Diagnóstico prenatal_ pruebas de cribado y diagnóstico invasivo

Vista previa del material en texto

Diagnóstico prenatal: pruebas de cribado y diagnóstico invasivo
El diagnóstico prenatal es una parte fundamental de la medicina fetal y se utiliza para
detectar posibles anomalías genéticas, cromosómicas y congénitas en el feto antes del
nacimiento. Hay dos enfoques principales para el diagnóstico prenatal: pruebas de
cribado y diagnóstico invasivo.
1. Pruebas de cribado:
- Las pruebas de cribado son pruebas no invasivas que se realizan para evaluar el riesgo
de anomalías cromosómicas y genéticas en el feto. Estas pruebas se basan en la edad
materna, los antecedentes familiares, los marcadores bioquímicos y/o las características
ultrasonográ�cas.
- Algunas de las pruebas de cribado más comunes incluyen:
- Pruebas de detección combinadas: Incluyen análisis de sangre materna para medir los
niveles de proteínas especí�cas (como el PAPP-A y la gonadotropina coriónica humana)
y ecografía para medir la translucencia nucal (NT) y detectar marcadores de anomalías
cromosómicas.
- Pruebas de detección cuádruple o triple: Analizan los niveles de alfa-fetoproteína
(AFP), gonadotropina coriónica humana (hCG), estriol no conjugado (uE3) y, a veces,
inhibina A en la sangre materna para detectar anomalías cromosómicas y defectos del
tubo neural.
- Pruebas de detección no invasiva (NIPT): Se basan en la secuenciación del ADN
fetal libre de células presentes en la sangre materna para detectar anomalías
cromosómicas, como el síndrome de Down, el síndrome de Edwards y el síndrome de
Patau, con una alta precisión.
2. Diagnóstico invasivo:
- Las pruebas de diagnóstico invasivo implican la extracción de células fetales o tejido
del feto para un análisis más detallado de su composición genética y cromosómica. Estas
pruebas proporcionan un diagnóstico de�nitivo, pero conllevan un riesgo ligeramente
mayor de aborto espontáneo.
- Algunas de las pruebas de diagnóstico invasivo incluyen:
- Amniocentesis: Se extrae una muestra de líquido amniótico para analizar el cariotipo
fetal y detectar anomalías cromosómicas, defectos del tubo neural y trastornos genéticos.
- Biopsia de vellosidades coriónicas (CVS): Se toma una muestra de las vellosidades
coriónicas de la placenta para realizar pruebas genéticas y detectar anomalías
cromosómicas y genéticas.
- Muestreo de sangre del cordón umbilical (Cordocentesis): Se extrae una muestra de
sangre del cordón umbilical para realizar pruebas genéticas y cromosómicas.
Es importante que las parejas embarazadas entiendan los bene�cios y riesgos de las
pruebas de diagnóstico prenatal, así como las limitaciones y posibles implicaciones de los
resultados. El asesoramiento genético previo y el seguimiento continuo con un equipo de
atención médica especializado en medicina fetal son fundamentales para tomar
decisiones informadas y proporcionar apoyo durante todo el proceso.