Examen Genética 2016 - Tema C

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Examen de Genética: Fecha: 
Nombre y Apellido: 
LU: 
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1-Juan (30 años) y María (28 años) son una pareja sana que tiene una hija de 8 años y un hijo de 5 años 
afectados de una enfermedad monogénica con mucha afectación respiratoria (Fibrosis quística). María 
tiene una hermana sana de 25 años y Juan tiene un hermano sano de 38 años. Los padres de Juan y 
María son sanos. María está cursando un embarazo de 10 semanas. 
a) Dibuje el árbol genealógico de esta familia indicando si hay portadores. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 b) Justifique a qué tipo de herencia podría corresponder este caso. 
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La pareja consulta para saber: 
c) ¿Por qué siendo ambos sanos y sin tener familiares enfermos, tienen dos hijos enfermos. ¿Qué 
les responde? 
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d) ¿Cuál es el riesgo que el presente embarazo presente fibrosis quística.? Justifique 
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2-Adriana (28 años) y Sergio (30 años) ambos sanos, tuvieron su primera hija (Ana) con retardo de 
crecimiento, múltiples malformaciones entre ellas coartación de aorta, cuello corto. Se indicó a la familia 
realizarse cariotipos. Ana fallecióal mes de nacida. Los resultados de los cariotipos fueron: 
Ana: 45, X 
Sergio: 46, XY 
Adriana: 46, XX 
a) Interprete el cariotipo de la niña. 
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b) ¿Es compatible con su fenotipo afectado? Justifique 
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c) ¿Qué mecanismos explicarían la aparición de la anomalía cromosómica que presenta Ana? 
Justifique 
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d) Si en la muestra de Ana se realizara un ensayo de FISH (Hibridación in situ con fluorescencia), 
utilizandouna sonda que marca centrómero de cromosoma X, ¿podría detectarse la anomalía que 
presenta? Justifique 
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3- Explique brevemente: 
a) A qué se denomina expresividad variable, y a qué penetrancia incompleta? 
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Calificación: 
 
Docente: 
 
b) Cómo se heredan las enfermedades producidas por mutaciones en el genoma mitocondrial y 
fundamente cuáles son los tejidos más afectados en ellas?. 
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4-La luxación congénita de cadera (LCC) es un trastorno de herencia multifactorial. Corresponde a una 
alteración articular que se produce por una perturbación en el desarrollo intrauterino de la cadera. Se 
presenta más frecuentemente en mujeres que en hombres, en una proporción 6:1. 
La pareja A ha tenido una niña con LCC, en tanto que la pareja B ha tenido un niño con LCC. 
a) Defina el concepto de herencia multifactorial. 
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b) Justifique cuál de las parejas (A o B) tiene mayor riesgo de recurrencia en un próximo embarazo; 
aplique para ello el modelo del umbral. 
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5-Una mujer de 30 años sana le consulta porque tiene su padre y abuela paterna afectados de enfermedad 
de Huntington. Su abuela falleció el mes pasado. Ella sabe que esta entidad es hereditaria y que el 
comienzo de los síntomas ocurre generalmente tardíamente en la adultez. Ella quiere hacerse un estudio 
presintomático para saber si desarrollará o no esta enfermedad. La enfermedad de Huntington es entidad 
neurológica progresiva, de herencia no clásica por expansión de tripletes. Se expresa en individuos que 
posean un alelo que supere los 40tripletes CAG en el gen de la Huntingtina(locus 4p16.3). Se observa que 
a mayor cantidad de tripletes expandidos hay un comienzo sintomático a edades más tempranas 
Con el objetivo de determinar si ella presenta un alelo compatible con el desarrollo de esta enfermedad se 
realizó un ensayo de Southern blot. Se tomaron muestras de ella, de su padre y de su madre. 
La calle M corresponde al marcador de peso molecular. Tomando en cuenta el patrón de bandas, 
determine qué genotipo presentan los miembros de la familia y qué información le dará a ella sobre la 
posibilidad de desarrollo de esta entidad. 
 
 
 
 
Firma del Alumno: 
 
 
 
 
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Madre:………………………………………………
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Padre:……………………………….………………
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Consultante:………………………………………
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