SÍNDROME DE KALLMANN

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SÍNDROME DE
KALLMANN
CASO
CLÍNICO
FISIO
LO
G
ÍA
PACIENTE: J.A
EDAD: 22 AÑOS
A pesar de su edad, su apariencia física es similar a la de 
un adolescente de 12 años. 
Crece a una tasa aproximada de 1,5 cm al año.
Sus brazos son demasiado largos con relación a su
cuerpo.
Distribución grasa prepuberal.
Tiene poco vello facial y corporal.
No presenta erecciones ni mantiene vida sexual.
Tiene poco sentido del olfato.
CASO
CLÍNICO
CASO
CLÍNICOPACIENTE: J.A
Examen físico
Peso: 52 kg
Altura: 1,70 m
Apariencia eunucoide.
Tanner 2.
Testículos prepuberales descendidos
bilaterales que miden 1 ml utilizando el
orquidómetro y con una longitud del
pene de 2 cm.
Examen neurológico
Anosmia.
PARÁMETRO RESULTADO (VALOR DE REFERENCIA)
Testosterona sérica 120 ng/dL (300 -1000 ng/dL)
FSH sérica 0.8 mU/mL (1-10-5 mU/mL)
LH sérica 1,5 mU/mL (3-18 mU/mL)
RESULTADO DE EXÁMENES
CASO
CLÍNICO
Cariotipo: 46XY.
RM: Glándula pituitaria normal, bulbo
olfatorio izquierdo hipoplásico y bulbo
olfatorio derecho aplásico. 
Test de estimulación con GnRH
DIAGNÓSTICO
HIPOGONADISMO
HIPOGONADOTRÓFICO
DE ORIGEN TALÁMICO
ETIOLOGÍA
Defecto en el desarrollo del sistema olfatorio y por
la migración embrionaria interrumpida de las
neuronas que sintetizan la GnRH desde el epitelio
olfatorio a la región hipotalámica del cerebro. 
FORMAS CLÍNICAS:
Esporádica 70%
Familiar 30%
PREVALENCIA 
1x10 mil varones
1x50 mil mujeres
MODELOS FAMILIARES:
Ligado al cromosoma X 85%
Autosómico dominante 10%
Autosómico recesivo 5%
Hi
MECANISMOS FISIOLÓGICOS
Hipotálamo
Pituitaria posterior
Pituitaria anteriorVejiga
Próstata
Testículo Testículo
GnRH
Debido a la deficiencia de GnRH en este
síndrome, encontramos baja o nula expresión
de FSH y LH.
Sin FSH ni LH no se puede producir
testosterona, la cual es vital para el desarrollo
correcto de los caracteres secundarios y la
maduración de ellos.
Debido a la interrupción en la migración de las
neuronas para producir la GnRH y del bulbo
olfatorio, se presenta el poco sentido del olfato
en el paciente.
SIGNOS Y SÍNTOMAS
LH
LH
LH
FSH
FSH
FSH
TRATAMIENTO
El manejo de los pacientes con
síndrome de Kallmann tiene dos
objetivos: mejorar la fertilidad y
tratar el hipogonadismo.
TRATAMIENTO
El modo de herencia puede ser
autosómico dominante, autosómico
recesivo o ligado al cromosoma X
El diagnóstico consiste en
realizar una evaluación
hormonal integral y pruebas
olfatorias
Defecto en la migración
embrionaria
de las neuronas sintetizadoras
de GnRH de la placoda nasal
hacia el hipotálamo debido al
desarrollo anormal de los
nervios olfativos y bulbos
SÍNDROME DE
KALLMANN
Hipogonadismo hipogonadotrópico
y anosmia/hiposmia
El tratamiento se basa en terapia de
reemplazo hormonal para inducir la
pubertad y mejorar la fertilidad
Conclusión...