Genes letales

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Genes Letales
 Gen que vuelve inviable a un organismo o célula
que lo posee en una disposición tal que permite
su expresión
 Por lo general, destruyen el organismo en las
primeras fases embrionarias, causando
reabsorción del embrión, pudiéndose tomar
como casos de esterilidad.
 La mayoría de los genes letales son
recesivos y pueden permanecer ocultos
durante muchas generaciones
 Causan la muerte del individuo antes de llegar a 
la edad reproductiva.
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Subletales o Semiletales
 Gen letal con efecto diferido.
 Causan la muerte del recién nacido o tiempo
después en su vida.
 En determinada combinación, estos genes
causan la muerte, durante la etapa temprana o
adulta del individuo que los posee
 No causan la muerte pero reducen la viabilidad 
o el vigor.
Detrimentales o Subvitales
Los genes Letales afectan severamente la viabilidad de 
un individuo...¿Cómo?
1. Interfieren en la división del cigoto
2. Impiden la supervivencia del feto
3. Ejercen su efecto después que el feto nace
Tipos: Dominantes* y Recesivos
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Genes Dominantes con Efecto Letal en Homocigosis
Color del Pelajes Ratones*
AYA Amarillo
AYA Y Muere
AA Agutí
* Ovinos : Gris Letal Gris > Negro
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• En los ratones el color amarillo está determinado
por el alelo Ay, el cual a su vez tiene un efecto letal
en homocigocis; su alelo A produce ratones de
color agutí, los cuales son perfectamente viables.
Si se cruzan dos ratones amarillos determine:
a. La frecuencia fenotípica de la descendencia
viable.
b. ¿Qué porcentaje de ratones de este cruce muere?
Tarea
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Defecto genético Tipo de Gen
Acondroplasia Tipo I Dominante
Acondroplasia Tipo II Recesivo
Acroteriasis Recesivo
Agnatia Recesivo
Anquilosis Recesivo
Hidropesía congénita Recesivo
Ictiosis congénita Recesivo
Epiteliogénesis imperfecta Recesivo
Reabsorción fetal ?
Hernia cerebral Recesivo
Molares inclusos ?
Debilidad de patas posteriores Recesivo
Contracturas musculares… Recesivo
Momificación Recesivo
Patas cortas Recesivo
Columna vertebral corta Recesivo
Ganado Vacuno
Fuente: Eaton, 1937 
and J. of Heredity
1980: Se conocía 27
genes recesivos letales
y 13 tenía que ver con
malformaciones de
huesos
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Defecto genético Tipo de Gen
Atresia coli Recesivo
Relación sexual anormal Recesivo 
ligado al sexo
Blanco letal ?
Patas anteriores rígidas Recesivo?
Caballos
Fuente: Eaton, 1937 
and J. of Heredity
Defecto genético Tipo de Gen
Amputación ?
Falta de orejas y paladar hendido Recesivo
Gril letal Recesivo
Contracturas musculares Recesivo
Parálisis de la parte posterior Recesivo
Defectos del esqueleto Recesivo
Ovinos
Fuente: Eaton, 1937 
and J. of Heredity
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Defecto genético Tipo de Gen
Atresia anal ?
Hernia Cerebral Recesivo
Paladar hendido Recesivo
Engorde excesivo Recesivo
Mortalidad fetal Recesivo
Hidrocefalia Recesivo
Hipotricosis ?
Amputados Recesivo
Contracturas musculares… Recesivo
Parálisis de la parte posterior Recesivo
Orejas lobuladas + paladar hendido 
+ deformaciones en el tren posterior
Recesivo
Columna vertebral corta Recesivo
Cerdos
Fuente: Eaton, 1937 
and J. of Heredity
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Dd Tipo “Dexter” 
(patas cortas)
dd Tipo “Kerry”
(patas largas)
DD “bulldog” (letal)
Acondroplasia Tipo I
 Signos: Cráneo comprimido, mandíbula superior corta 12
 El individuo homocigoto suele ser abortado entre los 
6 a 8 meses de gestación
dd “bulldog” (letal)
Acondroplasia Tipo II 
Signos: Cabeza corta, 
paladar hendido, 
mandíbula deformada, 
muerte temprana
Gen Letal Recesivo 
Especies: Bovinos
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Hidropesía Congénita
 Gen Letal Recesivo 
14 Agua en los tejidos y cavidades
Hernia Cerebral
 Genes Letal Recesivo 
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 Falta de soldaduras en 
huesos frontales
Epiteliogénesis
Imperfecta
 Falta parcial de piel
 Más común en tarsos y hocicos
Hipotricosis (Hypotrichosis)
Gen Letal Recesivo 
NOTA: Anemia alopecia (mecanismo de transmisión indefinido)
Parcial Completa
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Prognatismo
 Especies: Bovinos, 
Equinos
 Gen Letal Recesivo 
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 No coincidencia de 
arcadas dentarias 
 Afecta la ganancia de 
peso
 Causa de descalificación 
Artrogriposis
• Gen Letal Recesivo 
Especies: Bovinos, Suinos
Cerdos Recesivo simple ? 
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• Rigidez o rotación
permanente de una o
varias articulaciones
• Existe de origen 
genético y ambiental
Hidrocefalia
 Gen Letal Recesivo 
 Especies: Bovinos, 
Suinos, Felinos 
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Paladar Hendido
Gen Letal Recesivo 
Especies: Caninos, Felinos, Ovinos, Bovinos
Cerdos AD o AR con penetración variable
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Atresia coli* en equinos
Gen Letal Recesivo 
Especies: Bovinos, Suinos, Caninos
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Atresia Anal
BLAD 
 Gen Letal Recesivo 
(Bovine leuckocyte adhesion deficiency o 
deficiencia de adhesión leucocitaria bovina)
 Susceptibilidad aumentada a la acción de agentes
infecciosos durante los dos años de vida del animal.
 Alta neutrofilia incapaz de iniciar una respuesta inflamatoria
- Hagemoser et al. (1983) en EEUU
- Kehrli et al. (1990) deficiencia del complejo 
glicoproteína Mac-1 (CD11b/CD18)
 Caninos: “LAD” raza Setter Irlandés, deficiencia en las 
glicoproteínas LFA-1, Mac-1 y p150, 95,
22Fuente: DETECCIÓN DE UN DEFECTO GENÉTICO EN BOVINOS MEDIANTEUNA PRUEBA DE ADN. http://dx.doi.org/10.4067/S0365-28072001000100005
BLAD 
(Bovine leuckocyte adhesion deficiency o 
deficiencia de adhesión leucocitaria bovina)
23Fuente: DETECCIÓN DE UN DEFECTO GENÉTICO EN BOVINOS MEDIANTEUNA PRUEBA DE ADN. http://dx.doi.org/10.4067/S0365-28072001000100005
 2 mutaciones puntuales dentro del alelo que codifica CD18 en
el bovino. Una es silenciosa y la segunda mutación consiste en
el cambio de ácido aspártico por glicina en el aminoácido 128
 La mutación afecta la función de un receptor de proteínas en
los leucocitos.
Blanco letal (Síndrome Overo)
 Gen Letal Recesivo 
 Se observa en los cruces de las razas overo
Fuente: J. Canelón 
(Venezuela Bovina Nº72)
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Fuente: J. Canelón 
(Venezuela Bovina Nº72)
 Potros blancos, con signos de obstrucción intestinal en 
las primeras 24 horas de nacido 
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 Epilepsia
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• Investigadores de Europa y Estados Unidos han descubierto un gen
relacionado con la epilepsia en el cromosoma 37 canino de la raza
pastor belga.
• Han descubierto alrededor de una decena de genes responsables de la 
epilepsia canina https://www.consumer.es/mascotas/epilepsia-en-
perros-la-enfermedad-que-va-en-los-genes.html
 Existe origen genético y no genético, y dentro del origen genético existe 
diferentes orígenes
• En la epilepsia genética existe predisposición 
racial 
https://www.portalveterinaria.com/articoli/articulos/28616/intr
oduccion-clasificacion-y-aproximacion-diagnostica-a-la-
epilepsia-canina.html
Abiotrofia Cerebelar
• Gen Letal Recesivo 
Fuente: J. Canelón (Venezuela Bovina 
Nº72)
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• Es una enfermedad neurodegenerativa causada
por una mutación en el ADN que afecta a las
células de Purkinje del cerebelo, produciendo
principalmente problemas en el balance y la
coordinación de los animales.
• Se ha descrito en el cromosoma 2 (ECA2) una
mutación donde una G cambia por una A en el
gen TOE1, que afecta la expresión del gen
MUTYH.
• Predisposición raza Árabe 
http://www.scielo.edu.uy/pdf/vet/v54n21
0/1688-4809-vet-54-210-43.pdf
Acroteriasis congénita (Abraquia)
Foto: R.Romero
 Se puede considerar un gen Semi- Letal Recesivo 
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 Se caracteriza por extremidades cortas o ausencia 
de ellas
Enanos
Gen Semi- Letal Recesivo 
Angus:
1. “Enanismo corto”
2. “Enano” 
3. “Comprimido”
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Foto: R.Romero
Amputados (Abraquia)
Epiteliogenesis Imperfecta Gen Semi- Letal Recesivo 
Especies: Bovinos, 
Suinos, Ovinos
Equinos (letal)
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PSS o SEP 
(Síndrome de Estrés Porcino)
• Gen Semi- Letal Recesivo de penetrancia incompleta
• Responsable: “Gen del halotano” gen ryr
• Sustitución de citosina (C) por timidina (T)
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• Causa muerte súbita y
músculo pálido blando y
exudativo resultando en
carne duraoscura y seca.
https://scielo.conicyt.cl/scielo.php?script=sci_abstract&pid=S0301-
732X2001000200001&lng=es&nrm=iso
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3. Detrimentales o Subvitales: No causan la muerte 
pero reducen la viabilidad o el vigor.
Sobrevivencia > 50 < 100 %
DOMINATES:
 Polidactilia
Especies: Bovinos, Caninos
Suinos Herencia intermedia
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Sindactilia (Pata de Mula)
- Tiene efecto pleitrópico* (asociado a poca resistencia a 
altas temperaturas)
- En cerdos en dominante
Gen Detrimental Recesivo
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- Fusión de ambas pezuñas
- Más común en las 2 patas anteriores, pero se pueden 
afectar los 4 miembros
Hipoplasia Gonadal
 Gen Detrimental Recesivo autosómico de penetración 
incompleta
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 Condición genética en donde los
testículos no se desarrolla o se
desarrollan muy pequeños
 Causa una reducción de
producción de semen y
espermatozoides, lo que se
traduce en infertilidad
 Unilateral o Bilateral y de
diferentes grados
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• La criptorquidia se ha observado en
aproximadamente el 0.1 % de los toros, la
hipoplasia y el tamaño testicular reducido
parecen más comunes, ya que se han
observado hasta cerca del 9% de
frecuencia.
• La disgenesia de los testículos puede ser
causada por factores genéticos,
epigenético (cambios heredables en la
expresión genética sin modificaciones en
el ADN) o ambientales (exposición in útero
a estrógenos o a antiandrógenos) (Silva y
coL, 2008).
https://www.colibri.udelar.edu.uy/jspui/bitstream/20.500.12008/
19852/1/FV-29629.pdf
Hipoplasia Ovárica
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 Gen recesivo autosómico de penetración incompleta.
 La gónada nunca avanza su completo desarrollo, puede
ser unilateral o bilateral (Galina y Valencia, 2008).
Signos
Los unilaterales presentan ciclos normales, pero deben descartarse
como reproductoras.
Los bilaterales el útero, vulva y glándulas mamarias permanecen
en estado juvenil, ovarios pequeños, fusiformes, arrugas en su
superficie, con tejido medular pero hay ausencia de folículos.
 Equinos: es debido a la presencia de un complemento cromosómico
sexual anormal (Por ejemplo: síndrome de Turner o XO)
• Bovinos: al menos 2 genes
involucrados
• Caninos: asociado a anomalías del
cromosoma X, gen autosómico influido
por el sexo
Criptoquidismo
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 Uno o más testículos no
desciende al escroto
 Asociado a infertilidad
• Equinos: puede afectar a todas las
razas, pero es más frecuente entre
caballos Cuarto de milla, percherones y
ponis.
Criptoquidismo
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• Cerdos:
 Para 2012, se sabia que el origen está influido por elementos genéticos,
epigenéticos y medioambientales.
 Parece existir un modelo poligénico recesivo, pues se ha identificado un
grupo amplio de genes implicados en el descenso testicular.
 Los componentes genéticos del criptorquidismo en el cerdo no son
claros
https://www.produccion-
animal.com.ar/produccion_porcina/00-
reproduccion_IA_porcinas/11-Criptorquidismo.pdf
- Hernia umbilical
Foto: R.Romero
Especies: Bovinos, 
Suinos, Ovinos
Equinos (Recesiva)
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• Cerdos: Es debida a la presencia de un
gen simple dominante que actúa como
un factor predisponente a una debilidad
muscular.
• Bovinos: Es debida a la presencia de
uno más genes recesivos o un gen
simple dominante.
Hernia Escrotal
¿ Herencia?
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https://www.3tres3.com/articulos/
hernias-y-criptorquidia_3395/
Hipertrofia Muscular
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• Caracterizado por un aumento de la
masa de los músculos esqueléticos
debido a la presencia de una cantidad
mayor de lo normal de fibras
musculares. Se expresan en los
Charolais.
• No se ha establecido la forma de
herencia, pero los heterocigotos suelen
mostrar cierto grado de hipertrofia
muscular, al parecer es causada por un
par de genes recesivos de penetrancia
incompleta.
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 Las alteraciones de origen genético pueden ser de un sólo gen, de varios
genes o de muchos genes, y pueden producir directamente la enfermedad o
bien determinar la resistencia o susceptibilidad a padecerla.
 Los genes de acción dominante son fácil de erradicar en una población, sin
embargo la mayoría de los defectos hereditarios son debido a genes
recesivos
 Los apareamientos consanguíneos pueden aumentar la incidencia de genes
letales, semiletales y detrimentales recesivos en un población
 Las alteraciones congénitas tienen diferente origen: genético o
ambiental y de acuerdo a su origen se establece métodos de control o
erradicación.
 El origen genético de una misma patología puede variar de acuerdo a
la especie
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 El uso técnicas reproductivas como la inseminación artificial o la
transferencia embrionaria, permiten a los animales que son portadores de
defectos hereditarios difundirlos ampliamente en la población, aumentando
así la probabilidad de que se expresen genes recesivos y con ellos, las
enfermedades genéticas.
 Existen técnicas para detectar portadores que pueden ir desde estudios
probabilísticos hasta moleculares