BLOQUE III - BIOLOGIA

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BLOQUE III | BIOLOGÍA
Alelos
Formas alternativas de un gen
Son secuencias de ADN que ocupan un mismo lugar en los cromosomas homólogos y que 
pueden tener pequeñas diferencias en su secuencia de nucleótidos.
Aneuploidía
Alteración en el número de cromosomas de un individuo o célula, por lo que su número de 
cromosomas, no es múltiplo exacto del contenido haploide (23)
Puede ocurrir debido a una mala distribución de los cromosomas durante la meiosis, lo que 
resulta en células hijas con una cantidad incorrecta de cromosomas.
Anticodón
Secuencia de tres nucleótidos perteneciente a la molécula de ARNt y que es complementaria 
a los codones del ARNm, según las normas del código genético
La secuencia de nucleótidos del anticodón determina qué aminoácido se une al extremo de la 
cadena de polipéptidos durante la síntesis de proteínas.
Autosoma
Cromosoma que no interviene en la determinación del sexo.
Cariotipo
Disposición ordenada de mayor a menor tamaño de los cromosomas de un individuo, que se 
visualizan a partir de células en metafase.
Dotación cromosómica de una célula.
Codón
Secuencia de tres nucleótidos que codifica para un aminoácido o para una señal de parada 
(codón stop) en la transcripción del ARNm
Cromatina
Complejo formado por ADN y proteínas. Es la forma organizativa que adopta el ADN en las células 
eucariotas. Su unidad fundamental es el nucleosoma (histona + 146 pares de bases de ADN 
aproximadamente)
Cromosoma 
Molécula de ADN, proteínas y ARN que contiene la información genética de una manera lineal
Epigenética
Ciencia que estudia los mecanismos implicados en la expresión de los genes, como el patrón 
de metilación de los mismos o la acetilación y desacetilación de histonas
Exón
Segmento de ADN de un gen que se transcribe a ARNm y se traduce a proteína.
Son los segmentos de ADN que se mantienen después de que se eliminen los intrones 
durante el proceso de empalme del ARN pre-mensajero.
Intrón
Secuencia de ADN de los genes que es eliminada en el ARNm maduro y no se traduce 
a proteína
Son transcritos al ARN pre-mensajero, pero se eliminan durante el proceso de empalme para 
producir un ARN maduro que solo contiene exones. Los intrones pueden tener funciones 
reguladoras en la expresión génica y la epigenética.
Expresividad
Grado en que se expresa un fenotipo para un genotipo determinado
Fenocopia
Rasgo fenotípico originado por causas no genéticas, pero que puede ser igual a un fenotipo 
de origen genético. La fenocopia no es heredable.
Fenotipo
Las características observables de un organismo
Genoma
Dotación genética característica de una especie o individuo
Gen
Secuencia de ADN que codifica un péptido. Unidad física fundamental de la herencia que 
controla una característica o rasgo específico en un organismo.
Los genes están formados por secuencias específicas de nucleótidos y codifican proteínas o 
ARN funcionales.
Genotipo
Es la composición genética completa de un organismo, incluyendo todos los genes y variantes 
alélicas que posee.
Haplotipo
Grupo de genes que se heredan juntos o en bloque.
Heterogeneidad genética Una misma enfermedad puede tener diferentes causas genéticas
De Locus Mutaciones en diferentes genes producen la misma enfermedad.
De Alelo Son mutaciones diferentes en un mismo gen, las que originan la misma enfermedad
Heterocigoto 
Individuo que para un determinado gen contiene dos alelos (o variantes) distintas en un locus 
específico, lo que puede resultar en una expresión fenotípica intermedia o dominante de un 
alelo sobre el otro.
Homocigoto
Un homocigoto tiene una combinación de alelos idénticos en un locus específico, lo que 
resulta en una expresión fenotípica del alelo dominante.
Imprinting
Situación en que la expresión de un gen es diferente si el gen se hereda del padre o de la 
madre . Están implicados procesos de metilación que difieren entre sexos durante la 
gametogénesis.
Ocurre cuando un alelo particular de un gen se metila y se silencia, lo que significa que no se 
expresa. En los mamíferos, esto suele ocurrir en los cromosomas paternos y maternos de 
manera diferencial.
Histonas
Proteínas con carga básica, que permiten la interacción con el ADN, al que empaqueta. Contienen 
una alta proporción de aminoácidos de carga positiva (como la Arginina y Lisina). Esta carga 
positiva les permite unirse fuertemente al ADN, que tiene una carga negativa, y formar una 
estructura compacta de cromatina.
Son un grupo de proteínas altamente conservadas que forman la estructura de los nucleosomas, 
que son la unidad básica de la cromatina en las células eucariotas. Las histonas tienen una 
función estructural en el núcleo celular, al enrollar el ADN y formar estructuras compactas 
llamadas cromosomas, lo que facilita su distribución equitativa durante la mitosis y la meiosis.
Locus
Un locus es una posición específica en el ADN que contiene una secuencia de nucleótidos que 
codifica una proteína o ARN específicos
La forma plural es LOCI
Mosaicismo
Coexistencia en un individuo de dos cargas genéticas diferentes procedentes de un 
mismo cigoto
Nucleosoma
Unidad fundamental en la que se organiza y empaqueta la cromatina. Está formado por ADN 
(aproximadamente 146 pares de bases) que se enrollan sobre histonas. Cada nucleosoma 
contiene un núcleo de 8 histonas formado por dos unidades de cada una de las siguientes 
histonas H2a, H2b, H3 y H4
Un nucleosoma está formado por una proteína central, llamada histona, y una cadena de ADN 
enrollada alrededor de ella. La estructura del nucleosoma ayuda a compactar el ADN en un 
espacio reducido y protegerlo de daños.
Penetrancia
Proporción de individuos que, teniendo un determinado genotipo, lo expresan (manifiestan el 
fenotipo). Se representa en forma de porcentaje (%)
Pleitropía
Una mutación afecta en un mismo individuo a diferentes caracteres (afecta a diversos órganos 
o sistemas) de forma aparentemente no relacionados.
Quimera
Coexistencia en un individuo de dos cargas genéticas diferentes procedentes de más de 
un cigoto
Ploidía
Es el número de juegos completos de cromosomas en el núcleo de una célula.
SNP 
Define variantes genéticas presentes en la población que implican una única base 
nitrogenada. 
CÓDIGO GENÉTICO
Universal
Para virus, procariotas y eucariotas.
Significa que la mayoría de los aminoácidos están codificados por los mismos codones en 
diferentes especies.
Degenerado
Hay más codones que aminoácidos, por lo que la mayoría de aminoácidos están codificados 
por más de un codón. 
Esta redundancia o degeneración ayuda a proteger contra mutaciones en la secuencia 
del ADN.
NO Ambiguo
Cada codón codifica solo un aminoácido, y cada aminoácido está codificado por un conjunto 
específico de codones.
Secuencial
La secuencia de codones en el ARNm determina el orden secuencial de los aminoácidos en 
una proteína.
No superponible
Los codones en el ARNm no se superponen y se leen en una dirección específica.
Inicio y parada
Los codones AUG y UAG, UAA y UGA actúan como señales de inicio y finalización de la 
traducción, respectivamente.
Leyes de Mendel
Ley de la segregación: Los dos alelos para un rasgo particular se separan durante la formación 
de los gametos, de modo que cada gameto recibe solo un alelo.
Ley de la distribución independiente: Los alelos para diferentes rasgos se distribuyen 
independientemente durante la formación de los gametos, lo que significa que la herencia de un 
rasgo no afecta la herencia de otro.
Ley de dominancia: Si un individuo tiene dos alelos diferentes para un rasgo, solo se expresa el 
alelo dominante, mientras que el alelo recesivo se mantiene oculto.
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Replicación del ADN 
La replicación semiconservativa,según el modelo de Watson y Crick, es el proceso de duplicación del 
material genético que tiene lugar durante la división celular. Este modelo postula que el ADN se 
separa en sus dos cadenas constituyentes y cada una de estas sirve como molde para la síntesis de 
una cadena complementaria. El resultado es la obtención de dos moléculas de ADN bicatenarias 
(formada cada una de dos cadenas).
Transcripción. El ADN pasa a ARNm [en el núcleo]
Traducción. el ARN mensajero sale del núcleo, y en el citosol, gracias a la acción de los ribosomas 
(libres o del RER), da lugar a una proteína.
Proceso: 
Desenrollado: La molécula de ADN se desenrolla y se separa en dos hebras mediante la acción de 
la enzima helicasa.
Estabilización: Las hebras separadas se estabilizan mediante la unión de proteínas de unión a una 
sola cadena, que previenen que las hebras vuelvan a unirse.
Iniciación: La enzima primasa coloca una secuencia de nucleótidos pequeños llamada cebador en 
la hebra molde. Este cebador sirve como punto de partida para la síntesis de la nueva hebra 
complementaria.
Elongación: La enzima ADN polimerasa III añade nucleótidos a la hebra complementaria, siguiendo 
la regla de apareamiento de las bases (A con T y C con G), y en dirección 5' a 3'. La hebra 
complementaria se sintetiza de forma continua en la dirección de la horquilla de replicación y de 
manera discontinua en la dirección opuesta, formando fragmentos de Okazaki.
Ligamiento: La enzima ligasa sella los fragmentos de Okazaki y los cebadores con una unión 
fosfodiéster.
Terminación: Una vez que se completa la replicación en el extremo de la hebra molde, la enzima 
topoisomerasa deshace los superenrollamientos que se generaron en la molécula de ADN durante 
la replicación.
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Al final del proceso, se obtienen dos moléculas idénticas de ADN, cada una compuesta de una hebra 
antigua y una hebra recién sintetizada. Este proceso es esencial para la herencia de información 
genética de una célula a su descendencia.
La expresión de un gen se puede ver:
El ARN mensajero (ARNm): codifica la secuencia de aminoácidos de uno o más polipéptidos 
especificados por un gen o por un conjunto de genes. 
El ARN de transferencia (ARNt): lee la información codificada en el ARNm y transfiere el 
aminoácido adecuado a la cadena polipeptídica en crecimiento durante la síntesis proteica. 
Las moléculas de ARN ribosómico (ARNr): forman parte de los ribosomas, las complejas 
maquinarias celulares que sintetizan las proteínas.
Reacción en cadena de la polimerasa [PCR]
La PCR (Reacción en Cadena de la Polimerasa) es una técnica de biología molecular que permite 
amplificar el ADN in vitro, es decir, en un tubo de ensayo fuera de la célula. Esta técnica es muy 
utilizada en investigación y en diagnóstico de enfermedades, ya que permite obtener grandes 
cantidades de ADN específico para su posterior análisis.
Los elementos básicos para realizar una PCR son:
ADN molde: la muestra de ADN que se quiere amplificar.
Cebadores o primers: pequeñas hebras de ADN sintéticas que se unen al ADN molde y marcan 
el inicio y el final del fragmento a amplificar.
Enzima Taq polimerasa: es una enzima termoestable que sintetiza el nuevo ADN, es decir, la 
copia del fragmento de ADN que se quiere amplificar.
Desoxirribonucleótidos trifosfato (dNTPs): son los bloques de construcción del nuevo ADN.
El paso a paso de la PCR es el siguiente:
Desnaturalización: el ADN molde se calienta a una temperatura elevada (entre 94°C y 96°C) 
para romper los puentes de hidrógeno que unen las dos hebras complementarias, obteniendo así 
dos hebras de ADN simples.
Alineación de cebadores: la temperatura se reduce a unos 50-65°C para que los cebadores o 
primers se unan específicamente a las hebras simples de ADN.
Extensión: la temperatura se eleva a unos 72°C, que es la temperatura óptima de trabajo de la 
enzima Taq polimerasa. La enzima Taq sintetiza una nueva hebra de ADN complementaria a cada 
una de las hebras simples de ADN.
Repetición de ciclos: se repiten estos tres pasos de forma cíclica, generando una duplicación 
exponencial del fragmento de ADN a amplificar.
Síntesis de proteína
Transcripción: La información genética se transcribe desde el ADN al ARN mensajero (ARNm) en 
el núcleo de la célula. El ARNm es una copia del gen específico que se está transcribiendo y lleva 
la información genética al citoplasma para la síntesis de proteínas.
Procesamiento del ARN: El ARNm recién sintetizado no está listo para la traducción de 
proteínas. Debe ser procesado por la eliminación de intrones (secuencias no codificantes) y el 
empalme de exones (secuencias codificantes) por el complejo de empalme de ARN, dando lugar 
al ARNm maduro.
Inicio de la traducción: El ARNm se une a una subunidad ribosomal en el citoplasma, donde 
comienza la síntesis de proteínas. La subunidad ribosomal también se une al primer aminoácido, 
metionina, que es traído al ribosoma por el ARN de transferencia (ARNt).
Elongación: La síntesis de proteínas continúa en una dirección específica, determinada por la 
secuencia de codones en el ARNm. La enzima peptidil transferasa cataliza la formación de 
enlaces peptídicos entre los aminoácidos adyacentes, mientras que el ribosoma se desplaza a lo 
largo del ARNm.
Terminación: La síntesis de proteínas termina cuando se alcanza un codón de parada en el 
ARNm. En lugar de un aminoácido, un factor de liberación se une al ribosoma y libera la proteína 
recién sintetizada.
Plegamiento: La proteína recién sintetizada puede requerir plegamiento para su correcta función. 
Este proceso puede ocurrir espontáneamente o con la ayuda de chaperonas moleculares.
La síntesis de proteínas tiene lugar en el citoplasma de la célula en procariotas, y en el citoplasma y 
en el retículo endoplásmico rugoso en eucariotas.
MUTACIONES E INGENIERIA GENÉTICA
Es un cambio en la secuencia de nucleótidos del ADN que se transmite de generación en generación. 
Estos cambios pueden ocurrir de forma natural como resultado de errores durante la replicación del 
ADN, o como resultado de la selección artificial en la agricultura y la cría de animales.
Una mutación se refiere a un cambio en la secuencia de nucleótidos del ADN que puede afectar la 
estructura y la función de la proteína codificada por ese gen.
Oncogén un gen que, como consecuencia de una alteración en su código o en su regulación, codifica 
una proteína capaz de desencadenar la transformación maligna en la célula portadora de ese gen. 
Una célula normal no posee oncogenes, tiene genes de control del ciclo celular, que en sus variantes 
sanas suelen recibir el nombre de protooncogenes;
[TIPOS DE MUTACIONES]
Cariotípicas o genómicas → Son cambios en el número de cromosomas de la especie.
Poliploidías → La célula tiene un número de cromosomas distinto de 46, pero múltiplo de 23 
(triploide, 69; tetraploide, 92; entre otros)
Aneuploidías → situación en la que una célula tiene un número de cromosomas distinto del 
euploide y que no es múltiplo de 23
Down → trisomía del 21
Klinefelter → trisomía de los cromosomas sexuales
Turner → monosomía en los cromosomas sexuales 
Edwards → Trisomía del 18
Patau → Trisomía del 13
Cromosómicas → Cambios en la ordenación de los genes en el cromosoma
Agentes mutágenos como rayos X o radiación nuclear
Translocaciones e inversiones → inviale su transcripción
Deleciones → pérdida de genes
Duplicaciones → pueden favorecer la evolución
Génicas → Cambios en la estructura de los genes, es decir, en su secuencia de nucleótidos.
Errores de apareamiento
Agentes mutágenos
Físicos
Fluctuaciones térmicas
Radiación ultravioleta del sol
Radiación electromagnética de onda corta
Radiación nuclear [α y β]
Químicos 
Benzopirenos 
HNO2 
Agentes alquilantes(gas mostaza
Radicales libres 
INGENIERÍA GENÉTICA 
Es la tecnología del control y transferencia de un ADN de un organismo a otro
Incluye un conjunto de técnicas biotecnológicas, entre las que destacan: 
La tecnología del ADN recombinante 
La secuenciación del ADN 
La reacción en cadena de la polimerasa (PCR)
Individuos transgénicos → son organismos que han sido modificados genéticamente mediante la 
inserción de genes exógenos en su genoma. Esto se logra mediante técnicas como la transfección de 
genes, que implica la introducción de material genético en células a través de medios físicos o 
químicos.
Terapia génica → es una técnica que se utiliza para tratar enfermedades genéticas mediante la 
introducción de genes exógenos en las células de un individuo. Esto se logra mediante la utilización 
de vectores virales o no virales que entregan el material genético a las células del paciente.
Fabricación de compuestos → Los organismos modificados genéticamente se pueden utilizar para 
producir proteínas y compuestos específicos que tienen aplicaciones terapéuticas o industriales. Ej. 
Insulina, fármacos, factores de crecimiento…