GENETICA_BIOQUIMICA

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GENÉTICA 
BIOQUIMICA 
Ms.C. Erick Suclupe Farro 
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E
IM
 
CARBOHIDRATOS 
LIPIDOS 
AMINOACIDOS 
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TRANSTORNO CLÍNICO ENZIMAS DEFICIENTES ALTERACIONES METABÓLICAS 
HIDRATOS DE CARBONO 
Enfermedad de 
almacenamiento del 
Glucógeno tipo 1a 
Glucosa 6 fosfatasa Hipoglicemia , Acidosis láctica e Hiperuricemia 
Galactosemia clásica Galactosa 1 fosfato uridil transferasa Galactosa y galactosa 1 fosfato eritrocitaria elevada 
Intolerancia Hereditaria a la fructosa Fructosa 1 fosfato aldolasa B Hipoglicemia, hiperuricemia y ácidosis láctica 
TRASTORNOS MITOCONDRIALES 
Deficiencia de piruvato deshidrogenasa 
Complejo de la piruvato deshidrogenasa Acidosis láctica, alanina sérica elevada 
Deficiencia de piruvato carboxilasa Piruvato carboxilasa 
Acidosis láctica, alanina sérica elevada e 
hipoglucemia 
Fosforilación oxidativa (MELAS, MERRF) Complejos mitocondriales Acidosis láctica y alanina sérica elevada 
OXIDACIÓN DE ÁCIDOS GRASOS 
Déficit de acil CoA deshidrogenasa de ácidos grasos 
de cadena mediana 
Acil Coa A deshidrogenasa de ácidos grasos de 
cadena mediana 
Hipoglicemia, Hipocetosis, aciduria decarboxilasa, 
acilcarnitina elevada e hiperamonemia 
Déficit de carnitin palmitil transferas Carnitin palmitil transferasa I o II 
Hipoglicemia, Hipocetosis, aciduria decarboxilasa, 
acilcarnitina elevada e hiperamonemia 
Aciduria Glutárica 
Flavoproteína electrón transferasa o flavoproteína 
electrón transferasa Ubiquinona oxidoreductasa 
Hipoglucemia, hiperamonemia, aciduria glutárica y 
otros ácidos dicarboxílicos. 
AMINOACIDOPATÍAS 
Fenilcetonuria 
Fenilalanina hidroxilasa Fenilalanina elevada 
Homocistinuria Cistation intasa Elevada metionina y homocisteina en sangre y orina 
Enfermedad de orina de jarabe de arce Deshidrogenasa de cetoácidos de cadena ramificada 
Acidosis, hipoglucemia, valina, leucina e isoleucina 
elevadas 
AMINOACIDOPATÍAS 
Acidemia propiónica 
Propionil CoA carboxilasa 
Hiperamonemia, acidosis metilcitrato 3 OH propionato 
urinario elevados 
Acidemia metilmalónica Metilmalonil CoA reductasa 
Hiperamonemia, acidosis, metilcitrato 3 OH, 
propionato urinario elevados, además elevación del 
ácido metilmalónico 
Acidemia isovalérica Isovaleril CoA deshidrogenasa Acidosis y ácido isoválerico elevado 
Trastorno del ciclo de la úrea (AA) 
Deficiencia de ornitin transcarbamilasa 
Ornitin transcarbamilasa 
Hiperamonemia, bajo nitrógeno ureico sanguíneo, 
glutamina , glicina, alanina y ácido orótico urinario 
elevado. 
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Galactosemia 
Patients with galactosemia lack 
activity of uridyltransferase 
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Generalidades 
• Trastorno 
autosómico 
recesivo. 
Alteracion 
bioquímica 
• Hay un 
bolqueo en la 
descomposició
n del ácido 
homogentísico
, por 
deficiencia de 
enzima ac. 
Homogentísic
o oxidasa. 
Clínica: 
• ocronosis, 
osteoartritis, 
anquilosis de 
espina 
lumbosacra. 
Enfermedad 
cardíaca. 
Diagnóstico: 
• mutación en 
cromosoma 3, 
cambia un aá 
de prolina por 
serina. 
Tratamiento 
• sintomático 
ALCAPTONURIA 
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Manchas oscuras en la 
esclerótica(Ocronosis) 
Manchas de color azulado 
en las orejas (Ocronosis) 
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Fenilcetonuria clásica: 
• Es ocasionada por la deficiencia de la enzima 
hepática fenil alanina hidroxilasa 
• mutaciones ubicadas en el cromosoma 12q24.1. 
• Con una incidencia de 1 por cada 10.000 - 15.000 
recién nacidos vivos 
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Generalidades 
•Enfermedad 
hereditaria 
autosómica 
recesiva. 
•Error de los 
aminoácidos 
más frecuente 
Alteración 
bioquímica 
•Bloqueo del 
metabolismo de 
fenilalanina. 
•Deficiencia de 
fenilalanina 
hidroxilasa. 
 Acumulación de 
fenilalanina 
(ausencia 
tirosina) 
Clinica 
•síntomas: 
vómitos, 
convulsiones, 
erupciones 
eccematosas, 
olor en orina y 
sudor. 
•Retraso 
psicomotor 
•Tez más clara y 
cabello más 
rubio que sus 
familiares. 
•Sx. FCU 
materna: 
microcefalia, 
retraso y 
anomalías 
cardíacas 
Diagnóstico: 
•niveles de 
fenilalanina en 
sangre 
elevados(medir 
después 48h de 
nacido) 
•ácido 
fenilpirúvico en 
orina 
•Mutación en 
cromosoma 12q 
Tratamiento: 
•Dieta 
• Iniciar 7-10 días 
de vida para 
evitar daño 
neurológico 
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Fenilcetonuria clásica: 
• Convulsiones en el 25% de los pacientes tipo 
mioclonias 
• Espasmos infantiles y tónico-clónicas generalizadas 
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Fenilcetonuria clásica: 
• El marcador de esta enfermedad es el daño 
neurológico progresivo con retardo psicomotor el 
cual puede ser de severo a profundo 
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Generalidades 
• Transtorno 
autosómico 
recesiva, excepto 
la deficiencia de 
ornitina 
transcarbamilasa, 
que es ligada a 
cromosoma X. 
Alteración 
Bioquímica 
• Deficiencias del 
ciclo de la urea. 
Clínica 
• Intolerancia a la 
proteina por 
acumulación de 
amoníaco 
(hiperamonemia) 
• Encefalopatía 
amoniacal 
Tratamiento 
• Dieta 
• Síntomático 
TRASTORNOS DEL CICLO DE LA 
UREA 
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Ciclo de la urea 
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Generalidades 
•Trastorno 
autosómico 
recesivo 
Alteración 
bioquímica 
•Deficiencia del 
complejo 
cetoácido 
deshidrogenasa 
de aminoácidos 
de cadena 
ramificada 
(valina, leucina e 
isoleucina) 
Clínica 
• Síntomas: 
vómitos, 
hipertonía e 
hipotonía 
alternantes. 
Hipoglucemia. 
 
Diagnóstico: 
•niveles aá 
ramimifacados en 
sangre. 
•Actividad escasa 
de la 
deshidrogenasas 
de cetoácidos en 
fibroblastos o 
leucocitos. 
Tratamiento: 
•dieta con 
limitación de aá 
ramificados. 
Enfermedad por orina en jarabe de 
arce 
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Enfermedad por orina en jarabe de Arce 
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Generalidades 
• Trastorno 
autosómico 
recesivo. 
Alteración 
bioquímica 
• Deficiencia de 
tirosinasa, 
necesaria para 
síntesis de 
melanina. 
Clínica: 
• falta de 
pigmento en 
piel, pelo, iris y 
fondo de ojo. 
Poca tolerancia 
al sol, 
estrabismo, 
fotofobia, 
nistagmo y 
problemas de 
visión o ceguera 
funcional. 
Diagnóstico: 
• tirosinasa 
negativo. 
• Mutacion 11q 
ALBINISMO CLáSICO 
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