Síndrome de Down

Vista previa del material en texto

TEMA:
TRASTORNOS DEL NEURODESARROLLO TEA-TDAH
TEMA:
SINDROME DE DOWN
SINDROME DE DOWN
La historia comenzó en 1866, cuando un médico llamado John Langdon Down publicó un ensayo en Inglaterra en el que describía un conjunto de niños con características comunes que eran distintos de otros niños con retraso mental.
 Down era superintendente de un asilo para niños con retraso mental en Surrey, Inglaterra, cuando hizo la primera distinción entre los niños que eran cretinos (más tarde se descubriría que tenían hipotiroidismo) y lo que él denominó "mongoloides". Down basó este desafortunado nombre en su idea de que estos niños se parecían a los habitantes de Mongolia, de quienes se pensaba entonces que tenían un desarrollo detenido. 
Este insulto étnico fue criticado a principios de los años sesenta por los investigadores de genética asiática y el término dejó de utilizarse científicamente.
 En su lugar, la enfermedad pasó a llamarse "síndrome de Down". En la década de 1970, una revisión estadounidense de los términos científicos lo cambió simplemente por "síndrome de Down", mientras que en el Reino Unido y algunos lugares de Europa se sigue llamando "Down".
En la primera parte del siglo XX se especuló mucho sobre la causa del síndrome de Down.
 Los primeros en especular que podría deberse a anomalías cromosómicas fueron Waardenburg y Bleyer en la década de 1930. Pero no fue hasta 1959 cuando Jerome Lejeune y Patricia Jacobs, trabajando de forma independiente, determinaron por primera vez que la causa era la trisomía (triplicación) del cromosoma 21. 
SINDROME DE DOWN
SINDROME DE DOWN
Los cromosomas son estructuras filiformes compuestas de ADN y otras proteínas. Están presentes en cada célula del cuerpo y llevan la información genética necesaria para que esa célula se desarrolle. 
Los genes, que son unidades de información, están "codificados" en el ADN. Las células humanas tienen normalmente 46 cromosomas que pueden disponerse en 23 pares. De estos 23, 22 son iguales en hombres y mujeres; son los llamados "autosomas". El par 23 son los cromosomas sexuales ("X" e "Y"). Cada miembro de un par de cromosomas porta la misma información, en el sentido de que los mismos genes se encuentran en los mismos puntos del cromosoma. 
Sin embargo, puede haber variaciones de ese gen ("alelos"). (Ejemplo: la información genética para el color de los ojos es un "gen"; las variaciones para el azul, el verde, etc. son los "alelos").
Las células humanas se dividen de dos maneras. 
La primera es la división celular ordinaria ("mitosis"), por la que crece el cuerpo. En este método, una célula se convierte en dos células que tienen exactamente el mismo número y tipo de cromosomas que la célula madre. El segundo método de división celular se produce en los ovarios y los testículos ("meiosis") y consiste en que una célula se divide en dos, y las células resultantes tienen la mitad del número de cromosomas de la célula progenitora. Así, los óvulos y espermatozoides normales sólo tienen 23 cromosomas en lugar de 46.
SINDROME DE DOWN
Este es el aspecto de un conjunto normal de cromosomas. Observe los 22 cromosomas más los cromosomas sexuales.
 El XX significa que esta persona es una mujer.
La prueba en la que se analizan muestras de sangre o piel para determinar el número y el tipo de cromosomas se denomina análisis cromosómico. cromosomas se llama cariotipo, y los resultados se parecen a los de esta imagen
SINDROME DE DOWN
Durante la división celular pueden producirse muchos errores. En la meiosis, se supone que los pares de cromosomas se dividen y van a distintos puntos de la célula en división; este suceso se denomina "disyunción".
 Sin embargo, en ocasiones uno de los pares no se divide y todo el par va a parar a un mismo lugar. Esto significa que en las células resultantes, una tendrá 24 cromosomas y la otra 22 cromosomas. Este accidente se llama "no disyunción".
 Si un espermatozoide o un óvulo con un número anormal de cromosomas se fusiona con una pareja normal, el óvulo fecundado resultante tendrá un número anormal de cromosomas. En el síndrome de Down, el 95% de los casos se deben a este acontecimiento: una célula tiene dos cromosomas 21 en lugar de uno, por lo que el óvulo fecundado resultante tiene tres cromosomas 21. De ahí el nombre científico de trisomía. De ahí el nombre científico, trisomía 21. 
Investigaciones recientes han demostrado que, en estos casos, aproximadamente el 90% de las células anormales son los óvulos. Se desconoce la causa del error de no disyunción, pero no cabe duda de que existe una relación con la edad materna. Actualmente se está investigando para intentar determinar la causa y el momento en que se produce la no disyunción.
SINDROME DE DOWN
SINDROME DE DOWN
Entre el tres y el cuatro por ciento de todos los casos de trisomía 21 se deben a una translocación robertsoniana. 
En este caso, se producen dos roturas en cromosomas separados, normalmente los cromosomas 14 y 21. 
Se produce una reordenación del material genético, de modo que parte del cromosoma 14 se sustituye por un cromosoma 21 adicional. Se produce una reordenación del material genético, de modo que parte del cromosoma 14 es sustituido por un cromosoma 21 adicional. Así, aunque el número de cromosomas sigue siendo normal, se produce una triplicación del material del cromosoma 21. Algunos de estos niños pueden tener sólo la triplicación de una parte del cromosoma 21 en lugar de todo el cromosoma, lo que se denomina trisomía 21 parcial. Las translocaciones que dan lugar a la trisomía 21 pueden ser hereditarias, por lo que es importante comprobar los cromosomas de los padres en estos casos para ver si alguno puede ser "portador".
SINDROME DE DOWN
El resto de los casos de trisomía 21 se deben a mosaicismo. Estas personas tienen una mezcla de líneas celulares, algunas de las cuales tienen un conjunto normal de cromosomas y otras tienen trisomía 21. En el mosaicismo celular, la mezcla se observa en diferentes células del mismo tipo. En el mosaicismo tisular, un conjunto de células, como todas las células sanguíneas, puede tener cromosomas normales, y otro tipo, como todas las células de la piel, puede tener trisomía 21.
SINDROME DE DOWN
EL CROMOSOMA 21
Los cromosomas son los portadores de los genes, esos fragmentos de ADN que dirigen la producción de una amplia gama de materiales que el cuerpo necesita. 
Esta dirección del gen se llama "expresión" del gen. En la trisomía 21, la presencia de un conjunto extra de genes provoca la sobreexpresión de los genes implicados, lo que conduce a una mayor producción de determinados productos. Para la mayoría de los genes, su sobreexpresión tiene poco efecto debido a los mecanismos de regulación del organismo de los genes y sus productos. Pero los genes que causan el síndrome de Down parecen ser una excepción.
¿Qué genes están implicados? Esa ha sido la pregunta que se han hecho los investigadores desde que se encontró el tercer cromosoma 21. Tras años de investigación, una teoría muy extendida afirmaba que sólo era necesario triplicar una pequeña porción del cromosoma 21 para obtener los efectos que se observan en el síndrome de Down; era la denominada región crítica del síndrome de Down. Sin embargo, esta región no es un pequeño punto aislado, sino muy probablemente varias áreas que no están necesariamente una al lado de la otra. En realidad, el cromosoma 21 puede albergar entre 200 y 250 genes (siendo el cromosoma más pequeño del cuerpo en cuanto a número total de genes); pero se calcula que sólo un pequeño porcentaje de ellos puede acabar participando en la producción de los rasgos del síndrome de Down. En este momento, la cuestión de qué genes hacen qué es altamente especulativa. Sin embargo, hay algunos sospechosos
EL CROMOSOMA 21
Entre los genes que pueden haber contribuido al síndrome de Down se incluyen:
 Superóxido Dismutasa (SOD1): la sobreexpresión puede causar envejecimiento prematuro y disminuciónde la función del sistema inmunitario; su papel en la demencia senil de tipo Alzheimer o en la disminución de la cognición es aún especulativo. 
 COL6A1 -- la sobreexpresión puede ser la causa de defectos cardíacos 
 ETS2 -- la sobreexpresión puede ser la causa de anomalías esqueléticas 
CAF1A -- la sobreexpresión puede ser perjudicial para la síntesis de ADN 
Cistatión beta sintasa (CBS): la sobreexpresión puede alterar el metabolismo y la reparación del ADN DYRK -- la sobreexpresión puede ser la causa del retraso mental CRYA1 -- la sobreexpresión puede ser la causa de cataratas 
 GART: la sobreexpresión puede alterar la síntesis y reparación del ADN. 
 IFNAR: gen de expresión del interferón, su sobreexpresión puede interferir en el sistema inmunitario y en otros sistemas orgánicos.
EL CROMOSOMA 21
Una vez más, es importante señalar que ningún gen se ha relacionado aún plenamente con ninguna característica asociada al síndrome de Down.
Uno de los aspectos más notables del síndrome de Down es la amplia variedad de rasgos y características de las personas con trisomía 21: existe una amplia gama de retraso mental y retraso en el desarrollo observado entre los niños con síndrome de Down. Algunos bebés nacen con defectos cardíacos y otros no. Algunos niños tienen enfermedades asociadas, como epilepsia, hipotiroidismo o celiaquía, y otros no. 
La primera posible razón es la diferencia en los genes que se triplican. Como he mencionado antes, los genes pueden presentarse en diferentes formas alternativas, llamadas "alelos". El efecto de la sobreexpresión de los genes puede depender del alelo que presente la persona con trisomía 21.
 La segunda razón que puede estar implicada se llama "penetrancia". Si un alelo hace que una afección esté presente en algunas personas pero no en otras, eso se denomina "penetrancia variable", y eso parece ser lo que ocurre con la trisomía 21: los alelos no hacen lo mismo en todas las personas que la padecen. Ambas razones pueden explicar por qué hay tanta variación en los niños y adultos con síndrome de Down.
Características 
Fisuras palpebrales inclinadas hacia arriba con pliegues epicánticos y ojos separados 
Puente nasal plano y boca abierta con lengua protuberante 
Hiperflexibilidad articular 
Espacio entre los dedos de los pies (primer y segundo)
Aspectos cognitivos 
 inteligencia afectada en discapacidad intelectual (DIL DIM)
Movimientos lentos no coordinados 
Posturas antigravitorias, además del alineamiento postural debido a la hipotonía y disminución de tono muscular
Inestabilidad atlantoaxial al 15% por problemas en la medula espinal, evitar realizar ejercicios físicos muy pesados 
Déficit del crecimiento muscular 
Desgaste en las articulaciones 
Alteraciones respiratorias (infecciones frecuentes respiratorias) neumonía 
Cardiopatia congénito (40-60%)
Obesidad relativa 
Hipotiroidismo 
Alopecia 
Alteraciones auditivas 
Problemas visuales (estrabismo) 
Características 
https://www.youtube.com/watch?v=E09dkCr9_m0
image1.jpeg
image2.jpeg
image3.png
image4.png
image5.png
image6.jpeg
image7.jpeg
image8.jpeg
image9.jpeg