Miocardiopatia Hipertrófica

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Capítulo 41
La miocardiopatía hipertrófica
Dra. Victoria Cañadas Godoy
Médico especialista en Cardiología. Instituto Cardiovascular del Hospital Clínico San Carlos, Madrid
Un corazón que aumenta de grosor
La miocardiopatía hipertrófica (MH) es una enfermedad 
cardíaca caracterizada por el desarrollo progresivo de 
hipertrofia (aumento anormal del grosor de las paredes) 
en el músculo cardíaco o miocardio. Esta alteración puede 
producirse también en los pacientes hipertensos mal con-
trolados o en algunas enfermedades de las válvulas cardía-
cas. Sin embargo, en estos dos últimos casos, la hipertrofia 
es una respuesta adaptativa del músculo a un sobrees-
fuerzo. Lo característico de la MH es que la hipertrofia se 
produce en ausencia de una causa justificada.
Una enfermedad de carácter hereditario
La MH afecta aproximadamente a 1 de cada 500 individuos, 
y tanto los varones como las mujeres sufren la enfermedad 
con igual frecuencia. La mayoría de los casos de MH son 
familiares, es decir, hereditarios, y se producen por la exis-
tencia de una mutación genética.
Las mutaciones que dan lugar a la enfermedad pue-
den localizarse en más de 10 genes diferentes. todos ellos 
producen proteínas que forman parte del aparato contrác-
til de la célula muscular cardíaca. Se dice que la MH es una 
enfermedad monogénica, porque es suficiente con que 
esté mutado uno solo de estos genes para que se desarro-
lle. La genética de la enfermedad es muy compleja, pues 
se han descrito más de doscientas mutaciones diferentes 
hasta el momento.
La MH tiene un patrón de herencia llamado autosó-
mico dominante. Por ello, el riesgo de transmitir la enferme-
dad a la descendencia es del 50%. generalmente hay per-
sonas afectadas en todas las generaciones de una familia.
Producción de la hipertrofia
Los mecanismos por los que se produce la hipertrofia no 
son del todo bien conocidos. Si se observa con un micros-
copio una muestra de tejido cardíaco de un paciente con 
MH se encontrarán: 1) células musculares hipertróficas, es 
decir, de mayor tamaño que las células normales; 2) célu-
las dispuestas de forma desorganizada; y 3) abundante 
tejido cicatricial o fibroso entre ellas. La hipertrofia afecta 
especialmente al ventrículo izquierdo, mientras que el ven-
trículo derecho suele mostrar un grosor de pared normal.
otro aspecto importante es que la hipertrofia no 
suele estar presente en el nacimiento, sino que se va desa-
rrollando a lo largo de los años y, sobre todo, durante la 
adolescencia, coincidiendo con el período de máximo cre-
cimiento. Sólo en una minoría de pacientes la hipertrofia 
se produce de forma tardía.
Efectos en la función cardíaca
todos los síntomas de la MH se producen por este engrosa-
miento anormal del músculo cardíaco. A continuación, se 
explican brevemente las consecuencias que tiene la hiper-
trofia sobre el funcionamiento normal del corazón:
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• Un miocardio engrosado es más rígido de lo nor-
mal y se relaja peor tras la contracción cardíaca. 
La MH es una enfermedad que afecta fundamen-
talmente al proceso de relajación del corazón 
(diástole). Con cada latido cardíaco, contracción 
o sístole, el corazón propulsa sangre oxigenada 
al resto de los órganos del cuerpo. Cada contrac-
ción cardíaca debe seguirse de una fase de relaja-
ción, fundamental para que el corazón retorne a 
la situación de reposo y se llene nuevamente de 
sangre antes del siguiente latido. En un corazón 
con hipertrofia, las paredes se vuelven más rígidas 
y la cavidad es de menor tamaño. Debido a esto, 
al corazón le supone un gran esfuerzo llenarse de 
sangre. A diferencia de la mayoría de las enferme-
dades cardíacas, en la MH la fuerza contráctil del 
corazón es normal.
• Un miocardio hipertrofiado necesita mayor aporte 
de sangre para suplir sus necesidades. Es decir, 
consume más oxígeno y nutrientes que un mio-
cardio de grosor normal. Además, las arterias que 
llevan la sangre al corazón están comprimidas por 
el músculo engrosado. Por ello, el corazón con 
hipertrofia es más sensible que el corazón nor-
mal a todas aquellas situaciones que provocan 
una mayor demanda de energía (ejercicio físico, 
taquicardias…). Esto explica por qué los pacien-
tes con MH suelen presentar síntomas durante la 
actividad física. Cuando el aporte de sangre, con 
oxígeno y nutrientes, al corazón es insuficiente, 
se dice que existe isquemia. El síntoma caracterís-
tico de la isquemia cardíaca es la angina de pecho 
(dolor torácico).
• La hipertrofia no afecta por igual a todas las zonas 
del ventrículo izquierdo. En la mayor parte de los 
pacientes, la hipertrofia es asimétrica. En la forma 
más frecuente, se localiza principalmente en la 
porción superior del septo o tabique que separa 
ambos ventrículos (septo interventricular). Esta 
región se sitúa en la vía de salida del ventrículo 
izquierdo, por lo que recibe el nombre de tracto 
de salida. Cuando la hipertrofia es muy impor-
tante, el tracto de salida se estrecha de manera 
muy marcada y se dice que existe obstrucción 
o que la MH es obstructiva. Básicamente, lo que 
ocurre es que la sangre que el corazón debería 
enviar al resto del organismo con cada latido 
encuentra grandes dificultades para salir. Esto se 
produce aproximadamente en uno de cada cua-
tro pacientes. Además, este engrosamiento del 
tabique puede interferir en el funcionamiento de 
la válvula mitral y provocar insuficiencia mitral (la 
válvula no se cierra correctamente y deja escapar 
la sangre hacia atrás). En general, los pacientes 
con formas obstructivas de la enfermedad presen-
tan una sintomatología mayor, aunque no existe 
una clara relación entre el grado de obstrucción 
y la gravedad de los síntomas. otros pacientes 
presentan hipertrofia restringida en la punta del 
ventrículo (forma apical) o un engrosamiento 
homogéneo (hipertrofia concéntrica).
• Un miocardio hipertrófico es eléctricamente 
inestable y pueden producirse arritmias. En los 
pacientes con MH son frecuentes tanto las arrit-
mias auriculares (aquellas que se originan en la 
aurícula) como las ventriculares (las que se ori-
ginan en el ventrículo). Cualesquiera de ellas se 
manifiestan como palpitaciones o taquicardia 
(pulso o ritmo cardíaco acelerado). La fibrilación 
auricular es la arritmia auricular más frecuente 
en la población y representa, además, la com-
plicación arrítmica más común en los pacientes 
con MH, ya que aparece en aproximadamente 
un 25% de los enfermos. Se trata de una arritmia 
generalmente benigna. Sin embargo, en estos 
pacientes puede generar síntomas graves, como 
Estudio con resonancia magnética de un paciente con miocardio patía 
hipertrófica. Las flechas muestran el marcado engrosamiento de las 
paredes del ventrículo izquierdo (VI). AI: aurícula izquierda. 
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LA MIoCArDIoPAtÍA HIPErtróFICA
fatiga, ahogo intenso, dolor de pecho y/o pér-
dida de conocimiento. Además, en los pacientes 
con fibrilación auricular, la sangre tiende a que-
dar remansada en la aurícula (que se encuen-
tra como aturdida) y puede formar trombos o 
coágulos. Si estos trombos se desprenden del 
corazón, pueden migrar a otros órganos, como 
el cerebro, y provocar embolias. La embolia es 
una de las complicaciones más temidas de este 
tipo de arritmia y, por ello, los pacientes deben 
tomar los llamados fármacos anticoagulantes. Las 
arritmias ventriculares son de carácter maligno 
y constituyen una complicación grave de la 
enfermedad.
• En fases avanzadas de la enfermedad, el cora-
zón puede dilatarse y perder fuerza contráctil, es 
decir, puede aparecer disfunción sistólica. Aproxi-
madamente, un 5-10% de los pacientes presenta 
esta evolución.
Síntomas producidos por la hipertrofia
La MH es una enfermedad muy heterogénea desde el 
punto de vista clínico. Existen pacientes que permane-
cen asintomáticos durante la mayor parte de su vida y 
otros con síntomas incapacitantes. Ninguno de los sínto-
mas es exclusivo de esta enfermedad, ya que aparecen enmúltiples enfermedades cardíacas, por lo que para llegar 
al diagnóstico se necesitan pruebas complementarias. 
Entre los síntomas más frecuentes pueden observarse los 
siguientes:
• Insuficiencia cardíaca: algunos pacientes presen-
tan síntomas como ahogo, falta de aire o fatiga 
al realizar ejercicio físico (disnea). también pue-
den aparecer edemas o hinchazón en los tobi-
llos. Ambos (disnea y edemas) se producen por la 
retención de líquidos en el organismo. La disnea 
es el síntoma más frecuente.
• Mareo o pérdida de conocimiento (síncope): algu-
nos enfermos experimentan o sufren cuadros 
breves de mareo o incluso pérdidas de conoci-
miento, llamadas síncopes, de corta duración y 
que se resuelven espontáneamente. Estos sín-
copes pueden deberse a causas muy diferentes, 
como una caída brusca de la tensión arterial —por 
una obstrucción muy importante en el tracto de 
salida—, o el desarrollo de arritmias muy rápidas. 
El síncope es, en general, un síntoma grave que 
requiere una valoración especializada.
• Dolor de pecho o angina: se produce cuando el mio-
cardio no recibe un aporte de sangre acorde a sus 
necesidades, como consecuencia de la isquemia 
o falta de aporte sanguíneo al músculo cardíaco. 
Se trata de un dolor en el pecho, de tipo opresivo 
(como una losa o peso), que puede desplazarse 
hacia otras regiones, como el cuello, la mandíbula o 
los brazos, y acompañarse de sudoración, palidez 
o náuseas. generalmente, se produce durante la 
actividad física y se calma con el reposo.
• Palpitaciones: aparecen durante los episodios de 
arritmias auriculares o ventriculares. Estos cua-
dros de palpitaciones pueden ser más o menos 
prolongados. A veces tan sólo se perciben como 
vuelcos al corazón o extrasístoles.
Foto macroscópica procedente de la autopsia de un paciente con 
miocardiopatía hipertrófica. Es evidente el engrosamiento de las 
paredes cardíacas (flechas), más marcado en la porción superior 
del septo interventricular (SIV). El círculo muestra las dimensiones 
reducidas del tracto de salida del ventrículo izquierdo como 
consecuencia de una hipertrofia asimétrica.
Ventrículo
izquierdo
Velo anterior de 
la válvula mitral
Aurícula
izquierda
Aorta
SIV
PL
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• Muerte súbita: es una muerte repentina o inespe-
rada que se produce como consecuencia de una 
parada cardíaca. Aunque infrecuente, constituye 
la manifestación más temida de la enfermedad, 
y puede producirse incluso en pacientes previa-
mente asintomáticos o en los que no se conocía 
la enfermedad. Es más frecuente en los pacientes 
jóvenes y durante la actividad física. De hecho, la 
MH es la causa más común de muerte súbita en el 
deportista joven.
El diagnóstico 
La enfermedad se diagnostica generalmente en adultos 
jóvenes (entre 20 y 30 años), tanto en pacientes sinto-
máticos, que son estudiados por presentar alguno de los 
síntomas previamente comentados, como en pacientes 
completamente asintomáticos, estudiados por encontrar 
un soplo o un electrocardiograma anormal en un estudio 
rutinario o por ser familiares de un paciente recientemente 
diagnosticado. A continuación, se presentan los hallazgos 
más importantes de la enfermedad en la exploración física 
y las pruebas complementarias:
• Exploración física: algunos pacientes pueden pre-
sentar un soplo cardíaco en la auscultación. En 
ocasiones, ello constituye la primera pista que lleva 
al diagnóstico de la enfermedad. Los soplos son 
vibraciones que se producen como consecuencia 
del movimiento de la sangre a través de las distintas 
válvulas cardíacas y son audibles con el fonendos-
copio. Cuando son muy intensos, se pueden perci-
bir a modo de vibración al tocar la pared torácica, 
causando lo que se conoce como thrill. Debido al 
aumento de grosor del corazón en estos pacientes, el 
latido cardíaco, que se percibe generalmente en las 
proximidades del pezón, puede estar desplazado.
• Electrocardiograma (ECG): es un registro en papel 
de la actividad eléctrica del corazón y es anormal 
en la mayor parte de estos pacientes. Sin embargo, 
los hallazgos son poco específicos. Las ondas que 
reflejan la electricidad generada en el ventrículo 
son muy grandes, ya que cuanto mayor es el gro-
sor de la pared del ventrículo, más intensas son 
las corrientes que se producen. también pueden 
encontrarse otras alteraciones, como las llamadas 
ondas T negativas. Además, el ECg es una herra-
mienta básica cuando el paciente presenta sínto-
mas, como las palpitaciones o el dolor de pecho.
• Radiografía de tórax: permite detectar el aumento 
del tamaño del ventrículo izquierdo.
• Ecocardiograma transtorácico (ETT): es la prueba 
más importante. Permite medir el grosor de la 
pared del ventrículo izquierdo. un grosor parie-
tal superior a 15 mm es siempre sospechoso. una 
vez diagnosticada la hipertrofia, se han de excluir 
otras causas (hipertensión arterial mal controlada, 
estenosis aórtica, insuficiencia renal). Cuando no 
exista ninguna de estas enfermedades, el diag-
nóstico más probable es el de MH. Con el Ett es 
posible valorar la distribución de la hipertrofia, 
determinar si existe obstrucción y estudiar el fun-
cionamiento de la válvula mitral.
• Holter: es un registro de la actividad eléctrica del 
corazón durante al menos 24 horas. Es semejante 
a un electrocardiograma pero más prolongado. 
generalmente, se realiza en el seguimiento de aque-
llos pacientes con síntomas sugerentes de arritmias.
• Prueba de esfuerzo: consiste en realizar un ejerci-
cio físico controlado en un tapiz rodante o cinta 
sin fin. Durante la prueba se monitorizan el ritmo 
cardíaco y la tensión arterial. Los objetivos en el 
paciente con MH son: 1) valorar la capacidad de 
esfuerzo: qué intensidad de ejercicio puede reali-
zar antes de desarrollar síntomas como la fatiga o el 
ahogo; 2) comprobar si se desencadenan arritmias 
durante la actividad física; y 3) estudiar a aquellos 
pacientes que presentan dolores en el pecho.
• Otras pruebas: en casos seleccionados puede ser 
necesario realizar un cateterismo —para deter-
minar las presiones dentro del corazón y estudiar 
las arterias coronarias, que son las que nutren de 
sangre el músculo cardíaco—, o un estudio elec-
trofisiológico —para valorar las arritmias—.
TABLA 1. Factores de riesgo de muerte súbita en
la miocardiopatía hipertrófica
Episodio previo de muerte súbita
Síncopes de repetición inexplicados
Antecedentes familiares de muerte súbita
Caída importante de la tensión arterial en la prueba 
de esfuerzo
Historia de arritmias ventriculares (taquicardias ventriculares)
Hipertrofia muy marcada (30 mm)
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LA MIoCArDIoPAtÍA HIPErtróFICA
Cambios en el estilo de vida y seguimiento
todos los pacientes con el diagnóstico de MH deben visitar 
al cardiólogo con una periodicidad que está en función de 
su situación clínica.
La actividad deportiva de competición y la activi-
dad física intensa están contraindicadas. Al igual que en 
otros pacientes con cardiopatías, se recomienda un estilo 
de vida saludable. Se deben evitar el sobrepeso y el con-
sumo de alcohol, ya que son nocivos para el corazón.
La importancia del estudio de los familiares 
de primer grado
La MH es una enfermedad hereditaria en la mayoría de 
los pacientes, por lo que siempre que se descubre un caso 
hay que estudiar a los familiares de primer grado (padres, 
hermanos e hijos). El estudio debe incluir un interrogato-
rio minucioso centrado en los posibles síntomas relacio-
nados con la enfermedad (anamnesis), una exploración 
física, un ECg y un Ett. A menudo es necesario establecer 
un seguimiento de los familiares antes de estar seguros 
de que no presentan la enfermedad; no debe olvidarse 
que la hipertrofia del ventrículo se va desarrollando lenta-
mente a lo largo de los años. Entre los 12 y los 18 años, si 
la primera valoración es normal, debe repetirse el estudio 
anualmente, ya que en estos años la hipertrofia aumenta 
más rápidamente. Más allá de los 18 años, aunque el pri-mer estudio sea normal, se recomiendan revisiones cada 
cinco años, porque en algunos pacientes la hipertrofia se 
desarrolla a edades avanzadas.
En algunos casos seleccionados se puede realizar 
un estudio genético para identificar la mutación causante 
de la enfermedad en un paciente y sus familiares.
Valoración del riesgo de muerte súbita
La muerte súbita es una de las manifestaciones más 
temidas de la enfermedad. Si bien se trata de una com-
plicación devastadora, no debe olvidarse que la mayoría 
de los pacientes con MH no sufrirá una muerte súbita. 
Hasta el momento, no existe ningún fármaco capaz de 
prevenir estos episodios y la única medida eficaz es la 
implantación de un dispositivo denominado desfibrila-
dor automático implantable, capaz de detectar y tratar 
eléctricamente las arritmias que conducen a la parada 
cardíaca en estos enfermos (taquicardias ventriculares y 
fibrilación ventricular). Mediante pruebas sencillas (Ett, 
prueba de esfuerzo, Holter e historia clínica), se puede 
identificar a los pacientes con un riesgo aumentado de 
sufrir esta complicación. En estos pacientes hay que 
implantar de forma preventiva un desfibrilador. todos 
los enfermos que ya hayan sobrevivido a una parada 
cardíaca deben recibir un desfibrilador automático 
implantable.
Tratamiento farmacológico
Los fármacos se utilizan en aquellos pacientes que pre-
sentan síntomas con el objetivo de mejorar su calidad 
de vida. Hasta el momento, no existe ningún medica-
mento que evite el desarrollo de hipertrofia o que cure 
la enfermedad. todos los fármacos empleados en el tra-
tamiento de la MH tienen un mecanismo parecido: ayu-
dan al corazón a relajarse. Los dos grupos más usados 
son los betabloqueantes y los calcioantagonistas. Los 
primeros son generalmente los fármacos preferidos. El 
tratamiento se inicia con dosis bajas, que van aumen-
tándose progresivamente en función de la tolerancia 
del paciente. Los calcioantagonistas son una alternativa 
en aquellos pacientes que no toleren los betabloquean-
tes. Al inicio del tratamiento, hay que vigilar el pulso y la 
tensión arterial, ya que ambos grupos de medicamentos 
pueden producir una bajada en las pulsaciones o incluso 
bloqueos cardíacos.
En los pacientes con fibrilación auricular pueden 
utilizarse fármacos antiarrítmicos para disminuir los episo-
dios de esta arritmia. Además deben recibir, como se ha 
advertido, tratamiento anticoagulante.
Los pacientes con síntomas muy marcados de insu-
ficiencia cardíaca (hinchazón de piernas y ahogo) pueden 
necesitar medicamentos para eliminar la retención de 
líquidos (diuréticos), cuyo mecanismo de acción principal 
es ayudar a orinar.
Es conveniente acudir al médico de cabecera o al cardiólogo cuando 
se advierta un empeoramiento de los síntomas.
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Otros tratamientos
Para aquellos pacientes que tienen formas obstructivas 
de la enfermedad y que continúan con síntomas graves, a 
pesar del tratamiento farmacológico, existen otras opcio-
nes terapéuticas:
• Cirugía (miomectomía): se trata de una cirugía 
cardíaca en la que se extirpa la porción de tabique 
que provoca la obstrucción. Es el tratamiento 
estándar de los pacientes que no responden al 
tratamiento farmacológico.
• Ablación septal con alcohol: ha surgido como 
alternativa a la cirugía clásica en pacientes selec-
cionados. Consiste en provocar de forma contro-
lada un infarto en la región donde se concentra 
la mayor hipertrofia (porción superior del tabique 
que separa ambos ventrículos). Durante el proceso 
de cicatrización de dicho infarto, la zona se con-
vierte en tejido cicatricial, disminuye de grosor y se 
reduce la obstrucción. Para crear el infarto hay que 
realizar un cateterismo, por el que, a través de la 
arteria femoral, localizada en la ingle, se accede 
a las arterias coronarias —arterias que nutren 
de sangre el corazón—, y se administra alcohol 
en la rama que irriga la zona que debe tratarse.
• Trasplante cardíaco: es siempre un tratamiento 
reservado a formas muy avanzadas de cardiopa-
tía. Estaría indicado en pacientes muy sintomáti-
cos en los que hayan fracasado todas las demás 
alternativas de tratamiento.
Consultas más frecuentes
¿Cuál es el riesgo de transmisión de MH a la descendencia?
La mayoría de los casos de MH son hereditarios. El riesgo de transmi-
sión a la descendencia depende del patrón de herencia observado 
en la familia. En la mayoría de los casos es autosómico dominante, 
lo que significa que el riesgo de transmisión a la descendencia es 
del 50%, y que afecta por igual a los varones y las mujeres.
¿Se puede seguir trabajando?
Los pacientes con MH no deben practicar deportes de competi-
ción ni actividad física intensa. A menos que el paciente esté muy 
sintomático o que su actividad laboral habitual requiera la reali-
zación de esfuerzos físicos intensos, podrá continuar con su ritmo 
de vida habitual.
¿Qué riesgo de muerte súbita existe? ¿Es necesario implantar 
un desfibrilador?
El riesgo de muerte súbita es globalmente bajo. En todo paciente 
hay que realizar un estudio básico para determinar su riesgo de 
muerte súbita (estratificación del riesgo) e iniciar el tratamiento 
necesario. El desfibrilador se implanta exclusivamente en los 
pacientes que ya han tenido un episodio de muerte súbita o que 
presenten un riesgo elevado de sufrirla.
¿Tiene cura la enfermedad? ¿Hay alguna manera de evitar el 
desarrollo de hipertrofia?
Actualmente la enfermedad no tiene cura. No existe ningún 
fármaco que evite el desarrollo de hipertrofia o que la haga 
desaparecer.
Si se sufren varios desmayos, ¿es necesario consultar al 
cardiólogo?
Los mareos o pérdidas de conocimiento son síntomas potencial-
mente graves, aunque a veces pueden ser benignos, por lo que 
siempre se debe consultar al cardiólogo a fin de establecer la 
causa. En general, es conveniente acudir al médico de cabecera 
o al cardiólogo siempre que se produzca un empeoramiento de 
los síntomas.
Glosario
Ácido desoxirribonucleico (ADN): molécula que contiene toda 
la información genética necesaria para el funcionamiento del 
organismo. Define nuestras características físicas.
Anticoagulante: fármaco que impide la formación de coágulos. 
Se emplea para prevenir embolias. Los anticoagulantes más utili-
zados son la heparina y el Sintrom®. 
Arritmia: cualquier ritmo diferente al normal. Engloba tanto los 
ritmos en que el corazón va demasiado rápido (taquicardia) o 
demasiado lento (bradicardia), como los resultantes de una inte-
rrupción en la transmisión normal del impulso eléctrico a lo largo 
del corazón (bloqueos). 
Estudio ecocardiográfico de un paciente con miocardio patía hiper-
trófica donde es evidente la existencia de hipertrofia ventricular (el 
septo interventricular muestra un grosor de 17 mm). AI: aurícula 
izquierda; VI: ventrículo izquierdo; SIV: septo interventricular.
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LA MIoCArDIoPAtÍA HIPErtróFICA
Catéter: tubo delgado y flexible que se introduce dentro de los 
vasos sanguíneos para realizar pruebas diagnósticas y terapéu-
ticas. Para que su introducción en la corriente sanguínea no sea 
dolorosa se aplica anestesia local. 
Cateterismo: prueba en la que a través de una arteria —general-
mente la arteria femoral, que se encuentra en la ingle, o la arteria 
radial, que se localiza en la muñeca—, se introducen catéteres en 
el corazón.
Desfibrilador automático implantable: dispositivo parecido a un 
marcapasos. Se implanta en la zona pectoral y posee unos peque-
ños cables que se introducen hasta el corazón a través de una 
vena próxima a la clavícula. Es capaz de detectar arritmias graves 
y tratarlas mediante choques eléctricos. 
Diástole: fase del ciclo cardíaco durante la cual se produce la rela-
jación de los ventrículos, que se llenan con sangre procedente de 
las aurículas. 
Disnea: sensación de dificultad respiratoria o falta de aire. 
Edema: hinchazón de alguna parte del cuerpo (habitualmente, 
las piernas) por un aumento del líquido procedentede venas o 
vasos linfáticos. Su causa más frecuente son las varices (insuficien-
cia venosa crónica), aunque también puede indicar una enferme-
dad cardiovascular. 
Embolia: obstrucción que se produce cuando un coágulo san-
guíneo es transportado por el sistema vascular desde un vaso 
sanguíneo o el corazón hacia otro lugar del cuerpo, pudiendo 
bloquear el riego sanguíneo en órganos vitales (corazón, cerebro, 
pulmones). Las masas que obstruyen la luz del vaso se denomi-
nan émbolos, y el trastorno, embolia. 
Enfermedad hereditaria: todas aquellas enfermedades que se 
pueden transmitir a la descendencia y que se producen como 
consecuencia de la presencia de una mutación en algún gen.
Enfermedad monogénica: enfermedad hereditaria que se produce 
como consecuencia de la existencia de una mutación en un único gen 
(a diferencia de las enfermedades poligénicas, donde han de estar 
mutados varios genes simultáneamente para que se desarrollen).
Estudio electrofisiológico: estudio de la actividad eléctrica del 
corazón llevado a cabo mediante catéteres especiales. En la MH 
se realiza en algunos pacientes para evaluar el riesgo de arrit-
mias graves.
Gen: fragmento del ADN capaz de dar lugar a una proteína. Cada 
persona tiene dos copias de cada gen, una procedente del padre 
y otra, de la madre. 
Hipertrofia: aumento del tamaño de un órgano. Se dice que 
existe hipertrofia en el corazón cuando aumenta el grosor de las 
paredes del miocardio o músculo cardíaco. 
Miocardio: masa muscular del corazón. Su irrigación (y, por tanto, 
su oxigenación) se lleva a cabo a través de las arterias coronarias. 
Muerte súbita: muerte repentina o inesperada. La muerte súbita 
cardíaca se produce como consecuencia del desarrollo de arrit-
mias ventriculares graves que conducen a una parada cardíaca. 
Mutación: alteración en la estructura de un gen que da lugar a 
una enfermedad.
Síncope: pérdida brusca de la conciencia con recuperación 
espontánea en un período muy corto de tiempo.
Sístole: fase del ciclo cardíaco durante la cual se produce la contrac-
ción ventricular con expulsión de la sangre a la circulación arterial.
Bibliografía
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LIBro DE LA SALuD CArDIoVASCuLAr
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• La miocardiopatía hipertrófica es una enfermedad here-
ditaria caracterizada por un aumento anormal en el gro-
sor del músculo cardíaco.
• La mayoría de los casos son familiares o hereditarios. 
Cuando se descubre un nuevo caso de enfermedad, es 
fundamental estudiar a los familiares de primer grado.
• Puede provocar una gran variedad de síntomas. La mani-
festación más grave, aunque infrecuente, es la muerte 
súbita, que es más habitual en los jóvenes y se produce 
típicamente tras esfuerzos físicos.
• Los pacientes sintomáticos han de recibir tratamiento 
farmacológico. Los medicamentos más utilizados son 
los betabloqueantes. La fibrilación auricular es una arrit-
mia muy frecuente que debe ser tratada o controlada 
en estos pacientes.
• Aquellos pacientes con síntomas invalidantes y obs-
trucción importante, a pesar del tratamiento, pueden 
ser candidatos a otros tratamientos como la cirugía o la 
ablación septal.
• El único tratamiento eficaz para prevenir la muerte 
súbita es el desfibrilador automático implantable, que 
debe colocarse en aquellos pacientes que ya han sobre-
vivido a una parada cardíaca o que se consideran de 
alto riesgo.
Resumen