Biología, la vida en la tierra con fisiología Tomo 01-páginas-54

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Patrones de la herencia
E s tu d io de caso
Muerte súbita en la cancha
FLO HYM AN, d e m ás d e 1.80 m etros d e estatura, 
g rác il y atlética, e ra una d e las m ejores voleibolistas 
de todos los tiem pos. Fue estrella de l equ ipo 
estadounidense d e vo leibol q u e ob tuvo la m edalla 
d e p lata en las O lim p iadas d e 1984 y a continuación 
se contrató con un equ ipo profesional japonés. En 
1986 salió d e un partido p o r falta d e a ire y m urió en 
silencio sentada en la banca, a los 31 años. ¿C óm o 
pudo o cu rr ir le esto a a lgu ien tan jo ven y en tan buena 
condición fís ica?
Fio H ym an sufría un trastorno genético , el 
s índrom e d e M arfan . q u e a fecta a una d e cada 5 mil 
a 10 mil personas, en tre e llas , e l p residente de 
Estados Unidos A braham Lincoln, e l p ian ista Sergei 
R achm an ino ff y , posib lem ente, e l faraón egipcio 
Akenatón . Q uienes su fren e l síndrom e d e M arfan son 
a ltos y esbeltos, con ex trem idades inusitadam ente 
largas y m anos y p ies grandes. A a lgunas personas 
con e l s índrom e, estas características les reportan 
fam a y fortuna. Po r desgracia , e l síndrom e d e M arfan 
tam bién puede ser letal.
Hym an murió por ruptura d e la aorta, la gran 
arteria que lleva sangre de l corazón a la m ayor parte 
del cuerpo. ¿Por qué se rom pió la aorta d e Hyman?
¿Qué tienen en com ún una aorta déb il y la estatura 
e levada y las m anos grandes? El síndrom e d e Marfan es 
causado por una m utación en e l gen que codifica una 
proteína llam ada fibrilina, un componente esencial del 
tejido conectivo. Muchas partes de l cuerpo contienen 
este t ip o d e tejido, com o los tendones que unen los 
músculos a los huesos, los ligam entos (por ejem plo , las 
fibras que mantienen fijo e l cristalino de l ojo) y las 
fuertes paredes d e las arterias. La fibrilina forma 
largas fib ras que confieren fuerza a l te jid o conectivo.
La fibrilina normal tam bién "atrapa” ciertos factores de 
crecim iento y ev ita que estim ulen excesivam ente la 
d ivisión de. p o r ejem plo, las célu las que forman hueso 
(v éa se la página 158). La fibrilina defectuosa no capta 
estos factores de crecim iento, con e l resultado d e que 
brazos, piernas, m anos y pies d e las personas con el 
síndrome de Marfan son notablemente grandes. La 
com binación d e fibrilina defectuosa y concentraciones 
elevadas d e los factores de crecim iento debilita también 
los huesos, cartílagos y paredes d e las arterias.
Com o d ijim os en la pág ina 158, los organ ism os 
d ip lo ides. inclu idos los seres hum anos, tienen 
dos cop ias d e c ad a g en . uno en cada crom osom a 
hom ólogo. U na copia defectuosa de l g en d e la 
fibrilina basta para causar e i s índrom e d e M arfan. 
¿Q ué n os revela esto sobre la herenc ia de l síndrom e? 
¿Todas las en ferm edades hered itarias son causadas 
por una ú n ica cop ia defectuosa d e un gen ? Para 
averiguarlo , tenem os que rem ontarnos en e l tiem po 
hasta un m onasterio d e M oravia y v is ita r e l ja rd ín de 
Gregorio Mendel.
A F io H ym an , ganadora de la m edalla d e p lata d e vo le ib o l e n 
los Juegos O lím p icos, fue v ic tim a del síndrom e d e M arfan e n la 
cú sp id e d e su carrera.
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1 7 4 H e i t r k ¡ . i
De un v is ta z o
Estud io do caso M u erte sú b ita en la cancha
10.1 ¿C u á l e s la base fís ica d e la herencia?
Los genes son secuencias de nudeó tidos en lugares 
específicos d e los crom osom as
Los dos ale los d e un organism o pueden ser iguales 
o diferentes
10.2 ¿C ó m o s e descub rie ron lo s p rincip ios 
d e la herencia?
H ace r b ien las cosas: los secretos del éxito de M endel
10.3 ¿C ó m o s e h eredan los rasgos ú n ico s?
La herencia d e ale los dom inantes y recesivos e n los 
crom osom as hom ólogos explica los resultados d e las cruzas 
de Mendel
U n “ registro genético” simple puede predecir genotipos 
y fenotipos de las células hijas
l a hipótesis de M endel puede usarse para p redecird 
resu ltado d e nuevos tipos de cruzas d e rasgos únicos
Estu d io d a caso continuación M uerte súbita 
en la cancha
1 0 .4 ¿C ó m o s e h eredan los rasgos m últip les? 
M ende l postu ló que los rasgos se heredan de form a 
independiente
En un m undo que no es tá preparado p a ra ellos, los genios 
pueden pasar inadvertidos
10.5 ¿C ó m o s e h eredan b s genes s ituad os 
en e l m ism o cro m o so m a?
Los genes del m ism o crom osom a tienden a heredarse juntos 
l o s cruzam ientos producen nuevas com binaciones de alelos 
ligados
10.6 ¿C ó m o s e d e te rm in a genéricam en te el sexo?
10.7 ¿C ó m o s e h eredan b s genes ligados 
a lo s c ro m o so m as sexuales?
Los genes ligados a los crom osom as sexuales se 
encuentran sólo en c l crom osom a X o só lo en el 
crom osom a Y
10.8 ¿ L a s leyes d e la herencia d e M end e l 
se a p lican en to d o s los rasgos?
D om inancia incom pleta: e l fenotipo de los heterocigotos 
es interm ediario entre los fenotipos de b s hom ocigotos 
Un gen ún ico puede tener múltiples alelos 
M uchos rasgos están influ idos p o r varios genes 
Genes ún icos tienen m últip les efectos en un fenotipo 
E l am biente influye e n la expresión d e b s genes 
Estud io d a caso continuación M uerte súbita 
e n la cancha
1 0 .9 ¿C ó m o se in vestigan b s tras to rn o s 
genéricos hum anos?
1 0 .10 ¿C ó m o s e h eredan b s tras to rn o s 
genéricos hum anos o rig inad o s p o r genes ún icos?
A lgunos trasto rnos genéticos hum anos son causados 
por ale los recesivos
A lgunos trastornos genéticos hum anos son causados 
p o r ale los dom inantes
A lgunos trastornos genéticos están ligados a los 
crom osom as sexuales
10.11 ¿C ó m o a fectan a b s seres hum anos 
lo s e rro res en el núm ero d e c ro m o so m as?
A lgunos trastornos genéticos son causados p o r números 
anorm ales d e crom osom as sexuales
Guardián d a la sa lud D istro fia m uscu lar 
A lgunos trastornos genéticos son causados p o r números 
anorm ales d e autosom as
Estudio d a caso o tro v is taz o M uerte súbita 
e n la cancha
10.1 ¿ C U Á L E S L A B A S E F ÍS IC A 
D E L A H E R E N C IA ?
L i h e re n c ia es e l proceso por e l cual se transm iten las característi­
cas d e los organism os a s u descendencia. Nuestra exp loración d e la 
herencia com enzará con u n repaso breve d e los genes y crom oso­
m as q ue conform an la base física d e la herencia. En este cap itu lo 
lim itarem os nuestra exposición a los organism os d ip lo ides (la m a­
yoría d e las p lantas y los an im a les ) q ue se reproducen sexualmente 
por fusión de gametos haplo ides.
L o s g e n e s s o n s e c u e n c ia s d e n u d e ó t id o s e n lu g a re s 
e s p e c íf ic o s d e b s c r o m o s o m a s
U n crom o so m a consta d e un a ún ica d o b le hé lice d e A D N em p a ­
ñ e t a d a co n diversas p ro te ínas . l o s segm entos d e l A D N , con un a 
b n g itu d q u e va d e p ocos c ien to s a m u ch o s m ile s d e n u d e ó tid o s , 
s>n las un idad es d e la herencia, los g enes , q ue co d if ic an la ¡n-
fo rm a d ó n necesaria para p ro d u d r p ro te ínas , cé lu las y o rgan is ­
m os enteros. P o r tan to , los genes so n parte d e b s crom osom as, 
l a u b ic a d ó n física d e un gen e n u n cro m o so m a se lla m a lo cu s 
(p lu ra l b d ) l o s a o m o s o m a s d e o rgan ism os d ip lo id es se pre­
sentan e n pares lla m ad o s tvm ólogos. Los d o s m iem bro s d e u n p ar 
d e h o m ó lo g o s lle va n los m ism o s genes, s ituad o s e n los m ism os 
lo cu s (F IG U R A 10-1). .Sin em bargo , las secuendas d e n u d e ó tid o s 
d e u n gen d ad o pueden va r ia r con los m iem bro s d e u n a espede 
o inc luso e n los d o s ho m ó log o s d e l m ism o o rg an ism o . Estas ver­
siones d iferentes d e u n gen e n u n locus se lla m a n a le lo s (véase 
la figura 1 0 -1 ).
La s m u ta c io n e s so n e l o rig e n d e lo s a le lo s 
Mensa e n los genes co m o e n frases m u y largas, escritas co n u n al­
fabeto d e n u deó tido s e n lugar de letras, lo s ale los surgen com o 
m u tadones q ue cam b ian ligeram ente la escritura d e estas frases de 
nu deó tido s . Si ocurre un a m u tad ó n e n las célu las q ue se convier-
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Patrones de la herencia 1 7 5
par de 
crom osom as
< F IG U R A 10-1 R e la c io n e s e n tre lo s g e n e s , a le lo s y 
c ro m o so m a s Cada cromosoma homólogo lleva e l mismo 
juego d e genes. Cada gen se encuentra situado e n la misma 
posición, o locus, de su cromosoma. Las diferencias en 
las secuencias d e nucleótidos en e l mismo locus producen 
diferentes alelos del gen. Los organismos d ipioides tienen 
dos ale los de cada gen, uno en cada homólogo. Los alelos 
de los dos homók>{*os pueden ser Iguales o diferentes.
d el padre d e la m adre
ten e n ó vu lo s o esperm atozoides, pueden pasar d e l progenitor a su 
descendencia.
C as i todos los a le los d e l A D N d e u n o rg an ism o aparecieron 
co m o m utaciones d e la s cé lu las reproductoras de los antepasados 
d e d ich o o rgan ism o, q u izá hace cien tos o au n m illo n e s d e años, 
y desde en tonces se h a n heredado d e un a generación a o tra. A l­
gunos alelos, q ue llam arem os 'm u ta c io n e s n u evas ', pueden h a ­
b er surg ido e n las célu las reproductoras d e los prop ios padres del 
o rganism o.
Los dos alelos de un organism o 
pueden ser iguales o diferentes
C o m o u n organism o d ip io id e tien e pares d e crom osom as h o m ó ­
logos y los dos m iem bros d e l par con tienen los m ism os locus para 
los genes, el o rgan ism o tiene dos cop ias d e cada gen. Si los dos 
hom ólogos tienen el m ism o a le lo e n e l locus de u n gen, se d ice que 
el o rgan ism o es h o m o d g o to para ese locus ( 'h o m o d g o to ' v iene 
d e las palabras griegas que s ign ifican 'm is m o p a r ') . Po r e jem p lo , 
los crom osom as m ostrados e n la figura 10-1 so n hom ocigotos en 
dos locus. S i d o s crom osom as hom ólogos tienen ale los diferentes 
en un locus, e l o rgan ism o es h c te ro d g o to ( 'd ife ren te p a r ') e n ese 
locus. Los crom osom as de la figura 10-1 so n heterorigotos en 
u n locus. Lo s organism os q ue so n heterocigotos e n u n locus parti­
cu lar se llam an h íb r id o s .
10.2 ¿C Ó M O S E D E S C U B R IE R O N 
LO S P R IN C IP IO S D E LA H E R E N C IA ?
B esquem a co m ú n d e la herenda y m uchos hechos básicos d e los 
jyn e s y los alelos, a s í co m o d e la d istribución d e los ale los e n ga­
m etos y cigotos durante la reproducción sexual fueron descubiertos 
por un m onje austríaco llam ado G regorio M e n d e l (F IG U R A 10-2) 
a m ediados del s ig lo X IX , m u ch o antes d e q ue se descubrieran el 
A D N , los crom osom as o la m eiosis. C o m o sus experim entos son 
ejem plos concisos y célebres de la práctica d e las d en d a s , vam os a 
seguir la ru ta d e los descubrim ientos de M ende l.
H acer bien las cosas: los secretos 
d e l éxito de M endel
H a y tres pasos clave d e todo experim ento b io lóg ico exitoso: esco- 
® !t e l o rgan ism o correcto para trabajar, d iseñar y ejecutar b ien el 
experim ento, y ana lizar adecuadam ente los datos. M e n d e l fue 
el p rim er genetista q ue ap licó los tres pasos.
M ende l e lig ió la p lan ta d e ch ích a ro com estib le co m o su jeto 
d e sus experim entos sobre la herencia (F IG U R A 10-3). III estam ­
b re, q ue es el ó rgano rep rod uctivo d e la flo r, p rod uce p o len . Cada 
g rano de p o len con tiene esperm atozoides. P o r la p o lin iz a d ó n , el 
esperm atozo ide fecunda e l gam eto fe m e n in o , el ó vu lo , situado 
d en tro d e l o vario , e n la base del ó rgano rep rod uctivo fem enino .
A F IG U R A 10-2 G re g o r io M e n d e l
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1 7 6 r T T T T T T T C T l H e i . - k i . i
•or do ch ícharo Intacta flo r d iscccton oda pora m ostrar 
sus estructu ras reproductoras
Estam bro (m asculino, produce 
polen q ue con tiene esperm atozoides)
A F IG U R A 10-3 F lo re s d o l c h íc h a ro co m e s tib le En la flor 
del chícharo Intacta (Izquierda), los pétalos Inferiores forman un 
receptáculo que resguarda los órganos reproductores: e l estambre 
(masculino) y e l carpelo (femenino). No puede entrar polen de 
fuera en la planta, así que los chícharos se polinizan e llos mismos, 
es decir, se a uto polín izan. Si la flor se ab re (derecha), puede ser 
sometida manualmente a polinización cruzada.
q ue se l la m a carpelo, lin las flores d e la p lan ta d e ch ícharo, los 
péta los enc ie rran las partes reproductoras, co n lo q ue ev itan que 
entre e l p o len d e o tra f lo r (véase la figura 10-3). Asf, los ó vu lo s de 
u n a f lo r d e ch ícharo d eb en ser fecundados p o r esperm atozoides 
d e l p o le n d e la m ism a flor. Se lla m a a u to p o iin iz a c ió n a l proceso 
en e l cu a l el esperm atozo ide d e un o rgan ism o fecunda su p rop io 
ó vu lo .
A ho ra b ien, M e n d e l q u iso cruzar m uchas veces d o s plantas 
d e ch ích a ro para ve r q ué descendencia p rod uc ían . A b r ía un a flo r 
y retiraba los estam bres, para im p ed ir la au to p o iin iz ac ió n . i.uego, 
espolvo reaba la punta pegajosa del carpe lo co n p o len d e la f lo r de 
o tra p lan ta . C u a n d o los esperm atozoides de u n o rgan ism o fecun­
dan los ó vu lo s de o tro se lla m a fe c u n d a c ió n cru z ad a .
El d iserto experim enta l de M ende l era sen cillo , p ero bri­
llante. Los investigadores an terio res hab ían tra tad o d e estud iar 
la herencia considerando s im u ltáneam ente todos los e lem entos 
d e los organism os, in c lu so los q ue variab an p oco en tre unos y 
otros. N o es de so rp render que te rm inaran m ás co n fu n d id o s que 
esclarecidos. En cam b io , M e n d e l d e d d ió estud iar características 
in d iv id u a le s (llam ad as rasgos) q ue te n ían form as d iferentes s in 
lugar a dudas, co m o flores b lancas o m oradas. Se co n cen tró en el 
estud io d e un rasgo ú n ico cada vez.
M ende l s ig u ió la h e ren c ia de estos rasgos duran te varias 
generaciones, co n tan d o el nú m ero de descend ientes con cada 
rasgo. A l an a liz a r estas cifras, se le esclarec ió el esquem a gene­
ral de la herencia. E n la actualidad , cuan tifica r los resultados d e 
los experim entos y ap lica r anális is estadísticos son herram ientas 
esenciales e n prácticam ente todos los cam p o s de la b io lo g ía , pero 
en la época d e M ende l, e l an á lis is nu m érico era un a novedad.
10.3 ¿C Ó M O S E H ER E D A N 
LO S R A SG O S Ú N IC O S?
Para estud iar la herencia, u n investigador tien e q ue com enzar con 
organism os q ue posean rasgos fáciles d e iden tificar y que se trans­
m itan constantem ente en tre generaciones. Los organism os se lla ­
m an d e ra z a p u ra a ta n d o poseen un rasgo específico, co m o flores 
m oradas, que siem pre heredan s in cam b ios todos los descendien­
tes p roducidos p o r au topo iin izac ión . Y a e n esa época d e m ediados 
d e l s ig lo X IX , los vendedores d e sem illas com ercia lizaban varios
tipos d e ch ícharos q ue eran d e raza p ura co n form as d istintas de 
un so lo rasgo. E n sus prim eros experim entos, M e n d e l realizó una 
fecundación cruzada d e plantas q ue eran d e raza pura de diferentesform as del m ism o rasgo, co m o el co lo r d e la flor. T o m ó las sem illas 
producidas y las cu ltivó el arto siguiente para d eterm inar los rasgos 
de los descendientes.
E n u n o d e esos experim entos, M e n d e l realizó un a fecun­
d ación cruzada d e p lan tas con flo res b lancas y p lan tas con flores 
m oradas, am b as d e raza pura . Ésta fue la generac ión parental, 
d en o tad a co n la letra P . C u a n d o c u lt iv ó las sem illas producidas, 
e n co n tró q u e todos los descendientes de la p rim era generación 
(la p rim era generac ión filia l, F , ) p roducían flo res m oradas (F I­
G U R A 10-4). ¿Q u é le h a b ía pasado a l co lo r b lan co ? la s flores de 
los h íb rid o s H( e ran tan m oradas co m o las d e sus padres. E l co lo r 
b lan co h a b ía desaparecido d e la generación E,.
En tonces, M e n d e l d e jó q u e las flo res d e la s p lan tas F , se 
a u to p o lin iz a ra n , recog ió las sem illa s y las p la n tó la sigu iente 
p rim avera. En la seg un da generación f ilia l, F „ M e n d e l co n tó 
705 p lan tas co n flo res m o rad as y 224 p lan tas co n flores b lan cas . 
Estas c ifras so n , ap rox im ad am ente , tres cuartas p arles d e flo res 
m oradas y u n a cuarta parte d e flo res b lan ca s , es d e d r , u n a p ro ­
p o rc ió n d e tres m o rad as p o r u n a b la n ca (F IG U R A 10-5). Este 
m u lt a d o m o stró q u e la capacidad d e p ro d u d r flo res b lancas 
n o d esapa rec ió d e las p lan tas F „ s i n o q ue s im p le m e n te se hab ía 
'o c u lta d o * .
M e n d e l d e jó q ue las p lan tas F ,s e au top o lin iza ran y p rod u ­
jo una generación m ás, F ,. V io q ue todas las p lantas F , d e flores 
blancas d ie ro n un a descendencia d e flores b lancas, es decir, eran 
d e raza pura, pues e n todas las generaciones q ue tu vo e l tiem p o y 
la p ac ienc ia d e cu ltivar, las p lan tas d e flores b lancas siem pre d ie­
ron descend ientes d e flo res b lancas. Po r e l con trario , cu an d o las 
p lantas F; de flo res m oradas se au top o lin iza ro n , su descendencia 
fue d e dos tipos. A lrededor d e u n tercio fueron p lantas d e flores 
m oradas d e raza pura, p e ro los otros dos tercios frieron h íb ridos 
q u e d aban descendencia d e flo res b lancas y m oradas, de nueva 
cuenta e n la p ropo rc ión d e tres m oradas p o r un a b lanca . Po r U n ­
to , la generac ión F , co m p rend ía un a cuarta parte d e p lantas de 
raza p ura para L»s flores m oradas, u n a m itad de h íb ridas m oradas 
y un a cuarta parte d e raza p ura para las flores blancas.
G eneración de 
tos p adres (P )
planta de flores 
b lancas 
de raz a pura
D escen d ien tes de 
la p rim era 
generación filia l (F ,)
todas las plantas de 
•ores moradas
A F IG U R A 10-4 C ru z a d e p la n ta s d e c h íc h a ro d e ra z a p u ra 
p a ra f lo re s b la n c a s o m o ra d a s Toda la descendencia d a flores 
moradas.
p lanta de «ores 
m oradas 
d e raza pura
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