Resumen - Genética (Curso de Ciencias Biológicas)-74

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Síndrome de Barth 
El síndrome de Barth es un trastorno genético poco frecuente, ligado al 
cromosoma X, que afecta principalmente a los sistemas cardíaco, muscular y 
hematológico. Está causada por mutaciones en el gen TAZ, que codifica la proteína 
tafazzina, que está involucrada en la biogénesis mitocondrial y la homeostasis 
lipídica de la cardiolipina. Los principales síntomas incluyen miocardiopatía 
hipertrófica, debilidad muscular, fatiga, baja estatura, recuento bajo de plaquetas y 
anomalías en el metabolismo de los ácidos grasos. La presentación clínica puede 
variar ampliamente, desde casos graves con inicio temprano hasta formas más leves 
con inicio en la adolescencia o la edad adulta. El diagnóstico se basa en la evaluación 
clínica, las pruebas de laboratorio para detectar anomalías hematológicas y cardíacas, 
y la confirmación mediante pruebas genéticas para identificar mutaciones en el gen 
TAZ. El tratamiento es principalmente de apoyo y está dirigido al control de los 
síntomas, incluida la terapia con coenzima Q10, la fisioterapia, el tratamiento de las 
complicaciones cardíacas y el seguimiento regular para controlar la progresión de la 
enfermedad. El pronóstico puede variar dependiendo de la gravedad de los síntomas, 
ya que algunos pacientes desarrollan complicaciones graves, como insuficiencia 
cardíaca, mientras que otros pueden tener un curso más benigno. El asesoramiento 
genético es importante para educar a los pacientes y sus familias sobre los riesgos 
hereditarios del síndrome y las opciones de tratamiento. Se necesita más 
investigación para comprender mejor los mecanismos subyacentes del síndrome de 
Barth y desarrollar tratamientos más eficaces.
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	Síndrome de Barth