Bases genéticas del cáncer (oncogenes, genes supresores de tumores, genes de reparación del ADN)

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Bases genéticas del cáncer (oncogenes, genes supresores de
tumores, genes de reparación del ADN)
Las bases genéticas del cáncer son complejas y multifacéticas,
involucrando una variedad de alteraciones genéticas que impulsan la
proliferación celular descontrolada y la formación de tumores. En este
ensayo, exploraremos las principales clases de genes involucrados en el
cáncer: los oncogenes, los genes supresores de tumores y los genes de
reparación del ADN, destacando su importancia en la génesis y la
progresión de esta enfermedad.
Oncogenes:
Los oncogenes son genes que, cuando se activan por mutaciones,
promueven el crecimiento y la proliferación celular descontrolada, lo que
contribuye al desarrollo del cáncer. Estas mutaciones pueden resultar en
la sobreexpresión de proteínas oncogénicas o en la activación
constitutiva de vías de señalización celular que estimulan el crecimiento
celular. Algunos ejemplos de oncogenes conocidos incluyen:
1. EGFR (Receptor del Factor de Crecimiento Epidérmico): Este gen
codifica un receptor de membrana celular que, cuando está mutado o
sobreexpresado, puede desencadenar señales de crecimiento celular
excesivas, promoviendo la proliferación celular y la supervivencia en
varios tipos de cáncer, como el cáncer de pulmón y el cáncer colorrectal.
2. KRAS: Las mutaciones en el gen KRAS son comunes en muchos tipos
de cáncer y pueden activar vías de señalización celular que estimulan la
proliferación celular y la supervivencia.
Genes supresores de tumores:
Los genes supresores de tumores son genes que normalmente inhiben el
crecimiento celular y la formación de tumores, pero que pueden
inactivarse por mutaciones en el cáncer, permitiendo la proliferación
celular anormal. La pérdida de la función de los genes supresores de
tumores puede ocurrir por mutaciones puntuales, deleciones
cromosómicas o epigenéticas. Algunos ejemplos de genes supresores de
tumores incluyen:
1. TP53 (Gen del Tumor Proteína 53): TP53 es uno de los genes
supresores de tumores más importantes y frecuentemente mutados en
cáncer. Codifica una proteína que regula la división celular, la reparación
del ADN y la apoptosis, y su inactivación está asociada con una variedad
de tipos de cáncer.
2. RB1 (Gen de Retinoblastoma 1): Las mutaciones en el gen RB1 están
asociadas con el desarrollo de retinoblastoma y otros tipos de cáncer. La
proteína codificada por RB1 regula el ciclo celular y la proliferación
celular, y su pérdida de función puede conducir a una proliferación
celular descontrolada.
Genes de reparación del ADN:
Los genes de reparación del ADN son responsables de corregir los daños
en el ADN que pueden ocurrir debido a la exposición a carcinógenos
ambientales, la radiación ultravioleta y otros factores. Las mutaciones en
los genes de reparación del ADN pueden comprometer la capacidad de
las células para reparar el ADN dañado, aumentando así el riesgo de
acumulación de mutaciones genéticas y el desarrollo de cáncer. Algunos
ejemplos de genes de reparación del ADN incluyen:
1. BRCA1 y BRCA2: Estos genes están implicados en la reparación del
ADN y se asocian con un mayor riesgo de cáncer de mama y ovario
cuando están mutados. Las mutaciones en BRCA1 y BRCA2 pueden
predisponer a las células a acumular mutaciones adicionales en genes
supresores de tumores u oncogenes, promoviendo así el desarrollo de
cáncer.
2. MLH1, MSH2, MSH6, PMS2: Estos genes están involucrados en la
reparación del ADN durante la replicación y la recombinación, y las
mutaciones en ellos se asocian con síndromes de cáncer hereditario,
como el síndrome de Lynch, que aumenta el riesgo de cáncer de colon,
endometrio y otros tipos de cáncer.
Conclusiones:
Las alteraciones en los oncogenes, genes supresores de tumores y genes
de reparación del ADN son fundamentales en la génesis y progresión del
cáncer. Comprender cómo estas alteraciones genéticas contribuyen al
desarrollo de la enfermedad es crucial para el desarrollo de nuevas
estrategias de diagnóstico, tratamiento y prevención del cáncer. La
identificación de mutaciones específicas en estos genes también puede
tener importantes implicaciones para la medicina de precisión y la
terapia dirigida en el tratamiento del cáncer.