CASO CLÍNICO N°7 DESARROLLO-PDF

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“Año del Bicentenario del Perú: 200 años de Independencia" 
 
CASO CLÍNICO N° 7 
ASIGNATURA: 
BIOQUIMICA Y NUTRIC. HUMANA– Práctica. 
 
NOMBRE DE LA PRÁCTICA: 
 Trastornos de la digestión o absorción de carbohidratos 
 
NOMBRE DEL ESTUDIANTE: 
• Lucumi Rengifo, César Anthony - 000241770 
• Gutierrez Avila Denisse - 000227990 
• Gutierrez Gonzales Angelo - 000242192 
• Guerrero Rosales, Franchezka - 000212942 
• Lujan Puescas, Lucero Escory – 000223164 
 
ID DEL ESTUDIANTE: 
000241770 
NRC: 
3282 
SEMESTRE ACADÉMICO: 
 2021-1. 
 
FECHA DE LA PRÁCTICA: 
Jueves, 3 de mayo del 2021, 9:45am-12:25 pm. 
 
NOMBRE DEL DOCENTE DE PRÁCTICA: 
 Dra. Martha Karina Lezama Escobedo 
 
FECHA DE ENTREGA DEL INFORME: 
Lunes, 2 de mayo del 2021 
 
Trujillo – Perú 
2021 
CASO CLÍNICO N°07 
I. INTRODUCCIÓN 
La lactosa es un disacárido compuesto por dos monosacáridos glucosa y 
galactosa que precisa ser hidrolizado por la enzima lactasa para su 
absorción intestinal. La lactasa localizada en el borde en cepillo del 
enterocito presenta un gradiente de actividad a lo largo de la vellosidad. 
Se encuentra en mayor concentración en yeyuno y también está presente 
en el íleon proximal 1,2. La lactasa humana es codificada por el gen LCT, 
localizado en la posición 21 del brazo largo del cromosoma 2. 
La malabsorción de la lactosa (ML) se define como la incapacidad para 
hidrolizar la lactosa en sus dos monosacáridos (1). La intolerancia a la 
lactosa es una enfermedad provocada por la mala absorción del 
disacárido lactosa y que produce diferentes síntomas en el paciente tales 
como diarrea, borborigmos, dolor abdominal e inflamación. Dentro de los 
tipos que existen, en esta revisión nos centraremos en la intolerancia 
primaria, causada principalmente por la disminución de la expresión de 
la enzima lactasa a partir del destete. Esta disminución de lactasa impide 
la hidrólisis de la lactosa en glucosa y galactosa, dando lugar a una mala 
fermentación en el colon. Estudios recientes han demostrado la 
existencia de una relación directa entre la composición bacteriana del 
microbiota y los síntomas que se sufren debido a la intolerancia a la 
lactosa. Entre las causas que intervienen en la alteración de la 
composición de la flora bacteriana se encuentran tantos factores 
ambientales (nutrición, antibióticos, modo de vida, edad, estrés, etc.) 
como genéticos (2). En este trabajo con la revisión previamente de la 
literatura sobre la intolerancia de la lactosa daremos reconocer, prevenir 
y dar respuesta al cuestionario propuesto, sin embargo, el trabajo estará 
repartido en una definición de términos previamente revisados, el 
análisis del caso clínico, las discusiones, las conclusiones y finalmente 
daremos respuesta al cuestionario propuesto. 
 
II. OBJETIVOS 
OBJETIVOS GENERAL 
✓ Informar, describir y explicar el metabolismo y las 
consecuencias de la mala absorción de la lactosa 
 
OBJETIVOS ESPECIFICAS 
✓ Definir y explicar el metabolismo de la lactosa en nuestro 
organismo. 
✓ Informas las causas y las consecuencias sobre la mala 
absorción de la lactosa. 
 
 
 
III. PRESENTACIÓN DEL CASO 
Niña de 10 años que es llevado a la consulta porque la madre refiere que 
después de la ingesta de leche o derivados presenta molestias como dolor 
en hipogastrio y meteorismo, y en oportunidades deposiciones líquidas 
sin moco ni sangre. Se le solicita examen coprofuncional que demuestra 
pH ácido y presencia de azúcares reductores. Se le indica leche sin lactosa 
y mejoran los síntomas. 
 
IV. GLOSARIO 
 
A. METEORISMO: Consiste en la eliminación de gases por el ano 
mediante ventosidades para disminuir la distensión abdominal que 
dichos gases producen. (3) 
B. EXAMEN COPROFUNCIONAL: Es un conjunto de pruebas que 
brinda información con respecto a diarreas crónicas, procesos 
inflamatorios intestinales, entre otros. 
C. LACTOSA: La lactosa es un disacárido compuesto por dos 
monosacáridos -glucosa y galactosa- que precisa ser hidrolizado por 
la enzima lactasa para su absorción intestinal. (1) 
 
V. ANÁLISIS 
A. INFORMACION DEL PACIENTE 
• Género: Infante de sexo femenino 
• Edad: 10 años 
 
B. RECOPILACIÓN DE INFORMACIÓN DE HISTORIA CLÍNICA: 
 
B.1. ACONTECIMIENTO 
• Ingesta de leche o derivados 
 
B.2. SINTOMAS 
• Presenta molestias como dolor en hipogastrio y meteorismo 
• Deposiciones líquidas sin moco ni sangre 
B.3. EXÁMENES 
• Examen coprofuncional: que demuestra pH ácido y 
presencia de azúcares reductores 
B.4. POSIBLE DIAGNOSTICO 
• Intolerancia a la lactosa 
 
VI. DISCUSIONES 
• Hay muchos factores que afectan la composición bacteriana de la 
microbiota, incluidos factores ambientales y genéticos. Los factores 
ambientales incluyen nutrición, uso de drogas, estilo de vida, toxinas, 
edad del anfitrión, género, estrés percibido, ejercicio físico regular, 
clima y otros factores externos como fumar. (Biedermann & Rogler, 
2015) El uso de antibióticos también puede afectar la función del 
microbiota intestinal, porque puede conducir a una fermentación 
deficiente de los carbohidratos malabsorbidos, lo que lleva a diarrea 
y otros síntomas. Se ha demostrado que los productos lácteos 
equilibran el microbiota intestinal porque juegan un papel 
inmunomodulador, mejoran la fisiología del tracto gastrointestinal y 
se recuperan de muchas enfermedades relacionadas con el intestino. 
Por tanto, individuos con lactasa no persistente tienen la microbiota 
modificada y mayor incidencia en las enfermedades mencionadas 
anteriormente. En consecuencia, al no tener una buena flora bacteria 
se va a presentar lo que son las deposiciones liquidas y a su vez con 
un pH ácido ya que la lactosa tiene un medio ácido de 6.8 
aproximadamente. 
 
VII. CONCLUSIONES 
• Dada a la intolerancia de la lactosa que es parcial y evolutiva, 
probablemente el niño pueda llegar a tolerar ciertas cantidades de 
lactosa. La intolerancia a la lactosa es normalmente entre adultos de 
origen étnico, asiático, africano. Además, es un padecimiento con elevada 
prevalencia a nivel mundial principalmente en países 
hispanoamericanos, asiáticos y africanos. Una enfermedad que 
comprometa o lesione su intestino delgado puede provocar que se 
produzca menos cantidad de la enzima lactasa. 
• La intolerancia a la lactosa es una enfermedad, más o menos el 80% de la 
población padece esta enfermedad, que provoca diversos cambios en la 
flora bacteriana. El microbiota intestinal de las personas con intolerancia 
a la lactosa ha cambiado, lo que aumenta el riesgo de enfermedades 
intestinales y el deterioro de la fisiología gastrointestinal. La intolerancia 
a la lactosa depende no solo de la baja expresión de lactasa, sino también 
de la cantidad de lactosa ingerida y que llega al colon, la capacidad de 
fermentación de la flora intestinal y la motilidad gastrointestinal. 
 
VIII. CUESTIONARIO 
 
1. ¿Cuál es la composición de la leche humana? ¿Cuál es la 
composición de la leche de vaca? 
- NUTRIENTES - LECHE HUMANA - LECHE DE VACA 
Proteínas gr/l - 10 ± 0.2 - 34 
Grasas gr/l - 39 ± 0.4 - 37 
Carbohidratos - 72 ± 0.25 - 48 
Calcio mg/l - 280 ± 26 - 1219 
Fosforo mg/l - 140 ± 22 - 959 
Sodio meq/l - 7.8 ± 1.7 - 22 
Potasio meq/l - 13.4 ± 0.9 - 38 
Cloro meq/l - 11.8 ± 1.7 - 27 
Hierro mg/l - 0.3 ± 0.1 - 0.4 
Carga renal de los solutos 
mOsm/l 
- 73 - 226 
 
2. ¿Cuál es la vía de síntesis de la lactosa? 
Es una ruta que ocurre en glándula mamaria en la cual a partir de 
glucosa y galactosa se produce lactosa la cual es producida para la 
alimentación de bebes. 
 
3. ¿Qué alteraciones se pueden presentar después de la ingesta de 
leche? 
Intolerancia a la lactosa 
• Lactosa que no se absorbe bacterias colon Ac. Láctico, (CH4) y H2 
• Efecto osmótico lactosa y Ac. Láctico = Diarrea 
 SINTOMAS: 
• Diarrea 
• Náuseas 
• Vómitos 
• Cólicos estomacales 
 
4. ¿Cuáles son las disacaridasasen el hombre? 
Las disacaridasas (lactasa, sacarasa y maltasa) son enzimas localizadas 
en la membrana del borde en cepillo de las células epiteliales del 
intestino delgado. (4) 
Las disacaridasas más importantes por su trascendencia nutricional y 
clínica son las que siguen: 
✓ Sacarasa: se encarga de romper la sacarosa en glucosa y 
fructosa. 
✓ Lactasa: se encarga de romper la lactosa en glucosa y galactosa. 
✓ Isomaltasa: se encarga de romper la isomaltosa en las dos 
glucosas que la forman. 
✓ Trehalasa: se encarga de romper la trehalosa en las dos glucosas 
que la forman. 
✓ Maltasa: se encarga de romper la maltosa en las dos glucosas que 
la forman. 
 
5. ¿Qué es la lactasa, donde se produce y cómo actúa? 
Es una enzima producida en el intestino delgado y que se sintetiza 
durante la infancia lactante de todos los mamíferos. Su acción es 
imprescindible para el proceso de conversión de la lactosa, que es un 
disacárido, en sus componentes glucosa y galactosa. La lactasa se 
produce en el borde en cepillo de las células que recubren las 
vellosidades intestinales(enterocitos). Pertenece a la familia de las 
disacaridasas, que son las enzimas que se encargan de romper los 
enlaces de los disacáridos para transformarlos en sus monosacáridos. 
(4) 
 
6. ¿Qué es la intolerancia a la lactosa y cuáles son sus causas? 
Es la insuficiencia de la enzima lactasa y esto provoca que las personas 
no puedan digerir correctamente la lactosa (4) 
CAUSAS: 
• ORIGEN GENÉTICO: La producción de la lactasa está dirigida por 
el Gen GLT ubicado en el cromosoma 21 de cada ser humano; 
cualquier daño que esta sufra, llevará a anomalías en la 
producción y funcionamiento de esta. 
• ORIGEN ÉTNICO. Las personas de origen asiático, africano, 
americano nativo e hispano son más proclives a desarrollar 
intolerancia a la lactosa a una edad temprana. 
• OTROS PROBLEMAS CON EL TRACTO DIGESTIVO. Las personas 
que tienen una inflamación en la parte superior del intestino 
delgado, como la enfermedad celíaca o la enfermedad de Crohn, 
tienen un bajo nivel de la enzima lactasa. 
• MEDICAMENTOS. Algunos antibióticos pueden desencadenar 
una intolerancia a la lactosa temporaria, interfiriendo con la 
capacidad del intestino de producir la enzima lactasa. 
• INFECCIÓN. Después de un episodio de diarrea infecciosa, 
algunos niños pueden desarrollar una intolerancia a la lactosa 
temporal que suele mejorar con el correr de los días o semanas. 
• EDAD. A medida que las personas envejecen, su organismo suele 
dejar de producir la enzima lactasa y la mayoría de las personas 
se vuelven intolerantes a la lactosa naturalmente con el paso del 
tiempo. 
 
7. ¿Cuáles son los tipos de deficiencia de lactasa? ¿Existen razas más 
afectadas? 
• INTOLERANCIA PRIMARIA O RACIAL. Se produce una pérdida 
progresiva de la producción de la lactasa. Es decir, una pérdida 
gradual de la capacidad de digerir la leche. Suele darse a lo largo de 
la vida en ciertos grupos étnicos. Su causa es genética. Las personas 
con esta intolerancia van notando como la ingesta de leche les 
causa cada vez más síntomas. Una vez que aparece, es progresiva y 
permanente. 
• INTOLERANCIA SECUNDARIA O ADQUIRIDA. Provocada por un 
daño intestinal temporal que disminuye la actividad de la lactasa. 
Puede producirse en la infancia tras un episodio de gastroenteritis 
aguda, siendo transitoria y recuperándose la función en unas 
semanas. 
RAZAS MÁS AFECTADAS 
• Los asiáticos, árabes y africanos son más propensos a esta 
intolerancia. 
• No es muy común entre los europeos. 
• En España la intolerancia a la lactosa afecta de manera diferente 
a la población del norte y a la del sur, con una diferencia que 
oscila entre el 20 y 40%. (4) 
 
8. ¿Cómo se explican los síntomas del paciente? 
Dolor en hipogástrico y meteorismo: 
• Se puede explicar primero por la cantidad de leche que ha 
consumido el niño (10 años). 
• El meteorismo va ser la acumulación de gases producido por el 
aumento o cambio de bacterias en el I. delgado. 
Diarrea sin moco ni sangre: 
• Se puede explicar cómo una respuesta a la intolerancia a la 
lactosa, no se puede digerir la lactosa (5) 
 
9. ¿Cuáles son las pruebas diagnósticas de deficiencia de lactasa? 
• Prueba de tolerancia a la sobrecarga de lactosa, con la que se mide 
la variación del valor de glucosa en sangre tras la ingesta de 
lactosa. 
• Determinación del pH de las heces: si la absorción de lactosa es 
defectuosa, aumenta el ácido láctico en las heces, presentando 
éstas un pH ácido. 
• Biopsia del intestino delgado: mediante endoscopia y estudio de 
la actividad de la lactasa. 
• Estudio genético para clasificar a los pacientes como “lactasa-
deficientes” o “lactasa-persistentes”2,3. 
• Prueba del hidrógeno espirado (5) 
 
10. ¿Cuál es el tratamiento para la intolerancia a la lactosa? 
En la mayoría de los casos, una persona puede controlar los síntomas 
de la intolerancia a la lactosa por medio de cambios en la dieta para 
limitar o evitar los alimentos y bebidas que contienen lactosa, como la 
leche y los productos lácteos. (5) 
• Limita el consumo de leche y otros productos lácteos 
• Incluye pequeñas porciones de productos lácteos en tus comidas 
habituales 
• Come y bebe helado y leche con contenido reducido de lactosa 
• Añade una enzima de lactasa líquida o en polvo a la leche para 
descomponer la lactosa 
• Una dieta libre de lactosa. 
• Ingesta adecuada de calcio. 
 
11. ¿Qué es el síndrome de malabsorción y cuáles son sus causas? 
Es la dificultad o pérdida de la capacidad del intestino delgado para la 
normal absorción de uno o más nutrientes durante el proceso de la 
digestión. Puede producirse por causas que afecten directamente al 
intestino delgado o por causas sin afectar al intestino que alteran el 
proceso normal de la digestión. (5) 
Las causas de este síndrome incluyen: 
• Enfermedad Celiaca 
• Intolerancia a lactosa 
• Síndrome del intestino corto 
• Enfermedad de Whipple 
• Enfermedades genéticas 
• Algunos medicamentos 
 
12. ¿Cómo diferenciar intolerancia a la lactosa de alergia a las 
proteínas de la leche? 
Intolerancia a la lactosa. La intolerancia a la lactosa es un cuadro clínico 
caracterizado por dolor abdominal, náusea, flatulencia y/o diarrea y 
que se presentan debido a la ingestión de alimentos que contienen 
lactosa. 
Alergia a las proteínas de la leche. La alergia a las proteínas de la leche 
es una enfermedad caracterizada por una respuesta exagerada del 
sistema inmunitario (defensas) a las proteínas de la leche, 
principalmente a la betalactoglobulina y caseína, la primera no se 
encuentra en la leche materna. 
 
13. ¿Cuál es la frecuencia de intolerancia a la lactosa? Haga una 
encuesta rápida entre sus compañeros y señale la frecuencia de 
deficiencia de lactasa. 
La intolerancia a la lactosa (IL) es un problema muy común, cuya 
frecuencia varía según la etnia de la población, la latitud en la que 
geográficamente se localiza, y por tanto la exposición solar, con baja 
prevalencia en los países del Norte de Europa (<5%), comparado con 
los del Sur de Europa (70-80%) y Sudeste Asiático (cercanos al 100%). 
Existe mayor porcentaje de mujeres que de hombres en los subgrupos 
de IL. La intolerancia a la lactosa afecta a muy pocas personas, pero la 
mala digestión de la lactosa se da en el 70-75 % de la población mundial. 
Son dos cosas diferentes. 
 
 
 SI NO 
FEMENINO 30,9 % 29,1% 
MASCULINO 7,3% 32,7% 
 
INTERPRETACIÓN: 
• Hay más deficiencia de lactasa en las mujeres que en lo 
hombres, ya que según la encuesta realizada el 30,9% de 
mujeres que equivale a 17 féminas, sin embargo, a 
comparación con los hombres fue de 7,3% equivale a 4 
hombres de 55. 
 
 
14. ¿Qué es la intolerancia congénita a la lactosa? ¿Qué hallazgos se 
encuentra en la orina? 
Es un desorden autosómico recesivo muy poco frecuente. Se caracteriza 
por laausencia parcial o total de la actividad de la lactasa, con histología 
normal del intestino delgado. Los recién nacidos presentan diarrea 
severa tras la primera ingesta de leche, siendo de riesgo vital antes del 
desarrollo de fórmulas lácteas sin lactosas. En la orina puede haber 
presencia de galactosa y aminoácidos. 
 
15. ¿Existen otros tipos de deficiencia de disacaridasas? 
• Sacarasa: Su deficiencia provoca que la sacarosa pase sin digerir al 
intestino grueso produciendo gases, malestar, diarreas sangrado. 
• Lactasa: La deficiencia hace que la lactosa de los alimentos que se 
consumen de desplacen al colon en vez de absorberse, 
interactuando con las bacterias provocando los signos de 
intolerancia a la lactosa. 
• Isomaltasa: Su alteración afecta la capacidad de una persona para 
digerir ciertos disacáridos, particularmente la sacarosa, la maltosa, 
así como otros disacáridos compuestos por estas moléculas. 
• Trehalasa: La deficiencia de esta enzima provoca una enfermedad 
intestinal, de origen genético, caracterizado por diarrea osmótica, 
dolor abdominal y meteorismo. 
• Maltasa: Provoca la enfermedad de Pompe caracterizado por 
acumulación de glucógeno en el lisosoma debido a la deficiencia de 
la enzima lisosomal alfa-glucosidasa ácida. 
 
16. ¿Qué es la intolerancia a la sacarosa? ¿Cuál es su causa? ¿Es 
frecuente? 
La intolerancia a la sacarosa o déficit de sacarasa es una enfermedad 
poco conocida, debida a la falta de la enzima denominada sacarasa. Las 
personas que la sufren no pueden tomar sacarosa (azúcar común), ya 
que les provoca problemas intestinales graves. Esta deficiencia tiene un 
origen genético y está presente desde el nacimiento. En algunas 
ocasiones, y cuando hay ya una cierta predisposición, esta carencia de 
sacarasa puede resultar desapercibida hasta edades donde el consumo 
de sacarosa sea mayor. En el caso de los bebés, en el momento en que 
se introducen las frutas o fórmulas infantiles con adicción de azúcar 
suele ser cuando se ocasionan los síntomas y se descubre la 
intolerancia. 
Asimismo, algunos niños pueden ir tolerando cantidades mayores de 
sacarosa a lo largo de los años y lo que comienza siendo un serio 
problema de digestión, puede ir derivando en alteraciones menores. 
 
17. ¿Qué manifestaciones tiene la intolerancia a la sacarosa? 
Los síntomas de la intolerancia a la sacarosa son principalmente de tipo 
gástrico o intestinal con dolor abdominal, distensión gástrica, malestar 
o procesos diarreicos. La falta de la enzima sacarasa en las vellosidades 
del intestino delgado provoca que la sacarosa (azúcar común) pase sin 
digerir al intestino grueso, donde es fermentada por las bacterias, 
produciendo gases, malestar, diarreas, e incluso sangrado. Si el 
problema no se trata y los síntomas continúan de manera más o menos 
de horma crónica, el estado nutricional puede verse afectado por la 
pérdida de micronutrientes debido a la diarrea. Del mismo modo, 
también podría desencadenarse una deshidratación si no se 
compensan las pérdidas de líquidos. Todo este proceso podría suponer 
un retraso en el crecimiento y desarrollo de los niños, así como el 
cansancio generalizado con presencia de anemia o diversos déficits 
nutricionales en personas adultas. 
 
18. ¿Cómo se diagnostica la intolerancia a la sacarosa? 
Una forma de diagnosticarla es efectuar una biopsia intestinal, tomar 
una muestra de las vellosidades intestinales y analizar la cantidad de la 
enzima sacarasa presente. El origen de esta enfermedad es debido, en 
la mayor parte de los casos, a un déficit congénito de la enzima sacarasa. 
 
19. ¿Es importante la biopsia intestinal para el diagnóstico de las 
deficiencias enzimáticas? 
Sí, por ejemplo, si se practica una endoscopia alta con biopsia de 
intestino delgado cuando se sospecha patología de la mucosa del 
intestino delgado o si la prueba de D-xilosa es anormal en un paciente 
con esteatorrea masiva. La endoscopia permite la evaluación visual de 
la mucosa del intestino delgado y ayuda a dirigir las biopsias a las zonas 
afectadas. Se puede enviar el aspirado de intestino delgado para cultivo 
bacteriano y recuento de colonias a fin de demostrar proliferación 
bacteriana en caso de sospecha clínica. Ahora, se puede utilizar la 
cápsula de videoendoscopia para buscar enfermedades del intestino 
delgado distal que están fuera del alcance de un endoscopio regular. Las 
características histológicas en la biopsia del intestino delgado (ver 
Histología de la mucosa de intestino delgado en ciertos trastornos 
malabsortivos) permiten establecer la patología mucosa específica. 
 
IX. BIBLIOGRAFÍA 
1. Rebeca Saborido RL. El yogur y recomendaciones dietéticas en la intolerancia a 
la lactosa. Nutrición Hospitalaria. 2020; 35(6). 
2. Domínguez EDG. INTOLERANCIA A LA LACTOSA Y EFECTOS EN LA 
MICROBIOTA. GRADO. Sevilla: Universidad de Sevilla, BIOQUÍMICA Y BIOLOGÍA 
MOLECULAR. 
3. Alonso A. Aerofagia, flatulencia, y meteorismo. acofar. 2018; 557. 
4. bioqumicaweb. bioqumicaweb. [Online].; 2016. Acceso 3 de junio de 2021. 
Disponible en: https://bioqumicaweb.wordpress.com/2016/10/27/digestion-
absorcion-y-metabolismo-de-carbohidratos/. 
5. Josep gaspá NL. Diagnóstico de la intolerancia a la lactosa. Prueba del hidrógeno 
espirado. ELSEVIER. 2010; 8(2): p. 81-83. 
 
 
 
 
 
 
 
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