ANEMIA FALCIFORME Una panorámica general

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Universidad Central del Paraguay Facultad de medicina
Jorge Augusto dos Santos
Raiany Souza
Júlio Mascarenhas
ANEMIA FALCIFORME
Una panorámica general
Ciudad del este
2020
Objetivo
Profundizar el conocimiento acerca de la anemia falciforme colaborando con el avance en esa área.
Introducción
Una de las patologías hemolíticas genéticas más graves es la anemia falciforme, la cual, además de ser una anemia con serias complicaciones, provoca una susceptibilidad aumentada a infecciones, por eso lo portadores son tan frágiles. Así, surge la necesidad de difundir informaciones generales a cerca de esa enfermedad para primorear el nivel de conocimiento de la comunidad científica y de la sociedad colaborando con el avance del tratamiento, diagnóstico y prevención por medio del asesoramiento genético visando disminuir o evitar sufrimiento y mortalidad. 
El presente estudio es una revisión de literatura basada en informaciones de relevancia científica y actualizada.
1 – Origen
2-Efectos y manifestaciones clínicas
3-Diagnóstico
El diagnóstico de esa hemoglobinopatía es muy complejo, los exámenes más utilizados para la determinación de esa patología son: Hemograma, prueba de falcización, prueba de Solubilidad, Focalización Isoeléctrica, Electroforesis, Cromatografía Líquida de Alta Performance (HPLC) y examen en neonatos¹.
El análisis del hemograma, por medio del microscopio óptico, permite observar la característica principal de la anemia falciforme: la drepanocitosis eritrocitaria (aumento de los glóbulos rojos falcizados) presente en la sangre total1, además, fornece informaciones complementarias por medio de los índices hematimétricos e del contagien leucocitaria que son importantes en la evolución de la enfermedad, la cual es considerada grave cuando el RDW (índice relacionado al tamaño eritrocitario) está arriba de 19%, mismo presentando CHCM (concentración de hemoglobina en la hematíe) normal. La presencia de leucocitosis (aumento leucocitario) indica aumento de hemólisis, proceso por lo cual los monocitos rompen las hemáties por medio de fagocitosis2, así, se observa también el aumento de los reticulocitos, indicando actividad proliferativa compensatoria de la medula ósea frente al aumento de hemólisis3.
Tabla 1
Valores hematológicos normales en adultos
	PARAMENTRO
	HOMBRES
	MUJERES
	Eritrocitos (x 106 )
	4,64 – 5,84
	4,05 – 5,25
	Hemoglobina (g/dl)
	14,3 – 18,3
	12,5 – 15,7
	Hematocrito (%)
	42,5 – 52,9
	36,7 – 43,3
	VCM (fl)
	82,4 – 96,4
	83,0 – 99,0
	HCM (pg)
	29,9 – 33,9
	23,3 – 32,9
	CHCM (%)
	32,5 – 35,7
	32,2 – 35,4
	RDW (%)
	12,0 – 15,3
	11,9 – 15,5
	RETICULOCITOS (%)
	1,6 +/- 0,5
	1,4 +/- 0,5 
Tabla 2
Hemograma de una mujer portadora de anemia falciforme
FIGURA AQUI
Las pruebas de falcización, observación de la presencia de depranocitos (células en formato de hoz) y de solubilidad, evaluación de la solubilidad de la hemoglobina, son hechos por medio de lámina e lamínula, así se aplican sustancias reductoras de oxígeno en la muestra de sangre contenida en la lámina y pone se sobre ella una lamínula. Esas sustancias ocasionan el proceso de falcización que contribuyen en el aumento de la viscosidad sanguínea (baja solubilidad). Pero, esas pruebas son inadecuados para el neonato, pues los niveles de Hemoglobina S son menores que los niveles de Hemoglobina fetal, llevando a resultados falso-negativos4.
La focalización isoeléctrica es un método muy preciso y eficaz, está basada en un sistema de alta voltaje automatizado que permite la separación nítida de las bandas de hemoglobinas, evaluando cualitativa y cuantitativamente5.
El diagnóstico confirmatorio de anemia falciforme es hecho por la detección de la Hemoglobina S y de su asociación con otras fracciones, así, la técnica más eficaz es la electroforesis de hemoglobina en acetato de celulosa o en agarosa, con pH variando de 8 a 9¹, la cual se basa en el principio de que la molécula de DNA posé su carga negativa, teniendo en cuenta sus valores en pH neutro o alcalino, cuando lo mismo queda inmerso en gel y sometido a un campo eléctrico, puede migrar al polo positivo, por atracción de las fuerzas apostas, atribuida por la corriente eléctrica, pudiendo ser diversificada, de acuerdo con a velocidad variada, dependiendo del tamaño de la molécula6.
Cromatografía Líquida de Alta Performance (HPLC) es una técnica de la biología molecular que permite la exclusión de anomalías da Hemoglobina de forma rápida, siendo un método adecuado para separación de especies iónicas y macromoléculas, cuantificando hemoglobinas del tipo A2, Hb F, Hb A, Hb S, Hb C e examen para variantes7.
El examen neonatal para a Hemoglobina S, una muestra de sangre extraída hasta el 30º día del nacimiento, tiene el objetivo de diagnosticar de forma precoz varias enfermedades, como la anemia falciforme, que habitualmente no tiene señales y síntomas en los primeros meses de vida, siendo de grande importancia la realización de las pruebas en el período neonatal para que posa haber la intervención necesaria 8.
4-Tratamiento
Aún no existe tratamiento específico para la drepanocitosis, generalmente se aplican tratamientos preventivos y paliativos de las complicaciones que la misma puede causar además de las infecciones, ya que los pacientes drepanocíticos son muy sucesibles a ellas. Los tratamientos incluyen fármacos, transfusiones sanguineas9 y el único método curativo es el trasplante de células tronco, todavía, hay la dificultad de encontrar un donador compatible y alto riesgo de complicaciones y mortalidad10. 
La administración de hidroxiureia tiene sido eficaz en el control de los síntomas de la anemia falciforme, la cual es un quimioterápico cuyo mecanismo de acción consiste en aumentar la producción de Hemoglobina Fetal (HbF) y reducir los estímulos vasoconstrictores. Tal fármaco ofrece diversos beneficios terapéuticos a los portadores de drepanocitosis, todavía, puede causar serios efectos adversos, principalmente decurrentes de su uso prolongado. como malestar gastrointestinal, hiperpigmentación de la piel, toxicidad renal y hepática11 . Además, hay estudios que apuntan para un potencial carcinogénico de esa droga, pero, aunque haya riesgos, la hidroxiureia es considerada el fármaco más eficaz en la actualidad para la mejora clínica y hematológica12.
5- Asesoramiento genético
Teniendo en cuenta la naturaleza genética de esa patología, es mui importante el asesoramiento genético, aunque muy poco difundido, puede ayudar en la disminución de la prevalencia y obviamente de sufrimiento de muchas personas, pues tiene el intuito de orientar los pacientes con rasgos falcemicos cuanto a la reproducción y a la gravedad de la enfermedad, bien como las limitaciones del tratamiento13.
Para propiciar el asesoramiento, se debe realizar exámenes laboratoriales con el intuito de determinar la condición genética de los candidatos a padres y madres, si son homocigotos o heterocigotos, en el caso de la investigación de anemia facilforme, se debe confirmar la presencia de la hemoglobina S. A partir de ahí se puede analizar, por ejemplo: Se una pareja es formada por dos heterocigotos, podrá decidir sobre tener hijos o no, siendo que estarán conscientes del riesgo de 25% de nascer una criatura homocigota y conocerán la importancia de la realización del examen laboratorial precoz 14.
Conclusión
La anemia falciforme es una condición grave de origen genética ocasionada por la homocigosis de la hemoglobina S. Sus características clínicas son anemia hemolítica crónica, susceptibilidad a infecciones, dolores, lesiones y episodios vaso oclusivos. Hay varias técnicas de diagnóstico, lo que lleva a creer que ese campo está bien avanzado trayendo muchos recursos a la comunidad para determinar la presencia del rasgo o manifestación de la enfermedad, siendo el hemograma el método primordial y la electroforesis el más específico. El tratamiento es limitado, no es específico y se encarga de prevenir y administrar los síntomasy complicaciones decurrentes de esa patología, siendo la hidroxiureia el fármaco más utilizado y más eficaz, todavía posé potencial carcinogénico y reacciones adversas frecuentes, demostrando la necesidad de avance en las pesquisas a cerca de nuevos medicamentos igualmente o más eficaces, pero con menos riesgos a los pacientes. Así, observase que es una enfermedad delicada, por lo tanto, hay la necesidad de asesoramiento genético visando proveer condiciones para las parejas tomaren decisiones conscientes cuando hay el riesgo de la herencia de la hemoglobina S, especialmente en el enlace de heterocigotos.
Referencias bibliográficas
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Referências bibliográficas
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9- Universidade Estadual de Campinas. Hospital das Clínicas. Grupo de Estudos de Feridas. Manual de tratamento de feridas. 2ª ed. Campinas: Hospital das Clínicas-UNICAMP; 2000
10- Jorge AS, Dantas SRPE. Abordagem Multiprofissional do Tratamento de Feridas. São Paulo: Atheneu; 2005.
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