Cap 8 Mutaciones

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Cap 8. Mutaciones y Variación
Profesora: María del Rosario Castro
Curso: Genética
Dpto: Biología
Facultad de Ciencias
UNALM
Función e Importancia de la 
Variación
• Para la Evolución
• Para la Selección
Pinzones 
de las Islas 
Galápagos
Filogenia de los Pinzones de 
Galápagos
Darwin conocía de selección artificial y 
argumentó de que un proceso similar debía 
ocurrir en la naturaleza
Mostaza 
silvestre y las 
cruciferas 
domésticas
Cánidos Silvestres
Perros Domésticos
Ejemplos de los cambios evolucionarios en tiempo real.:
Natural selection is also 
El desarrollo de la 
resistencia al pesticida 
• Resistencia a 
antibióticos en las 
bacteriasantibiotic 
resistance in 
bacteria
• Resitencia a herbicidas 
en las malas hierbas
• Resistencia del HIV a 
las drogas anti-
retrovirales
Evolución del HIV
HIV = Virus de la Inmunodeficiencia Humana
El agente causal del SIDA (síndrome de la inmunodeficiencia adquirida)
HIV es un tipo de retrovirus que ataca los componentes celulares del 
sistema inmune en humanos mediante la reversión del proceso normal 
de transcripción del ADN.
Se puede construir 
un árbol familiar 
del HIV y sus 
parientesA través 
del análisis 
genético del ARN 
viral.
Esta filogenia 
muestra que los 
monos fueron la 
fuente original del 
virus que 
posteriormente 
saltó hacia los 
humanos llegabdi a 
ser el HIV.
Fuentes Principales de Variación
• Mutaciones 
• Recombinación genética
Mutación es cualquier cambio en una secuencia de ADN. 
Las mutaciones pueden deberse a errores en la 
replicación del ADN o a radiaciones o sustancias 
químicas del medio ambiente. 
http://es.wikipedia.org/wiki/ADN
http://es.wikipedia.org/wiki/Sustancias_qu%C3%ADmicas
Ubicación del material Genètico
Mutación
Somática
Mutación
Germinal
Mutación 
Somática Mutación Germinal
Ocho Mutaciones Morfológicas de 
Drosophila
Silvestre Ojos en Barra
Alas vestigiales Alas Curvadas
Abdomen torcidoAlas cortadas
Mutaciones Génicas
Proceso por el cual los genes cambian de una 
forma alélica a otra.
Las mutaciones pueden producirse de manera 
espontánea, por ejemplo: errores en la replicación y 
las lesiones fortuitas del ADN.
Los mutágenos son agentes que aumentan la 
frecuencia de mutagénesis, generalmente alterando 
el ADN.
Tipos de Mutaciones Génicas a Nivel 
Molecular
a) Mutaciones directas
variaciones respecto del alelo silvestre. Son cambios en un 
único par de nucleótidos (par de bases).
En el DNA
Transición: Purina sustituida por otra purina diferente ó 
pirimidina sustituida por otra pirimidina diferente:
AT GC
Transversión: Purina sustituida por una pirimidina ; 
pirimidina sustituida por una purina:
AT CG
Mutación Silenciosa :
Codón que determina el mismo aminoácido.
AGG GGA ambos determinan Arg
Mutación Sinónima:
Codón que determina un aminoácido distinto pero funcionalmente 
equivalente. AAA AGA 
Lys Arg
Mutación de cambio de sentido
Codón que determina un aminoácido distinto y no funcional.
Mutación sin sentido:
Codón de terminación de la traducción. CAG UAG
gln codón de fin
Mutación de Cambio de Fase de lectura en el ADN:
Cualquier adición ó deleción de pares de bases
El Código Genético
Aminoácidos 
AA hidrófobos
AA polares
AA básicos
AA ácidos
Reversiones :
Son cambios que transforman un alelo mutante 
en el alelo silvestre.
Reversión exacta
AAA(Lys) GAA(Glu) AAA(Lys)
Silvestre mutante silvestre
Reversión Equivalente
UCC (Ser) UGG (Cys) AGC (Ser)
Silvestre mutante pseudosilvestre
La mutación m provoca una pérdida completa de función 
(es una mutación nula)
Mutación Nula de Pérdida de Función
Mutación rezumante de pérdida de Función M1
El alelo mutante m1 mantiene parte de su función, pero 
en el homocigoto no hay suficiente producto para que el 
fenotipo sea silvestre.
La mutación M ha provocado la aparición de una nueva
función celular, representada por el producto génico de color verde.
Mutación de Ganancia de Función
b) Mutaciones Supresoras Intragénicas
• CATCATCATCATCATCAT
(+) (-)
• CATXCATATCATCATCAT
• ( y )( y )
(+) Adición de una base
(-) Deleción de una base
Mutaciones Supresoras 
Intergénicas
• Supresores de mutación sin sentido
• Supresores de cambio de sentido
• Supresores de cambio de fase
• Supresores fisiológicos
Sistema de 
detección de 
Mutaciones en un 
locus específico de 
Maíz
El alelo C determina la acumulación 
de un pigmento púrpura en el grano, 
mientras que c provoca ausencia de 
dicho pigmento.
Sistema de Detección de Mutaciones Somáticas
Recesivas en Siete Loci implicados en el color del pelaje 
del ratón
Frecuencias de Mutación en Varios Organismos
Replica en placa para demostrar la existencia 
de mutantes antes de la selección
Cromosomas Humanos mostrando las 
posiciones de varios protooncogenes 
conocidos (puntos negros)
Comparación 
de las 
diferentes 
consecuencias
de una 
mutación 
somática en 
un protoongén 
o en otro gen 
cualquiera
Mejora Genética por Mutación
Potenciella fruticosa silvestre (centro)
Mutaciones 
Inducidas 
en Plantas 
Cultivadas
Retinoblastoma
Transposones
Transposición
El movimiento de 
pequeños segmentos 
de ADN, conocidos 
como elementos 
transponibles (TEs) 
desde una región del 
genoma a otra.
Dos Clases de Transposones
• A) Transposones de ADN, que son los responsables 
del cambio de color en los maíces, se mueven a lo largo del 
genoma en una suerte de copia y pega.
Estructura y 
transposición 
del elemento 
transponible
Variaciones de 
Color del grano 
de Maíz son 
causados por 
transposones de 
ADN.
Un gen normal (Bz) da a los granos de maíz un color oscuro, mientras 
que una versión mutante (bz) le confiere una coloración anaranjada. Si 
el gen es interumpido por un tranposon (bz-m) da una coloración 
anaranjada, pero si en algunas células del grano de color anaranjado el 
transposon salta a a otro lugar del genoma, se da la restauración de su 
función produciendo granos con puntos oscuros en el lugar donde el 
transposon se retiró.
Efectos de transposición de los patrones de color en los 
granos de maíz
• Mosaicismo en Antirrhinum majus debido a mutagénesis con un 
transposon
• La planta tiene dos alelos del gen implicado en la síntesis de las 
antocianinas inactivadas por la inserción de un transposón
B) Transposones de ARN, ó 
retrotransposones
• Trabajan muy diferentemente. Se piensa que se han originado a partir de 
virus que se han insertado en el genoma de la célula. Ellos han infectado, 
donde ellos permanecen dormantes y son pasivamente copiados junto con 
el genoma del hospedero cada vez que la célula se divide.
• Con el tiempo estos durmientes virus pueden mutar, como otra parte del 
genoma y perder su habilidad de formar nuevos viruses e infectar nuevas 
células.
• Sin embargo , a menudo retienen , al menos por un tiempo su habilidad de 
copiarse asimismos, y estas copias pueden ser insertadas en algún lugar del 
genoma. 
• Los retrotransposones se mueven vía la transcripción reversa del ARN 
intemedio.
Transposición del 
retrotransposon
• Así los transpososnes de ADN saltan", y los 
retrotransposons se "copian" asimismos y se dirigen a 
una nueva localización.
Mutaciones Cromosómicas
• A) Cambios en la Estructura de los 
Cromosomas.
• B) Cambios en el Número de los Cromosomas.
ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS: 
CLASIFICACIÓN
Anomalías
cromosómicas
En el número
En la estructura
Aneuploidías
Poliploidías
Mosaicismo
Translocaciones
Delecciones
Mutaciones:
Por Cambios en la Estructura Cromosómica
• Tipos de Reorganizaciones Cromosómicas:
• A) Deleciones
• B) duplicaciones
• C) Inversiones
• D) Translocaciones
Cromosomas en Humanos
Cromosomas Humanos
Mutaciones
Cromosómicas
Deleciones
Deleciones
Duplicaciones
Inversiones
InversionesTranslocación :
Sindrome de Cri Du Chat
Translocaciones Robertsonianas
Cambios en el Número de 
Cromosomas
• Euploides
• Aneuploides
A) Euploides:
Los organismos que contienen múltiplos del 
número monoploide de cromosomas (Número 
Monoploide (X) es el número de cromosomas 
que constituye una dotación básica) . 
.
a) Euploides normales: haploides y diploides 
(2X)
b) Euploides raros: Poliploides: triploides (3X); 
tetraploides (4X), pentaploides (5X) y 
hexaploides (6X), etc.
Formación de una Planta Monoploide 
mediante cultivo de Tejidos
Producción un diploide a partir de un 
monoploide
Tratamiento con Colchicina
Mejoramiento Genético
Las paredes de las células haploides se eliminan
y se exponen a un mutágeno
Cambios en el Número de 
Cromosomas
En Tabaco se puede 
apreciar cambios en el 
tamaño de los estomas
Orquídeas 
Poliploides
Poliploidia en Animales?
Anfidiploide
Planta obtenida duplicando la dotación 
cromosómica de un híbrido 
interespecífico F1.
Los híbridos de este tipo que se forman 
espontáneamente se denominan 
alopoliploides. Forma abreviada:
anfiploide.
Formación de un Anfidiploide
Anfidiploide
Fértil
Importancia 
de la 
Anfidiploidía 
en la 
producción 
de nuevas 
especies de 
Brassica
AA
2n=2x=18
BB
2n=2x=16
Experimentos en el Trigo
Técnicas para construir el anfidiploide Triticale
Aneuploidia
• El aneuploide es un organismo cuyo 
número de cromosomas difiere del silvestre, 
en solo ó un número pequeño de 
cromosomas.
• Nulisómicos: (2n-2)
• Monosómicos (2n –1)
• Trisómicos (2n + 1)
Trigos Nulisómicos
Trigo hexaploide puede tolerar la nulisomía
Producción de gametos aneuploides por falta de 
disyunción en la primera división meiotica
Falta de Disyunción en la Segunda División 
Meiótica
Sindrome de Turner
Es un ejemplo de MONOSOMIA
Sindrome de 
Klinefelter 
(XXY)
Sindrome de Down
Trisomía del par 21
Destino de un millón de cigotos implantados
Ginandromorfo de Polilla ?
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