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CONCEPTOS BÁSICOS DE GENÉTICA MENDELIANA INTRODUCCION. GREGORIO MENDEL : PADRE DE LA GENETICA Mendel desarrolló experimentos con arvejas o guisantes (Pisum sativum) CARÁCTER 1.Forma de la semilla 2.Color de la semilla 3.Forma de la vaina 4-Color de la vaina 5.Color de la flor 6.Posición de la flor 7.Tamaño del tallo CONCEPTOS BÁSICOS DE GENÉTICA MENDELIANA - Genética - Herencia - Gen - Cromátida - Cromátida hermana - Cromosoma - Cromosoma homólogo - Locus - Loci - Gameto -Alelo (genes alelos) - Dominante (común o silvestre) - Recesivo (raro o mutante) - Homocigota - Heterocigota - Fenotipo - Genotipo - Línea pura NOMENCLATURA 1. Usando letras mayúsculas y minúsculas Se escoge la letra del gen en base al carácter recesivo y se expresa en minúscula, mientras que el carácter dominante se expresa con la misma letra pero en mayúscula. Ejemplo: Tipo de pelo Lacio : R Rizado: r 2. Usando letras minúsculas y cruces Se escoge la letra del gen en base al carácter recesivo y se expresa en minúscula, mientras que el carácter dominante se expresa con la misma letra añadiéndole una cruz. Ejemplo: Tipo de pelo Lacio : r+ Rizado: r PRINCIPIOS MENDELIANOS CARÁCTER Razas puras Resultado del cruce Dominante Recesivo 1.Forma de la semilla Lisa (RR) Rugosa (rr) Lisa (Rr) 2.Color de la semilla Amarilla (VV) Verde (vv) Amarilla (Vv) 3.Forma de la vaina Hinchada- Inflada (CC) Contraída (cc) Hinchada-Inflada (Cc) 4-Color de la vaina Verde (AA) Amarillo (aa) Verde (Aa) 5.Color de la flor Violeta (BB) Blanca (bb) Violeta (Bb) 6.Posición de la flor Axial (TT) Terminal (tt) Axial (Tt) 7.Tamaño del tallo Alto (largo) (EE) Corto (enano) (ee) Alto (largo) (Ee) PRIMER PRINCIPIO: Los factores hereditarios existen como parejas Cada presentación de un carácter está determinado por un factor o alelo Como los factores están en pares, son posibles 3 combinaciones Ejemplo: Color de la semilla: v = verde, V=amarillo V V V v v v Homocigota dominante Homocigota recesivo Heterocigota SEGUNDO PRINCIPIO: Segregación Los alelos en parejas se separan o segregan al azar y cada gameto recibe un alelo Padre Aa x Aa Madre Gametos Resume de manera simple la MEIOSIS A a A a Explica el mecanismo de formación de gametos DETERMINACIÓN DEL NÚMERO DE GAMETOS Un gen en heterocigosis Aa Se forman 2 gametos 21 = 2 gametos diferentes Para 2 genes en heterocigosis AaBb Se forman 4 gametos diferentes: AB, Ab, aB, ab 22 = 4 gametos diferentes A a Para 6 genes en heterocigosis : AaBbCcDdEeFf Se forman 64 gametos diferentes 26 = 64 Regla general: Un genotipo con “n” genes en heterocigosis producirá 2n gametos diferentes Si en un genotipo hay genes en homocigosis y en heterocigosis, solo se toman en cuenta los heterocigotos Ejemplo Determinar el número de gametos diferentes para el siguiente genotipo AA Bb DD Ee ff Gg Hh ii JJ KK Ll 25 = 32 gametos diferentes DETERMINACION DEL GENOTIPO DE LOS GAMETOS Determinar los diferentes genotipos de los gametos: Método del árbol AA Bb DD Ee ff E f ABDEf B D e f ABDef A E f AbDEf b D e f AbDef Gametos TERCER PRINCIPIO: DOMINANCIA Cuando dos factores o alelos distintos responsables de un carácter se encuentran juntos en un individuo, uno de los factores domina sobre el otro en su expresión Padres AA x aa Hijos Aa El experimento de esta ley se refiere al cruce monohíbrido Mendel estudió siete (7) características en la planta de “arveja” Pisum sativum, claramente identicables y de cada una aisló dos razas puras y las cruzó obteniendo los siguientes resultados: Aa x Aa CARÁCTER Razas puras Resultado del cruce Dominante Recesivo 1.Forma de la semilla Lisa (RR) Rugosa (rr) Lisa (Rr) 2.Color de la semilla Amarilla (VV) Verde (vv) Amarilla (Vv) 3.Forma de la vaina Hinchada- Inflada (CC) Contraída (cc) Hinchada-Inflada (Cc) 4-Color de la vaina Verde (AA) Amarillo (aa) Verde (Aa) 5.Color de la flor Violeta (BB) Blanca (bb) Violeta (Bb) 6.Posición de la flor Axial (TT) Terminal (tt) Axial (Tt) 7.Tamaño del tallo Alto (largo) (EE) Corto (enano) (ee) Alto (largo) (Ee) CONCLUSIÓN: El resultado del cruce de dos líneas puras que difieren en un carácter origina siempre individuos uniformes para uno de los caracteres Sin embargo, cuando dos individuos monohíbridos se cruzan producen en su descendencia hijos con las dos manifestaciones del carácter en la proporción 3 : 1 Mendel autofecundó dos razas puras y al resultado lo llamó prímera generación filial o F1 Padres AA x aa F1 Aa Y el obtenido después de la autofecundación de la F1 lo denominó segunda generación filial o F2 F1 Aa x Aa F2 Padres (2n) Fenotipos: Amarilla x verde Genotipos: AA x aa Gametos: Ejemplo: Carácter: color de la semilla: Amarilla (V) y verde (v) A A a a Primera generación: F1 Genotipo (100%): Aa, Aa. Aa. Aa Fenotipo (100%): Semillas amarillas A 1 2 gametos n n a 1 2 a 1 2 A 1 2 Aa 1 4 Aa 1 4 Aa 1 4 Aa 1 4 Cuadro de Punnett F1 Del cruce de individuos de la F1 se obtiene la F2: Padres de F2 (2n) Fenotipos : Amarilla x Amarilla (F1 x F1) Genotipos : Aa x Aa Gametos (n) A a A a Genotipo F2 AA, Aa, Aa, aa Proporción genotípica 1 : 2 : 1 En % 25% 50% 25% Proporción fenotípica 3 amarillas 1 verde En % 75% 25% F2 A 1 2 gametos n n A 1 2 a 1 2 a 1 2 AA 1 4 Aa 1 4 Aa 1 4 aa 1 4 Cuadro de Punnett F2 CRUCE MONOHIBRIDO C/manchas S/manchasFENOTIPO PARENTAL P: GENOTIPO AA aa A A a GAMETOS FENOTIPO F1: C/ MANCHAS GENOTIPO Aa F1 X F1 Aa Aa GAMETOS A a A a GENOTIPO AA Aa Aa aaF2 A a a A ÓVULOS ESPERMATOZOIDES AA Aa Aa aa Con manchas Con manchas Con manchas Sin manchas Resultados que se esperan cuando el progenitor dominante es homocigoto (cruce 1) Y cuando el progenitor dominante es heterocigoto (cruce 2) AA aa A a Aa Todos con manchas Cruce 1 Cruce 2 Aa aa Aa aa 50% C/manchas 50% S/ manchas Fenotipo Parental P: GENOTIPO GAMETOS FENOTIPO F1 GENOTIPO Ejercicio De un cruce monohíbrido cual es la probabilidad de tener homocigotas recesivos Padres : Aa x Aa Gametos: A, a A , a F1: AA Aa Aa aa ¾ A_ ¼ aa La probabilidad es de ¼ CUARTO PRINCIPIO: DISTRIBUCIÓN INDEPENDIENTE Durante la fomación de gametos, los pares de alelos que segregan se transmiten o distribuyen independientemente uno del otro Cruzamiento dihíbrido Dos perros con las siguientes características: Presencia de manchas: Fenotipos: con manchas; sin manchas Genotipos: AA aa Tamaño de la cola : Fenotipos: cola larga ; cola corta Genotipos: BB bb Cruce para F1 Padres (2n) Fenotipos: con manchas y cola larga x sin manchas y cola corta Genotipos. AABB x aabb Gametos (n): AB ab Primera generación F1 Genotipo F1: 100% AaBb Fenotipos F1: 100% con manchas y cola larga Padres (2n) Fenotipos: con manchas y cola larga x con mancha y cola larga Genotipos. AaBb x AaBb Gametos (n): AB, Ab, aB, ab x AB, Ab, aB, ab4 Segunda generación F2 Fenotipos: 9 con manchas y cola larga 3 con manchas y cola corta 3 sinmanchas y cola larga 1 sin manchas y cola corta Cruce para F2 gametos AB Ab aB ab AB AABB AABb AaBB AaBb Ab AABb AAbb AaBb Aabb aB AaBB AaBb aaBB aaBb ab AaBb Aabb aaBb aabb Cruce para F2 (según cuadro de Punnett) 16 genotipos totales ÓVULOS ESPERMATOZOIDES gametos AB Ab aB ab AB AABB AABb AaBB AaBb Ab AABb AAbb AaBb Aabb aB AaBB AaBb aaBB aaBb ab AaBb Aabb aaBb aabb Cruce para F2 (según cuadro de Punnett) 9-con manchas y cola larga 3- con manchas y cola corta 3- sin manchas y cola larga 1- sin manchas y cola corta Frecuencia fenotípica 4 fenotipos diferentes ÓVULOS ESPERMATOZOIDES gametos AB Ab aB ab AB AABB AABb AaBB AaBb Ab AABb AAbb AaBb Aabb aB AaBB AaBb aaBB aaBb ab AaBb Aabb aaBb aabb 1-AABB 2-AABb 2-AaBB 4-AaBb 1-AAbb 2-Aabb Frecuencia genotípica 1-aaBB 2-aaBb 1-aabb 9 genotipos diferentes 16 genotipos posibles o totales DISTRIBUCIÓN INDEPENDIENTE Con manchas Cola larga Sin manchas Cola corta AABB aabb Fenotipo Parental P: Genotipo Gametos Fenotipo: F1 Genotipo F1 A B a b AaBb x AaBb Con manchas Cola larga Con manchas Cola larga A B A b a B b a A B b B A a a b AaBb Con manchas, cola larga F1 x F1 gametos gametos AB Ab aB ab AB AABB AABb AaBB AaBb Ab AABb AAbb AaBb Aabb aB AaBB AaBb aaBB aaBb ab AaBb Aabb aaBb aabb espermatozoos óvulos 9 A_B_ 3 A_bb 3 aaB- 1 aabb 4 fenotipos diferentes 9 genotipos diferentes Frecuencia fenotípica: 9, 3, 3, 1 PROPORCIONES MENDELIANAS CRUCE MONOHIBRIDO 3:1 CRUCE DIHIBRIDO 9:3:3:1 UN GEN UNA CARACTERÍSTICA PROPORCIONES NO MENDELIANAS EN ESTAS PROPORCIONES UN GEN NO DETERMINA UNA CARACTERISTICA. LA MISMA SE GENERA POR COMPLEMENTARIDAD DE DOS ALELOS O LA INTERACCION DE MAS DE DOS ALELOS. EJEMPLO: CODOMINANCIA ALELOS MULTIPLES CODOMINANCIA La característica se genera por complementaridad de dos alelos que codominan y generan una nueva característica fenotípica. Así: Ejemplo: Se tienen claveles de color blanco que se cruzan con claveles de color rojo y los descendientes salen de color rosado C B C B x C R C R F1: 100% C B C R Rosadas ALELOS MULTIPLES La característica se genera por complementariedad de TRES O MAS alelos y generan nuevas características fenotípicas. Así: Alelos Tipo de sangre: IA IB i Fenotipo Genotipo Grupo A IA IA , IA i Grupo B IB IB , IB i Grupo AB IA IB Grupo O ii Grupo Sanguíneo PROBLEMAS DE GENETICA: 1. Diga Ud. la proporción de los hijos que se van a parecer a la madre si se produce un cruce de dobles heterocigotos. a) Faltan datos b) 3 c) 1 d) 9/16 e) N.A. 2. En conejos, de un cruce de dos líneas puras para dos caracteres se obtienen individuos que presentan pelo corto y orejas largas. Si esta raza produce generalmente 4 crías por camada diga Ud. cuantos de ellos tendrán pelo largo y orejas largas. a) Faltan datos b) 3/16x(4) c) 3/16 d) 4 e) N.A. 3. En perros de raza Dalmata con manchas es un carácter dominante. Dos padres con manchas han logrado 3 camadas exitosas teniendo en promedio 6 crías por camada. Diga Ud. cuantas crías sin manchas ha tenido esta pareja. a) 3 b) 5 c) Ninguno d) 1 e) N.A. PROBLEMAS DE GENETICA: 4. Un individuo heterocigota para el primer carácter, homocigota dominante para el segundo y tercer carácter y heterocigota para el cuarto carácter. Diga Ud (i)cuantos gametos diferentes produce este individuo y (ii) que proporción de sus gametos es línea pura para todas las características. a) 8 y 1 b) 4 y 1/4 c) 16 y 1/2 d) 8 y 1/4 e) N.A. A a B B C C D d D d ABCD ABCd aBCD aBCd
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