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_________________________________________________________________________ RESÚMEN SÍNDROME DE DOWN Y TERAPIA OCUPACIONAL @ t.o.estudio _________________________________________________________________________ SÍNDROME DE DOWN Y TERAPIA OCUPACIONAL __________________________________________________________________________________ ¿Qué es el Síndrome de Down? El síndrome de Down es una afección en la que la persona tiene un cromosoma extra. Los cromosomas son pequeños “paquetes” de genes en el organismo. Determinan cómo se forma el cuerpo del bebé durante el embarazo y cómo funciona mientras se desarrolla en el vientre materno y después de nacer. Por lo general, los bebés nacen con 46 cromosomas. Los bebés con síndrome de Down tienen una copia extra de uno de estos cromosomas: el cromosoma 21. El término médico de tener una copia extra de un cromosoma es ‘trisomía’. Al síndrome de Down también se le llama trisomía 21. Esta copia extra cambia la manera en que se desarrolla el cuerpo y el cerebro del bebé, lo que puede causar tanto problemas mentales como físicos. CARACTERÍSTICAS FÍSICAS DEL SÍNDROME DE DOWN __________________________________________________________________________________ Algunas características físicas comunes del síndrome de Down incluyen: ● Cara aplanada, especialmente en el puente nasal ● Ojos en forma almendrada rasgados hacia arriba ● Cuello corto ● Orejas pequeñas ● Lengua que tiende a salirse de la boca ● Manchas blancas diminutas en el iris del ojo (la parte coloreada) ● Manos y pies pequeños ● Un solo pliegue en la palma de la mano (pliegue palmar) ● Dedos meñiques pequeños y a veces encorvados hacia el pulgar ● Tono muscular débil o ligamentos flojos ● Estatura más baja en la niñez y la adultez TIPOS DE SÍNDROME DE DOWN __________________________________________________________________________________ Hay tres tipos de síndrome de Down. Por lo general no se puede distinguir entre un tipo y el otro sin observar los cromosomas porque las características físicas y los comportamientos son similares: ● Trisomía 21: La mayoría de las personas con síndrome de Down tienen trisomía 21.1 Con este tipo de síndrome de Down, cada célula del cuerpo tiene tres copias separadas del cromosoma 21 en lugar de las 2 usuales. ● Síndrome de Down por translocación: Este tipo representa a un pequeño porcentaje de las personas con síndrome de Down.1 Esto ocurre cuando hay una parte o un https://www.cdc.gov/ncbddd/spanish/birthdefects/downsyndrome.html#ref https://www.cdc.gov/ncbddd/spanish/birthdefects/downsyndrome.html#ref _________________________________________________________________________ cromosoma 21 entero extra presente, pero ligado o “translocado” a un cromosoma distinto en lugar de estar en un cromosoma 21 separado. ● Síndrome de Down con mosaicismo: Mosaico significa mezcla o combinación. Para los niños con síndrome de Down con mosaicismo, algunas de las células tienen 3 copias del cromosoma 21, pero otras tienen las típicas dos copias del cromosoma 21. Los niños con síndrome de Down con mosaicismo pueden tener las mismas características que otros niños con síndrome de Down. Sin embargo, pueden tener menos características de la afección debido a la presencia de algunas (o muchas) células con la cantidad normal de cromosomas. PROBLEMAS DE SALUD ASOCIADOS AL SÍNDROME DE DOWN __________________________________________________________________________________ Muchas personas con síndrome de Down tienen rasgos faciales típicos y ningún otro defecto de nacimiento mayor. Sin embargo, otras pueden tener uno o más defectos de nacimiento mayores u otros problemas médicos. Algunos de los problemas de salud más comunes entre los niños con síndrome de Down se enumeran a continuación.2 ● Pérdida auditiva. ● Apnea del sueño obstructiva, que es una afección en la que la persona deja de respirar temporalmente mientras duerme. ● Infecciones de oído. ● Enfermedades de los ojos, como cataratas, y problemas de los ojos que requieren anteojos. ● Defectos cardiacos presentes desde el nacimiento. Otros problemas de salud menos comunes entre las personas con síndrome de Down incluyen: ● Obstrucciones intestinales desde el nacimiento que requieren cirugía. ● Dislocación de la cadera. ● Enfermedad tiroidea. ● Anemia (cuando los glóbulos rojos no pueden llevar suficiente oxígeno al cuerpo) y deficiencia de hierro (anemia en la que los glóbulos rojos no tienen suficiente hierro). ● Leucemia desde la lactancia o la niñez temprana. ● Enfermedad de Hirschsprung. Los proveedores de atención médica monitorean rutinariamente a los niños con síndrome de Down para detectar la presencia de estas afecciones. En caso de diagnosticarse, se ofrece tratamiento. https://www.cdc.gov/ncbddd/spanish/birthdefects/downsyndrome.html#ref _________________________________________________________________________ PRUEBAS DE DETECCIÓN Y DIAGNÓSTICO __________________________________________________________________________________ Las pruebas de detección suelen incluir una combinación de pruebas de sangre, que miden la cantidad de varias sustancias en la sangre de la madre (por ejemplo, la prueba de alfafetoproteína en suero materno o MS-AFP, la de detección triple o la de detección cuádruple) y una ecografía, que crea una imagen del bebé. En la ecografía, una de las cosas que el técnico observa es el líquido que hay detrás del cuello del bebé. La presencia de líquido extra en esta región podría indicar que hay un problema genético. Estas pruebas de detección pueden ayudar a determinar el riesgo que tiene el bebé de presentar síndrome de Down. En raras ocasiones, las pruebas de detección pueden dar un resultado anormal aun cuando no hay ningún problema con el bebé. A veces, dan un resultado normal y no detectan un problema que sí existe. Una nueva prueba que está disponible desde el 2010 para la detección de ciertos problemas cromosómicos, incluido el síndrome de Down, analiza la sangre de la madre a fin de detectar los pequeños pedazos del ADN del bebé en gestación que circulan por la sangre de la madre. Esta prueba se recomienda para las mujeres que tienen más probabilidades de tener un embarazo afectado por el síndrome de Down. Esta prueba normalmente se lleva a cabo en el primer trimestre (los primeros 3 meses del embarazo) y cada vez está más ampliamente disponible. Las pruebas de diagnóstico suelen hacerse para confirmar el diagnóstico de síndrome de Down después de que se hayan obtenido resultados positivos en una prueba de detección. Los tipos de prueba de diagnóstico incluyen: ● El muestreo de vellosidades coriónicas (CVS, por sus siglas en inglés), que examina material proveniente de la placenta. ● La amniocentesis, que examina el líquido amniótico (el líquido que está dentro de la bolsa de agua y que rodea al bebé). ● Cordocentesis, también llamada muestra percutánea de sangre del cordón umbilical (PUBS, por sus siglas en inglés), que examina la sangre del cordón umbilical. Estas pruebas tienen el objetivo de detectar los cambios cromosómicos que podrían indicar el diagnóstico de síndrome de Down. TRATAMIENTO __________________________________________________________________________________ El síndrome de Down es una afección que dura toda la vida. Los servicios que se proporcionan temprano suelen ayudar a los bebés y a los niños con síndrome de Down a _________________________________________________________________________ mejorar sus capacidades físicas e intelectuales. La mayoría de estos servicios se centran en ayudar a los niños con este síndrome a desarrollarse a su máximo potencial. Estos servicios incluyen terapia del habla, ocupacional y física, y generalmente se ofrecen a través de los programas de intervención temprana de cada estado. Los niños con síndrome de Down también podrían necesitar ayuda o atención extra en la escuela, aunque a muchos de estos niños se los incluye en las clases regulares. ¿CÓMO INFLUYE LA TERAPIA OCUPACIONAL EN EL SÍNDROME DE DOWN? __________________________________________________________________________________Las personas que padecen este síndrome necesitan algunos estímulos extras para poder desarrollar todas sus capacidades. Por ello, la terapia ocupacional juega un papel fundamental en la vida de los usuarios. Cuando los niños con síndrome de Down son pequeños (0-6 años) necesitan recibir una serie de estímulos extra. Para poder desarrollar correctamente sus capacidades motrices, emocionales y cognitivas. El objetivo de la Atención Temprana es potenciar al máximo el desarrollo de las capacidades de estos niños, mediante la exploración y vivenciación del juego, actividades de la vida diaria y otras técnicas específicas para disminuir sus limitaciones. Dotarlos de mayores herramientas para disminuir las dificultades vinculadas al retraso madurativo asociado a esta discapacidad. En esta etapa es especialmente importante el apoyo familiar. Los ejercicios se adaptan a cada niño, según sus necesidades personales. La mayoría de ejercicios se hacen a través del juego para desarrollar sus capacidades. Por ejemplo, realizar puzzles, construir o dibujar. EDUCACIÓN PARA LAS ACTIVIDADES DE LA VIDA DIARIA __________________________________________________________________________________ Aunque el terapeuta ya empezará a trabajar las AVD en el periodo de Atención Temprana, este trabajo continuará a lo largo de toda su vida. El objetivo es conseguir ser lo más independientes y funcionales. En esta etapa es especialmente importante el acompañamiento familiar , es decir el acompañamiento al niño pero sin olvidar las dificultades por las que pasa toda la familia. Las actividades se adaptan a cada niño, según sus necesidades personales. La mayoría de ejercicios se hacen a través del juego para desarrollar sus capacidades. Por ejemplo, explorar la sala, el entorno, su cuerpo, las alturas, texturas, que el niño aprenda a adaptar su tono corporal para ser capaz de alcanzar una altura, o gatear, tratamientos orofaciales, para facilitar la deglución y la alimentación, y conforme vaya adquiriendo las etapas evolutivas poder realizar puzzles, construir o dibujar. IMPORTANCIA DE LA TERAPIA OCUPACIONAL EN EL SR. DE DOWN __________________________________________________________________________________ _________________________________________________________________________ La Terapia Ocupacional es una disciplina que puede ayudar mucho a los niños con Síndrome de Down a desarrollar sus habilidades. Como ya hemos mencionado en el apartado de características generales, son niños que suelen tener bajo tono generalizado, este aspecto puede condicionar el desarrollo motor, enlenteciendo o incluso entorpeciendo. Actividades motoras gruesas como andar, correr, saltar e incluso sentarse en una silla pueden ser dificultosas. El desarrollo de la motricidad fina necesaria para escribir, abrocharse un botón, dibujar,...se ve comprometido por las estructuras de la mano, y por ello, en muchas ocasiones es necesario realizar una intervención especializada. Las dificultades en la planificación motora de algunos de los niños con Síndrome de Down se traducen en dificultades en la coordinación de los movimientos y en la realización de actividades práxicas como vestirse, atarse los cordones o lavarse las manos, entre otros. Desde Tot Teràpia utilizamos diferentes enfoques y métodos para satisfacer las necesidades individuales de los niños con los que trabajamos: ● Autonomía personal Es muy importante enseñar/entrenar las habilidades necesarias para realizar las Actividades de Vida Diaria (AVDs) en los niños. Para ello, es muy importante realizar un buen análisis de la actividad y de la secuencia de pasos necesarios para ir entrenandolos de una manera sencilla y adaptada al niño. ● Psicomotricidad El enfoque de Psicomotricidad nos ayuda a potenciar las siguientes áreas: esquema corporal, lateralidad, equilibrio, estructuración espacial, motricidad gruesa y motricidad fina. ● Método Bobath El método Bobath sigue el principio fisiológico de la plasticidad cerebral, que es la capacidad del cerebro de formar nuevas conexiones entre las células. A través de facilitaciones se hace posible que la persona pueda efectuar movimientos. No enseñamos los movimientos; los hacemos posible. ● Integración Sensorial La Integración Sensorial es la capacidad que posee el sistema nervioso central para interpretar y organizar las informaciones que nos llegan de nuestro alrededor. El procesamiento e integración de todas estas sensaciones constituye la base para el desarrollo de las habilidades de la vida diaria, del desarrollo social y emocional, del funcionamiento motor y de los aprendizajes complejos. ● Musicoterapia _________________________________________________________________________ Las personas con Síndrome de Down suelen presentar una gran sensibilidad hacia la música. A través de la musicoterapia podemos trabajar la atención, la memoria, la percepción, la motricidad, el lenguaje, la emoción y la socialización. En terapia ocupacional, tanto si el niño opta por la modalidad individual o grupal, en todo momento se trabajarán los objetivos específicos para cada uno, que habrán sido planteados y se abordarán desde una perspectiva transdisciplinaria por todos los terapeutas del centro a partir de las demandas específicas de la familia. Las sesiones grupales de musicoterapia suelen ser muy motivadoras para los niños con Síndrome de Down: favorecen la participación, el respeto de turnos y gustos individuales, y fomentan un aprendizaje natural interactuando con los otros en un contexto seguro mediado por la música. El objetivo principal de la musicoterapia en este contexto es potenciar la autoestima y la motivación para poder mejorar o mantener las capacidades de los niños, reforzando los mecanismos positivos y potenciando la parte sana de su ser, a través de actividades variadas con un nivel de dificultad progresivo especialmente diseñadas para ellos. Para llevar a cabo esta terapia se utilizan métodos como la improvisación con instrumentos musicales, ejercicios rítmicos, percusión corporal, imitación de patrones rítmicos, creación e interpretación de canciones y melodías, ejercicios de respiración y relajación, etc. ● Logopedia Cada niño tiene sus puntos fuertes y débiles y es importante detectarlos de forma precoz para ayudarlos desde bien pequeños en función de sus necesidades. Los niños/as con Síndrome de Down entienden muy bien los conceptos comunicación y lenguaje. Para ellos, el acto de comunicarse también es esencial en su vida diaria. Desean comunicarse desde edades muy tempranas pero tienen características sensoriales, perceptivas, físicas y cognitivas que les dificultan la correcta adquisición del habla y del lenguaje. Debemos facilitarles las herramientas necesarias que les permita desarrollar habilidades para comunicarse con el entorno y aumentar su capacidad lingüística. Los niños con Síndrome de Down pueden tener dificultades de articulación o inteligibilidad del habla, problemas de voz y de resonancia, dificultades en la fluidez y dificultades para percibir el habla. http://totterapia.com/que-es-la-musicoterapia/
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