SINDROME SNEDDON Y EVANS

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SÍNDROME DE 
SNEDDON 
Es una rara vasculopatía trombótica no inflamatoria que está formada por la combinación 
de enfermedad cerebrovascular con livedo racemosis. Tiene una incidencia de 4 por 1 
millón por año en la población general y mayormente ocurre en mujeres entre las edades 
de 20 y 42 años, sin embargo, ocasionalmente se ha diagnosticado en niñas de hasta 10 
años y en mujeres de hasta 64 años, además posee una tasa de mortalidad del 9,5% en un 
período de observación medio de 6,2 años. Se desconoce la etiología precisa y alrededor 
del 50% de los casos son idiopáticos. Las hormonas reproductivas femeninas, los 
anticonceptivos orales y la hipertensión se correlacionan con la progresión de la 
enfermedad. La presencia frecuente de aPL sugiere que el SS forma parte del espectro 
clínico del síndrome aPL primario (50-80%). 
Entre las características clínicas, primero están las manifestaciones dermatológicas, donde 
la LR posee un patrón oscuro eritematoso-violáceo, irregular, en forma de red en la piel y 
se localiza en las extremidades, tronco, glúteos (afectados en todos los PX), cara y las 
manos o los pies. El LR puede preceder al inicio del accidente cerebrovascular. Además 
algunos PX tienen signos del fenómeno de Raynaud que afecta a las manos y los pies y 
algunos tienen una decoloración cutánea moteada de color púrpura generalizada en el 
cuerpo denominada angiomatosis sistémica. Después tenemos las manifestaciones 
neurológicas en donde el accidente cerebrovascular es característico del SS, pero también 
se puede presentar hemiparesia, alteraciones sensoriales, afasia y defectos del campo 
visual. El deterioro cognitivo y los trastornos psiquiátricos pueden ocurrir en 
aproximadamente el 77% de los pacientes con SS y se ha relacionado con la demencia en 
los jóvenes. Las complicaciones oftalmológicas incluyen oclusión de la arteria central de la 
retina, oclusión de la vena central de la retina, neovascularización de la retina, defectos 
homónimos del campo visual y oftalmoplejía internuclear 
Para dar un DX, se debe considerar un análisis de sangre para detectar anticoagulante 
lúpico, IgG y la IgM anticardiolipina, autoanticuerpos antinucleares y anti-ADN de doble 
cadena, trombocitopenia, leucopenia, VDRL, crioglobulinas, inmunocomplejos circulantes, 
antitrombina-III, proteína C o proteína S. También se procede a realizar una evaluación 
cardiovascular exhaustiva mediante RM cerebral, sin olvidar hacer una angiografía cerebral 
(75% anormal) y considerar los hallazgos histopatológicos típicos en la biopsia de piel. 
Para el TX del SS no se conoce alguno que cumpla con todas las expectativas y demandas 
que tiene la enfermedad ya que por ejemplo aunque la nifedipina puede reducir los síntomas 
cutáneos pero no previene las complicaciones cerebrovasculares. Considerando la 
patogenia de este síndrome, se ha propuesto el uso de la anticoagulación a largo plazo 
para los eventos isquémicos cerebrales. Ahora en PX con accidente cerebrovascular 
isquémico agudo, la terapia trombolítica podría ser segura y efectiva, incluso los inhibidores 
de la enzima convertidora de angiotensina (IECA) y la prostaglandina E1 (PGE1) también 
se han utilizado en el tratamiento del SS. 
Bibliografía: 
Starmans, N., van Dijk, MR, Kappelle, LJ y Frijns, C. (2021). Síndrome de Sneddon: una 
revisión clínica completa. Revista de neurología, 268 (7), 2450–2457. 
https://doi.org/10.1007/s00415-021-10407-x 
 
SÍNDROME DE 
EVANS 
Es una rara (1.8 millones/año) enfermedad autoinmune que se presenta con 2 o más 
citopenias, que comúnmente incluyen anemia hemolítica autoinmune (AIHA) y 
trombocitopenia inmune (ITP), con o sin neutropenia inmune. Posee una prevalencia anual 
de 21,3 millones de personas. El SE es diagnosticada durante la 5.ª y 6.ª década de la vida 
(52 años), pero también se ven afectados los niños, con un ligero predominio femenino y 
presenta un curso crónico (>1 año) y esporádico en más del 80 %, con múltiples recaídas. 
Además el SE se asocia a otra enfermedad en el 27-50% de los casos, como las neoplasias 
malignas hematológicas y al LES. La clasificación de SE incluye Primario/idiopático, donde 
no existe una condición subyacente, y SE Secundario en presencia de una enfermedad de 
base, a pesar de que se relaciona con varias enfermedades la anemia hemolítica 
autoinmune predomina con enfermedad de base (37-73%). Se desconoce la causa exacta 
de esta condición, por eso se considera una condición idiopática, pero se ha especulado 
que la afección sea por una desregulación inmunitaria excesiva. Por lo tanto tampoco se 
tiene una descripción certera de su fisiopatología, la propuesta teórica más reciente 
menciona que existen mutaciones de ganancia de función de CTLA-4, LRBA, KRAS, STAT3 
lo cual conduce a una pérdida de la homeostasis de las células T y una relación CD4/CD8 
disminuida. 
Sus signos y síntomas son variables ya que dependen del tipo de líneas de células 
sanguíneas afectadas. En presencia de AIHA, se presenta fatiga, debilidad, palidez, 
mareos, dificultad para respirar y el bazo puede estar agrandado. En el examen físico se 
evidencia palidez e ictericia. En presencia de PTI, se visualiza hematomas o sangrado 
fáciles en lesiones menores, petequias, equimosis, gingivorragia y púrpura; sin embargo, 
en algunos casos es bastante grave y provoca una hemorragia potencialmente mortal. 
Para el DX, se debe hacer una historia clínica completa y exhaustiva, También se considera 
una exploración física centrada en signos de anemia o trombocitopenia. Para laboratorio, 
siempre se solicita un hemograma completo junto a un examen directo de sangre periférica. 
Los resultados muestran principalmente anemia, trombocitopenia, reticulocitosis, y 
poiquilocitosis. Otro resultado a considerar es el aumento de la bilirrubina indirecta y lactato 
deshidrogenasa. El TX de 1° línea son corticoides o inmunoglobulina intravenosa. Los 
esteroides se administran en dosis de 1 a 2 mg/kg por día y se reducen gradualmente, 
duración de semanas en ITP y duración de meses en AIHA. En caso de anemia sintomática, 
se requieren transfusiones de glóbulos rojos. No se recomienda la transfusión de plaquetas 
durante la PTI aislada y durante la trombocitopenia. El TX de 2° línea considera Rituximab 
(Preferente por su eficacia en ITP 60% y AIHA 75%) o la Esplenectomía que también es 
eficaz aunque en menor porcentaje y ya no es tan usado como antes. Los medicamentos 
inmunosupresores se usan cuando no se responde a los corticosteroides o al rituximab, 
considera la ciclosporina A y el micofenolato mofetilo. El trasplante de células madre 
hematopoyéticas es raramente usado, es el último recurso en personas que no responden 
a todos los tratamientos médicos. 
Bibliografía: 
Audia, S., Grienay, N., Mounier, M., Michel, M., & Bonnotte, B. (2020). Evans' Syndrome: 
From Diagnosis to Treatment. Journal of clinical medicine, 9(12), 3851. 
https://doi.org/10.3390/jcm9123851