CARACTERES MONOGÉNICOS EN HUMANOS

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CARACTERES MONOGÉNICOS EN HUMANOS
1. Objetivos
➔ Comprender de manera práctica la herencia mendeliana de algunos caracteres
monogénicos en humanos.
2. Resultados
En la Tabla 1 se registraron los caracteres monogénicos de 3 estudiantes y sus familiares,
para un total de 14 personas. Con los datos obtenidos se realizaron las frecuencias
genotípicas, fenotípicas y alélicas de los caracteres estudiados.
Tabla 1. Registro de los caracteres monogénicos del estudiante y familiares cercanos.
Nombre
estudiante
Hoyuelo en la
mejilla
Línea frontal del
cabello Pulgar extensible Lóbulo de la oreja
Dominante
(A) Recesivo (a)
Dominante
(B) Recesivo (b)
Dominante
(C) Recesivo (c)
Dominante
(D) Recesivo (d)
Juan Esteba
Cotrino 1 0 0 1 1 0 1 0
Padre 1 0 0 1 1 0 1 0
Madre 1 0 0 1 1 0 1 0
Hermano 1 0 0 1 1 0 1 0
Hermanastro 1 0 1 0 1 0 1 0
Laura Sophia
Largo 1 0 0 1 0 1 1 0
Madre 1 0 0 1 0 1 1 0
Hermana 1 0 0 1 0 1 1 0
Otro familiar 1 0 0 1 1 0 1 0
Claudia
Pinillos 1 0 0 1 0 1 1 0
Padre 0 1 1 0 0 1 1 0
Madre 1 0 1 0 0 1 1 0
Hermano 1 0 0 1 0 1 1 0
Sobrina 1 0 0 1 0 1 1 0
Total 13 1 3 11 6 8 14 0
Hoyuelo en la mejilla
Frecuencia genotípica:
- Frecuencia de AA = 11/14 = 0.79
- Frecuencia de Aa = 2/14 = 0.14
- Frecuencia de aa = 1/14 = 0.07
Frecuencia fenotípica:
- Frecuencia hoyuelo en la mejilla = 1/14 = 0.07
- Frecuencia sin hoyuelo en la mejilla = 13/14 = 0.93
Frecuencia alélica:
- Frecuencia de A = 24/28 = 0.86
- Frecuencia de a = 4/28 = 0.14
Línea frontal del cabello
Frecuencia genotípica:
- Frecuencia de BB = 1/14 = 0.07
- Frecuencia Bb = 2/14 = 0.14
- Frecuencia bb = 11/14 = 0.79
Frecuencia fenotípica:
- Frecuencia con pico de viuda = 3/14 = 0.21
- Frecuencia sin pico de viuda = 11/14 = 0.79
Frecuencia alélica:
- Frecuencia de B = 4/28 = 0.14
- Frecuencia de b = 24/28 = 0.86
Pulgar extensible
Frecuencia genotípica:
- Frecuencia de CC= 6/14 = 0.43
- Frecuencia Cc = 0/14 = 0
- Frecuencia cc = 8/14 = 0.57
Frecuencia fenotípica:
- Frecuencia con pulgar extensible = 8/14 = 0.57
- Frecuencia sin pulgar extensible = 6/14 = 0.43
Frecuencia alélica:
- Frecuencia de C = 12/28 = 0.43
- Frecuencia de c = 16/28 = 0.57
Lóbulo de la oreja
Frecuencia genotípica:
- Frecuencia de DD= 14/14 = 1
- Frecuencia Dd = 0/14 = 0
- Frecuencia dd = 0/14 = 0
Frecuencia fenotípica:
- Frecuencia con lóbulo de la oreja suelto = 14/14 = 1
- Frecuencia con lóbulo de la oreja unido = 0/14 = 0
Frecuencia alélica:
- Frecuencia de D = 28/28 = 1
- Frecuencia de d = 0/28 = 0
3. Análisis de Resultados
El estudio de caracteres monogénicos en humanos se centra en analizar las variantes
genéticas que son responsables de una determinada característica o enfermedad. Estos
estudios son importantes para entender la base genética de las enfermedades humanas y
para desarrollar terapias dirigidas a objetivos específicos.
Un estudio examinó la relación entre la variante genética ACE2 y la gravedad de la
COVID-19 en un grupo de pacientes hospitalizados en Italia. Los investigadores
encontraron que las variantes ACE2 asociadas con una mayor expresión de ACE2 en los
pulmones se relacionaron con una mayor gravedad de la COVID-19. Esto sugiere que las
variantes genéticas que afectan la expresión de ACE2 pueden influir en la susceptibilidad y
gravedad de la COVID-19 en humanos (Novelli et al, 2020).
Otro estudio realizado por Nielsen et al, 2018, examinó la relación entre la variante
genética NOS1AP y la frecuencia cardíaca en una cohorte de individuos de ascendencia
europea. Los investigadores encontraron que las variantes NOS1AP estaban asociadas con
una mayor frecuencia cardíaca en reposo y durante el ejercicio, lo que sugiere que
NOS1AP puede ser un importante regulador de la frecuencia cardíaca en humanos.
El estudio de caracteres monogénicos en humanos es importante por varias razones. En
primer lugar, nos ayuda a comprender mejor cómo funciona la herencia humana y cómo se
transmiten los rasgos de una generación a otra. También nos permite identificar los genes
específicos que causan enfermedades y desarrollar tratamientos para ellas.
4. Conclusiones
En conclusión, los estudios sobre caracteres monogénicos en humanos son fundamentales
para comprender la base genética de las enfermedades humanas y para desarrollar terapias
dirigidas a objetivos específicos. Los estudios mencionados anteriormente son solo algunos
ejemplos de los numerosos estudios realizados en este campo en los últimos años y nos
permiten comprender mejor la herencia humana, identificar enfermedades genéticas
específicas y desarrollar tratamientos para ellas. Además, estos estudios pueden
proporcionar información importante sobre la diversidad genética y la evolución humana.
5. Referencias
Nielsen, J. B., Fritsche, L. G., Zhou, W., Teslovich, T. M., Holmen, O. L., Gustafsson, S., ...
& Willer, C. J. (2018). Genome-wide study of atrial fibrillation identifies seven risk loci
and highlights biological pathways and regulatory elements involved in cardiac
development. The American Journal of Human Genetics, 102(1), 103-115.
Novelli, A., Biancolella, M., Borgiani, P., Cocciadiferro, D., Colona, VL, D'Apice, MR, ...
& Novelli, G. (2020). Análisis de variantes genéticas de ACE2 en 131 pacientes italianos
con SARS-CoV-2 positivo. Genómica humana , 14 , 1-6.
6. Ejercicios de la guía de laboratorio
1. La falta de pigmentación llamada albinismo es el resultado de un alelo recesivo (b) y la
pigmentación normal resulta de su alelo dominante (B). Determine las proporciones
genotípicas y fenotípicas a partir de cada uno de los siguientes cruces:
� BB x BB
� Bb x Bb
� BB x Bb
� bB x bb
� BB x bb
� bb x bb
Tabla 2. Proporciones genotípicas y fenotípicas del cruce de los alelos B y b
Cruces Formación de F1 Proporciones
Fenotípicas Genotípicas
BB x BB B B 4/4 Pigmentación
normal.
4/4 Homocigoto
dominante.
B BB BB
B BB BB
Bb x Bb B b 3/4 Pigmentación
normal.
1/4 Presenta
albinismo.
1/4 Homocigoto
dominante.
2/4 Heterocigoto.
1/4 Homocigoto
recesivo.
B BB Bb
b Bb bb
BB x Bb B b 4/4 Pigmentación
normal.
2/4 Homocigoto
dominante.
2/4 Heterocigoto.B BB Bb
B BB Bb
bB x bb b b 2/4 Pigmentación
normal.
2/4 Presenta
albinismo.
2/4 Homocigoto
recesivo.
2/4 Heterocigoto.b bb bb
B Bb Bb
BB x bb b b 4/4 Pigmentación
normal.
4/4 Heterocigotos.
B Bb Bb
B Bb Bb
bb x bb b b 4/4 Presenta
albinismo.
4/4 Homocigoto
recesivo.
b bb bb
b bb bb
2. En el arroz, la planta de tamaño normal está determinada por un gen dominante y la
planta enana por su alelo recesivo. Representa el cruzamiento hasta la descendencia,
entre una planta heterocigótica de tamaño normal y otra planta enana. Calcular
frecuencias genotípicas y fenotípicas. Emplea la letra N para designar el gen.
- Planta de tamaño normal: N
- Planta enana: n
Tabla 3. Cruce entre planta heterocigota de tamaño normal (Nn) y una planta enana (nn)
Nn x nn n n
N Nn Nn
n nn nn
Frecuencia genotípica:
- Frecuencia de NN = 0/4 = 0
- Frecuencia de Nn= 2/4 = 0.5
- Frecuencia de nn = 2/4 = 0.5
Frecuencia fenotípica:
- Frecuencia de planta de tamaño normal = 2/4 = 0.5
- Frecuencia de planta enana = 2/4 = 0.5
3. Al cruzar dos moscas negras se obtiene una descendencia formada por 216 moscas
negras y 72 blancas. Representando por NN el color negro y por nn el color blanco.
a. ¿Cuál es la proporción entre individuos negros y blancos?
Teniendo en cuenta que en total serian 288 moscas, se hace una relación entre el total de
individuos y la proporción monohíbrida de la genética mendeliana obteniendo que 288/4 da
como resultado 72 moscas, por tanto 3/4 de este cruce estaría representado por las 216/288
moscas negras y 1/4 por las 72/288 moscas blancas.
b. Teniendo en cuenta lo anterior, ¿Cuál será el genotipo de las moscas que se cruzaron
y las frecuencias genotípicas de la descendencia obtenida?
Para que el resultado del cruce tuviera dicha proporción, los parentales, es decir las dos
moscas negras que se cruzaron en un principio, tendrían que ser heterocigotas y las
frecuencias genotípicas de su descendenciaserían las siguientes:
Para NN = 72/288 = 0,25
Para Nn= 144/ 288 = 0,5
Para nn= 72/ 288 = 0,25