11 HERENCIA

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Herencia 
Conjunto de caracteres fenotípicos y genotípicos que se transmiten de un individuo a su descendencia. 
LEYES DE MENDEL 
PRIMERA LEY: LEY DE LA UNIFORMIDAD DE LOS HÍBRIDOS DE LA PRIMERA GENERACIÓN 
Para cruce de 2 variedades de raza pura (homocigotos para un determinado carácter), todos los híbridos de la 
primera generación son iguales. 
Siempre que se haga cruza de 2 especies puras para un determinado carácter el resultado siempre será el 
mismo, los híbridos tendrán el mismo fenotipo (el que predomine). 
Se expresa la DOMINANCIA (rasgo dominante) 
Ej: Amarillo predomina sobre verde → amarillo es dominante 
Codominancia: se mezclan las dominancias 
Ej: Rojo y blanco, ambos son dominantes → se obtiene rosa por la codominancia (se combina) 
SEGUNDA LEY: LEY DE LA SEGREGACIÓN INDEPENDIENTE 
La característica del otro progenitor (recesiva) permanece latente y se manifestará en la siguiente generación 
tras cruzar a los híbridos de la F1 entre sí. 
Cruzar a los híbridos de la primera generación entre ellos, 
Cuadros de Punett 
Los rasgos recesivos se expresan en homocigosis (aa) 
TERCERA LEY: HERENCIA INDEPENDIENTE DE CARACTERES 
En el caso que se contemplen 2 caracteres diferentes, cada uno será transmitido siguiendo la 1ra y 2da ley con 
independencia de la presencia del tercer carácter. 
• Independientemente del color se expresa su textura 
• Los caracteres son independientes entre ellos y siguen la primera y segunda ley de Mendel. 
ALELOS CODOMINANTES 
En las personas existen 3 alelos (alelos múltiples) que codifican antígenos (aglutinógenos) presentes en a la 
membrana de los glóbulos rojos. 
El genotipo de este rasgo determina el grupo sanguíneo (fenotipo) que presentará el individuo. 
Los alelos IA e IB codifican a los antígenos A y B, respectivamente y dominan sobre el alelo i, que codifica la 
ausencia de antígeno. Los alelos IA e IB son codominantes. 
Tipo A: 
• Fenotipo A 
• Genotipo: 1 alelo es A. 
- Hay 2 posibilidades: A, i → No se sabe 
con certeza cual es el genotipo 
Tipo AB 
• Genotipo AB. Heterocigoto 
Tipo O: 
• Genotipo ii. Hetetrocigoto 
 
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HERENCIA DOMINANTE 
Cuando la sola presencia de 1 gen afectado (mutante) es suficiente para desencadenar una enfermedad 
• 50% de posibilidad de hijos que tengan la mutación 
• 50% no la tendrá, serán sanos. Cuando tengan hijos NO llevan la posibilidad de transmitir la enfermedad. 
HERENCIA RECESIVA 
Cuando se requiere una dosis doble de un gen afectado (mutante) para desencadenar una enfermedad. 
Hijos: 
• 25% sano • 50% portador • 25% afectado 
HERENCIA LIGADA AL CROMOSOMA X 
Si quien transmite la enfermedad es la madre, esta se pasará al: 
• 50% de los hijos varones • 50% de las hijas mujeres 
Si quien transmite la enfermedad es el padre: 
• 100% hijas mujeres • 0% hijos varones (porque les proporciona el 
cromosoma Y) 
Hombres: un X → AFECTADO porque solo tiene un cromosoma X (XY) 
Mujeres: un x → PORTADORA SANA porque tiene XX 
Mujer heterocigota a enfermedad para X: pueden existir diferentes situaciones. 
• Puede haber una inactivación correcta 50-50, presenta un fenotipo normal 
• Lyonización no proporcional: puede presentar síntomas parecidos a la homocigocidad 
Ej: hemofilia 
Trastorno hereditario recesivo que impide la óptima coagulación de la sangre. 
Afecta casi exclusivamente a varones y las portadoras son mujeres. 8:1 
Algunas excepciones pueden aparecer en mujeres hemofílicas debido a fenómenos de inactivación 
desfavorable del cromosoma X, isodisomía o la concomitancia con un Sx de Turner, entre otras situaciones 
clínico-genéticas. 
Tipo A: Mutaciones en el gen F8 localizado en el cromosoma X (locus Xq28). Este gen codifica el factor de 
coagulación VIII. 
No hay tratamiento curativo disponible y lo único que se puede hacer es corregir la tendencia hemorrágica 
administrando por vía IV el factor de coagulación que falta, el factor VIII o el IX. 
Hombre sano / Mujer portadora 
• Hombres: 50% sanos, 50% afectados • Mujeres: 50% sanas, 50% portadoras 
Hombre hemofílico / Mujer sana 
• Hombres: 100% sanos • Mujeres: 100% portadoras 
Hombre hemofílico / Mujer portadora 
• Hombres: 50% sano, 50% hemofílico • Mujer: 50% portadora, 50% hemofílica 
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Ej: daltonismo 
• Verde y rojo: cromosoma X • Azul: cromosoma 7 
El cromosoma X está presente 2 veces en las mujeres (XX) y en los varones 1 (XY) 
Un cambio (mutación) en este gen puede causar que no se formen conos para estos colores. 
El carácter de estas mutaciones es recesivo: 
• Mujer: necesita tener sus dos cromosomas X mutantes para presentar daltonismo 
• Hombres: será daltónico siempre que el cromosoma X sea mutante 
Porcentajes: 8% vs 1% (igual que hemofilia) 
Rasgos hereditarios recesivos ligados a x 
• Adrenoleucodistrofia 
• Daltonismo: deuteranopia y 
protanopia 
• Enfermedad de Fabry 
• Déficit de glucosa-6 fosfato 
DH 
• Hemofilia A y B 
• Ictiosis 
• Sx de Lesch-Nyhan 
• Distrofia muscular 
HERENCIA AUTOSÓMICA DOMINANTE 
Es determinada por genes ubicados en los autosomas y se manifiesta por la acción de 1 solo miembro del par 
de alelos, es decir, en un organismo heterocigoto. 
Ejemplos: 
• Acondroplasia 
• Braquidactilia 
• Campodactilia 
• Sx de Crouzon 
• Sx de Ehler-Danlos 
• Hipercolesterolemia 
familiar 
• Enfermedad poliquística 
renal 
• Enfermedad de Huntington 
• Sx de Marfan 
• Porfiria 
 
HERENCIA AUTOSÓMICA RECESIVA 
Para que el rasgo o enfermedad se manifieste, 2 copias del gen o los genes responsables de ella tienen que 
estar presentes (se debe heredar tanto del padre como de la madre) 
Ejemplos: 
• Albinismo 
• Ataxia telangiectasia 
• Sx de Bloom 
• Fibrosis quística 
• Anemia de Fanconi 
• Galactosemia 
• Fenilcetonuria 
• Anemia de células 
falciformes 
• Talasemia 
• Xeroderma pigmentosum 
• Enfermedad de Tay-Sachs