CASO 1

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UNIVERSIDAD CENTRAL DEL ECUADOR
FACULTAD DE CIENCIAS MÉDICAS
CARRERA DE OBSTETRICIA
CÁTEDRA DE EMBRIOLOGÍA II
CASO CLINICO 1: HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO
Neonato de 48 horas de vida, primera gesta, nacimiento por cesárea, al nacer es asistido por el servicio de Endocrinología Pediátrica por detectar función tiroidea alterada a través del tamiz neonatal.
ANTECEDENTES:
Madre de 22 años, escolaridad secundaria trabaja hace 3 años en una floricultora. Tipificación A Rh negativo. Padre de 25 años, escolaridad secundaria, empleado de tornería. Consume 6 a 8 unidades de cigarrillo por día dentro y fuera de casa. Tipificación ARh positivo.
CONTROLES PRENATALES:
1.- Edad gestacional de 6 semanas Hemoglobina 12.5 Glu 76 TORCH IGG positivo para toxoplasma y rubeola, negativo para citomegalovirus, VIH tipo 1 y 2 negativos. Citología negativa. 
2.- Edad gestacional de 19 semanas 3 días. Ecografía sin hallazgos patológicos.
3.- Edad gestacional de 25 semanas 6 días
4.- Edad gestacional de 32 semanas 1 días. Placenta de implantación baja.
5.- Edad gestacional de 38 s 4 días. TA: 140/90.
Según FUM: 40 semanas. Peso al nacer 3900 gr. Talla 42 cm. Apgar 7 al minuto y 9 a los 5 minutos. T 36.8 C, pulso 90, FR 45 por minuto.
Ictericia en piel y conjuntivas
Fontanela anterior abierta, amplia y normotensa de 3 cm en su diámetro mayor.
A la exploración inicial se observa discreta hernia umbilical.
La exploración neurológica adecuados para la edad del paciente, pero con ligera disminución del tono muscular (hipotonía) 
Tamiz neonatal: TSH 42.4 mU/L; tiroxina libre 0.11 ng/dl
El ultrasonido tiroideo reportó ausencia de glándula tiroides.
1. Llene la Historia Clínica Perinatal.
2. Analice los datos de la historia clínica perinatal y establezca los posibles factores de riesgo que pudieron haber alterado el desarrollo embrionario o fetal, e indique las posibles consecuencias de cada uno.
1) Madre de 22 años
Aunque en Relativa edad para una gestación, siempre será preferente una edad de 25 a 35 años para evitar la mayor cantidad de malformaciones genéticas.
2)Trabaja hace 3 años en una floricultora 
(Exposición a Químicos Tóxicos/Corrosivos)
Muchos de los plaguicidas, y pesticidas (y ciertos abonos químicos) tienen una alteración sobre las colinesterasas, lo que podría explicar la hipotonía.
3) A Rh negativo (Madre) ///Principal Factor De Riesgo//
El poseer un Rh Negativo, este presenta la probabilidad de incompatibilidad inmune con el embrión/feto.
4)Empleado de tornería (Posible interacción con la Metalurgia y por ello, intoxicación por metales pesados)
El empleo de la torna, tiene ocupaciones tanto en la carpintería como en la herrería/metalurgia, se ha visto que el uso sin protección de estos para trabajar metales, en especial en usos de las tornas en lugares como talleres de autos/ concesionarias vehiculares, puede estar vinculado a la cercanía a metales pesados como el cadmio (Usado en algunos componentes metálicos de los vehículos, más concretamente en los motores), que se ha visto que puede influir en una calidad negativa del semen e incluso en esterilidad (“cadmio en dosis superiores a 2 mg Cd/kg de peso corporal produce necrosis testicular”). También puede asociarse a otros elementos como el plomo (recuento y la motilidad espermática, como consecuencia de una exposición crónica al plomo)
5)Consume cigarrillo 
Los componentes del cigarrillo siendo teratógenos, puede afectar diversas partes del cuerpo humano, además de poder crear un estado inadecuado para la salud de la madre. 
6)A Rh positivo (Padre)
Al ser el padre de un tipo contrario a el factor Rh, hay la posibilidad de que el Producto de la gestación, tenga un tipo de sangre incompatible con la madre.
7)Placenta de implantación baja
Con esta complicación, la placenta bloqueara el orificio cervical, o reduciría mucho el espacio, impidiendo la posibilidad de parto normal.
3. Construya el familiograma del recién nacido.
4. Coloque el diagnóstico del recién nacido de acuerdo con la edad gestacional y el peso al nacimiento. 
El neonato presenta hipotiroidismo congénito que ocurre por la ausencia de glándulas tiroides los posibles causantes de la mal formación puede ser que la madre trabajaba en una floricultora por lo que estaba expuesta a pesticidas, los pesticidas contienen químicos disruptores endocrinos que alteran el equilibrio hormonal. Otro de los factores puede ser que el esposo es fumador activo y existe la posibilidad que la madre sea fumadora pasiva y por este motivo hay la exposición de agentes tóxicos provenientes del tabaco. 
El neonato también presenta ictericia y disminución del tono muscular los cuales pueden ser causados por la incompatibilidad Rh entre el feto y la madre, ya que el cuerpo de la madre crea anticuerpos contra dichas células sanguíneas fetales. Estos anticuerpos pueden pasar de nuevo a través de la placenta hacia el feto. Los anticuerpos destruyen los glóbulos rojos circulantes del bebé. Cuando los glóbulos rojos se descomponen, producen bilirrubina aumentando así sus niveles.
Se descarta otras anomalías relacionadas con el peso debido a que el neonato nació con peso adecuado al nacimiento, sin embargo, se presenta una ligera hernia umbilical. Al momento del nacimiento se realizó una cesárea por placenta de implantación baja.
En consecuencia, se obtiene a un Neonato con nacimiento a término normopeso con aparente hipotiroidismo congénito 
5. Enumere los factores de riesgo asociados al hipotiroidismo congénito.
Los factores que pueden aumentar el riesgo de hipotiroidismo congénito incluyen:
· Medicamentos durante el embarazo, como terapia radioactiva de yodo
· Enfermedad materna autoinmune
· Exceso de yodo durante el embarazo
· Antecedentes familiares de enfermedad tiroidea
· Enfermedades autoinmunes, como diabetes tipo 1 o enfermedad celíaca
· Recibiste tratamiento con yodo radioactivo o con medicamentos antitiroideos
· Antecedente de una cirugía de tiroides (tiroidectomía parcial)
· Edad materna menor de 16 y mayor de 38 años
· Ingesta durante el embarazo de amiodarona, salicilatos y otras sustancias que interfieren con la absorción de tiroxina
· Antecedente de aborto de repetición
· Exposición materna a químicos disruptores endocrinos como: pesticidas.
· Enfermedad tiroidea durante el embarazo (el hipotiroidismo materno no reconocido o no tratado)
· Preeclampsia, desprendimiento de placenta, parto prematuro.
· Exposición de yodo en el periodo perinatal del bebe
· Malformaciones congénitas: cardiacas, labio y paladar hendido, digestivas y musculoesqueléticas en el niño
6. Realice un cuadro sinóptico de los mecanismos embriológicos que se relacionan con el hipotiroidismo congénito.
Transitorio
THOX-2
Anticuerpos anti receptor de TSH
Hipotiroidismo Congénito
Permanente
AHO
ataxia
Anomalías extratiroideas
TIOD
TPO
THOX-2
Perdida Auditiva
PDS
Tiroglobulina
TG
TSHR
TRHA
TRHB
DIO 1,2,3
PAX8
Ausentes
PAX8
FOXE l
Paladar hendido
Anomalías renales
NKX2
GNAS l
Negativo
No dishomonogenesis
Historia Clínica
Perfil Tiroideo
Tiroglobulina
Gammagrafía tiroidea 
Dishorgenesis
Positivo
FOXE l
NKX2. L
PAX8
Agenesia
Disgenesia o 
Hipoplasia tiroidea
7. Realice una breve revisión bibliográfica del tamizaje neonatal: Objetivos, procedimiento, y recomendaciones para evitar falsos positivos y negativos.
OBJETIVOS
El Tamizaje Metabólico Neonatal es un proyecto del Ministerio de Salud Pública del Ecuador, cuyo objetivo es la prevención de la discapacidad intelectual y la muerte precoz en los recién nacidos, mediante la detección temprana y manejo de errores del metabolismo3.
PROCEDIMIENTO
1. Prepare los materiales necesarios
· Alcohol.
· Algodón.
· Boleta.
· Bolígrafo de tinta.
· Guantes de látex.
2. Lea atentamente la información que se muestra al dorso de la boleta
3. Caliente la zona de punción (nunca utilice objetos calientes, tales como bolsas para contener agua, bolsas con suero fisiológico o similares)
· Por fricción, mediante un suave masaje empleando las manos.
· El encargado del bebépuede colaborar previamente con este proceso.
4. Ubique la zona de punción (talón del bebé)
5. Limpie la zona de punción, con un algodón impregnado con alcohol etílico (sin yodo) de 70º, secar con un nuevo algodón o al aire.
6. Abra el empaque de la lanceta, luego colóquela en la zona de punción con el logo de la misma viendo hacia usted y de forma perpendicular al pie
7. Presione el botón blanco de la lanceta, manteniéndolo así por 3 segundos sobre el área de punción
8. Sostenga firmemente el pie, sin presionar la zona de punción. de lo contrario interrumpirá el flujo de sangre.
9. Elimine la primera gota con el algodón
10. Espere a que se forme una gota grande de sangre
11. Al desprenderse la gota debe ubicarse preferiblemente dentro del área punteada del papel filtro
12. Deposite de la misma manera una gota de sangre en los 4 círculos delineados por el papel filtro
13. La piel del talón no debe tocar el papel de filtro
14. Limpie con un algodón seco el área de punción y genere una ligera presión
15. Recuerde llenar como corresponde el Carné de Desarrollo Integral del Niño y la Niña
16. Descarte el material utilizado, de forma apropiada en los envases correspondientes4.
RECOMENDACIONES
El tamizaje neonatal de HTC presenta falsos negativos y falsos positivos. Se ha estimado que entre un 5 a 10% de los recién nacidos pueden no ser detectados por los programas de tamizaje (denominados falsos negativos)5. Las causas pueden estar relacionadas con factores biológicos (hipotiroidismo central, uso de productos yodados en la madre y/o hijo) o errores en el tamizaje (falla en la recolección de la muestra, muestras insatisfactorias, error en la interpretación de los resultados y/o falla en el rellamado), por lo que la recomendación es que el tamizaje se lleve a cabo en laboratorios que participen en programas internacionales de control. Los falsos positivos pueden presentarse cuando el tamizaje se realiza antes de las 48 h de vida (por la elevación fisiológica de la TSH durante las primeras horas de vida), y cuando el punto de corte de TSH de tamizaje para el diagnóstico es menor. Esta estrategia mejora la sensibilidad del método, pero aumenta la tasa de rellamado, aumentando los
costos emocionales y económicos para la familia y el programa6.
. 
8. Enumere las consecuencias que podrían presentarse en el recién nacido a causa del hipotiroidismo congénito, si no recibe el tratamiento adecuado.
La mayoría de los pacientes con HC no presentan datos clínicos al nacimiento. La fontanela posterior amplia (diámetro mayor a 0.5cm) es uno de los hallazgos más frecuentes. Otros datos que se presentan si no se inicia un tratamiento oportuno son macroglosia, edema, llanto ronco, facies tosca, hernia umbilical, hipotonía, piel moteada, hipotermia, letargia, ictericia prolongada (más de dos semanas), bradicardia, dificultad para alimentarse y estreñimiento. En ocasiones, el nacimiento es postérmino. La presencia de datos clínicos al nacimiento y un núcleo de osificación distal del fémur, ausente o menor de 3mm de diámetro, sugiere que el hipotiroidismo es severo y tanto materno como fetal. Es importante explorar la tiroides, ya que en caso de disgenesia generalmente no es palpable, y en caso de dishormogénesis se encuentra bocio.
Los pacientes con hipotiroidismo congénito presentan mayor prevalencia de hipoacusia y de malformaciones congénitas extratiroideas que la población general (8.4-10% vs. 3% en la población general), y sobre todo anomalías cardiacas (1.5-5.8%), paladar hendido y displasia de cadera (1.1-3.8%), así como malformaciones neurológicas, genitourinarias, digestivas y oftalmológicas7.
REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS
1. Van Tijn DA, de Vijlder JJ, Verbeeten B Jr, Verkerk PH, Vulsma T. Neonatal detection of congenital hypothyroidism of central origin. J Clin Endocrinol Metab. 2005.
2. Chuang J, Gutmark-Little I, Rose SR. Thyroid disorders in the neonate. In: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Fanaroff and Martin's Neonatal-Perinatal Medicine: Diseases of the Fetus and Infant. 10th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015:chap 97.
3. Ministerio de Salud Pública del Ecuador. Tomado de https://www.salud.gob.ec/proyecto-de-tamizaje-metabolico-neonatal/ 
4. Asociación Costarricense para el Tamizaje y Prevención de Discapacidades. Tomado de http://www.tamizajecr.com/procedimiento_muestra.html
5. Yunis KA, Nasr MR, Lepejian G, Najjar S, Daher R:False-negative primaryneonatal thyroid screening: the need for clinical vigilance and secondary screening. JMed Screen 2003; 10 (1): 2-4
6. Mengreli C, Kanaka-Gantenbein C, Girginoudis P, etal: Screening for congenital hypothyroidism: the significance of threshold limit in false-negative results. JClinEndocrinol Metab 2010; 95 (9): 4283-90.
7. J. Kumar, R. Gordillo, F.J. Kaskel, C.M. Druschel, R.P. Woroniecki.Increased prevalence of renal and urinary tract anomalies in children with congenital hypothyroidism.J Pediatr., 154 (2009), pp. 263-266 http://dx.doi.org/10.1016/j.jpeds.2008.08.023
ESTUDIANTES: ARMAS ROMMEL, LUJE DARLA, RIVADENEIRA CINTHYA
SEGUNDO “A”