Tarea cálculo de riesgo de recurrencia - Padilla

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TAREA 9: ESTIMACIÓN DEL RIESGO DE RECURRENCIA 
La familia Robinson ha tenido, a lo largo de muchas generaciones, el problema de la enfermedad 
renal poliquística, enfermedad autosómica recesiva que suele manifestarse con insuficiencia renal 
en la adolescencia (ver cuadro) 
Edad 
(años) 
Personas afectadas que ya tienen síntomas Personas afectadas que aún no tienen síntomas 
5 15% 85% 
10 25% 75% 
15 78% 22% 
20 94% 6% 
 
Lourdes, que tiene un hermano con la enfermedad, tiene 15 años, está asintomática e 
infortunadamente ha quedado embarazada después de cruzarse con un primo que es portador del 
gen de la enfermedad. 
1) ¿Cuál es la probabilidad de que Lourdes desarrolle la enfermedad? 
A= Tener la enfermedad 
B= No tener síntomas a los 15 años 
𝑃 (𝐴\B) =
0.25 𝑥 0.22
(0.22 𝑥 0.25) + (0.75 𝑥 1)
 
𝑃 (𝐴\B) =
0.055
(0.055 + 0.75)
 
𝑃 (𝐴\B) =
0.055
0.805
= 0.06832 
2) ¿Cuál es la probabilidad de que Lourdes sea portadora del gen de la enfermedad? 
 
 
 
 aa = ¼ 
Aa =2/4 
AA = ¼ 
P (portadora H. R.) = 0.093168 / 3 = 0.31056 
P (portadora o heterocigota) =0.93168 / (3)(2) = (0.31056)(2) = 0.62112 
3) ¿Cuál es la probabilidad de que el hijo de Lourdes tenga la enfermedad? 
En el caso de que Lourdes sea heterocigota: 
Probabilidad de que Lourdes sea heterocigota = 0.62112 
Probabilidad de que su pareja sea heterocigoto = 1 
 A a 
A AA Aa 
a Aa aa 
Probabilidad de que Lourdes sea homocigota 
recesiva (Aa): 0.06832 
Probabilidad de que Lourdes sea homocigota 
dominante o heterocigota: 0.93168 
P(A\B) = (0.62112 x 1) / 4 = 0.15528 
En el caso de que Lourdes sea homocigota recesiva: 
Probabilidad de que Lourdes sea homocigota recesiva = 0.06832 
Probabilidad de su pareja sea heterocitogo = 1 
P(A\B) = (0.06832x 1) / 2 = 0.03416 
Probabilidad de tener hijo enfermo = 0.15528 + 0.03416 = 0.18944 
4) Si Lourdes y su primo planean tener 4 hijos, ¿cuál es la probabilidad de que alguno(s) 
de sus hijos tengan la enfermedad? 
p + q = 1 
q = 1 – 0.18944 
q = 0.81056 
Probabilidad de tener 1 hijo enfermo de los 4 planeados: 
𝑃(𝑥) = (
𝑛
𝑥
) 𝑝 𝑥𝑞𝑛−𝑥 
𝑃(1) = (
4
1
) (0.18944 1)(0.810564−1) 
𝑃(1) = (4)(0.18944)(0.5325) = 0.4035072 
Probabilidad de tener 2 hijos enfermos de los 4 planeados: 
𝑃(𝑥) = (
4
2
) 𝑝 𝑥𝑞𝑛−𝑥 
𝑃(2) = (
4
2
) (0.18944 2)(0.810564−2) 
𝑃(2) = (6)(0.03588)(0.65700) = 0.14143896 
Probabilidad de tener 3 hijos enfermos de los 4 planeados: 
𝑃(𝑥) = (
𝑛
𝑥
) 𝑝 𝑥𝑞𝑛−𝑥 
𝑃(3) = (
4
3
) (0.18944 3)(0.810564−3) 
𝑃(3) = (4)(0.006798)(0.81056) = 0.02204 
Probabilidad de tener 4 hijos enfermos de los 4 planeados: 
𝑃(𝑥) = (
𝑛
𝑥
) 𝑝 𝑥𝑞𝑛−𝑥 
𝑃(4) = (
4
4
) (0.18944 4)(0.810564−4) 
𝑃(4) = (1)(0.0012879)(1) = 0.0012879 
 
0.403 + 0.141 + 0.022 + 0.001 = 0.567 = 56.7%