Conceptos básicos de genética

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Citogenética
La citogenética es el estudio de los cromosomas y 
de las enfermedades relacionadas, causadas por un 
numero o una estructura anómalos de los 
cromosomas.
Conceptos básicos de genética
Cromosomas
Son estructuras complejas ubicadas en el núcleo de 
las células
Compuestas por ADN, histonas, y otras proteínas, 
ARN y polisacáridos.
Morfología del cromosoma
Se ven como estructuras delgadas y alargadas.
Tienen un brazo corto y otro largo separados por 
un estrechamiento o constricción primaria, 
llamada centrómero.
Brazo corto es P •
Brazo largo como Q•
Cromosomas metafásicos 
humanos, 
Presentan 3 formas básicas y se pueden clasificar de 
acuerdo con la longitud de los brazos corto y largo, así 
como por la posición del centrómero:
Cromosomas metacéntricos: tienen los brazos corto 
y largo de aproximadamente la misma longitud, con el 
centrómero en el punto medio. 
•
Cromosomas submetacéntricos: tienen los brazos 
corto y largo de longitudes desiguales, con el 
centrómero más próximo a uno de los extremos.
•
Cromosomas acrocéntricos: tienen el centrómero 
muy cerca de un extremo, con un brazo corto muy 
pequeño.
•
Cariotipo
Los cromosomas pueden entonces disponerse en pares 
de acuerdo con su tamaño y su patrón de bandas, 
formando un cariotipo. El cariotipo permite al analista 
citogenético examinar aún más en detalle cada 
cromosoma en busca de cambios estructurales.
Centrómero
El centrómero es el punto donde se une el huso mitótico
Es esencial para el movimiento y segregación normales del 
cromosoma durante la división celular. 
Cromosoma= cromatina unida a 
proteínas (histonas)
Telómero
Es una secuencia que da estabilidad, está formado 
por una secuencia de ADN repetitivo, no 
obtendremos proteínas de ahí, sino única y 
exclusivamente estabilidad. 
Cromátide 
Información de uno de los progenitores 
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Glosario
Genética: es la ciencia que estudia los genes y los 
mecanismos de herencia en todo ser vivo
Gen: secuencia de ADN que da las instrucciones para 
construir algo en el cuerpo (ARN, proteínas)
Genoma: TODA SECUENCIA DE ADN QUE SE ENCUENTRA EN 
EL SER HUMANO
Genómica: parte de la genética que estudia lo 
relacionado con el genoma
Histona: proteína
Nucleosoma: conjunto de histonas
¿Cuántos genes existen en el cuerpo humano?
R: 20 a 22 mil genes
¿Cuántos genes tiene el genoma mitocondrial?
R: 37 genes
ADN
Compuesto de 2 cadenas de azúcar fosfatos
Nucleótido: estructura fundamental básica de los ácidos
nucleicos
Los nucleótidos están conectados entre sí por
Puentes de hidrogeno.
Cromosomas
El ser humano tiene 46 
cromosomas, de los cuales 23 
fueron heredados de la madre y 
23 fueron heredados del padre.
Diploide: cuando existen 46 
cromosomas en la célula
Haploide: cuando existen un set 
de 23 cromosomas 
(espermatozoide, ovocito)
Triploide: cuando existen 3 set 
de cromosomas en una célula.
Telómero: proteger a los 
cromosomas y prevenir el # de 
veces que se divide. 
Gen: secuencia de ADN que da las 
instrucciones para construir 
algo en el cuerpo.
Alelo: formas alternativas de 
un gen. Cada gen tiene un alelo 
paterno y materno.
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Preguntas de repaso
1.-Definición más adecuada para un gen: 
a) Es el material genético fuera del núcleo 
celular 
b) Es el material genético que codifica para 
un nucleótido 
c) Secuencia de ADN que codifica para una 
proteína 
d) Material genético no codificante
2. Corresponde a toda la secuencia 
de ADN del cuerpo humano: 
a) Genómica
b) Nucleoma 
c) ADN 
d) Genoma 
3. ¿Quién se considera el padre de la genética?
a) Gregor Mendel
b) Albert Mendel
c) Watson eh Crick
d) Watson Mendel
4.-¿Cómo se mantienen unidos los nucleotidos de ADN entre 
sí?
a) Con enlances covalentes
b) Mediante puentes de hidrógeno
c) Mediante grupos fosfatos
d) Con una Azucar
5. Cuando existe solo un set de 23 cromosomas en el núcleo 
de una célula entonces decimos que:
a) Es una célula Diploide
b) Es una célula Haploide
c) Es una Célula Triploide
6. El brazo corto de un cromosoma se denomina brazo “P” 
y el brazo largo se denomina brazo “q”.
a) Verdadero
b) Falso 
7.-Cada gen tiene un alelo materno y un alelo paterno.
a) Verdadero
b) Falso
8. ¿En que fase del ciclo celular se encuentran los 
cromosomas al momento de solicitar un cariotipo?
a) Anafase
b) Telofase
c) Meta fase
d) Interfase
9. Un gonosoma corresponde a los cromosomas sexuales 
del ser humano.
a) Verdadero
b) Falso
10. Qué tipo de azúcar encontramos en el ARN.
a) Ribosa
b) Glucosa
c) Desoxirribosa
d) Sacarosa 
Dato extra:
Para obtener células con sus cromosomas en 
este estado condensado, se las expone a un 
inhibidor de la mitosis, que bloquea la 
formación del huso mitótico y detiene la 
división celular en la etapa de metafase.
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