Bases Biologicas I

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Psicología 
 
 
 
 
 
 
Bases Biológicas I 
Índice 
Tema 1 .................................................................................................................................................4 
Biología del comportamiento, neurociencia del comportamiento .................................................4 
Tema 2 .................................................................................................................................................6 
Evolución genética y experiencia .....................................................................................................6 
Tema 3 .................................................................................................................................................8 
Neuroencefalografía ........................................................................................................................8 
Angiografía .......................................................................................................................................8 
Tomografía axial computarizada (TAC) ............................................................................................8 
Resonancia magnética .....................................................................................................................8 
Tomografía por emisión de positrones ............................................................................................8 
Resonancia magnética funcional .....................................................................................................9 
Registro de la actividad psicofisiológica humana ............................................................................9 
Electroencefalograma ..................................................................................................................9 
Electromiografía ...............................................................................................................................9 
Electrooculografia ............................................................................................................................9 
Pletomografia................................................................................................................................ 10 
Cirugía estereotáxica .................................................................................................................... 10 
Lesiones por aspiración ................................................................................................................. 10 
Lesiones por radiofrecuencia ........................................................................................................ 10 
Incisiones con bisturí..................................................................................................................... 10 
Bloqueo criogénico ....................................................................................................................... 11 
Estimulación eléctrica ................................................................................................................... 11 
Registro intracelular de una unidad .............................................................................................. 11 
Registro extracelular de una unidad ............................................................................................. 11 
Registro de unidades múltiples ..................................................................................................... 11 
Registro EEG invasivo .................................................................................................................... 11 
Tema 4 .............................................................................................................................................. 12 
Métodos farmacológicos .............................................................................................................. 12 
Lesiones químicas selectivas ......................................................................................................... 12 
Medida de la actividad química del cerebro ................................................................................. 12 
Localización de neurotransmisores y receptores en el cerebro ................................................... 13 
Pruebas neuropsicológicas ........................................................................................................... 13 
Teorías del origen del hombre ...................................................................................................... 14 
El origen de la inteligencia humana .............................................................................................. 14 
 
 
Tema 1 
Biología del comportamiento, neurociencia del comportamiento 
Las ciencias auxiliares estudian la estructura del sistema nervioso, se dividen en: 
. - Neuroendocrinología: estudia la interacción entre sistema nervioso y endocrino. 
. - Neurofisiología: estudia la función y actividad del sistema nervioso. 
. - Neuropatología: estudia los trastornos a patologías del sistema nervioso. 
. - Neuroquímica: estudia las bases químicas de la actividad neuronal. 
. - Neurofarmacología: estudia los efectos de los fármacos en la actividad del sistema nervioso, se 
incluyen las drogas. 
 
Se investiga a través de los sujetos humanos y no humanos. 
Los sujetos no humanos son ratones, perros, gatos y primates, los sujetos humanos ayudan con los 
estudios del cerebro. 
En el no humano su cerebro es más simple, llevar a cabo estudios en animales de laboratorio que 
por ética no se podría hacer en humanos. 
El experimento es el método que emplean los científicos para averiguar la causa de algo. 
Se someten a 2 o más condiciones para obtener resultados. 
El diseño intrasujeto: es el mismo grupo en condiciones diferentes. 
El diseño intersujeto: se evalúan grupos distintos de sujetos para cada una de las condiciones. 
 
Estudios cuasiexperimentales 
. - Estudios de grupos sujetos que en la vida real han estado expuestos a las condiciones que 
interesa estudiar. 
. - Parecen experimentos, pero no lo son porque las variables no se han controlado. 
 
 
Estudios clínicos: se centran en un solo caso o sujeto. 
Investigación básica: adquirir conocimientos 
Investigación aplicada: beneficio a la humanidad. 
División de la biopsicologia: 
• Psicología fisiológica 
• Psicofarmacología 
• Neuropsicología 
• Psicofisiología 
• Neurociencia cognitiva 
• Psicología comparada 
Psicología Fisiológica: 
La parte de la biopsicologia que estudia los mecanismos neurales de la conducta. 
Psicofarmacología: 
Se centra en la manipulación de la actividad nerviosa y del comportamiento mediante fármacos. 
Neuropsicología: 
Estudio de los efectos psicológicos de las lesiones cerebrales en pacientes humanos. 
Psicofisiología: 
Estudia la relación entre la actividad fisiológica y los procesos psicológicos en sujetos humanos. 
Neurociencia cognitiva: 
Estudia las bases neurales de la cognición. 
Psicología comparada: 
Aborda la biología del comportamiento y comparando en distintas especies, y centrándose en la 
genética, evolución y adaptabilidad del comportamiento
Tema 2 
Evolución genética y experiencia 
 
Rene Descartes 
La materia física que depende de las leyes de la naturaleza 
La mente humana 
El individuo estaba formado por cuerpo y mente 
“el universo esta formado por dos elementos, materia física y la mente” 
El Dualismo cartesiano que está formado por dos elementos que son cuerpo y espíritu. 
La cuestión de la naturaleza frente a la crianza 
 Un modelo de la biología del comportamiento 
1.- acervo genético 
2.- experiencia 
2.- percepción 
La dicotomía de pensar cuerpo y mente 
Los psicólogos decían que la crianza dependía de la conducta que el entorno iba a influir 
La etología es el estudio del comportamientoanimal en la naturaleza. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
La selección natural: los mas aptos que se adaptan a las situaciones 
Evolución 
Genes 
Experiencia 
Organismo en el momento 
Situación Actual 
Conducta actual 
Darwin explica la aptitud como la capacidad de un organismo para sobrevivir, para contribuir con 
sus genes a las siguientes generaciones. 
 
Acerca de la evolución humana 
- Avanza en una única línea 
- Los humanos tenemos pocos motivos para reclamar la supremacía evolutiva 
- La evolución no siempre procede de manera gradual y lente 
- Pocos productos de la evolución han sobrevivido hasta nuestros días 
- La evolución no progresa hacia una perfección preestablecida 
- Mo todas las estructuras o comportamientos son adaptativos 
- Las semejanzas entre las especies no significan que tengan un mismo origen. 
 
Evolución del cerebro humano 
El tamaño a aumentado a lo largo de la evolución 
La mayor parte del aumento del tamaño corresponde al cerebro 
Aumento el volumen de la corteza cerebral. 
 
Bulbo raquídeo 
Protuberancia anular 
Mesencéfalo 
 
Tema 3 
 
Neuroencefalografía 
Consiste en reemplazar una parte del líquido en cefalorraquídeo por aire, oxigeno o helio, insertado 
por punción en el coral espinal y hacer una radiografía de la cabeza 
- Inyecta aire a través de un canal raquídeo 
 
Angiografía 
Procedimiento para la observación de sistema circulatorio cerebral, por medio de la inyección de 
un tinte a través de una arteria. 
- Ver las lesiones arteriales del cerebro 
 
Tomografía axial computarizada (TAC) 
Es una prueba diagnostica que utiliza rayos x asistidos por computadora que permite obtener 
imágenes radiográficas del interior del organismo en forma de cortos transversales o, si es 
necesario, en forma de imágenes tridimensionales. 
 
Resonancia magnética 
Es una técnica de imágenes mediante que utiliza un campo magnético y ondas de radio generadas 
por computadora para crear imágenes detalladas del cerebro. 
- Nos dará imágenes más claras que la TAC 
- Con la resonancia pode3mos detectar tumores, hemorragias, lo mismo que una tomografía 
y con mayor calidad. 
 
Tomografía por emisión de positrones 
Es un tipo de estudio por imágenes. Se utiliza una sustancia radiactiva llamada marcador para 
buscar una patología en el cerebro, una tomografía por emisión de positrones (TEP) muestra cómo 
están funcionando el mismo. 
- Por la carótida y se observara en unas partes del cerebro 
 
 
Resonancia magnética funcional 
Es un procedimiento clínico y de investigación que permite mostrar en imágenes las regiones 
cerebrales activas, por ejemplo, al ejecutar una tarea determinada. 
. - Ventaja: no necesita inyectar ningún tinte 
Nos da información de la estructura y de función 
Nos da una resolución mucho mejor 
Se pueden obtener imágenes 3D 
 
Registro de la actividad psicofisiológica humana 
Electroencefalograma 
Es un examen que sirve para medir la actividad eléctrica del cerebro 
- Detecta una alteración o fallas en la actividad eléctrica 
- Técnica- colocación de electrodos en el cuero cabelludo para generar imágenes en una 
computadora 
 
Electromiografía 
Es un procedimiento de diagnostico que se utiliza para evaluar la salud de los músculos y las 
células nerviosas que los controlan (nervios motores) 
- Se colocan electrodos para detectar la actividad muscular 
 
Electrooculografia 
Es un examen que consiste en colocar pequeños electrodos cerca de los músculos de los ojos para 
medir el movimiento de estos 
Los tres anteriores que son la electroencefalografía, electromiografía y el electrooculografia son 
los 3 pilares en el estudio psicofisiológico del sueño. 
 
 
Conductancia de la piel 
CED: es el nivel estable de la conductancia de la piel asociado a una situación determinada. 
- Respuesta de la conductancia de la piel en situaciones distintas 
RCE: es el cambio transitorio de la conductancia de la piel asociado a una experiencia conductanea 
- Cambio de la piel ante distintas experiencias 
 
Actividad cardiovascular 
Electrocardiograma 
Es el registro de la actividad eléctrica del corazón 
- Las emociones están relacionadas 
- Estudia la actividad eléctrica del corazón 
- Presión sanguínea 
 
Pletomografia 
Mide los cambios del volumen sanguíneo de una determinada parte del cuerpo. 
 
Cirugía estereotáxica 
es un tipo de intervención quirúrgica mínimamente invasiva que utiliza un sistema de coordenadas 
tridimensional para localizar pequeñas estructuras dentro del cuerpo y para realizar acciones tales 
como oblación (extirpación), biopsia, lesión, estimulación, implantación de dispositivos. 
 
Lesiones por aspiración 
Se utiliza para producir una lesión en una zona del tejido cortical accesible a la vista y al 
instrumento del cirujano. El tejido cortical se extrae por su succión a través de una pipeta de cristal 
de punta fina manejada manualmente 
La corteza cerebral (sustancia gris) 
La sustancia blanca conduce información cuerpo-cerebro 
 
Lesiones por radiofrecuencia 
Lesiones subcorticales pequeñas, se producen haciendo pasar una corriente de radio frecuencia (de 
alta frecuencia) a través del tejido de interés desde la punta de un electrodo colocado por métodos 
estereotáxicos 
 
Incisiones con bisturí 
La sección o corte se utiliza para eliminar la conducción de un nervio o vía. Una pequeña incisión 
en el lugar adecuado puede eliminar certeramente esta conducción sin dañar excesivamente el 
tejido circundante. (sustancia blanca o gris) 
 
Bloqueo criogénico 
Se bombea un refrigerante por medio de una sonda criogénica. Las neuronas cercanas a la punta 
se enfrían hasta que dejan de emitir señales. 
La temperatura se mantiene por arriba del punto de congelación para no producir daños 
estructurales. 
Posteriormente se coloca el tejido y se recupera la actividad neural normal. A veces se les 
denomina lesiones reversibles y también puede usarse microinyección de anestésicos 
- Lesión unilateral: restringida a la mitad del cerebro 
- Lesión bilateral: afecta ambos lados del cerebro. 
 
Estimulación eléctrica 
Se trata de un procedimiento que, a través de unas corrientes eléctricas muy bajas, consigue 
estimular ciertas partes específicas del cerebro. Se produce a través de las 2 puntas de un electrodo 
bipolar, 2 cables aislados, firmemente unidos y cortados en un extremo. 
 
Métodos invasivos de registro electrofisiológico 
Registro intracelular de una unidad 
Consiste en medir la tensión o la corriente a través de la membrana de una célula. Para realizar un 
registro intracelular, se debe insertar a punta de un microelectrodo muy fino dentro del celular, de 
modo que se puedan medir el potencial de membrana. 
 
Registro extracelular de una unidad 
Sirve para registrar los potenciales de acción de una neurona a través de un electrodo cuya punta 
esta situada en el líquido extracelular. 
 
 
Registro de unidades múltiples 
Recoge señales de muchas neuronas, a través de un electrodo más grande. 
 
Registro EEG invasivo 
Se registra la actividad eléctrica del cerebro a través de grandes electrodos implantados 
 
 
Tema 4 
Métodos farmacológicos 
Van a aumentar o disminuir el efecto de algunos neurotransmisores 
Neurotransmisores: sustancias químicas creadas por el cuerpo que trasmite señales o información 
de una neurona a otra, a través de puntos de contacto llamado sinopsis. 
Algunos ejemplos son: la dopamina, serotonina, adrenalina 
 
Los fármacos de la vía oral se ingieren a través de alimentos, intramuscular, subcutáneo o en una 
vena (intravenoso), vías gástricas (vía o sonda) 
La barrera hematoencefálica es una barrera natural de nuestro cerebro que impide la introducción 
de sustancias toxicas. 
 
Lesiones químicas selectivas 
Se pueden provocar lesiones mas selectivas mediante la inyección de neurotoxinas (venenos 
naturales) este es uno de los métodos en el cual se puede destruir tejido del cerebro,existen muchas 
neurotoxinas selectivas, como el ácido kainico, y el ácido iboténico, administrado mediante 
microinyecciones. 
 
Medida de la actividad química del cerebro 
Si la actividad neural de una región concreta del encéfalo aumenta, el índice metabólico también, 
en gran medida como consecuencia del mayor funcionamiento de las bombas iónicas, de la 
membrana de las células. Este índice metabólico puede ser investigado por las siguientes técnicas: 
- Técnica de la 2-dexosiglucosa 
- Diálisis cerebral 
- Electroquímica 
 
La técnica de la 2-desiglucosa es para detectar áreas que se activan con determinados 
comportamientos 
La diálisis cerebral es para medir la concentración extracelular 
La electroquímica es el método para registrar la concentración extracelular de sustancias 
neuroquímicas de animales sometidos a cierto comportamiento. 
 
Localización de neurotransmisores y receptores en el cerebro 
A) Inmunohistoquímica: técnica por el cual se inyecta un antígeno a un animal, la cual produce 
anticuerpos, que se unen a la proteína y que ayudan al cuerpo a deshacerse de ese antígeno 
o a destruirlo, esto es una reacción inmune. 
- Localizar neuro proteínas o neurotransmisores 
B) Hibridación in situ: técnica para la localización de péptidos y otras proteínas cerebrales. 
- Localizan primero hileras de ARN, pintan y seccionan el cerebro para localizar el situ. 
 
La técnica de supresión es una especie de manipulación genética 
La técnica de sustitución se encarga de sustituir los genes, “mejorar los genes”. 
 
 
Pruebas neuropsicológicas 
Prueba única: detectar daño cerebral 
Batería de pruebas estándar: detectar daño cerebral 
Pruebas a medida: determina la naturaleza del déficit psicológico. 
 
- Batería común: 
• Inteligencia – detecta el coeficiente 
• Memoria 
• Lenguaje – para identificar problemas en la comprensión 
• Lateralización del lenguaje – detectar el hemisferio dominante 
A) Prueba del amital sódico 
B) Prueba de la escucha dicótica. 
 
Fonología: como pronuncia las palabras 
Sintaxis: gramática (ordenación de palabras) 
Semántica: significado de las palabras 
 
Test de Wisconsin: clasificar las cartas para así detectar las lesiones de los (óvulos) de a priori 
 
El laberinto de agua de Morris evalúa la capacidad de orientación-habilidad espacial 
El modelo operante evalúa el aprendizaje a través del estímulo-respuesta 
La recompensa castigo evalúa el aprendizaje 
 
El hombre tiene la capacidad de entender, asimilar, elaborar conceptos a través de los procesos 
mentales 
Estos son la abstracción, deducción, asimilación 
También posee la capacidad matemática, posee gustos y un lenguaje complejo establecido 
Tiene una sociabilidad particular ya que puede elegir, diseñar sus amistades o su entorno, también 
concibe y elabora. También posee un complejo económico 
También es un ser muy espiritual ya que piensa en la vida después de la muerte. 
 
Teorías del origen del hombre 
Darwin dice que somos el resultado de la evolución, evolución eran mutaciones de partes genéticas 
- No se sabe cómo pasaron 
 
Lamark 
Nos dice que a través de mutaciones, y estas mutaciones se vana adaptando conforme al ambiente 
Mendel 
Se centro en las características físicas 
Herencia genética, cuyas dominantes son la combinación de los genes de carácter dominante o 
recesivo 
 
Creacionista 
Nos dice que fuimos creador por un ente divino o Dios 
 
El origen de la inteligencia humana 
¿evoluciono de la capacidad de abstracción? 
No hay antecedentes, donde surgió, si evoluciono después del tercer milenio 
 
¿evolucionaron las capacidades matemáticas? 
El hombre es capaz de concebir operaciones matemáticas, no aparecen de forma gradual 
- No hay nada establecido 
- Aparecieron súbitamente 
- No evoluciono gradualmente 
 
¿evoluciono la capacidad tecnológica y científica? 
El hombre desde su aparición es el único con estas capacidades 
 
No hay evidencia de que fuimos evolucionando y tampoco que fuimos creados. 
16 
 
Instituto de Estudios Superiores de Oaxaca 
 
 
Alumno: Carlos Ruben Felix Florentino 
 
 
Maestra: Nelly Fernández Aquino 
 
 
Apuntes de segundo bimestre de Bases Biológicas II 
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Contenido 
Psicología ambiental ......................................................................................................................... 18 
Diseño ambiental .............................................................................................................................. 19 
Cogniciones ambientales .................................................................................................................. 19 
Mapas cognitivos .......................................................................................................................... 19 
Emoción y medio ambiente .......................................................................................................... 19 
Territorialidad ............................................................................................................................... 19 
Influencias conductuales sobre el medio ambiente ....................................................................... 19 
Gametos y cariotipo .......................................................................................................................... 20 
Cariotipo ........................................................................................................................................... 20 
Embarazo ectópico ........................................................................................................................ 21 
Genética ........................................................................................................................................ 21 
Características hereditarias ........................................................................................................... 21 
Herencia autosómica dominante ................................................................................................... 22 
Herencia ligada al sexo ................................................................................................................. 22 
Herencia ligada a X o holandrica .................................................................................................. 22 
Anomalías cromosómicas ................................................................................................................. 23 
Anomalías estructurales .................................................................................................................... 23 
Síndrome de X frágil ......................................................................................................................... 24 
Síndrome Cri du Chat o maullido de gato ......................................................................................... 26 
Síndrome de Angelman ..................................................................................................................... 27 
Síndrome de Guilles de Tourette ...................................................................................................... 28 
Autismo ............................................................................................................................................. 28 
Síndrome de Turner .......................................................................................................................... 29 
Síndrome de Klinefelter .................................................................................................................... 30 
Síndrome de tripe X o super mujer ................................................................................................... 31 
Sindroma de XYY o super hombre ................................................................................................... 32 
Hipófisis ............................................................................................................................................32 
Síndrome de Down ........................................................................................................................... 33 
Síndrome de Williams ....................................................................................................................... 34 
 
18 
 
Tema 5 
Psicología ambiental 
La psicología ambiental tiene 2 enfoques que son: 
- El ambiente como influencia determinante del comportamiento 
- La conducta como causa de las modificaciones del ambiente 
 
Influencias ambientales sobre la conducta 
- Diseño y planificación ambiental 
- Percepción y cognición ambientales 
- Territorialidad 
- Emoción y medio ambiente 
 
Influencias conductuales sobre el medio ambiente 
- Conducta ambientalmente responsable 
- Actitudes y valores hacia el medio ambiente 
- Educación y comunicación ambiental 
- Creencias sobre el medio ambiente 
 
Influencias medioambientales en la conducta 
- Determinismo ambiental 
Clima, suelo, recursos, ejercen un efecto definitivo en la conducta humana 
 
Posibilismo ambiental 
- El ambiente es el medio por el cual el hombre tiene o no acceso a las oportunidades para 
su crecimiento personal 
- El hombre tendrá la libre elección de buscar sus posibilidades, 
 
Probabilismo ambiental 
- Postula la vigencia de leyes que regulan las relaciones entre la conducta y el medio 
ambiente 
 
 
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Diseño ambiental 
Se enfoca en como el ser humano busca sentirse a gusto en el ambiente donde se encuentra. 
El ambiente físico constituye en si mismo un instrumento terapéutico y por lo tanto puede ser 
manipulado para cambiar la naturaleza y distribución del comportamiento. 
Diseño de espacios terapéuticos 
• Identidad/ privacidad 
• Trabajo/ recreación descanso 
• Estética 
• Seguridad 
 
Cogniciones ambientales 
Todo el significado que se le da a las cosas. 
Son los conocimiento, imágenes, información, impresiones, significados y creencias que los 
individuos y grupos desarrollan, acerca de los aspectos estructurales, funcionales y simbólicos de 
los ambientes físicos, sociales, culturales, económicos y políticos. 
 
Mapas cognitivos 
Constructos que reflejan procesos que explican la adquisición, almacenamiento, codificación, 
recuperación y manejo de información proveniente del ambiente físico y su estructura, tal como 
son percibidos por los individuos. 
 
Emoción y medio ambiente 
Es el estudio de los procesos a través de los cuales, el espacio físico adquiere significado para el 
individuo. 
 
Territorialidad 
Es una forma de ejercer el control sobre el contexto físico-natural inmediato, como sobre el espacio 
simbólico-convencional que establece el individuo. 
Se fundamenta en la provisión de seguridad e identidad de la persona o el grupo 
 
 
Influencias conductuales sobre el medio ambiente 
• Conducta protectora o proambiental 
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• Conducta destructiva 
 
Gametos y cariotipo 
En el ovulo la fecundación ocurre en las trompas de Falopio 
Los gametos son las células masculinas y femeninas. 
El cigoto es la unión del ovulo y el espermatozoide. El espermatozoide a entrar al ovulo se le cae 
la cola. 
Embrioblasto = embrión 
Trofoblasto= placenta 
Cavidad amniótica 
El signo de Hartman es el sangrado de implantación. Puede ocurrir 7 días después de la 
fecundación. 
Los seres humanos tenemos 46 cromosomas 
44 autosomas que determina los rasgos y 2 cromosomas sexuales que se encargan de definir la 
sexualidad. 
El ovulo contiene 23 cromosomas de los cuales 22 son autosomas y 1 cromosoma sexual X 
El espermatozoide contiene 23 cromosomas los cuales son 22 autosomas y 1 cromosoma sexual 
que puede ser X o Y. 
Ovulo X + espermatozoide X= Femenino 
Ovulo X + espermatozoide Y= Masculino 
 
Cariotipo 
La prueba de cariotipo examina el tamaño, la forma y el número de los cromosomas. La prueba de 
cariotipo se usa a menudo para encontrar defectos genéticos en el feto 
Por medio de esta se puede: 
- Contar la cantidad de cromosomas 
- Detectar cambios cromosómicos estructurales 
 
Se puede realizar es una muestra de: 
- Sangre 
- Medula ósea 
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- Liquido amniótico 
- Tejido placentario 
 
Embarazo ectópico 
Se da cuando ocurre lo siguiente: 
- Sitios anormales de implantación 
- Trompas de Falopio=tubárica 
- Ovarios= ovárica 
- Cuello uterino= cervical 
- Abdomen= abdominal 
Esto sucede a los 21 días cuando la mujer aun no a menstruado y no sabe que está embarazada. 
 
Genética 
La genética es una rama de la biología que estudia como los caracteres hereditarios se transmiten 
de generación en generación. 
Los genes son las unidades de información que emplean los organismos para transferir un carácter 
a la descendencia. El gen contiene codificadas las instrucciones para sintetizar todas las proteínas 
de un organismo. Estas proteínas son las que finalmente darán lugar a todos los caracteres de un 
individuo 
Características hereditarias: 
Cualquier característica de un ser vivió que sea susceptible de ser transmitido a su descendencia. 
Genotipo: 
- Conjunto de características no visibles que en un ser vivo hereda de sus progenitores. 
Fenotipo: 
- Conjunto de características visibles que un ser vivo hereda de sus progenitores. 
 
Las cromátidas: son estructuras idénticas en morfología e información ya que contiene cada una, 
una molécula de ADN. Las cromátidas están unidas por el centrómero. Morfológicamente se puede 
decir que el cromosoma es el conjunto de dos cromátidas. 
El centrómero: 
Divide a cada cromátida del cromosoma en dos brazos. 
Telómero: 
Es el extremo de cada brazo del cromosoma. 
22 
 
Brazo corto: 
El brazo corto resulta de la división, por el centrómero, de la cromátida. Se le denomina brazo Q. 
Brazo largo: 
Resulta de la división por el centrómero, de la cromátida. Se le denomina brazo P. 
Telocéntricos: 
El centrómero se sitúa en un extremo del cromosoma, de manera que puede decirse que este posee 
un único brazo. 
Acrocéntrico: 
Uno de los brazos es mucho mas corto que el otro. 
Submetacentrico: 
Centrómero desplazado hacia uno de los brazos, hay cierta diferencia, aunque no mucha de 
longitud entre los brazos. 
Metacéntrico: 
Centrómero en el centro, los brazos son prácticamente iguales. 
Alelo: 
Es cada uno de los dos o mas versiones de un gen. Un individuo hereda dos alelos para cada gen, 
uno del padre y el otro de la madre. 
 
Herencia autosómica dominante: 
Se caracteriza porque el gen con determinado rasgo, trastorno o enfermedad se encuentra en una 
de los 22 cromosomas no sexuales y además, con una simple copia del gen mutado es suficiente 
para que se exprese dicha característica. normalmente se manifiesta en todas las generaciones de 
una familia 
Herencia ligada al sexo: 
Es la expresión fenotípica de un alelo relacionado con el cromosoma sexual del individuo. 
Herencia ligada a X o holandrica: 
Los trastornos ligados al cromosoma Y u holandricos solo afectan a los hombres y nunca a las 
mujeres ya que son las únicas que poseen cromosoma Y. 
El cromosoma Y es el más pequeño de todos los cromosomas y el que contiene menos información 
genética. 
 
23 
 
Anomalías cromosómicas 
Se divide en 2 las anomalías cromosómicas. 
Aneuploidía: 
Es una alteración, hay un aumento o disminución en el número de cromosomas en alguno de los 
pares del cariotipo. Se da cuando hay un retraso. 
Euploidia: 
Perdida o ganancia en la dotación completa de cromosomas. 
 
Monosomía: 
- Cuando falta 1 
- Cuando hay un problema en la formación del cromosoma. 
Trisomía: 
Cuando sobra un cromosoma, cuando en lugar de dos hay tres. 
Trisomía autosómica: 
Causada por lo mismo que la anterior, cuando en el reparto le toca más que a otros. 
Euploidia: 
Monoploidia: cuando no hay cromosomas del otro, cuando solo hay 23 cromosomas (esto no es 
compatible con la vida). 
Poliploidía: 
Cuando posee varios juegos completos de cromosomas. 
Triploidia:Cuando hay 69 cromosomas (no es compatible con la vida). 
 
 
 
Anomalías estructurales 
Cuando algún fragmento de un cromosoma se rompe y se reubica. 
Puede dar lugar a perdida de genes. 
Puede ser difícil de detectar. 
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Deleción: 
Perdida de un segmento cromosómico, puede ser en cualquier parte. 
Duplicación: 
Hay una copia extra. Puede hacer que los genes no funcionen bien, dar problemas de aprendizaje, 
alteraciones del desarrollo y problemas de salud. 
Cromosoma en anillo: 
Cuando los extremos de un cromosoma se unen. Es consecuencia de una deleción. 
Isocromosima: 
Tiene 2 brazos iguales con la misma información genética. Cuando se pierde un brazo y el otro se 
duplica. 
Inversión: 
Cuando se fragmenta en 2 puntos y el segmento intermedio se voltea. 
- No causa algún problema de salud 
- Lo importante es que la información esté. 
Translocación: 
Desplazamiento de un segmento de un cromosoma o un nuevo lugar de un genoma, (se rompe y 
se pega en otro lado). 
 
Síndrome de X frágil 
1 de cada 1800 portadores son hombres 
La mujer puede ser portadora, 1 de cada 2000 
Solo 1 de 700 va a padecer la enfermedad 
10% de hombres varones van a tener retraso mental. 
Las mujeres son menos. 
 
Síntomas en varones: 
- Macrocefalia 
- Orejas grandes y separadas 
- Malformaciones del corazón 
- Cara alargada y estrecha 
- Estrabismo 
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- Paladar ojival 
- Laxidad de articulaciones 
- Pie plano 
 
En el adolescente: 
- Macroorquidismo 
- Hiperextensión de los dedos de las manos 
 
Varón adulto: 
- Problemas de corazón 
 
En Mujeres: 
- Cara larga y estrecha 
- Orejas grandes 
- Retraso mental 
- Laxidad de articulaciones y problemas cardiacos menos frecuentes 
 
Problemas psíquicos: 
Varones: 
- Hiperactividad 
- Trastornos de atención 
- Timidez extrema 
- Lenguaje repetitivo 
- Estereotipias con aleteos y morderse la mano 
- Angustia 
- Hipersensibilidad a los estímulos 
- Resistencia a los cambios 
- Evitación de la mirada 
 
Mujeres: 
- Angustia 
- Timidez 
- Problemas en las matemáticas 
- Problemas con el lenguaje 
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- Impulsividad 
- Fata de atención 
- Ansiedad social 
- Imitación 
- Problemas con la memoria 
 
Otros síntomas pueden ser: 
- Otitis (infección del oído) se trata con medicamentos 
- Pie plano 
- Estrabismo 
- Problemas cardiacos 
- Convulsiones 
 
Para su tratamiento están la terapia cognitivo conductual, la terapia educativa que es a través del 
proceso de aprendizaje. 
Se va a diagnosticas con un cariotipo 
 
Síndrome Cri du Chat o maullido de gato 
Se descubrió en 1963, tiene una prevalencia de 1 en 20mil a 50mil nacimientos, afecta más a niños 
que a niñas, es causada por una deleción del brazo corto del cromosoma 5. 
Se confirma con un cariotipo 
Síntomas: 
- Retraso en el desarrollo intrauterino 
- Bajo peso al nacer 
- Microcefalia 
- Retraso mental 
- Hipotonía 
- Dismorfias fáciles 
- Ojos separados 
- Cuello corto 
- Escoliosis 
- Cardiopatías congénitas 
- Fragilidad ósea 
- Hernia inguinal 
- Miopía 
- Manos pequeñas 
- Pie plano 
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- Desarrollo lento o incompleto de habilidades motores 
 
Alteraciones psíquicas 
- Conductas destructivas 
- Conductas autolesivas 
- Miedo a determinados objetos 
- Timidez 
- Conductas desafiantes 
 
Tratamiento disciplinario 
Terapia a la familia para ayudar y buscar que sea adoptable. Tratar de eliminar a las conductas 
autolesivas y disruptivas 
 
Síndrome de Angelman 
Del 65 al 75% va a ser causado por una deleción del cromosoma 15 pero esto va a ser aleatorio. 
Del 25 al 35% va a ser por una mutación genética (es más probable a heredar). 
Si la alteración se hereda de la madre se le llamara síndrome de Angelman, si la alteración se 
hereda del padre se le llamara síndrome de Prader Willis. 
Este va a tener como síntomas la obesidad, retraso mental, baja estatura. 
Si ocurre por una deleción va a ser completamente aleatorio. 
Síndrome de Algelman 
Los primero síntomas y signos se van a presentar alrededor de los 6 meses. 
Los signos siempre presentes: 
- Retraso en el desarrollo psicomotor 
- Alteraciones del movimiento 
- Déficit del habla 
- Expresiones de risa o sonrisas 
- Hiperactividad con déficit de atención 
- Aleteo de manos. 
 
Signos frecuentes 
- Microcefalia 
- Crisis convulsivas 
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- Electroencefalograma anormal 
- Problemas de alimentación 
- Lengua y mandíbula prominentes 
- Boca grande 
- Babeo 
- Hipopigmentación de piel y ojos. 
- Alteraciones del sueño 
- Estrabismo 
- Hipersensibilidad al calor 
- Aplastamiento de la parte trasera de la cabeza. 
En la adolescencia se le puede quitar los medicamentos. Disminuir las conductas no deseadas del 
niño. 
A través de la terapia de aprendizaje se va a establecer nuevas conductas o habilidades. 
 
Síndrome de Guilles de Tourette 
Ocasiona tics, puede empeorar cuando cansados o excitados, los tics pueden ocurrir durante el 
sueño, hay 4 veces mas probabilidades que se de en hombres que en mujeres. Aun no se sabe que 
lo ocasiona. 
Síntomas de Tourette asociados: 
- TDAH 
- TOC 
- Autismo 
- Alteraciones del aprendizaje 
- Trastornos del sueño 
- Depresión 
- Ansiedad 
- Dolor muscular o de cabeza 
- Problemas para controlar la ira. 
 
 
 
Autismo 
Va a tener dificultades para relacionarse, también alteraciones en la comunicación, conductas 
estereotipadas. Es un síndrome neuropsiquiátrico. 
Se presenta antes de los 3 años, se va a dar en 3 a 6 niños de cada 1,000. Se sospecha que se debe 
a cambios en los genes. 
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Causa: 
- Agentes neurológicos 
- La epilepsia está relacionada 
- Agentes bioquímicos. 
- Agentes infecciosos y ambientales 
- Complicaciones de parto 
- Uso de medicamentos en el embarazo 
 
Síntomas 
- Carecen de empatía 
- Movimientos estereotipados 
- Conductas autolesivas 
- Capacidad de juego alterado 
Otros: 
- Ansiedad 
- Trastornos del sueño 
- Retraso mental 
 
Se aplican pruebas cognitivas y de lenguaje, evaluación neurológica. 
 
Síndrome de Turner 
Un niño con el síndrome es mucho mas bajo que otros niños que tienen la misma edad o sexo. 
Antes del nacimiento se puede detectar. Se caracteriza por: 
- Acumulación de líquido en el cuello 
- Orejas de implantación baja 
- Pecho ancho 
- Paladas profundo 
- Brazos que miran hacia afuera 
- Inflamación de manos y pies 
- Estatura baja 
- Retraso en el crecimiento 
- Mandíbula pequeña 
- Implantación de cabello más bajo 
- No hay manifestación de caracteres sexuales secundarios 
- Problemas de fertilidad 
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No parece ser hereditario 
Complicaciones: 
- Hipertensión arterial 
- Perdida de la audición 
- Perdida de la visión 
- Problemas renales graves 
- Problemas óseos que se derivan en la escoliosis y xifosis. 
- Dificultad de aprendizaje 
- Problemas para socializar 
- TDAH 
- Esterilidad 
Si la mujer con síndrome de Turner se llega a embarazar tendría complicaciones 
 
Causas: 
1.- Monosomía del cromosoma X- se da en mujeres 
2.- Mosaicismo 
3.- Anomalía del cromosoma X 
4.- Gonadoblastoma (presencia de material del cromosoma X) 
 
Síndrome de Klinefelter 
Los hombres que nacen con el síndrome de Klinefelter pueden tener niveles bajos de testosterona, 
masa muscular reducida y poco bello facial y corporal. 
La mayoría de los hombres con esta enfermedad no producen esperma o lo hacen en cantidades 
reducidas. 
Se da cuando un niño varón nace con al menos 1 cromosoma X extra. Esto se escribe como XXY. 
Es una trisomía del cromosoma sexual y se escribe 46 XXY. 
En los bebes que presenten este síndrome van a tener debilidad muscular. 
Se caracteriza por: 
- Retraso en el desarrollo motor 
- Retraso en el habla 
- Criptorquidia 
- Estatura mas baja que el promedio 
- Pubertad ausente o retrasada. 
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Otras características son: 
- Testículos y pene pequeño 
- Ginecomastia 
- Huesos débiles 
- Problemas con lecturay redacción 
- Falta de esperma 
- Menor cantidad de bello fácil y corporal 
- Esterilidad 
Es causada por una trisomía del cromosoma sexual, o por un mosaicismo. 
Las personas con este síndrome pueden presentar: 
- Ansiedad y depresión (riesgo considerable de suicidio) 
- Disfunciones sexuales 
- Huesos débiles 
- Enfermedades cardiacas 
- Cancero de mama 
- Enfermedades pulmonares 
- Diabetes 
- Enfermedades autoinmunes 
- Niveles bajos de testosterona. 
Se puede llevar una terapia con testosterona. 
 
Síndrome de tripe X o super mujer 
Afecta a 1 de cada 1,000 mujeres, va a tener 3 cromosomas X y se va a escribir como 46XXX. 
Síntomas leves: 
- Estatura mayor del promedio (piernas largas) 
- Retraso en el habla y habilidades motrices 
- Tono muscular débil 
- Problemas de conducta y emocionales 
- Falla ovárica 
- Esterilidad 
- Pubertad temprana o tardía 
- Estreñimiento 
- Convulsiones 
- Malformaciones renales 
- Pie plano 
- Anomalías del corazón. 
Complicaciones más frecuentes: 
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- Cuadros muy frecuentes de depresión y ansiedad 
- TDAH 
- Problemas de conducta, baja autoestima 
- Apoyo en el aprendizaje (pocos casos). 
 
Sindroma de XYY o super hombre 
No es hereditario, esta presente en 1 de cada 1,000 casos, se le considera una enfermedad rara. 
Se debe por una trisomía del cromosoma sexual y se escribe como 46XYY. 
Signos más frecuentes: 
- Retraso en el habla y en el lenguaje 
- Tics motores 
- Temblor de manos 
- Déficit de atención y problemas del comportamiento 
- Macrocefalia 
- Testículos de tamaño aumentado 
- Hipertelorismo (aumento en el bello) 
- Problemas de fertilidad 
- Autismo (porcentaje bajo) 
No hay tratamiento específico, el tratamiento va a depender de que problemas tenga cada niño. 
 
 
 
 
Hipófisis 
Se divide en 2 partes que son la adenohipófisis y neurohipófisis. La adenohipófisis va a secretar 6 
hormonas mientras que la neurohipófisis secretara 2 hormonas. 
La hipófisis es la parte que da origen a boca y faringe, tiene 2 lóbulos diferentes con tejidos 
diferentes, se divide en 3 capas que son: ectodermo, mesodermo, endodermo. 
El hipotálamo va a controlar a la adenohipófisis a través de hormonas que se llaman factores 
liberadores y factores inhibidores (FL y FI). 
El hipotálamo va a controlar la neurohipófisis a través de señales nerviosas. 
Neurohipófisis 
• ADH: regula la concentración de líquido de nuestro cuerpo. 
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• Oxitocina: secretada en la fase final del embarazo (parto). 
Adenohipófisis 
• ACTH: actúa sobre la corteza suprarrenal y su función que activa la segregación de cortisol 
(combate el estrés). 
Estrés – hipotálamo (FLACTH) – adenohipófisis (ACTH) – corteza suprarrenal – secretar 
cortisol – combatir el estrés o inflamación. 
• FSH (folículo estimulante): estimula la maduración del ovulo y producción de esperma. 
Actúa sobre la gonadotropina. 
• LH (luteinizante): actúa sobre la gonadotropina, estimula la ovulación y secreción de 
testosterona en el varón. 
• Prolactina (LTH): actúa sobre las glándulas mamarias y estimula la producción y secreción 
de leche. 
• TSH (tirotropina): actúa sobre la glándula de tiroides y su función es la secreción de 
hormonas tiroideas. 
• Hormona del crecimiento (somatotropina): actúa sobre todo el cuerpo y estimula el 
crecimiento y desarrollo. 
Gónadas primordiales – corteza, núcleo interno 
La corteza tiene la capacidad de convertirse en ovarios, el núcleo interno en testículos. 
XY – antígeno H-Y: desarrollo de órganos sexuales masculinos 
XX – en automático se desarrollan órganos sexuales femeninos 
Sistema de Wolf (masculino) 
Sistema de Müller (femenino) 
 
 
 
 
 
Síndrome de Down 
Trisomía en el cromosoma 21 (hay uno extra), se da por un error en la división celular. 
La persona con este síndrome va a tener retraso mental de origen genético, retraso en el desarrollo 
psicomotor y áreas de vida del individuo. 
Síntomas: 
- Rostro aplanado 
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- Cabeza pequeña 
- Lengua grande 
- Parpados inclinados hacia arriba 
- Orejas pequeñas 
- Poco tono muscular 
- Manos anchas y cortas 
- Manos y pies pequeños con dedos pequeños 
- Extremadamente flexibles 
- Pequeñas manchas blancas en el iris 
- Baja estatura 
- Problemas de lenguaje 
Causas: 
- Trisomía 21 
- Mosaicismo (poco común) 
- Translocación. 
No se conocen factores conductuales y ambientales que lo provoquen. 
Un factor que puede influencias es la edad avanzada de la madre (mayor de 35 años). 
Complicaciones: 
- Problemas cardiacos 
- Problemas gastrointestinales 
- Trastornos inmunitarios 
- Son más propensos a cáncer 
- Obesidad 
- Problemas de la columna vertebral 
- Mayor riesgo de leucemia 
- Demencia 
- Problemas dentales 
- Problemas de audición 
- Convulsiones 
Expectativa de vida hasta los 60 años en la actualidad. 
Síndrome de Williams 
Las personas con este síndrome sufren de alteraciones, exceso de sociabilidad, rasgos faciales que 
se asemejan a los de un duendecillo. Es una enfermedad rara. Las personas con este síndrome son 
extrovertidas. 
Causas: 
- Deleción del cromosoma 7 
 
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Síntomas: 
- Problemas cardiovasculares 
- Problemas gastrointestinales 
- Problemas para digerir 
- Dolores abdominales 
- Retraso mental de leve a severo 
- TDHA 
- Déficit de tono muscular 
- Dificultad para coordinar 
- Desinhibición y verborrea 
- Alteraciones faciales 
- Dientes incompletos o muy separados 
- Genitales reducidos 
- Tono de voz ronca 
- Estrabismo 
 
Generalmente son zurdos y utilizan el ojo izquierdo 
Su pronóstico es variable y dependerá de la gravedad de sus problemas.