__Tema_ Enfermedades genéticas relacionadas con la digestión__

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**Tema: Enfermedades genéticas relacionadas con la digestión**
Existen varias enfermedades genéticas que afectan el sistema digestivo y la capacidad del
cuerpo para procesar los alimentos de manera adecuada. Estas condiciones a menudo son
causadas por mutaciones genéticas heredadas que interfieren con la función normal de los
órganos digestivos y los procesos enzimáticos. Algunas de estas enfermedades genéticas
incluyen:
1. **Enfermedad de Crohn:** Aunque la enfermedad de Crohn no es puramente genética,
existe una predisposición genética que aumenta el riesgo de desarrollar esta inflamación
crónica del tracto gastrointestinal. Varios genes, incluidos NOD2 y ATG16L1, han sido
identificados como factores de riesgo.
2. **Enfermedad Celíaca:** La enfermedad celíaca es una reacción autoinmune al gluten en
personas genéticamente susceptibles. Los genes HLA-DQ2 y HLA-DQ8 están asociados
con un mayor riesgo de enfermedad celíaca.
3. **Fibrosis Quística:** Esta enfermedad afecta principalmente los pulmones y el sistema
respiratorio, pero también puede tener un impacto en el sistema digestivo. Mutaciones en el
gen CFTR causan una producción anormal de moco y fluidos espesos, afectando la función
de las glándulas exocrinas en el páncreas y otros órganos.
4. **Enfermedad de Wilson:** Esta enfermedad hereditaria del metabolismo del cobre
conduce a una acumulación tóxica de cobre en diversos órganos, incluido el hígado. Puede
provocar problemas digestivos y afectar la función hepática.
5. **Síndrome de Lynch:** También conocido como cáncer colorrectal hereditario no
polipósico (HNPCC), es una enfermedad hereditaria que aumenta el riesgo de desarrollar
cáncer de colon y otros tipos de cáncer. Mutaciones en genes reparadores de ADN como
MLH1 y MSH2 están asociadas con este síndrome.
6. **Enfermedad de Gaucher:** Esta enfermedad de almacenamiento lisosomal es causada
por la deficiencia de una enzima necesaria para descomponer ciertos lípidos. Puede tener
efectos en el sistema digestivo y otros sistemas orgánicos.
7. **Agenesia del conducto biliar:** Esta rara afección, a menudo relacionada con
mutaciones genéticas, se caracteriza por la ausencia congénita de uno o más conductos
biliares, lo que puede afectar la función hepática y la digestión de las grasas.
8. **Hipolactasia primaria:** Resulta de la reducción genética en la producción de la enzima
lactasa, que descompone la lactosa. Puede causar intolerancia a la lactosa y síntomas
gastrointestinales.
9. **Síndrome de Zollinger-Ellison:** Esta enfermedad rara es causada por tumores
productores de gastrina que afectan el estómago y el páncreas. Está asociada con
mutaciones en el gen MEN1 y puede llevar a la producción excesiva de ácido gástrico y
úlceras pépticas.
En todas estas enfermedades genéticas, el asesoramiento genético y el manejo médico son
esenciales. La investigación continua en genética médica está arrojando luz sobre las
causas subyacentes de estas enfermedades y permitiendo un mejor diagnóstico y
tratamiento.