genetica

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IH
 – 
UB
A –
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RE
PA
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 AB
O Y
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TIC
A 
SISTEMA ABO
Clasificación ISBT: ABO, 001
Expresión:
Soluble: Saliva y otros fluidos corporales, excepto LCR 
(en los secretores) 
Otras células sanguíneas: linfocitos, plaquetas 
(adsorbidos del plasma) 
Tejidos: Amplia distribución. Células epiteliales y 
endoteliales. 
Ubicación: 9q34.1-q34.2 
Nombre del gen: ABO 
Producto del gen: 
A:a(1,3)N-Acetilgalactosaminiltransferasa 
B:a(1,3)Galactosaminiltransferasa)
SISTEMA ABO
ADULTOS RECIEN 
NACIDOS
A1 810.000 - 
1.700.000
250.000 - 
370.000
A2 240.000 - 
290.000
140.000
B 610.000 - 
830.000
200.000 - 
320.000
TIPIFICACION ABO DE RUTINA- 
GR vs.
Anti-A Anti-B Anti-A,B
 0 0 0
 + 0 +
 0 + +
 + + +
Suero vs.
GR A1 GR B GR O
 + + 0
 0 + 0
 + 0 0
 0 0 0
GRUPO 
ABO
0
A
B
AB
%
B N 
45 49
40 27
11 20
 4 4
TIPIFICACION ABO DE 
RUTINA
GR vs.
Anti-A Anti-B Anti-A,B
 + 0 +
 + + +
 0 0 0
 + + +
Suero vs.
GR A1 GR B GR O
 + + 0
 + 0 0
 + + +
 + + +
GRUPO 
ABO
 ?
 ?
 ?
 ?
DISCREPANCIA 
DISCREPANCIA 
DISCREPANCIA
DISCREPANCIA
Anti-A Anti-B Anti-A,B GRA1 GRB GRO
GR vs. Ac. conocidos Suero vs. Hematíes 
conocidos
 + 0 + + + 0
Anti-A Anti-A1 Anti-B Anti-A,B GRA1 GRA2 GRB GRO
 + 0 0 + + 0 + 0
Conclusiones: presencia de anti-A1
Fenotipo A1 A2
Frecuencia 80 % 20 %
Los subgrupos de A : A1 y A2 serológicamente se 
diferencian por su comportamiento frente a 
extractos vegetales denominados “LECTINAS”.
 LECTINA anti-A1 de Dolichos biflorus. 
 LECTINA anti-H de Ulex europeaus.
TIPIFICACION ABO EXTENDIDA 
GR vs. Antisueros Conocidos 
 0 0 0 0 +
 + + 0 + 0
 + 0 + + +
 0 0 + + +/o
 + + + + 0
 + 0 + + +/o
Suero vs. Hematíes Conocidos 
GR A1 GR A2 GR B GR O
 + + + 0
 0 0 + 0
 0 0 + 0
 + + 0 0
 0 0 0 0 
 0 0 0 0
GRUPO 
ABO
0
A1
A2*
B
A1B
A2B*
Anti-A Anti A1 Anti-B Anti-A,B Anti H
* En alguno pocos casos en % bajos los Grupos A2 y A2B pueden estar acompañados con 
un Ac. natural Anti A1 que se evidencia con resultados positivos sobre los hematíes A1. Y 
con tipificación ABO extendida se resuelve. 
SUBGRUPOS DEL A
(excluidos A1 y A2)
Métodos:
1) Aglutinación con anti-A y 
anti-A,B
2) Presencia o Ausencia de 
anti-A1
3) Presencia o ausencia de A en 
saliva
4) Presencia o ausencia de H en 
saliva
5) Presencia de diversas glicosil 
transferasas
1) REACCION 
CELULAR CON 
ANTI-A Y 
ANTI-A,B
AGLUTINA-
CION DEBIL
NO 
AGLUTINA
CION
A3
AX
Aend(B
antu)
Aw
Am
Ay
Ael
Los individuos con genotipo HH o Hh producen la enzima 
1,2-fucosiltransferasa (FUT1 y FUT2) que transforma la 
sustancia precursora en Sustancia H. Acompañada con la 
expresión Se secretora. 
Los individuos con fenotipo BOMBAY con genotipo h/h y 
se/se no producen dicha enzima del Ag. H (h/h), ni la 
posibilidad de secretarla (se/se) por lo que no pueden 
modificar la sust. precursora, lo que hace que no puedan 
sintetizar SUSTANCIA H para sintetizar antígenos ABO.
Esto condiciona a que los genes del sistema ABO (si los 
tuviesen) no puedan expresarse, por lo que parecen ser de 
grupo O inicialmente en las pruebas básicas IH.
Presentan los Oh de manera constante, natural además de 
anti-A y anti-B, un anticuerpo natural anti-H muy activo a 
37ºC, capaz de hemolizar los hematíes de cualquier 
individuo que no sea de fenotipo BOMBAY.
GRUPO BOMBAY
Anti-A Anti-B Anti-A,B Anti H GRA1 GRB GRO
GR vs. Suero vs.
 0 0 0 0 + + +
 GR O GR Oh
 + 0
Conclusiones: Oh (BOMBAY)
GEN Hh
Fucosil 
transferasa 
FUT1SUSTANCIA 
PRECURSORA
SUSTANCIA 
H 
SISTEMA 
ABO
GEN 
A
GEN 
B
GEN 
0
N-AcGalactosaminil 
transferasa
D-Galactosil 
transferasa
GEN AMORFO
N-AcGalactosamina
D-Galactosa
Azúcar 
inmunodominante
L-FucosaAzúcar 
inmunodominante
Recordar…
Los títulos de Anti A y Anti B con frecuencia están 
disminuidos tanto las formas IgM como IgG en 
pacientes ancianos y con hipogammaglobulinemia, por 
lo que puedo tipificar erróneamente cuando haga el 
GRUPO SERICO. 
Los RN no producen hasta el tercer a cuarto mes de vida 
y los títulos normales de Anti A y Anti B se dan a las 3 6 
meses de edad, alcanzando el titulo máximo entre los 5 a 
10 años de edad.
EXTENSIONES DE LA HERENCIA 
MENDELIANA
Herencia Mendeliana describe los patrones de la 
herencia que describen dos leyes: Leyes de la 
segregación y leyes de la distribución independiente.
Herencia Mendeliana simple: involucra
▪Un gen con dos alelos
▪Alelos que despliegan una relación de Dominancia/Recesividad
Extensiones de la herencia Mendeliana; son 
patrones más complejos que involucran 
múltiples alelos y/o múltiples genes.
4-2
Gen A – Gen B – Gen O
Fenotipo A dominante
Fenotipo B dominante 
Fenotipo AB codominante 
Fenotipo 0 recesivo 
Genotipo de los tipos sanguíneos
IA/ i X IB/i
IA/ i X i/i
IA/ IB X i/i
Progenie: IA IB (AB), IA/i (A), IB/i (B), i/i (O) 
Progenie: IA/i (A), i/i (O) 
Progenie: IA/i (A), IB/i (B), 
Llamamos homocigota cuando ambos alelos poseen la misma información fenotípica 
(también en breve, mas adelante lo vamos a mencionar como doble dosis). 
Ejemplo: A/A D/D Jka/Jka M/M E/E
Llamamos heterocigota cuando ambos alelos poseen distinta información fenotípica o 
simple dosis. 
Ejemplo: A/0 Jka/Jkb M/N E/e
No confundir homo u heterocigoto con dominancia, codominancia, recesividad, 
 
Reproducción y herencia
POSIBILIDADES SANGUÍNEAS
A - ¿Pueden tener dos personas tipo 
heterocigota A un hijo con sangre O?
A/i → Tipo A
XA/i A/i
A ii A
AA A/i iiA/iGenotipo
Fenotipo A A A O
Dos personas tipo A heterocigotas , pueden 
tener un 75% de posibilidades de tener un 
hijo fenotipo A (correspondiendo a un 25% 
homocigota al A/A y un 50% heterocigota al 
A/0) - y 25% de tener un hijo O. 
Imposible B o AB.
B- ¿Pueden tener un AB un hijo de sangre O?
XAB i/i
A iB i
A/i B/i B/iA/iGenotipo
Fenotipo A A B B
Una persona AB con otra O sólo pueden tener 
hijos A ó B 50% c/u ambos heterocigotas. No O
POSIBILIDADES SANGUÍNEAS
Entrecruzamiento alélico, y cuadro de punnett 
¿Pueden tener dos personas un hijo con 
cualquier tipo de sangre? 
Sí con papá A y mamá B (Ambos 
heterocigotas)
A/0 B/0
A 00 B
AB B/0 0/0A/0Genotipo
Fenotipo AB A B O
Vemos que hay cualquier posibilidad
En este caso cada entrecruzamiento 
representa un 25% de posibilidad.
25% AB 25% a 25% B y 25% 0 
 Mamá
Papá
 A B
 0 A/0
 
 B/0
 0 A/0 B/0
Mamá Heterocigota Papá Homocigota.
La posibilidad para este hijo un 50% de ser fenotipo 
A y un 50% deser fenotipo B siempre heterocigotas. 
Cada cuadrante es 25%
A1 00 A2
A1A2 A2/0 0/0A1/0
Fenotipo A1 A1 A2 O
A1/0 A2/0
Rh factor - 
Fenotipo
 
Posible genotipos 
Rh+ 
Rh+/Rh+ D/D
Rh+/rh- D/d D/_
rh- rh-/rh- d/d _/_ 
Madre
Rh +
Padre
Rh + 
Hijo
Rh + / -
rh- Rh+ Rh+ / -
rh- rh- Rh-
Macaco - Rhesus
Factor Rh
Antígeno D /dominancia
Los Antígenos del Rh mas comunes . Expresión:
Antígeno D – Dominancia D/D o D/d Rh positivo - _/_ o d/d Rh. 
Negativo
Antígeno E – Codominancia E/E o E/e E+ e/e E negativo
Antígeno e – Codominancia e/e o e/E e+ E/E e negativo
Antígeno C – Codominancia C/C o C/c C+ c/c C negativo 
Antígeno c - Codominancia c/c o c/C c+ C/C c negativo