Glucogenólisis tipo I y III

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Glucogenólisis tipo I y III 
El glucógeno es una forma de azúcar (glucosa) que se almacena en el hígado y los 
músculos. Normalmente se descompone en glucosa para darle más energía cuando 
la necesita. Esta enfermedad también se denomina glucogenosis tipo I (GSD I, por 
sus siglas en inglés). 
Las glucogenosis son alteraciones del metabolismo del glucógeno, ocasionados por 
la ausencia o deficiencia de enzimas que participan tanto de su síntesis como en su 
degradación. La mayoría están localizadas en el hígado, siendo los signos clínicos 
característicos la hepatomegalia y la hipoglucemia. El resto se ubica en el tejido 
muscular. Su frecuencia es de 1:20 000 recién nacidos y son de herencia 
autosómica recesiva, excepto una que está ligada al cromosoma X. Las formas más 
frecuentes son el tipo I, II, III y VI. La glucogenosis tipo I-a se produce por la 
deficiencia de la enzima glucosa-6- fosfata y la glucogenosis tipo III por la falta de 
la enzima desramificadora de glucógeno hepático. En ambas, las manifestaciones 
clínicas son hipoglucemia, hepatomegalia, hiperlactacidemia, hiperlipidemia. Las 
complicaciones a largo plazo son gota, insuficiencia renal progresiva, adenoma 
hepático principalmente en la glucogenosis tipo I-a. El tratamiento consiste en evitar 
las hipoglucemias y las manifestaciones secundarías con una dieta fraccionada 
durante las 24 h del día, proporcionando carbohidratos de preferencia de absorción 
lenta y almidón crudo. El pronóstico general como en la mayoría de los errores 
innatos del metabolismo, dependerá de la edad de diagnóstico, del tratamiento 
oportuno y del buen control metabólico durante toda la vida. 
La Glucogenosis tipo III (GSD III) es una enfermedad genética de herencia 
autosómico-recesiva. Esta enfermedad se produce por variantes genéticas del gen 
AGL, que es responsable de la actividad de la enzima desramificadora de 
glucógeno. Lo que se traduce en la disminución o fallo al utilizar las reservas de 
glucógeno, ya que está enzima se encarga de sacar el glucógeno para producir 
glucosa, por lo que el glucógeno se almacena principalmente en hígado y músculo. 
 
Uno de los retos más grandes, es distinguir en etapas tempranas la GSD III de otros 
tipos de Glucogenosis (GSD) ya que comparten características clínicas, por 
ejemplo: 
Hipoglucemia: pueden ser de menor gravedad que en el tipo I, no obstante, en los 
primeros meses de vida pueden tener niveles muy bajos, la diferencia es que en el 
tipo III se presenta de forma más leve que en el tipo I y se presenta con cetonas. 
Hepatomegalia: muy similar a los tipos I, IX. En la GSD III puede haber presencia 
de esplenomegalia como respuesta a la fibrosis hepática. La disminución del 
tamaño del hígado sin tratamiento, puede hablar de la progresión de la fibrosis y no 
de una respuesta clínica favorable. 
Debilidad muscular o intolerancia al ejercicio: se puede presentar en los tipos IV, VI 
y IX, con el incremento en el marcador bioquímico de la creatina quinasa (CK)