Glucogenólisis tipo I y III

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Glucogenólisis tipo I y III
El glucógeno es una forma de azúcar (glucosa) que se almacena en el hígado y los músculos. Normalmente se descompone en glucosa para darle más energía cuando la necesita. Esta enfermedad también se denomina glucogenosis tipo I (GSD I, por sus siglas en inglés).
Las glucogenosis son alteraciones del metabolismo del glucógeno, ocasionados por la ausencia o deficiencia de enzimas que participan tanto de su síntesis como en su degradación. La mayoría están localizadas en el hígado, siendo los signos clínicos característicos la hepatomegalia y la hipoglucemia. El resto se ubica en el tejido muscular. Su frecuencia es de 1:20 000 recién nacidos y son de herencia autosómica recesiva, excepto una que está ligada al cromosoma X. Las formas más frecuentes son el tipo I, II, III y VI. La glucogenosis tipo I-a se produce por la deficiencia de la enzima glucosa-6- fosfata y la glucogenosis tipo III por la falta de la enzima desramificadora de glucógeno hepático. En ambas, las manifestaciones clínicas son hipoglucemia, hepatomegalia, hiperlactacidemia, hiperlipidemia. Las complicaciones a largo plazo son gota, insuficiencia renal progresiva, adenoma hepático principalmente en la glucogenosis tipo I-a. El tratamiento consiste en evitar las hipoglucemias y las manifestaciones secundarías con una dieta fraccionada durante las 24 h del día, proporcionando carbohidratos de preferencia de absorción lenta y almidón crudo. El pronóstico general como en la mayoría de los errores innatos del metabolismo, dependerá de la edad de diagnóstico, del tratamiento oportuno y del buen control metabólico durante toda la vida.
La Glucogenosis tipo III (GSD III) es una enfermedad genética de herencia autosómico-recesiva. Esta enfermedad se produce por variantes genéticas del gen AGL, que es responsable de la actividad de la enzima desramificadora de glucógeno. Lo que se traduce en la disminución o fallo al utilizar las reservas de glucógeno, ya que está enzima se encarga de sacar el glucógeno para producir glucosa, por lo que el glucógeno se almacena principalmente en hígado y músculo.
Uno de los retos más grandes, es distinguir en etapas tempranas la GSD III de otros tipos de Glucogenosis (GSD) ya que comparten características clínicas, por ejemplo:
Hipoglucemia: pueden ser de menor gravedad que en el tipo I, no obstante, en los primeros meses de vida pueden tener niveles muy bajos, la diferencia es que en el tipo III se presenta de forma más leve que en el tipo I y se presenta con cetonas.
Hepatomegalia: muy similar a los tipos I, IX. En la GSD III puede haber presencia de esplenomegalia como respuesta a la fibrosis hepática. La disminución del tamaño del hígado sin tratamiento, puede hablar de la progresión de la fibrosis y no de una respuesta clínica favorable.
Debilidad muscular o intolerancia al ejercicio: se puede presentar en los tipos IV, VI y IX, con el incremento en el marcador bioquímico de la creatina quinasa (CK)