Actividad Integradora_Inmunología

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Actividad Integradora 
1° Parcial
Caso Clínico
Jimenez Gonzalez Luis Enrique
Martínez Olvera Yezenia Ivonne
La agammaglobulinemia congénita o enfermedad de Bruton es una inmunodeficiencia primaria que se hereda con carácter recesivo ligado al cromosoma X. Esta mutación impide la codificación por ese gen de una enzima tirosina quinasa citoplasmática, necesaria para la maduración de las células B. Esto impide la producción de inmunoglobulinas y el tratamiento sustitutivo con gamma endovenoso es fundamental. Esta afección se diagnosticó en un niño de 15 meses ingresado en la UCI por shock séptico. Se realizó cuantificación de inmunoglobulinas y se demostró su carencia, se indicó tratamiento con gammaglobulina endovenosa a dosis cada 3-4 semanas. Se obtuvieron buenos resultados, se logró salvar la vida del paciente y se mantuvo estable, sin infecciones.
Resumen
Introducción
La enfermedad de Bruton o agammaglobulinemia congénita es una inmunodeficiencia primaria por déficit de anticuerpos con un patrón de herencia recesiva ligada al cromosoma X. El primer caso fue descrito en el año 1952 por Ogden Bruton en un niño que sufría inexplicables infecciones piógenas a repetición, con respuesta escasa o nula a los tratamientos habituales. En la actualidad se reconoce como la primera descripción clínica y primer diagnóstico preciso de un trastorno por inmunodeficiencia. Desde el punto de vista inmunológico se caracteriza por una disminución marcada o ausencia de inmunoglobulinas.
La causa que genera esta afección se debe a una mutación a nivel del brazo largo del cromosoma X en la región Xq22, gen que codifica una tirosina quinasa citoplasmática, necesaria para la maduración de la célula B al intervenir en la transducción de señales, para que pase de un estadio pro-B a pre-B.
Caso Clínico
Es necesario pedir unos estudios para ser más precisos, para esto debemos pedirle los niveles de inmunoglobulinas, un inmunofenotipo mediante una citometría de flujo y observar las repuestas que tiene a las vacunas
Niño de 15 meses de edad es ingresado en la UCI por shock séptico, con unos antecedentes de pielonefritis a los 7 meses, fruto de un embarazo bien controlado y nacido a término, en la piel presenta una lesión que lo informan de ectima gangrenoso.
Un examen clínico nos informa de leucocitos 600/ul y neutrófilos de 350/ul y en los cultivos creció Pseudomona aeroginosa.
Resultados
	 IgG	 526 m/dl
	 IgA	 <10 m/dl
	IgM	 35 m/dl
	 IgG	 700 - 1.700 mg/dL
	 IgA	 70-350 mg/dl
	 IgM	 37-286 mg/dL
Resultados del inmunofenotipo
CD3: 89% V.N: 59-78%
CD4: 68%	 V.N: 33-45%
CD8: 21%	 V.N: 16-29%
CD20: 0% V.N: 15-30%
CD19: 0% V.N: 15-30%
Diagnóstico
¿Esta enfermedad se puede dar en mujeres?
Agammaglobulina ligada al cromosoma X 
Ausencia de RNA BTx (Burton tirosinkinasa) en neutrófilos y monocitos
Ausencia de proteína BTx en plaquetas y monocitos
Niveles de IgG, IgA e IgM <DS de los valores normales
Pobre respuesta a vacunas
Sexo masculino < 2% CD19
Cuando el paciente tiene antecedentes familiares de inmunodeficiencia en tíos o primos maternos, la madre es portadora de ALX, y, las hermanas y tías del paciente tienen un riesgo del 50,0% de ser portadoras. Ellas transmiten el carácter al 50,0% de sus hijas, quienes también serán portadoras, y al 50,0% de sus hijos quienes serán enfermos. Pero cuando el paciente no presenta una aparente historia familiar de inmunodeficiencia, alrededor del 90,0% de varones con laboratorio sugestivo tienen una mutación en el gen BTK.
Discusión
Esta agammaglobulinemia vinculada al cromosoma X es un trastorno genético donde el desarrollo de las células B se detiene en su diferenciación, causado por mutaciones en el gen codificante de la tirosin quinasa de Bruton, una proteína transductora de señales que se expresa en las líneas hematopoyéticas, excepto en las células T y las células NK.
En este caso se tiene la peculiaridad de que a pesar de tener un déficit de células B no padece hipogammaglobulinemia, ya que se le había administrado plasma fresco por ello no tenía hipogammaglobulina. Así mismo, la neutropenia que tiene este paciente se asocia a la sepsis debido al consumo de neutrófilos en sangre periférica, todos se van al foco de la infección.
Conclusión
La Agammaglobulinemia ligada al cromosoma X constituye una enfermedad poco prevalente, infradiagnosticada o diagnosticada de forma tardía, que debe ser sospechada en varones con infecciones a repetición del tracto respiratorio y aparato digestivo. 
La Historia Clínica, los antecedentes familiares y el examen físico detallado orientan la solicitud de pruebas de laboratorio, para lograr el diagnóstico oportuno y la instauración del tratamiento sustitutivo con Inmunoglobulina, lo que evita el deterioro de los órganos por las infecciones continuas y recurrentes así como la reducción de la morbimortalidad asociada, permite mejorar la calidad de vida de estos pacientes y brindar el asesoramiento familiar para la detección de portadoras.
Bibliografía
Vaca CL, Hidalgo JL. Agammaglobulinemia ligada al cromosoma X, lo crucial del diagnóstico y tratamiento oportunos. Cambios rev. méd. 2019;18(1):90-95.
García M., García R., Rodríguez M., García L., García E., Cruz Y. Presentación de un paciente con agammaglobulinemia congénita. SciELO España. Cuba; 2013, 30(10):596-600