ATLAS DE ANATOMIA PATOLOGICA (110)

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92 ATLAS DE ANATOMÍA PATOLÓGICA
FIGURA 4-67 Enfermedad de Gaucher, vista
macroscópica
Este bazo aumentado de tamaño es pálido y firme
al tacto. Este joven paciente sufría una
metabolopatía congénita, con ausencia de la
enzima glucocerebrosidasa y la consiguiente
acumulación de productos de depósito en las
células del sistema mononuclear-fagocítico. Hay
tres tipos de enfermedad de Gaucher. El más
común, el tipo 1 (99% de los casos), es la forma
no neurológica, en la cual la persona afectada
tiene una inteligencia normal y sobrevive hasta la
edad adulta. El tipo 2 es la forma neuronopática,
que es letal ya en el primer año de la vida,
mientras que el tipo 3 presenta un curso
intermedio entre los otros tipos.
FIGURA 4-68 Enfermedad de Gaucher, vista
microscópica
Se trata de una enfermedad de depósito
lisosómico en la que los productos no
metabolizados se acumulan principalmente en los
macrófagos. Obsérvense los grandes macrófagos
de color rosa pálido. De forma característica, en
las enfermedades de depósito hay numerosos
grupos de estos macrófagos en el bazo
aumentado de tamaño. La acumulación de estas
células en la médula ósea puede producir un
efecto de masa, con dolor óseo, deformidades
óseas y fracturas. También pueden afectarse otros
tejidos del sistema mononuclear-fagocítico, como
los ganglios linfáticos y el hígado. La acumulación
perivascular de los macrófagos en el tipo 2 de la
enfermedad de Gaucher produce pérdida
neuronal.
FIGURA 4-69 Enfermedad de Gaucher, vista
microscópica
En el frotis de médula ósea, el delicado
citoplasma de las células de Gaucher recuerda al
papel de seda arrugado por la abundancia de los
lípidos acumulados en el citoplasma. Como en
muchas enfermedades genéticas producidas por
anomalías enzimáticas, para confirmar el
diagnóstico puede medirse la actividad enzimática
(en este caso, la actividad de glucocerebrosidasa)
en los leucocitos de la sangre periférica o en los
fibroblastos de la piel. Al igual que en muchas
enfermedades genéticas, la existencia de
múltiples mutaciones alélicas en la enfermedad
de Gaucher complica la detección, ya que no hay
una prueba única que detecte todos los casos.
Diferentes alelos pueden asociarse a diferentes
actividades enzimáticas, variando la gravedad de
la enfermedad.