Urgencias hematologicas - hemofilia

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PRINCIPIOS GENERALES
Definición
• Hemorragia anormal secundaria a la falta hereditaria de los factores de coagulación.
Clasificación
• Hemofilia A: deficiencia hereditaria del factor VIII.
• Hemofilia B (enfermedad de Christmas): deficiencia hereditaria del factor IX.
• Hemofilia C (síndrome de Rosenthal): deficiencia hereditaria del factor XI.
Epidemiología/etiología
• Casi todos los pacientes con la enfermedad serán hombres, pero hay algunas mujeres
portadoras heterocigotas que pueden tener una enfermedad leve.
• Hemofilia A: recesiva ligada al cromosoma X, 1:5 000 hombres nacidos vivos.
• Hemofilia B: recesiva ligada al cromosoma X, 1:30 000 hombres nacidos vivos.
• Hemofilia C: autosómica recesiva, habitual en judíos ashkenazí (de Europa del este).
• La hemofilia leve puede no manifestarse hasta una edad avanzada y generalmente solo
en respuesta a un traumatismo o cirugía. Las articulaciones y los músculos son los sitios
más habituales de sangrado en los adultos.
Fisiopatología
• Hemofilia leve: nivel de actividad del factor entre el 5 % y el 40 % de lo normal (> 0,05
UI/ml y < 0,40 UI/ml).
• Hemofilia moderada: nivel de actividad del factor entre el 1 % y el 5 % de lo normal (>
0,01 UI/ml y < 0,05 UI/ml).
• Hemofilia grave: nivel de actividad del factor < 1 % de lo normal (< 0,01 UI/ml).
DIAGNÓSTICO
Presentación clínica
Antecedentes
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• Los pacientes a menudo refieren sangrado espontáneo, que puede ser grave. Se puede
reportar un sangrado retardado después de un traumatismo, y puede durar mucho
tiempo hasta que las lesiones pequeñas dejen de sangrar o se curen. Se debe preguntar
sobre el sangrado anormal con los ciclos menstruales, las extracciones dentales, los
traumatismos y las intervenciones quirúrgicas. También se debe investigar sobre el
antecedente familiar de trastornos hemorrágicos.
Exploración física
• Debe realizarse una exploración exhaustiva, con atención especial a las áreas que han
experimentado incluso un traumatismo menor. Se pueden observar moretones,
hematomas o sangrado activo. La exploración neurológica también puede generar la
sospecha de hemorragia intracraneal espontánea.
Diagnóstico diferencial
• Enfermedad de von Willebrand, otras deficiencias de factores, traumatismos,
insuficiencia hepática, trombocitopenia inducida por heparina (TIH), trombocitopenia o
coagulación intravascular diseminada (CID).
Criterios y pruebas diagnósticas
Pruebas de laboratorio
• Se debe obtener una biometría hemática completa y un tiempo de protrombina
(TP)/tiempo de tromboplastina parcial activado (TTPa), así como el nivel de actividad
del factor. El TTPa estará prolongado; sin embargo, el TTPa puede ser normal si el
nivel de actividad del factor es > 15 %. Los recuentos plaquetarios y el TP serán
normales en la hemofilia.
• El máximo nivel de actividad del factor debe verificarse unos 10 min después de la
primera dosis de la administración del factor, y el nivel mínimo debe medirse unas 4-6
h después para el factor VIII y 8-12 h para el factor IX.
Pruebas de imagen
• No hay un estudio de imagen que permita diagnosticar hemofilia, aunque la ecografía o
la TC pueden ayudar a evaluar un hematoma o extravasación activa.
TRATAMIENTO
• El objetivo inmediato es aumentar la actividad del factor para lograr la hemostasia. Si
hay una hemorragia grave o que pone en peligro la vida, debe iniciarse el tratamiento
antes de terminar la evaluación. El paciente puede conocer el nivel del factor y la
cantidad que se le debe administrar.
Medicamentos
Hemofilia grave o moderada.
• Hemorragia grave: la actividad del factor debe mantenerse por encima del 50 %, y debe
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administrarse la dosis para aumentar el nivel de 80 % a 100 %.
∘ Hemofilia A: administrar una dosis inicial de 50 UI/kg del factor VIII. La dosis se
calcula con el peso del paciente (kg) × la elevación deseada del factor (como un
número entero para obtener 100) × 0,5. La dosis debe repetirse en el momento que
haya transcurrido una vida media. Se puede administrar un bolo inicial seguido de una
infusión de 4 UI/kg/h.
∘ Hemofilia B: administrar una dosis inicial de factor IX de 100-120 UI/kg. La dosis se
calcula con el peso del paciente (kg) × la elevación deseada del factor (como un
número entero para obtener 100) × 0,6. La dosis debe repetirse en el momento que
haya transcurrido una vida media. Se puede administrar un bolo inicial seguido de una
infusión de 6 UI/kg/h.
• Hemorragia articular: se debe administrar el remplazo del factor en las primeras 2 h de
haber identificado el sangrado.
∘ Hemofilia A: administrar una dosis inicial de 25 UI/kg del factor VIII. La dosis se
calcula con el peso del paciente (kg) × la elevación deseada del factor (como un
número entero para obtener 50) × 0,5.
∘ Hemofilia B: administrar una dosis inicial de 100-120 UI/kg del factor IX. La dosis se
calcula con el peso del paciente (kg) × la elevación deseada del factor (como un
número entero para obtener 50) × 0,6.
• Sangrado menor: puede tratarse con presión local, hielo, elevación o agentes
antifibrinolíticos locales.
Hemofilia leve.
• Hemorragia grave: debe tratarse de modo similar a la hemofilia grave.
• Hemorragia menor.
∘ Hemofilia A: puede tratarse con DDAVP (acetato de desmopresina) después de
administrar una dosis de prueba y comprobar la respuesta del paciente. La dosis es
0,3 μg/kg (dosis máxima 20 μg) i.v. o s.c. No está indicada en los pacientes con
hemofilia A grave o moderada o si es inaceptable un retraso de 30-60 min antes del
tratamiento. También está disponible una presentación intranasal y pueden
administrarse 150 μg en los pacientes < 50 kg y 300 μg (un disparo de 150 μg por
narina) en pacientes > 50 kg.
∘ Hemofilia B: puede tratarse con el factor IX.
∘ Si el factor purificado no está disponible, se puede utilizar plasma fresco congelado
(PFC). En la hemofilia A se pueden utilizar crioprecipitados.
∘ Los crioprecipitados contienen ~ 3-5 UI/ml de factor VIII.
∘ El PFC contiene una unidad de la actividad del factor (una dosis de 15-20 ml/kg
elevará el factor VIII un 30-40 % y el factor IX ~ 15-20 %).
∘ El ácido tranexámico (ATX) (25/mg/kg cada 6-8 h) y el ácido épsilon aminocaproico
(AEAC) (75-100 mg/kg cada 6 h [máximo 3-4 g]) se pueden utilizar para la
hemorragia en mucosas, pero no debe administrarse de forma simultánea con el
concentrado del complejo de protrombina activado.
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CONSIDERACIONES ESPECIALES
Seguimiento
• Estos pacientes deben ser hospitalizados para vigilar los niveles del factor y la
hemostasia.
Complicaciones
• Los pacientes que requieren inhibidores de los factores deben tratarse en conjunto con
un hematólogo.
• La DDAVP puede causar hiponatremia, pues tiene propiedades antidiuréticas. Algunas
veces puede producirse cefalea, náusea y hormigueo con la administración posterior de
DDAVP.
Enfermedad de von Willebrand
PRINCIPIOS GENERALES
Definición
• La carencia del factor de von Willebrand (FvW) causa la disminución de la capacidad
para coagular.
Epidemiología/etiología
• Las mutaciones o la herencia genética pueden causar enfermedad de von Willebrand
(EvW).
• Un 1 % de la población puede estar afectada, pues la EvW es el trastorno hemorrágico
hereditario más habitual.
Fisiopatología
• El FvW se une a las plaquetas y al endotelio y contribuye a la formación de coágulos de
fibrina. Las mutaciones pueden causar daño en estos factores y disminuye la capacidad
del organismo de coagular.
DIAGNÓSTICO
Presentación clínica
Antecedentes
• Los pacientes pueden referir la formación de hematomas con facilidad por heridas
menores o sangrado prolongado en las superficies mucosas. También pueden tener
síntomas a cualquier edad, hemorragia espontánea después de la ingesta de aspirina o
AINE. Es importante obtener cuidadosamente los antecedentes familiares. Una historia
negativa de hemorragia no descarta la EvW.
Exploración física
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• Se debe prestar atención especial a cualquier moretón, hemorragia en las superficies
mucosas, hematoma o exudado prolongado en áreas con traumatismos menores.
Diagnóstico diferencial
• Hemofilia, traumatismos, TIH, trombocitopenia, CID y otras deficiencias de factores.
Criterios y pruebas diagnósticas
Pruebas de laboratorio
• Deben obtenerse estudios de plaquetas y tiempos de coagulación, así como el antígeno
del factor de von Willebrand (Ag FvW) y el nivel de actividad del FvW. También debe
solicitarse el tiempo de sangrado, aunque puede ser normal en la enfermedad leve o
moderada.
Pruebas de imagen
• No hay estudios de imagen para el diagnóstico de EvW, aunque la ecografía y la TC
pueden ayudar a identificar un hematoma o extravasación activa.
TRATAMIENTO
Medicamentos
• Se debe iniciar una prueba de DDAVP antes que el paciente tenga sangrado activo.
• Se pueden administrar 0,3 μg/kg (máximo 20 μg), y se puede presentar un aumento de
3-5 veces en el FvW en 30-60 min, que durará ~ 6-12 h. Se puede administrar una
dosis repetida en 8-12 h, si es necesaria.
• También está disponible el tratamiento intranasal (150 μg en pacientes < 50 kg y 300 μg
en pacientes > 50 kg).
• Se puede utilizar el remplazo con concentrados que contengan FvW si la administración
de DDAVP es ineficaz.
• Se puede utilizar inmunoglobulina i.v. 1 g/kg/día en pacientes con EvW adquirida o
gammapatía monoclonal.
CONSIDERACIONES ESPECIALES
Seguimiento
• Estos pacientes generalmente deben ser hospitalizados para vigilar la hemorragia y los
niveles del factor.
Complicaciones
• La DDAVP puede causar hiponatremia, pues tiene propiedades antidiuréticas. En
ocasiones se presenta cefalea, náusea y hormigueo con la administración de DDAVP.
LECTURAS SUGERIDAS
Aledort LM. Treatment of von Willebrand’s disease. Mayo Clin Proc 1991;66:841.
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Franchini M, Favaloro EJ, Lippi G. Mild hemophilia A. J Thromb Haemost 2010;8:421.
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Hoots KW. Emergency Management of Hemophilia. In: Lee CA, Berntorp EE, Hoots WK, eds. Textbook of
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