Anemia drepanocítica generalidades

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INTRODUCCIÓN
 
El estudio de las hemoglobinas (Hb) está considerado como un modelo importante para
conocer la acción génica normal y anormal a nivel molecular. La Hb es la proteína que se
encuentra en mayor concentración dentro del eritrocito. Su función es transportar el oxígeno
desde los pulmones a los tejidos del organismo y en forma indirecta al dióxido de carbono
para que sea expulsado en los alveolos pulmonares. Está formada por un grupo prostético
(Heme) y un grupo proteínico (Globina). La porción globínica está codificada por genes
específicos, y consta de cuatro cadenas polipeptídicas (tetrámero) de dos tipos: alfa (ζ y α)
de 141 aminoácidos y no-alfa (ε, γG, γA, δ y β) de 146.
En el humano existen seis tipos de hemoglobinas: tres que se observan en la etapa
embrionaria Hb Gower I (ζ2ε2), Hb Gower II (α2ε2) y Hb Portland (ζ2γ2), Hb Fetal (HbF)
(α2γ2) que se observa predominantemente en la etapa fetal y dos que se conocen como
hemoglobinas adultas; la HbA2 (α2δ2) que está representada por 1.5 a 3.5% en la vida adulta
y la HbA (α2β2) que es la que predomina a partir de los 12 meses de vida en proporciones de
95 a 97%.
Los genes que codifican para los diferentes tipos de cadenas globínicas se encuentran en
dos familias, la familia de genes α que se localiza en el cromosoma 16 (16p13.3) en una
extensión aproximada de 35 kilobases (kb) e incluye los genes ζ, α2 y α1 y los pseudognenes
Ψζ, Ψα2 y Ψα1 y la familia de genes β ubicada en el cromosoma 11 (11p15.5) en un
segmento de 65 Kb e incluye los genes ε, γG, γA, δ y β y el pseudogen Ψβ.