HERENCIA RECESIVA LIGADA AL CROMOSOMA X

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HERENCIA RECESIVA LIGADA AL CROMOSOMA X
 
Es importante recordar que las mujeres heredan dos copias del cromosoma X, por lo que el
par de alelos permite que puedan ser homocigotas o heterocigotas como en la herencia
autosómica; no obstante, en el caso de heterocigosidad al presentar mutaciones recesivas,
alrededor de la mitad de sus células expresa el alelo de la enfermedad y la otra mitad el
alelo normal, lo que produce sólo el 50% de los niveles normales del producto génico, que
es suficiente para presentar un fenotipo normal. En el caso de los varones, esta situación es
diferente porque está afectado por ser hemicigoto y, aunque el gen sea recesivo, el
cromosoma Y no proporciona la contraparte alélica normal que podría compensar para
lograr un fenotipo normal.
Las características del árbol genealógico de una enfermedad recesiva ligada al X son muy
diferentes a las observadas en las enfermedades de genes localizados en los autosomas y, en
consecuencia, destacan los varones afectados emparentados por rama materna y saltos
generacionales (figura 8-1). Los riesgos de recurrencia dependen del genotipo de la pareja,
dado que cuando se presenta la unión entre un varón afectado y una mujer sana, todos sus
hijos están sanos, no hay transmisión de varón a varón porque reciben el cromosoma Y del
padre afectado y el cromosoma X normal de la madre sana. Sin embargo, todas sus hijas
reciben el cromosoma X mutado del padre y por consiguiente todas son portadoras de la
enfermedad (figura 8-2).
 
FIGURA
8-1
Árbol genealógico que muestra una herencia con rasgo recesivo ligado al X. Los símbolos en color verde
representan a los afectados y los que poseen un punto a las portadoras. Es posible reconocer a varones
afectados por vía materna; todas las hijas de un varón afectado son portadoras obligadas y no existe
transmisión de varón a varón, sino de abuelo a nieto a través de mujeres portadoras.
 
 
FIGURA
8-2
Cuadro de Punnett que representa la unión de un varón afectado (XaY) de una enfermedad recesiva ligada al
X con una mujer sana (XX). Afectado en color verde más intenso, heterocigotas en color verde claro.
 
 
La unión más frecuente es la de una portadora con un varón sano. Las mujeres
heterocigotas transmiten la enfermedad al 50% de sus hijos, lo que se observa en el árbol
genealógico como un salto de generación abuelo-nieto y, por otro lado, la mitad de las hijas
también son portadoras como ella, con lo cual los afectados están emparentados por vía
materna (figura 8-3).
 
FIGURA
8-3
Esquema de Punnett que representa la unión de una portadora heterocigota (XaX) del gen de una enfermedad
recesiva ligada al X con un varón sano (XY). Afectado en color verde más intenso, heterocigotas en color
verde claro.
 
 
Una forma de unión poco frecuente es la de un varón afectado con una portadora
heterocigota de la enfermedad (figura 8-4). La probabilidad de transmitir el gen de la
enfermedad a las mujeres es del 50% para ser portadoras heterocigotas y del 50% para ser
homocigotas afectadas. En el caso de los varones existe el 50% de probabilidad de ser sanos
y no transmitir la enfermedad y 50% de riesgo de ser hemicigotos afectados. Es importante
hacer notar que, en estos casos, el árbol genealógico semeja herencia autosómica dominante
y por ello se conoce a este concepto como seudodominancia, dado que el varón parece
heredar la enfermedad por el padre como transmisión de varón a varón, pero en realidad es
hemicigoto y recibe el gen de la enfermedad por parte de la madre portadora (figura 8-5).
 
FIGURA
8-4
Cuadro de Punnett que representa la unión de un varón afectado (XaY) de una enfermedad recesiva ligada al
X con una mujer portadora (XXa). Afectado en color verde más intenso, hemicigotas en color verde claro.