Síndrome por deleción 1p36 (monosomía 1p36) CASO CLINICO

Vista previa del material en texto

CASO CLÍNICO
 
Femenina de seis años procedente del medio rural, producto de la tercera gestación de
padres jóvenes, sanos y no consanguíneos. El embarazo cursó sin control médico; se refiere
normoevolutivo con excepción de movimientos fetales disminuidos. Nació a término
mediante parto eutócico, pesó 2 200 g, pero se desconocen talla y Apgar. Desde el
nacimiento presentó llanto débil e hipotonía y a los ocho meses se detectaron fontanelas
amplias, retraso psicomotor y soplo cardiaco. Al año tuvo diagnóstico de persistencia del
conducto arterioso, el cual se corrigió por cirugía. Su desarrollo neurológico persistió con
retraso a pesar de los tratamientos; tuvo marcha independiente y primeros bisílabos hasta
los tres años y control parcial de esfínteres a los cinco años. Por este motivo se la refirió al
servicio de genética; la exploración física reveló talla en el percentil (PC) 10°, peso en el
PC 5° y perímetro cefálico debajo del PC 5°, frente amplia, cejas rectas y horizontales con
tendencia a la sinofris, órbitas profundas, hipoplasia mediofacial, nariz bulbosa, labios
delgados, prognatismo con mentón triangular, pabellones auriculares de baja implantación
con hélix gruesa. En las manos presentó clinodactilia del quinto dedo y pliegues aberrantes
palmares (figura 1).
 
FIGURA
1
Fenotipo facial en el que destacan las cejas rectas, ojos profundos y mentón triangular. Mano con pliegues
palmares aberrantes y clinodactilia del quinto dedo.
 
 
En su abordaje inicial se solicitaron tomografía cerebral, que detectó ventriculomegalia, y
cariotipo con bandas GTG, el cual fue normal con resolución de 600 bandas. Debido al
fenotipo se realizó estudio de FISH para el síndrome de microdeleción 1p36, utilizando la
sonda de la región específica y la sonda telomérica 1p. El resultado evidenció la deleción
terminal 1p36 (figura 2). El análisis citogenético mediante cariotipo y FISH de los padres
fue normal. Además de brindar asesoramiento genético como deleción terminal de novo, se
canalizó a la paciente para evaluación audiológica, oftalmológica y neuropsicológica. Se
diagnosticó discapacidad intelectual moderada y además se indicaron lentes por defectos de
refracción, terapia del lenguaje y escolaridad especial. Persistió con limitación
predominante en el área de lenguaje y con hiperactividad, con periodos cortos de atención y
de contacto visual.
 
FIGURA
2
Estudio de FISH. Se muestran los cromosomas 1: normal (izquierda) y con deleción en 1p36 (derecha). Se
observan en rojo y verde las sondas telomérica y subtelomérica 1p36; y en tono agua la sonda de control
1q25.