Síndrome de Williams-Beuren Manifestaciones

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MANIFESTACIONES CLÍNICAS
 
La facies en los pacientes con síndrome de Williams es reconocible por estrechamiento
bitemporal, raíz nasal deprimida, punta nasal bulbosa, iris con patrón estelar, aplanamiento
malar, mejillas llenas, filtrum largo, engrosamiento del surco nasolabial, labios llenos,
defectos dentales, mandíbula pequeña y lóbulos auriculares grandes. Se acompaña de
deficiencia visual espacial; se ha descrito una voz ronca y gruesa y más del 50% de los
pacientes presenta otitis media y una pérdida auditiva sensorioneural progresiva; los
pacientes adultos tienen cara y cuello alargados con los hombros hacia abajo.
 
MANIFESTACIONES CARDIOVASCULARES
Se ha informado que entre 75 y 80% de los pacientes presenta alguna cardiopatía congénita
y la más común es la estenosis aórtica supravalvular, que aparece en 45 a 75% de los
enfermos.
La estenosis pulmonar supravalvular es menos común y se encuentra en casi el 12% de los
pacientes, de los cuales el 20% la manifiesta en el primer año de vida. Otras anomalías
informadas son defectos en el tabique ventricular, persistencia del conducto arterioso,
estenosis arterial sistémica, coartación de la aorta, insuficiencia mitral e irregularidades en
el electrocardiograma (QT prolongado). La hipertensión arterial, de inicio ocasional en la
infancia, se presenta en aproximadamente 50% de los pacientes. Las cardiopatías
congénitas son la causa de muerte habitual y se considera que los pacientes con SWB tienen
un riesgo 25 a 100 veces mayor que la población general de mortalidad relacionada con esta
malformación.
 
MANIFESTACIONES ENDOCRINAS
Pueden encontrarse hipercalcemia idiopática, hipercalciuria, hipotiroidismo y pubertad
temprana.
La hipercalcemia, presente en 5 a 50% de pacientes, es casi siempre leve (11.5 mg/dL) y
puede ser asintomática o acompañarse de síntomas inespecíficos, aunque se ha informado
con mayor frecuencia en lactantes; también puede aparecer en la edad adulta y producir
nefrocalcinosis, hipercalciuria y calcificación de la pared vascular.
En los adultos se encuentra intolerancia a los carbohidratos, la cual se ha notificado hasta
en 75% de los casos y el hipotiroidismo subclínico en 15 a 30% de los pacientes tamizados
y puede acompañarse de hipoplasia tiroidea.
En la etapa neonatal es común la aparición de dificultades para alimentarse con pobre
succión, además de reflujo gastroesofágico y estreñimiento crónico al paso del tiempo. Hay
hipotonía e hiperlaxitud articular, lo que provoca un retraso para lograr hitos del desarrollo;
debido a esto, la deambulación se logra casi siempre a los 24 meses y se observa dificultad
para las habilidades motoras finas en todas las edades. Aprenden a leer, si bien tienen
dificultades con el dibujo y las matemáticas.
Dentro de las manifestaciones oculares, la hipermetropía y el estrabismo se encuentran en
el 50% de los pacientes; y cataratas en los adultos.
Aparecen hipoacusia neurosensorial progresiva y hasta el 50% se complica con otitis
media crónica. Se ha identificado hipoacusia leve en el 63% de los niños y el 92% de los
adultos.
Se observa microdoncia, hipoplasia del esmalte y mala oclusión. En el 40% de los
pacientes adultos hay uno o más dientes permanentes ausentes.
 
MANIFESTACIONES GASTROINTESTINALES
Al ser ablactados por su dificultad con las texturas de los alimentos, pueden surgir
problemas. Desde la etapa escolar pueden cursar con dolor abdominal crónico, que por lo
regular es secundario a reflujo, aunque también puede deberse a hernia hiatal, úlcera
péptica, colelitiasis, diverticulitis, estreñimiento crónico y, en los casos más graves,
enfermedad isquémica intestinal. La prevalencia de la diverticulitis es mayor en
adolescentes y adultos.
 
MANIFESTACIONES GENITOURINARIAS
El 50% de los pacientes presenta enuresis y poliuria durante la infancia. La estenosis de la
arteria renal se encuentra en 50% de los individuos con este diagnóstico y se han
comunicado anomalías estructurales en 35 a 50% de los pacientes, así como divertículos
vesicales en 40%, razón por la cual hasta el 30% de los pacientes adultos puede cursar con
infecciones crónicas de vías urinarias.
 
MANIFESTACIONES MUSCULOESQUELÉTICAS
Se ha referido que entre 40 y 70% de los pacientes a cualquier edad presenta hiperreflexia,
clono, signos extrapiramidales y signos cerebelosos. Durante la adolescencia pueden
desarrollar cifosis o lordosis. El área motora fina también se encuentra alterada y se afecta
la escritura.
 
MANIFESTACIONES NEUROLÓGICAS
Mediante las técnicas de neuroimagen se ha observado una disminución significativa de la
materia gris con predominio en el surco intraparietal, lóbulo parietal y corteza orbitofrontal,
con conservación del tamaño cerebelar. En el 10% de los pacientes se ha reconocido una
malformación de Chiari tipo I, las más de las veces asintomática.
 
Desarrollo y cognición
El coeficiente intelectual (CI) de los niños y adultos fluctúa entre 40 y 100 puntos, y se
mantiene estable durante su vida. Muchos estudios señalan un CI verbal promedio mayor
que el CI global.
También poseen habilidades mayores en el reconocimiento facial y destrezas sociales e
interpersonales, dificultad para detectar caras de enojo; se ha identificado que muestran
menos reactividad en la amígdala con las expresiones faciales de enojo y miedo, lo cual es
importante para distinguir situaciones de peligro.
La mayoría de los pacientes se caracteriza por presentar retraso en el desarrollo
psicomotor y hasta el 75% tiene discapacidad intelectual leve.
 
Personalidad y comportamiento
Casi todos son muy sociables, amistosos, empáticos y desinhibidos, si bien pueden mostrar
problemas de conducta; se refieren miedos y preocupaciones excesivas, obsesiones,
irritabilidad y fácil distracción. En los niños, el trastorno por déficit de atención ocurre en el
65% y el trastorno de ansiedad en el 57%, o una combinación de éstos. A pesar de su
personalidad amistosa, muchos se aíslan socialmente.
El gusto por la música es característico y muchos de ellos poseen una buena afinación y
son capaces de memorizar música compleja. Alrededor del 90% padece hipersensibilidad a
algunos sonidos, como tormentas eléctricas y fuegos artificiales.