SINDROME DE KEARNS-SAYRE EL ASESORAMIENTO

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ASESORAMIENTO GENÉTICO
 
El asesoramiento genético de las enfermedades mitocondriales es complejo, si bien la
herencia del DNA mitocondrial es exclusivamente materna; en términos generales deben
tomarse en cuenta los siguientes aspectos:
 
• La expresividad variable de estas enfermedades.
• La heteroplasmia y el efecto de cuello de botella observados en la segregación de
mitocondrias durante la ovogénesis, lo que puede modificar la proporción de mitocondrias
con la deleción en el DNA mitocondrial.
• El umbral, es decir, la cantidad mínima de mitocondrias con mutaciones en el DNA
mitocondrial, a partir del cual se expresa la enfermedad.
 
Por lo anterior, los riesgos de recurrencia que se han publicado son empíricos y para cada
patología. En consecuencia, en relación con el síndrome de Kearns-Sayre se ha calculado
que más del 90% de los casos es esporádico, por lo cual el riesgo de recurrencia para los
padres de un paciente afectado es el de la población en general.
 
BIBLIOGRAFÍA
 
 
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10. Herencia multifactorial
Osvaldo M. Mutchinick Baringoltz
 
 
 
INTRODUCCIÓN
 
DEFINICIÓN
Existen numerosas definiciones de herencia multifactorial, poligénica o de rasgos
cuantitativos, todas resumen el concepto de que ésta es resultado de una definida, aunque en
la mayoría de los casos desconocida interacción entre una determinada predisposición
genética caracterizada por la expresión de un sistema poligénico con diversos factores
ambientales. Lo que caracteriza a este modo de herencia tanto de rasgos fenotípicos
normales como patológicos, es el escaso conocimiento de la integración de los sistemas
poligénicos en relación al número e identidad de los genes que los integran. De la misma
manera se desconoce en gran parte la participación y el efecto de la gran variedad de
factores ambientales, que, interactuando con los primeros, facilitan o interfieren con la
expresión génica de los poligenes. También es poco lo que se conoce del efecto de la
interacción entre los múltiples genes entre sí, ya sea manifestando un efecto aditivo o
multiplicativo de interacción epistática y concomitante expresión fenotípica.
Es importante entender que aunque herencia multifactorial y etiología multifactorial son
aspectos íntimamente relacionados, son componentes diferentes de la causalidad y la
heredabilidad de determinados rasgos y enfermedades complejas frecuentes. En síntesis, la
herencia multifactorial tiene una serie de particularidades que más adelante se especifican y
que fundamentan la forma en que ciertas características normales o patológicas se heredan y
la etiología multifactorial define una forma específica de causalidad basada en la
predisposición genética del individuo en interacción con el macro y microambiente en que
se desarrolla, desde la fecundación hasta la vida adulta.
 
	Capítulo 10. Herencia multifactorial