QUE SON LAS MALFORMACIONES CONGENITAS

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TIPOS DE MCM: DEFINICIÓN CONCEPTUAL
 
1. Asociaciones: son las combinaciones de dos o más MC mayores de sistemas diferentes
que se presentan de modo simultáneo en un mismo individuo, las que se encuentran
“relacionadas” con una frecuencia mayor de la esperada por el azar y cuya relación es
estadísticamente significativa.
2. Son muy variadas y dependen en parte de la frecuencia de cada una de las MC presentes
en la relación, de la población y el grupo étnico estudiado y del análisis estadístico
empleado.
3. Asociaciones específicas: son el resultado de alteraciones muy tempranas durante la
embriogénesis (blastogénesis) y afectan lo que John Opitz definió como “campos del
desarrollo primarios o politópicos”. Estas relaciones específicas afectan por lo regular al
mismo conjunto de órganos al margen del teratógeno al cual se expuso el embrión,
siempre y cuando éste actúe en el mismo momento y mismo campo del desarrollo (p. ej.,
relaciones VACTERL, MURCS, ACRORENAL).
4. Secuencias: son consecuencia de ciertas situaciones en que una MC primaria mayor da
lugar a la presentación de otra o más malformaciones secundarias a la presencia de la
primera (p. ej., secuencia de anencefalia o mielomeningocele y pie equinovaro o luxación
congénita de la cadera, secuencia de Potter, secuencia de Pierre-Robin).
5. Síndromes de MC: son cuadros clínicos integrados por la presencia de dos o más
malformaciones mayores y menores que presentan características peculiares y son el
efecto de una causa común identificable con frecuencia (p. ej., síndromes
velocardiofacial, de Opitz, de Marfan, tricorrinofalángico, de Down).
6. Malformados múltiples: son los recién nacidos portadores de varias MC mayores y
menores que no tienen un patrón identificable como los anteriores y atribuibles a una
causa específica y cuya presentación es esporádica. Su aparición en forma repetida,
aunque no frecuente en casos que padecen las mismas anomalías congénitas en un
determinado lugar y en un momento específico, sugiere la exposición a algún teratógeno
ambiental conocido o nuevo no identificado.