Insensibilidad a los andrógenos

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INTRODUCCIÓN
 
Los síndromes por insensibilidad a los andrógenos (MIM 300068) se consideran la causa
más común de los TDS 46,XY; son resultado de la resistencia de los tejidos blanco a los
andrógenos debido a la alteración de la función del receptor de andrógenos (AR). El grado
de actividad del AR determina el grado de insensibilidad a los andrógenos y la forma de
presentación clínica, por lo que se clasifica como sigue:
 
1. Síndrome de insensibilidad completa a los andrógenos (SICA).
2. Síndrome de insensibilidad parcial a los andrógenos (SIPA; MIM 312300).
3. Síndrome de insensibilidad leve a los andrógenos (SILA).
 
Su prevalencia se calcula en 1/20 000 individuos con cariotipo 46,XY y por lo general es
efecto de mutaciones en el gen AR (MIM 313700) que codifica al receptor de andrógenos,
por lo que se heredan en forma recesiva ligada al cromosoma X. La mutación es de novo en
30% de los casos y heredada en 70%, por lo que la historia familiar puede identificar a otros
individuos afectados con amenorrea primaria o infertilidad (cuadro 1).
 
CUADRO 1. Características clínicas de los síndromes por insensibilidad a la acción de los andrógenos
Tipo de insensibilidad a los andrógenos Genitales externos Hallazgos
Completa (SICA) Femeninos Derivados wolffianos ausentes o rudimentarios
Testículos en canal inguinal, labios mayores o abdominales
Vagina corta en fondo de saco
Vello púbico o axilar escaso o ausente
Parcial (SIPA) De predominio femenino Testículos en canal inguinal o en labios mayores
Clitoromegalia y fusión de pliegues labioescrotales
Uretra y vagina separadas o presencia de seno urogenital
Ambiguos Falo < 1 cm, escroto bífido
Con o sin criptorquidia
Hipospadias perineoescrotal o seno urogenital
Ginecomastia en la pubertad
De predominio masculino Hipospadias simple o grave
Hipospadias grave con micropene, escroto bífido, con o sin criptorquidia
Ginecomastia en la pubertad
Leve (SILA) Masculinos Infertilidad con espermatogénesis anormal o virilización puberal disminuida
Ginecomastia en la pubertad