Diagnostico de la insensibilidad a androgenos

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DIAGNÓSTICO
 
El diagnóstico se establece con base en los hallazgos clínicos y los análisis de laboratorio
que deben realizarse (cuadro 2). La causa principal de consulta de las pacientes con SICA
es amenorrea primaria; algunas pacientes se diagnostican en edades pediátricas por la
presencia de hernias inguinales. En el caso del SIPA es la presencia de genitales ambiguos
y en el SILA la infertilidad o la ginecomastia. En general, se debe sospechar el diagnóstico
de un síndrome de insensibilidad a los andrógenos en personas con algunas de las siguientes
características clínicas:
 
CUADRO 2. Estudios de laboratorio y su resultado en el diagnóstico de los síndromes por insensibilidad a los andrógenos
Estudio Resultado
Cariotipo
Testosterona
Conversión T-DHT
Hormona luteinizante
46,XY
Normal o elevada
Normal
Normal o elevada
 
 
• Ausencia de anomalías extragenitales.
• Testículos no displásicos.
• Ausencia de estructuras müllerianas, trompas de Falopio, útero y cérvix en presencia de
una vagina corta.
• Virilización disminuida de los genitales externos al nacimiento.
• Espermatogénesis o virilización alterada en la pubertad.
 
El análisis molecular debe efectuarse para confirmar el diagnóstico y se realiza por
secuenciación del gen AR; si no se encuentra la mutación se sugiere llevar a cabo otros
estudios, como MLPA para el análisis de deleciones y duplicaciones intragénicas pequeñas.
La identificación de la mutación permite realizar el análisis molecular entre las mujeres de
la familia para el reconocimiento de otras afectadas y de las portadoras, con lo que es
posible proporcionar asesoramiento genético a las familias.
 
DIAGNÓSTICOS DIFERENCIALES
El diagnóstico diferencial de SICA debe establecerse con los siguientes trastornos:
 
1. TDS 46,XY por disgenesia gonadal completa o síndrome de Swyer (MIM 400044).
Se caracteriza por ausencia de desarrollo mamario y menarca por la producción
inadecuada de andrógenos y estrógenos por las gónadas disgenéticas, útero hipoplásico y
gonadotropinas séricas elevadas.
2. Síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser o agenesia mülleriana 46,XX
(MIM 277000). Se reconoce por agenesia de estructuras müllerianas con desarrollo
normal de los ovarios y genitales externos femeninos.
3. TDS 46,XY por deficiencia de hidroxiesteroide deshidrogenasa tipo 3 (MIM
201810). Cursa con hernias inguinales o labiales; la distinción se establece con base en
los hallazgos bioquímicos o moleculares.
4. TDS 46,XY por deficiencia de 17 β-hidroxiesteroide deshidrogenasa (MIM 264300).
No se relaciona con pérdida de sal, pero sí con genitales externos femeninos en un
individuo 46,XY; las niñas afectadas son normales al nacimiento, pero presentan una
pubertad retrasada y amenorrea primaria.
 
Los diagnósticos diferenciales principales para el SIPA son los siguientes:
 
1. TDS 46,XY por deficiencia de 5α-esteroide reductasa. Se presenta de manera similar
pero es frecuente la clitoromegalia o la fusión parcial de los labios en los recién nacidos
(anexo II de este capítulo).
2. TDS 46,XY por disgenesia gonadal parcial.
3. TDS 45,X/46,XY disgenesia gonadal mixta. El fenotipo gonadal y genital es variable,
desde femenino con estrías fibrosas bilaterales hasta masculino con testículos
disgenéticos bilaterales o con diversos grados de ambigüedad genital, las más de las
veces con un testículo disgenético y una estría gonadal; el diagnóstico lo establece el
cariotipo y se deben remover las gónadas por el riesgo elevado de desarrollar tumores (15
a 35%).