TERAPIA SINTOMÁTICA EN ENFERMEDADES LISOSOMALES

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TERAPIA SINTOMÁTICA
 
Ésta debe de ser dirigida con base en las manifestaciones clínicas del paciente. El manejo
debe de ser aplicado por especialistas en cada ramo y de preferencia en instituciones
especializadas, con experiencia en el manejo de estos pacientes.
Es imperativo recordar que si el paciente con EDL requiere abordaje quirúrgico existe
riesgo elevado de morbimortalidad quirúrgica por diferentes factores asociados al
padecimiento; por ejemplo, inestabilidad cervical, mielopatía, patrón respiratorio restrictivo
y obstructivo, además de alteraciones cardiacas.
Todas las cirugías deben realizarse en centros especializados en el manejo de estos
pacientes con una evaluación completa cardiopulmonar. El personal a cargo debe tener
experiencia en el manejo de vía aérea difícil y contar con el equipo anestésico adecuado.
Muchos pacientes con EDL cursan con disostosis múltiple y artropatía, lo que provoca
gran discapacidad. La rehabilitación puede ofrecer beneficios para preservar la movilidad
articular y detener la evolución degenerativa, ya que la artropatía con la que cursan los
pacientes es restrictiva, progresiva, dolorosa y los limita en sus actividades diarias.
En cuanto al tratamiento cardiovascular, dado que muchos pacientes cursan con estenosis
mitral o regurgitación aórtica, son candidatos a reemplazo valvular y revisiones periódicas
por el cardiólogo.
El otorrinolaringólogo y el neumólogo deben de estar alerta en relación a los
padecimientos respiratorios asociados a las EDL que aumentan la morbimortalidad del
padecimiento. Los pacientes cursan con patrón respiratorio restrictivo y obstructivo
progresivo. El uso de CPAP nocturno para prevenir la apnea del sueño está indicado en
estos pacientes, algunos de ellos mejoran con suplementación de oxígeno. La
amigdalectomía y adenoidectomía mejora la función respiratoria.
En general, los pacientes con EDL cursan con visceromegalia, la cual reduce de manera
favorable con la TRE, excepto con los pacientes con EG, por lo general no hay disfunción
visceral asociada. Algunos pacientes cursan con diarrea no infecciosa que responde de
manera adecuada con dieta.
Los pacientes con EDL y presentación neurológica tendrán necesidades especiales
asociadas a la discapacidad motriz y cerebral; por ejemplo, educación especial y programas
de terapia física y de estimulación temprana.