DIAGNÓSTICO DE LA CISTINOSIS

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DIAGNÓSTICO
 
La primera sospecha surge ante los datos clínicos ya mencionados, con SF renal y grandes
pérdidas de electrólitos, aminoácidos, bicarbonato, minerales, carnitina y agua
documentados.
Cristales en córnea. Los cristales birrefringentes de cistina en la córnea se observan a
través de la lámpara de hendidura (figura 2) después del primer año de vida y es signo
positivo en todos los pacientes después de los 16 meses de edad. Inician en la periferia de la
córnea y progresan en sentido centrípeto con la edad (imagen de cielo estrellado o destellos
puntiformes). El aumento de la densidad de los cristales provoca opacidad corneal (córnea
turbia), que se observa a simple vista en pacientes mayores y en los no tratados,
acompañado de grados variables de fotofobia.
 
FIGURA 2 Cristales en la córnea a través de la lámpara de hendidura.
 
 
El hallazgo de cristales birrefringentes en biopsias de conjuntiva, riñón, hígado y médula
ósea también confirma el diagnóstico.
Niveles de cistina intraleucocitaria. La elevación de la cistina en leucocitos
polimorfonucleares en enfermos con cistinosis es de 3.0 a 23.0 nmol-1/2 cistina/mg
proteína. En heterocigotos tienen >1.0 nmol-1/2 cistina/mg proteína (normal, < 2 nmol).
Estudio molecular. El análisis del gen CTNS demuestra que en las poblaciones europea y
estadounidense, el 50% o más es homocigoto para la deleción 57kb; para el estudio debe
obtenerse una muestra de DNA (sangre en papel filtro o tubo, saliva) por diferentes
métodos y previo consentimiento informado.
Diagnóstico prenatal. Se puede determinar midiendo los valores de cistina en
vellosidades coriónicas a las 12 semanas de gestación o en líquido amniótico entre las 15 y
18 semanas.
 
DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
 
Se deben considerar otras causas del síndrome de Fanconi, como galactosemia, o
enfermedad de Wilson, además de diabetes mellitus por la presencia de glucosuria, diabetes
insípida, síndrome de Bartter, enfermedad de Lowe, mieloma múltiple, nefrolitiasis
hipofosfatémica, raquitismo hipofosfatémico autosómico dominante, autosómico recesivo o
ligado al cromosoma X, dependiente de vitamina D tipos 1 o 2 y enfermedad de Dent.