presentacion epigenetica - genetica I

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Epigenetica 
Universidad pedagógica y tecnológica de Colombia
Facultad de Ciencias Básicas – Escuela de Biología 
GENETICA
Epigenética 
2
Rasgos hereditarios que pueden relacionarse con
cambios químicos en el ADN y no con modificaciones
en la secuencia de los nucleótidos.
Activación o
inactivación de
genes
Fleming (1879) descubrimiento de los cromosomas
teoría cromosómica de la herencia
3
Encuentra un vínculo genético de varios genes
con el cromosoma X.
4
Todas las moscas hembra
tendrán ojos rojos, mientras
que la mitad de las moscas
macho tendrá ojos blancos. 
Las moscas macho obtienen
su único cromosoma X de sus
madres, que es heterocigota 
MECANISMOS EPIGENETICOS
Metilación del ADN
Modificación post-traduccional de
las histonas
Silenciamiento génico mediado por
ARN no codificante
Remodelado de cromatina
dependiente de ATP
Proteínas del grupo Polycomb y
Trithorax
Tomado de: https://andreiatorres.com/blog/2018/12/13/epigenetica-saude-mental 
METILACION DEL ADN
Esta metilación inhibiría la expresión génica
de forma directa, desplazando la unión
habitual al ADN de los factores
activadores de la transcripción y de forma
indirecta, atrayendo a unas proteínas de
unión a citosinas metiladas que actuarían
reprimiendo la transcripción; ambos
mecanismos tienden al silenciamiento génico.
Consiste en la unión covalente de un
grupo metilo (-CH3) en la posición 5 de
una citosina. 
Tomado de: Revista estudiantil de divulgacion cientifica (2020) Tomado de: https://www.labclinics.com/2020/02/10/ensayos-de-metilacion-del-adn/)
MODIFICACION POST-TRADUCCIONAL DE LAS
HISTONAS
Tomado de: https://www.asturnatura.com/articulos/nucleotidos-acido-nucleico-adn/cromatina.php 
Las histonas que forman parte del nucleosoma pueden sufrir modificaciones como acetilación, fosforilación,
metilación, glucosilación, ADP-ribosilación, etc. Estas modificaciones se pueden combinar para determinar el
acceso de la maquinaria de transcripción al ADN involucrado. Así, estas señales actuarían como un código
que indicaría si la cromatina está activa (nucleosoma relajado y gen con capacidad de expresarse) o
inactiva (nucleosoma condensado y gen silenciado).
SILENCIAMIENTO GÉNICO MEDIADO POR ARN NO
CODIFICANTE
Tomado de: https://genotipia.com/microarns-que-son-y-como-regulan-la-expresion-genica/)
Los microARN son pequeños ARN (18-25
nucleótidos) endógenos, no codificadores de
proteínas, que impiden la expresión de un
determinado gen bloqueando la traducción
(mecanismo antisentido) o mediando la
degradación de ARN mensajeros específicos (los
que poseen una secuencia complementaria al
microARN). Estos también pueden remodelar la
cromatina modificando el patrón de metilación de
una secuencia específica; estan involucrados en la
formación de heterocromatina y en la corrección
selectiva de errores en la metilación del ADN, lo
que protege al organismo contra una eventual
pérdida transgeneracional del patrón de metilación.
REMODELADO DE CROMATINA DEPENDIENTE DE ATP
En la célula existen complejos peptídicos capaces de
desplazar los nucleosomas para otorgar dicha
accesibilidad. Esta actividad requiere la energía
proveniente de la hidrólisis de ATP para debilitar el
contacto nucleosoma-ADN. Los nucleosomas solo se
reposicionan deslizándose sobre el ADN mediante un
giro o por un cambio conformacional transitorio sin
disociarse. En resumen, se trataría de complejos
proteicos ATP-dependientes que expondrían
secuencias de ADN ocultas por la estructura de la
cromatina.
PROTEÍNAS DEL GRUPO POLYCOMB Y
TRITHORAX
Complejos proteicos Polycomb y
Trithorax Los complejos
multiproteicos Polycomb y Trithorax
también controlan la transcripción
mediante la modificación de la
estructura de la cromatina de una
conformación “cerrada” a otra
“abierta” y viceversa
Robin Holliday
Propuso, por primera vez en 1987, el posible
rol de la epigenética en la herencia de
enfermedades
La herencia de las modificaciones epigenéticas se da en
dos niveles.
La transmisión de estos cambios a través de la división
mitótica en el proceso de diferenciación celular 
cambios epigenéticos que pueden transmitirse de una
generación a otra por medio de meiosis 
CAMPOS DE ACCIÓN
Cualquier estímulo externo que pueda ser detectado por elcuerpo tiene el potencial de causar
modificaciones epigenéticas.
La Epigenetica y la Evolucion.
Hace algunos años aun estaba en discusion si existe un impacto real de la
epigenetica en la evolucion. Sin embargo estudios de la ultima decada sugieren
que es muy posible su influencia en la evolucion de las especies.
Variabilidad genetica
A partir de activacion o silenciamiento de genes, se ha sugerido que la
epigenetica genera variaciones geneticas y fenotipicas en las plantas.
Epimutaciones
Epialelos
Representacion de la regulacion genica por mecanismos
epigeneticos. Tomado de (Masuelli & Marfil, 2011)
Un estudio realizado en plantas de Linaris Vulgaris revelo variaciones de
origen epigenetico de forma natural, en el gen Lcyc que controla la
simetria floral (Cubas et al., 2011)
Variaciones en la metilacion del gen Lcyc en plantas de Linaria Vulgaris Tomado
de (Cubas et al., 2011)
En el 2021 () confirma el aumento de la metilacion del gen Lcyc en
mutante un mutante de Linaris Vulgaris
Porcentajes de metilacion de Linaris Vulgaris
salvaje y la mutante Peliorica
Tomado de (Ehrenhofer-Murray, 2021)
Algunos otros estudios en plantas de tomate, papa y maiz han encontrado epialelos
asociados a sucesos de hibridacion interespecifica por ocurrencia de seleccion natural
CEvolucionpor epigenetica a
partir de hibridacion
interespecifica.
Tomado de (Masuelli & Marfil, 2011)
Cubas, P., Vincent, C., Coen, E., Centre, J. I., Lane, C., & Nr, N. (2011). An epigenetic mutation
responsible for natural variation in ¯oral symmetry. Nature, 157–161.
Ehrenhofer-Murray, A. E. (2021). Increased CG, CHG and CHH methylation at the cycloidea
gene in the “Peloria” mutant of Linaria vulgaris. Biochemical and Biophysical Research
Communications, 573, 112–116. https://doi.org/10.1016/j.bbrc.2021.08.007
Masuelli, R. W., & Marfil, C. F. (2011). Variabilidad epigenética en plantas y evolución. BAG -
Journal of Basic and Applied Genetics, 22(1).
Bedregal, P., Shand, B., Santos, M. J., & Ventura-Juncá, P. (2010). Aportes de la epigenética
en la comprensión del desarrollo del ser humano. Revista médica de Chile, 138(3), 366-
372.
Cavagnari, B. M. (2012). Regulación de la expresión génica: cómo operan los mecanismos
epigenéticos. Archivos argentinos de pediatría, 110(2), 132-136.
GENE, S. I. (2020). La epigenética. Sus mecanismos y significado en la regulación génica.
Cuadernos de Bioética, 31(103), 405-419. 
BIBLIOGRAFIA