Resumen S Arnold Chiari

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Síndrome de Arnold Chiari
	¿Qué es el Sx de Arnold Chiari?
La malformación de Chiari es una enfermedad generalmente congénita, que consiste en una alteración anatómica de la base del cráneo, en la que se produce herniación del cerebelo y del tronco del encéfalo a través del foramen magnum hasta el canal cervical.
Durante varias décadas, los epónimos Arnold y Chiari han sido utilizados como sinónimos para definir los casos con ectopia de las amígdalas del cerebelo debajo del nivel indicado por el borde posterior del foramen magnum. El primer caso fue descrito por Cleland4 en 1883. Sin embargo, la descripción más detallada fue elaborada en 1891 por Chiari5, quien consiguió protagonismo a mediados de la década de 1970.
Las malformaciones de Chiari son defectos estructurales en el cerebelo, la parte del cerebro que controla el equilibrio. Normalmente el cerebelo y partes del tallo cerebral se asientan en un espacio endentado en la parte inferior trasera del cráneo, por encima del foramen magno (un orificio en forma de embudo hacia el canal espinal). Cuando parte del cerebelo se ubica por debajo del foramen magno, se llama malformación de Chiari.
El Chiari consiste en un desplazamiento hacia debajo de las amígdalas cerebelosas que son dos pequeñas porciones del tejido del cerebelo que normalmente deberían estar situadas dentro de la fosa posterior del cráneo y que en este caso están por debajo del foramen magno un mínimo de 3 milímetros. Es decir, el cerebelo debe estar situado dentro del cráneo, el Chiari existe cuando esas porciones cerebelosas están dentro del embudo que forma el cráneo. Por lo tanto en esta malformación tanto el cerebelo como la médula espinal se hayan comprimidas en un espacio en el que solo debería estar la médula. Hay que diferenciar al síndrome que es el nombre que recibe al presentarse sin síntomas y enfermedad que así se denomina cuando se desarrollan la sintomatología y diversas patologías asociadas que pueden aparecer por causa de la presión que ejercen, entre ellas, las amígdalas cerebelosas y la médula espinal.
Las malformaciones de Chiari puede desarrollarse cuando el espacio óseo es más pequeño que lo normal, causando que el cerebelo y el tallo cerebral sean empujados hacia abajo dentro del foramen magno y del canal espinal superior. La presión resultante sobre el cerebelo y el tallo cerebral puede afectar las funciones controladas por esas áreas y bloquear el flujo del líquido cefalorraquídeo (LCR) - el líquido claro que rodea y protege al cerebro y la médula espinal - hacia y desde el cerebro.
La mayoría de los niños que la padecen nacen con ella, aunque hay algunos que la desarrollan conforme van creciendo.
Normalmente, el cerebelo reside en la parte posterior del cráneo, justo encima de la columna vertebral. Cuando un niño padece la anomalía de Arnold Chiari, el espacio que ocupa el cerebelo es demasiado pequeño o tiene una forma anormal. Al disponer de un espacio tan restringido, se comprime parte del cerebelo e incluso parte del tronco encefálico (la parte del cerebro que controla los nervios de la cara, la boca, la garganta el cuello y la columna vertebral), estrujándose hacia un orificio en forma de embudo ubicado debajo del cráneo. Este orificio se llama "foramen magnum" y por su interior solo suele pasar la médula espinal.
Cuando ocurre esto, la presión ejercida sobre el cerebelo, el tronco encefálico y la médula espinal puede impedir que estos órganos funcionen como deberían. También puede quedar obstruida la circulación del líquido cefalorraquídeo (LCR), el fluido que rodea el cerebro y la médula espinal y que los protege de posibles lesiones.
Cuando el líquido cefalorraquídeo no circula como debería, puede provocar hidrocefalia (acumulación de líquido cefalorraquídeo dentro del cerebro y de la médula espinal). Esta acumulación puede obstruir la comunicación entre el cerebro y el resto del cuerpo y provocar distintos sintomas. 
	¿Cuán comunes son las malformaciones de Chiari? Epidemiologia
En el pasado, se calculaba que la afección se producía en alrededor de uno de cada 1,000 nacimientos. Sin embargo, el aumento en el uso de imágenes diagnósticas ha demostrado que las malformaciones de Chiari pueden ser mucho más comunes. Para complicar este cálculo está el hecho de que algunos niños que nacen con la afección pueden no mostrar síntomas hasta la adolescencia o edad adulta, si lo hacen. Las malformaciones se producen con más frecuencia en mujeres que en hombres y las malformaciones de tipo II son más prevalentes en ciertos grupos, inclusive las personas de ascendencia celta.
	Clasificación del Sx de Arnold Chiari
Las malformaciones de Chiari se clasifican por la gravedad del trastorno y las partes del cerebro que sobresalen hacia el canal espinal.
	Malformación de Chiari tipo 0: existe alteración de la hidrodinámica del líquido cefalorraquídeo (LCR) a nivel del foramen magnum. Los pacientes tienen siringomielia con mínimos datos de herniación amigdalar o sin ellos. (La siringomielia es un trastorno crónico de la médula espinal en que una cavidad tubular central se extiende a través de varios segmentos de ésta. Generalmente, afecta la región cervical, aunque puede extenderse en dirección craneal hasta el tronco del encéfalo o en dirección caudal, hasta segmentos torácicos o lumbares. El 90% de las siringomielias se asocia con malformación de Chiari.)
	El tipo I involucra la extensión de las amígdalas cerebelosas (la parte inferior del cerebelo) dentro del foramen magno, sin involucrar al tallo cerebral. Normalmente, sólo la médula espinal pasa por este orificio. El tipo I -que puede no causar síntomas - es la forma más común de malformación y generalmente se observa por primera vez en la adolescencia o la edad adulta, a menudo por accidente durante un examen para otra afección.
	El tipo II, también llamada malformación clásica, involucra la extensión de los tejidos cerebeloso y del tallo cerebral dentro del foramen magno. Además, el vermis cerebeloso (el tejido nervioso que conecta las dos mitades del cerebelo) puede estar completo parcialmente o ausente. El tipo II generalmente está acompañado por un mielomeningocele - una forma de espina bífida que se produce cuando el canal espinal y la columna no se cierran antes del nacimiento, causando que la médula espinal y su membrana protectora sobresalgan a través de un orificio parecido a un saco en la espalda. Un mielomeningocele generalmente da como resultado una parálisis parcial o completa del área por debajo del orificio espinal. El término malformación de Arnold-Chiari (nombrada en honor de dos investigadores pioneros) es específico de la malformación de tipo II.
	El tipo III es la forma más seria. El cerebelo y el tallo cerebral sobresalen o se hernian a través del foramen magno hacia la médula espinal. Parte del cuarto ventrículo del cerebro, una cavidad que conecta las partes superiores del cerebro y donde circula el LCR, también puede sobresalir por el orificio y dentro de la médula espinal. En raras ocasiones, el tejido cerebeloso herniado puede causar un encefalocele occipital, una estructura parecida a una bolsita que sobresale fuera de la parte posterior de la cabeza o el cuello y que contiene materia cerebral. La cubierta del cerebro o de la médula espinal también puede sobresalir por un orificio anormal en la espalda o el cráneo. El tipo III causa graves defectos neurológicos.
	El tipo IV involucra un cerebelo incompleto o poco desarrollado, una afección conocida como hipoplasia cerebelosa. En esta rara forma de malformaciones de Chiari, las amígdalas cerebelosas están ubicadas más abajo en el canal espinal, faltan partes del cerebelo, y pueden ser visibles porciones del cráneo y la médula espinal.
Según la longitud de esta hernia posterior, se establecen diferentes tipos/grados de Chiari. Los tipos más comunes son el Chiari tipo 1 ( CH-I ) y el Chiari tipo 2 ( CH-II), aunque en la literatura médica se describen hernias de hasta grado 3 y en grado 4. A mayor grado, mayor gravedad alaumentar la obstrucción y compresión del cordón medular, y por lo tanto más riesgo de formación de acumulaciones de líquido cefalorraquideo ( LCR ) dentro del cordón medular, llamados siringomielios, que destruyen progresivamente dicho cordón y dan origen a una patologia secundaria llamada Siringomielia.
La malformación de CH-I se diferencia de la CH-II por la asociación prácticamente constante de este último tipo de malformación a la espina bífida. En estos pacientes existe, además, un descenso del vermis ( estructura estrecha y en forma de gusano situado entre los hemisferios del cerebelo ) inferior en el canal cervical y una elongación del IV ventriculo que con frecuencia se sitúa por debajo del foramen magnum. Asimismo, el CH-II suele estar asociado a otras anomalias del Acueducto de Silvio ( canal de comunicación del LCR entre el tercer y cuarto  ventriculo ), entre otras.
	Etiologia
La causa exacta de estas malformaciones se desconoce. Muchos científicos creen que la afección generalmente es el resultado de un defecto estructural que se produce durante el desarrollo fetal. Las malformaciones de Chiari también pueden ser genéticas - alguna investigación muestra que la afección puede aparecer en más de un miembro de la familia. Otras causas posibles incluyen la exposición a sustancias perjudiciales, carencia de vitaminas y nutrientes adecuados en la dieta de la madre durante el desarrollo fetal, lesiones, infección, o envejecimiento.
No se conocen las causas exactas de las malformaciones de Chiari.7 Sin embargo, se han sugerido diferentes mecanismos de formación, los que llevan al primero y más básico sistema de clasificación: Chiari primarias y Chiari secundarias.
Primarias
Una o varias fallas en el desarrollo embrionario pueden conducir a las malformaciones de Chiari. Los sospechosos más probables6 son ciertas mutaciones genéticas o la falta de nutrientes o vitaminas en la dieta de la madre en gestación.
El hecho de que unos pocos pacientes de esta patología tengan antecedentes familiares de la misma malformación, sugiere que algunos casos pueden ser hereditarios.
Secundarias
Se producen cuando, en una etapa posterior de la vida, una infección, traumatismo o intoxicación produce un drenaje excesivo de LCR desde las regiones lumbares o torácicashacia el encéfalo y empujando al cerebelo hacia abajo, resultando entonces en una Chiari adquirida o secundaria.6 Estas últimas son, con mucha diferencia, más raras que las anteriores.
Los médicos se pueden referir a la anomalía de Arnold Chiari como una anomalía "congénita", lo que significa que el niño la desarrolla dentro del vientre materno y la presenta en el momento del nacimiento. La mayoría de las anomalías de Arnold Chiari son congénitas y en la mayoría de los casos se desconoce su causa.
Cuando un niño no nace con la anomalía, esta puede estar provocada por (o relacionada con) otros trastornos que afectan al desarrollo del cerebro, la médula espinal y los huesos, como la hidrocefalia, la escoliosis, la espina bífida o la siringomielia, un problema de la columna vertebral que puede generar lesiones nerviosas o parálisis. Las anomalías de Arnold Chiari también pueden ocurrir después de una intervención quirúrgica encefálica o medular.
Aunque los médicos no hayan podido identificar ningún gen que cause esta afección, la anomalía de Arnold Chiari a veces se da por familias. Esto indica que podría tener una base hereditaria.
	Clínica
Clínica
La sintomatología del Chiari comienza en la segunda o tercera década (entre los 25 y los 45 años), aunque suele aparecer en forma más temprana en pacientes con siringomielia.
Los síntomas suelen ser de inicio insidioso y curso progresivo.
6.1 Síntomas
La sintomatología puede ser fluctuante, con periodos de agudización y de remisión. A continuación se describen los síntomas más frecuentes y característicos.
6.1.1 Secundarios a alteración de la dinámica del líquido cefalorraquídeo
La cefalea suboccipital es el síntoma más frecuente en estos pacientes. También es el síntoma de presentación más habitual: el 60-70% consulta inicialmente por cefalea. Es de localización occipital, opresiva, y aumenta con maniobras de Valsalva (al toser o estornudar, o durante la defecación). La cefalea también puede tener características inespecíficas o mostrar un perfil tensional.
Las cervicalgias, que son muy frecuentes, se caracterizan por carecer de distribución radicular y estar acompañadas de molestias continuas, urentes y profundas, localizadas en los hombros, la nuca, el pecho y las extremidades superiores que típicamente aumentan con maniobras de Valsalva. Pueden aparecer vértigos, sobre todo posicionales o desencadenados con el movimiento de la cabeza. Otros síntomas otológicos presentes en estos pacientes son los acúfenos y la presión en el oído. Ocasionalmente, en los estudios otológicos se puede encontrar hipoacusia neurosensorial leve con vestibulopatía periférica.
Otros síntomas frecuentes son los oculares, muchos de ellos con exploración neurooftalmológica normal. Los más frecuentes son: cefalea retroorbicular, diplopia, fotopsias, visión borrosa y fotofobia.
6.1.2 Por compresión de la médula o el bulbo raquídeo
En casos muy graves, en los que se produce compresión medular o bulbar, aparecen síntomas de compromiso de vías motoras, sensitivas o de pares craneales bajos. Esto se manifiesta como:
- Debilidad y espasticidad en las cuatro extremidades (en extremidades superiores aparece en un 44% de los casos y en las inferiores, en un 39%).
- Alteraciones sensitivas en extremidades superiores, sobre todo parestesias en un 61% (el segundo síntoma en frecuencia después de la cefalea).
- Caídas bruscas sin pérdida del conocimiento (dropattack).
- Alteraciones esfinterianas.
- Apnea.
- Disartria, disfonía o disfagia.
- Neuralgia del trigémino o del glosofaríngeo.
- Sordera neurosensorial.
- Bradicardia sinusal o palpitaciones.
- Síndrome cerebeloso: aparece hasta en el 75% de los casos en algunas series. Los pacientes refieren inestabilidad y dismetría en las extremidades.
- Síndrome centromedular: en los casos asociados a siringomielia.
La clínica típica consiste en debilidad segmentaria y atrofia de las manos, con arreflexia e hipoestesia disociada suspendida en tronco o extremidades (pérdida de la sensibilidad para la temperatura y el dolor, y conservación del tacto).
6.2 Signos
Desde el punto de vista del fenotipo, hasta el 25% de los pacientes pueden tener el cuello corto o de toro. En los casos asociados a siringomielia, los pacientes pueden presentar levoescoliosis. En ellos puede haber una mezcla de signos derivados de compromiso de distintas estructuras nerviosas:
- Primera motoneurona: hiperreflexia generalizada, espasticidad y Babinski. Predomina en extremidades inferiores.
- Segunda motoneurona: atrofia, debilidad, fasciculaciones y arreflexia. Sobre todo en las extremidades superiores.
- Sistema sensitivo: síndrome centromedular característico de la siringomielia.
- Cerebeloso: nistagmo, ataxia y dismetría.
- Pares craneales bajos: se afectan en un 15-25% de los casos. Se puede observar: parálisis de cuerdas vocales, debilidad de paladar blando, atrofia lingual, acalasia cricofaríngea, hipoestesia facial y ausencia de reflejo nauseoso (el signo más frecuente de compromiso de pares craneales bajos).
La enorme colección de signos y síntomas posibles en la enfermedad de Chiari se agrupa de la siguiente manera:
Craneales
•	El mencionado dolor de cabeza occipital.
•	Problemas relacionados con los pares craneales: disfagia, hipo, ronquera por mucosidad laríngea, síncope, asfixia por aspiración mucosa, dolor o insensibilidad facial, ausencia del reflejo del vómito, pérdida sensorial del Vº par, parálisis de las cuerdas vocales y apnea.
Espinales
•	Fallas motrices: espasticidad atrófica, incontinencia, debilidad muscular, hemiparesia, cuadriparesia, hipotonía, atrofia, temblores.
•	Fallas sensitivas: anestesia, dolor, sensación de quemadura, dolor o anestesia no radicular del tronco, los hombros y los miembros, pérdidasensitiva disociada, parestesia, hiperestesia, disestesia, falta de sentido de la posición espacial, problemas de temperatura, articulaciones de Charcot.
•	Otros problemas medulares: pérdida del equilibrio, torpeza, hiporreflexia, arreflexia, ataxia, hiperreflexia, dismetría, clono y signo de Babinski.
Oculares
Dolor o presión ocular, fotofobia, problemas de campo visual, falta de agudeza, paresias de los músculos extraoculares y nistagmo.
Otorrinolaringológicos
Hipoacusia, mareos, desequilibrio, vértigos, ruido de fondo, sensación de presión en el oído.
Otros
Escoliosis, síndrome de Klippel-Feil, problemas de sueño,10 hidrocefalia, fatiga, dolor esquelético axial, anomalía osciloscópica asociada a problemas de la base del cráneo.
Síntomas y su incidencia En lenguaje coloquial para su mejor entendimiento
	Diagnostico
Muchas personas con malformaciones de Chiari no tienen síntomas y sus malformaciones sólo se descubren durante el curso del diagnóstico o tratamiento de otro trastorno. El médico realizará un examen físico del paciente y evaluará su memoria, cognición, equilibrio (una función controlada por el cerebelo), tacto, reflejos, sensación, y aptitudes motoras (funciones controladas por la médula espinal). El médico también puede solicitar una de las siguientes pruebas de diagnóstico:
La enorme mayoría de los pacientes de malformación de Chiari no presentan síntomas o, cuando los presentan, son de una naturaleza sumamente inespecífica, como se observa en el listado antedicho. Por consiguiente, la malformación sólo suele ser correctamente diagnosticada durante procedimientos diagnósticos o terapéuticos destinados a otras enfermedades.6
Cuando se sospecha la presencia de una Chiari, puede procederse a los siguientes métodos diagnósticos:
•	Interrogatorio clínico y examen físico orientados a verificar la memoria del paciente, su capacidad cognoscitiva, el equilibrio, reacciones, reflejos, sensibilidad y habilidad motriz.
•	Resonancia magnética, también llamada RM o IRM. Manifiesta al 100% tipo y grado de Chiari.
•	Rayos X de cabeza y cuello.
•	Tomografía axial computada o TAC.
Diagnóstico
Puesto que la anomalía de Arnold Chiari puede estar provocada por ciertas anomalías congénitas, como la espina bífida, los niños que nacen con esas anomalías se suelen someter a pruebas para determinar si padecen una anomalía de Arnold Chiari.
La mayoría de las personas afectadas por una anomalía de Arnold Chiari (generalmente de tipo I) parecen sanas. Por este motivo, el diagnóstico puede llegar por sorpresa y lo más probable es que ocurra tras la aplicación de pruebas o de tratamientos para otras afecciones. La anomalía de Arnold Chiari es difícil de diagnosticar porque sus síntomas también pueden estar provocados por muchas otras afecciones. A menudo, las personas que padecen una anomalía de Arnold Chiari tipo I no reciben el diagnóstico hasta la adolescencia o la vida adulta.
Si el pediatra sospecha que su hijo podría padecer una anomalía de Arnold Chiari, lo examinará y evaluará aspectos como el habla, el equilibrio, los reflejos y las habilidades motoras. Lo más probable es que el pediatra solicite una o más de las siguientes pruebas:
	Resonancia magnética (RM): que utiliza imanes, ondas de radio y tecnología informática para generar imágenes de partes del interior del cuerpo, como el cerebro y la médula espinal. Puede ayudar a determinar la gravedad de la malformación y a supervisar su evolución. La cine-resonancia magnética (CINE RM) es un tipo específico de resonancia magnética que utilizan los médicos para ver si la circulación del líquido cefalorraquídeo alrededor del cerebro y de la médula espinal es anormal.
	Radiografías: imágenes de los huesos sobre película que permiten detectar los problemas óseos ocasionados por la anomalía de Arnold Chiari.
	Tomografía computarizada o tomografía axial computarizada: técnicas que generan imágenes de los huesos y de otras partes del cuerpo mediante el uso de radiografías y de una computadora. Permiten detectar obstrucciones evidentes o medir cuánta parte del cerebro se encuentra fuera de sitio.
	Respuesta auditiva provocada del tronco encefálico: una prueba que mide la actividad del cerebro en respuesta al sonido y ayuda a determinar si el tronco encefálico está funcionando correctamente.
	Potenciales evocados somatosensoriales: una prueba que ayuda a determinar si los mensajes procedentes del cerebro se trasmiten de forma adecuada a través de la médula espinal.
Hoy en día, no existe ninguna prueba que permita determinar si un bebé nacerá con una anomalía de Arnold Chiari. De todos modos, algunas malformaciones se pueden detectar mediante una ecografía antes del nacimiento.
	¿Hay otras afecciones asociadas con las malformaciones de Chiari?
Los individuos que tienen malformaciones de Chiari a menudo tienen estas afecciones relacionadas:
La hidrocefalia es una acumulación excesiva de LCR en el cerebro. Una malformación de Chiari puede bloquear el flujo normal de este líquido, dando como resultado presión dentro de la cabeza que puede causar defectos mentales o un cráneo deformado o aumentado. Si se deja sin tratar, la hidrocefalia grave puede ser fatal. El trastorno puede producirse con cualquier tipo de malformación, pero está más comúnmente asociado con el tipo II.
La espina bífida es el desarrollo incompleto de la médula espinal y/o su cubierta protectora. Los huesos alrededor de la médula espinal no se forman adecuadamente, dejando parte de la médula expuesta y dando como resultado una parálisis parcial o completa. Los pacientes con el tipo II generalmente tienen un mielomeningocele, una forma de espina bífida en la cual los huesos de la columna lumbar no se forman adecuadamente y se extienden fuera de la espalda por un orificio parecido a un sac
La siringomielia, o hidromielia, es un trastorno en el cual un quiste tubular lleno de LCR, o syrinx, se forma dentro del canal central de la médula espinal. La syrinx en crecimiento destruye el centro de la médula espinal, generando dolor, debilidad y rigidez en la espalda, los hombros, los brazos o las piernas. Otros síntomas pueden incluir dolores de cabeza y la pérdida de la capacidad de sentir calor o frío extremos, especialmente en las manos. Algunos individuos también tienen dolor intenso en el cuello y los brazos.
El síndrome de la columna anclada se produce cuando la médula espinal se une a la columna ósea. Este trastorno progresivo causa un estiramiento anormal de la médula espinal y puede dar como resultado el daño permanente de los músculos y nervios en la parte inferior del cuerpo y las piernas. Los niños que tienen un mielomeningocele tienen un riesgo aumentado de desarrollar una columna anclada más tarde.
La curvatura espinal es común entre los pacientes con siringomielia o malformación de Chiari de Tipo I. Pueden producirse dos tipos de curvatura espinal junto con las malformaciones: la escoliosis, un doblez de la columna a la izquierda o la derecha; y la cifosis, un doblez de la columna hacia adelante. La curvatura espinal se ve más a menudo en los niños con malformaciones de Chiari, cuyo esqueleto no ha madurado completamente.
Las malformaciones de Chiari también pueden estar asociadas con ciertos síndromes hereditarios que presentan anormalidades neurológicas y esqueléticas, otros trastornos que afectan la formación y el crecimiento óseo, la fusión de segmentos de los huesos del cuello, y pliegues adicionales en el cerebro.
La malformación de CH-I se puede asociar con una frecuencia variable a las siguientes anomalias:
	Siringomielia.
	Hidrocefalia.
	Anomalias óseas de la charnela cráneo-cervical.
	Aracnoiditis de la fosa posterior.
	Escoliosis.
	Pronostico
Muchos niños no presentan problemas de salud a consecuencia de una anomalía de Arnold Chiari. Los que presentan síntomas leves suelen comprobar que los medicamentos les alivian lo suficiente como para llevar una vida normal. Los síntomas no suelen empeorar con el paso del tiempo y la cirugía no suele ser necesaria en las formasleves de esta afección.
En aquellos niños que se someten a una operación, su resultado suele depender de la gravedad de los síntomas y del tiempo durante el cual estuvieron presentes antes de la operación. Los niños que solo presentaron síntomas durante un período de tiempo breve tienen muchas más probabilidades de que sus síntomas mejoren tras la operación en comparación con quienes presentaron síntomas durante muchos años antes de operarse.
Si los procedimientos quirúrgicos indicados son realizados por un neurocirujano competente, altamente preparado y con dilatada experiencia en malformaciones de Chiari, el pronóstico de la enfermedad es excelente. El estado del paciente a largo plazo luego de la operación es de mejor a bueno en un 92% de los niños y en el 88% de los adultos.2Solo el 8% de los pacientes pediátricos y el 12% de los adultos no evidencian mejoría tras una cirugía exitosa.
"Cirugía exitosa" se define, en estos casos, como aquella que ha conseguido restablecer y normalizar el flujo de LCR. Las causas de la falta de mejoría en algunos pacientes tras una cirugía exitosa pueden ser varias, como por ejemplo la formación de excesivo tejido cicatrizal. En el resto de los casos, el restablecimiento es completo y casi siempre se observa la desaparición de todos los síntomas.2
La cirugía del filum terminale, hasta la fecha presenta un índice de mortalidad del 0%.
	Tratamiento
Los pacientes sintomáticos son candidatos al tratamiento quirúrgico, cuyos objetivos son: mejorar la relación entre el continente y el contenido a nivel de foramen mágnum; favorecer el flujo de líquido cefalorraquídeo (LCR) a nivel del foramen mágnum; aliviar los síntomas; frenar la progresión del deterioro neurológico, y disminuir las manifestaciones de la siringomielia.
Existen diversas técnicas, pero todas tienen en común la descompresión del foramen mágnum, con duroplastia o sin ella. La mortalidad quirúrgica está por debajo del 2% y en el 10% de los casos se producen complicaciones, tales como fístula de LCR, meningitis, hidrocefalia o progresión de la siringomielia.
El tratamiento no quirúrgico abarca el tratamiento del dolor y la terapia de rehabilitación. Para el tratamiento del dolor en el Chiari/siringomielia la evaluación individual del paciente y sus síntomas permitirá elegir el mejor tratamiento y, en muchos casos, mejorar la calidad de vida. Se dispone de tratamientos farmacológicos y no farmacológicos.
Tratamiento farmacológico: el dolor neuropático debe ser abordado desde un punto de vista multifactorial, con fármacos que incidan sobre distintos aspectos del dolor, como la actividad neuronal alterada (anticonvulsivantes y anestésicos locales) y la potenciación de las vías inhibidoras descendentes (antidepresivos), o sobre los centros encargados de conducir y elaborar las respuestas nociceptivas (analgésicos). Actualmente se acepta que existe respuesta a los opiáceos, aunque no tan satisfactoria como la conseguida en el dolor nociceptivo. Se ha sugerido que las combinaciones de fármacos, como opiáceos débiles con anticonvulsivantes, pueden ser más eficaces y requerir dosis menores para tratar el dolor neuropático. Además, se ha practicado la infusión intratecal de medicamentos, tales como morfina, bupivacaína, clonidina y baclofeno.
Tratamiento no farmacológico: prácticamente no existe evidencia sobre estos tipos de tratamiento en pacientes con Chiari o siringomielia. Los tratamientos que podrían beneficiar a estos pacientes ante el fracaso de todos los demás tratamientos se basan, fundamentalmente, en la estimulación eléctrica medular o periférica, una técnica que consiste en implantar uno o más electrodos en el espacio epidural correspondiente a la zona de dolor, cervical o torácica, y que permite, mediante la producción de una corriente eléctrica, interferir la conducción de los impulsos nociceptivos hacia los centros superiores del SNC.
La rehabilitación debe incluir tratamiento fisioterápico y de terapia ocupacional.
Fisioterapia: de acuerdo con las manifestaciones clínicas más frecuentes, los objetivos de la fisioterapia son: disminuir el dolor; normalizar el tono; reducir la espasticidad, mejorar la actividad muscular y la amplitud del recorrido articular; reeducar las reacciones de equilibrio y de enderezamiento; facilitar el movimiento en el nivel de la columna cervical, de la cintura escapular, de los miembros superiores en el nivel de la cintura pélvica y de los miembros inferiores, así como reeducar la marcha y las actividades de la vida diario (AVD). Si es necesario, se intentará disminuir los problemas orofaciales, como disfonía, disartria y disfagia, a través de la mejoría de la función respiratoria.
Existen diferentes opciones terapéuticas, métodos y técnicas de fisioterapia, tales como termoterapia superficial y profunda, electroterapia y masoterapia, para disminuir el dolor; y, para disminuir los trastornos motores suele recurrirse a cinesiterapia general, tratamiento postural, cinesiterapia específica (facilitación neuromuscular propioceptiva, inhibición-facilitación de patrones de movimiento, ejercicio terapéutico cognitivo), técnicas de reeducación de las reacciones de equilibrio y enderezamiento (reeducación del síndrome cerebeloso), técnicas de reeducación de la marcha y de la función orofacial, hidroterapia y balneoterapia.
Logopedia: las malformaciones cráneo-cervicales pueden producir alteraciones del lenguaje por parálisis, debilidad o incoordinación de la musculatura del habla, y originar trastornos motores y funcionales que afectan la fonación, la resonancia, la articulación y la prosodia. El habla, la deglución, la fonación y la respiración son funciones que pueden estar alteradas en las personas con síndrome de Chiari y siringomielia, y forman parte del campo de rehabilitación del logopeda. Existen intervenciones preventivas y paliativas, según el momento evolutivo en que se encuentra el paciente.
Técnicas de osteopatía cráneo-sacra: la osteopatía cráneo-sacra es un recurso terapéutico más dentro de las terapias manuales en el abordaje de síndrome de Chiari. Su finalidad es minimizar la sintomatología y mejorar la calidad de vida del paciente. Las técnicas operan sobre dos principios básicos: la integración de la biomecánica vertebral y la normalización de la biodinámica tisular. Estos principios, en conjunto, integran una unidad funcional, el sistema cráneo-sacro, cuyos componentes se influyen e interactúan. Las intervenciones sobre la biomecánica del eje cráneo-sacro y las actuaciones sobre las restricciones de tejido conectivo y la matriz extracelular donde suceden todos los procesos metabólicos enzimáticos y de transmisión de estímulos son las bases terapéuticas de la osteopatía cráneo-sacra en este síndrome.
Aspectos psicológicos
El síndrome de Chiari y la siringomielia provocan una crisis en el paciente que, como toda crisis, puede aumentar su vulnerabilidad psíquica.
El abordaje terapéutico de estas patologías, por lo tanto, debe ser biopsicosocial, pues debe abarcar al paciente en toda su dimensión, sus esferas biológica, psicológica y social, por lo que se requiere una intervención combinada, médica y psicológica. Los principales objetivos de esta intervención son reducir las repercusiones biopsicosociales derivadas de la enfermedad y mejorar la calidad de vida de los pacientes. Así, la psicoterapia debe ser considerada imprescindible para el tratamiento integral de las personas con síndrome de Chiari y siringomielia. Desde esta perspectiva existen opciones terapéuticas que disminuyen las repercusiones biopsicosociales causadas por la enfermedad y mejoran la calidad de vida del paciente.
El tratamiento psicológico de las personas con estas patologías se centra en los siguientes aspectos:
· Conocer la realidad de los síntomas del paciente y su incapacidad asociada.
· Proporcionar al paciente y a la familia educación adecuada sobre la naturaleza del síndrome.
· Tratar los posibles trastornos por depresión y por ansiedad secundarios a la enfermedad que se identifiquen.· Ayudar al paciente a superar los obstáculos interpersonales y laborales, para mejorar su autoestima.
Aspectos sociosanitarios del SFC
Estos enfermos suelen recurrir a múltiples especialidades médicas (neurología, neurocirugía, medicina interna, psiquiatría, pediatría, rehabilitadores, fisioterapeutas, psicólogos, unidades de dolor, médicos de familia, etc.) en busca de un diagnóstico, por lo que sería recomendable sistematizar la asistencia, así como la cooperación y la coordinación entre asistencia primaria y especializada para un adecuado manejo de las malformaciones cráneocervicales.
Necesidades de apoyo a la integración: El paciente debe restablecer, en lo posible, su función dentro de la sociedad. Para ello necesita apoyos que le permitan integrarse a los diferentes roles sociales, pero con la nueva situación de enfermo y, en ocasiones, de dependencia. Esto deberá ser considerado desde los diferentes aspectos: social, educativo, laboral y de relación. Por otra parte, es necesario que se adecuen la legislación y las normativas actuales para que se consideren estas enfermedades como posible causa de discapacidad y de invalidez.
Conductas y actitudes a seguir
· El paciente y la familia deben estar bien informados sobre la enfermedad: saber en qué consiste y conocer las manifestaciones clínicas y las diferentes opciones terapéuticas.
· Es importante que el paciente y su familia participen y colaboren en el tratamiento, y que identifiquen las estrategias disponibles para afrontar el problema.
· El diagnóstico médico debe ser preciso y temprano para evitar la progresión del daño a nivel del SNC.
· Es aconsejable que el paciente se desenvuelva en un ambiente agradable, relajante, que lo ayude a controlar la ansiedad y el estrés.
· Durante el descanso se buscará una posición favorable: la posición en decúbito supino, con la cabeza apoyada sobre una almohada, no en una posición baja, que permita una buena alienación de la columna cervical y la cabeza. Esto ayudará a mantener la musculatura en una posición adecuada.
También está indicada la posición en decúbito lateral.
· Es importante que la persona mantenga su independencia funcional, que realice las AVD dentro de sus capacidades; esto lo ayudará a mejorar su autoestima.
· El paciente debe tener cuidado al manipular objetos con temperaturas extremas, pues puede sufrir quemaduras si existen alteraciones de la sensibilidad.
Conductas y actitudes a evitar
· Manipulaciones a nivel cervical y las posturas en hiperextensión cervical máxima (la que se adopta en la peluquería, en el dentista, etc.).
· Posturas incorrectas, como dormir sin almohada, sin respetar la curva fisiológica de la columna cervical.
· Contracturas musculares.
· Exceso de actividad física, si esto desencadena los síntomas.
· Situaciones de estrés y la ansiedad.
· Insomnio, si es preciso recurriendo al tratamiento del mismo. Es importante que descanse y logre un sueño reparador.
· Estreñimiento.