Mas alla de una rotura esplenica ehlers danlos

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MIR. Héctor Pinargote Celorio
MIR 5 Medicina Interna
Más allá de una rotura 
esplénica
Sesión Clínica General
Caso clínico
31 años
-No antecedentes médico – quirúrgicos relevantes
Caída accidental
-Varios días después: Shock hipovolémico / Rotura 
esplénica
Caso clínico
- Rotura esplénica diferida
Esplenectomía urgente
-Absceso en lecho quirúrgico
-Peritonitis plástica: Oclusión y perforación intestinal > Resección 3 metros I. 
delgado y yeyunostomía
-Reintervención precoz > Síndrome compartimental abdominal por sangrado 
arterial mesentérico: Laparotomía abierta y cierre por injerto cutáneo
-Neumotórax bilateral iatrogénico
Caso clínico
Complicaciones esperables…
y no tan esperables
Caso clínico
Complicaciones asociadas a CVC y S. intestino corto
Sepsis
origen indeterminado
Canalización CV femoral derecho
Fístula AV
(endoprótesis)
Sepsis por catéter (C. albicans)
Canalización CV femoral izquierdo
Biopsia hepática transyugular
Fístula AV y 2 pseudoaneurimas
(endoprótesis)
Pseudoaneurisma yugular izq.
(esclerosis con trombina)
Convalescencia
ingreso previo
Reconstrucción yeyunocecal
Estenosis anastomosis -> endoprótesis
Fístula de bajo débito
Reevaluación nutricional Colocación de Hickman yugular derecho
Sepsis por catéter (P. aeruginosas)
Colocación de Hickman subclavia izquierda
Colonoscopia Suspendida por rigidez en sigma
Ingresos en HGUA
3 años después…
Fractura (osteoporótica) 
meseta tibial Osteosíntesis tornillos canulados
Síndrome compartimental
fasciotomia y sutura a. 
femoral superficial derecha
Fractura femoral subcapital
Fractura clavicula izquierda
osteosíntesis con tornillos canulados
Hematoma muslo izquierdo
Embolización rama a. femoral 
profunda
Ingreso en HGUA
Caso clínico
Complicaciones asociadas a osteoporosis
Caso clínico
Enviado a la consulta de enfermedades minoritarias por cirugía vascular para: 
Descartar enfermedad rara con afectación vascular………………..
Caso clínico
¡Iatrogenia
Sistemática!
¿Hay una condición 
de base que 
predisponga a estas 
complicaciones?
Caso clínico
Caso clínico
Valoración clínica
• Luxación recidivante de hombro
• Dismorfia facial 
• Piel fina y translucida
• Acrogeria
• Hiper-movilidad de articulaciones pequeñas
• Varicosidades
Caso clínico
• Revisión exhaustiva de historia 
clínica
• Anamnesis y examen físico
Valoración clínica
• Enfermedades hereditarias del colágeno
Diagnóstico diferencial:
Caso clínico
• Enfermedad de Marfan
• Síndrome de Ehlers-Danlos
• Osteogénesis imperfecta
• Dermatofibrosis lenticular diseminada con osteopoiquilia
• Pseudo xantoma elástico
• Cutis laxa
Clasificación de las enfermedades 
hereditarias del colágeno:
Michel C.
Enfermedades hereditarias del colágeno y del tejido elástico
EMC. Tratado de medicina. 2013. Doi : 10.1016/S1636-5410(13)64068-4
Caso clínico
Síndrome de Ehlers Danlos tipo IV
Sospecha diagnóstica
Se confirma diagnóstico con estudio genético
Síndrome de
Ehlers - Danlos tipo IV
Síndrome de Ehlers - Danlos
Enfermedad minoritaria tipo genodermatosis que 
afecta al metabolismo del colágeno
• Síndrome vs entidad clínica compleja 
monogénica con afectación 
multisistémica y variabilidad clíncia
• Prevalencia: 1/10.000 - 1/25.000 (ED 
tipo IV: 5-10%)
“ ”
Síndrome de Ehlers - Danlos
Síndrome de Ehlers - Danlos
De Paepe A. Malfait F.
The Ehlers–Danlos syndrome, a disorder with many faces
Clin Genet 2012: 82: 1–11
Síndrome de Ehlers - Danlos
De Paepe A. Malfait F.
The Ehlers–Danlos syndrome, a disorder with many faces
Clin Genet 2012: 82: 1–11
Síndrome de Ehlers - Danlos tipo IV
Generalidades
• S. Ehlers-Danlos vascular (SEDv) o S. de Sack-Barabas
• Autosómico dominante. Gen COL3A1 (2q24.3 - q31), que 
codifica el procolágeno tipo III
• Características clínicas específicas ausentes en otros tipos 
de ED
• El retraso en el diagnóstico influencia de manera drástica 
su pronóstico vital
Síndrome de Ehlers - Danlos tipo IV
Pepin M. et al
Clinical and genetic features of Ehlers-Danlos syndrome type IV, the vascular type
N Engl J Med 2001 Feb 1;344(5):392.
Supervivencia y complicaciones
Media supervivencia 48 años (6 – 73 años )
Piel fina y translucida ( abdomen y pecho).
Hematomas espontáneos o ante mínimo traumatismo
Dismorfia facial 
Acrogeria (sobre todo en manos)
Hiper-movilidad de articulaciones pequeñas
Rotura tendón o muscular
Aparición temprana de varicosidades
Fistula de los senos carótido-cavernosas
Neumotorax/hemothorax
Subluxaciones crónicas
Luxación congénita de caderas
Talipes equinovarus
Recesión gingival
Diagnostico ED tipo IV
Villefranche diagnostic criteria for Ehlers-Danlos syndrome type IV*
Rotura o disección arterial sin aneurismas
Rotura intestinal 
Rotura uterina
Historia familiar de ED IV o mutacion previa
La combinación de dos criterios mayores tiene alta 
especificidad diagnostica que precisa confirmación 
molecular .
Uno mayor y dos menores o cuatro menores sospecha dx.
Síndrome de Ehlers - Danlos tipo IV
Criterios mayores Criterios menores
Am J Med Genet 1998;77:31-7
Piel fina y translucida ( abdomen y pecho).
Hematomas espontáneos o ante mínimo traumatismo
Dismorfia facial 
Acrogeria (sobre todo en manos)
Hiper-movilidad de articulaciones pequeñas
Rotura tendón o muscular
Aparición temprana de varicosidades
Fistula de los senos carótido-cavernosas
Neumotorax/hemothorax
Subluxaciones crónicas
Luxación congénita de caderas
Talipes equinovarus
Recesión gingival
Diagnostico ED tipo IV
Villefranche diagnostic criteria for Ehlers-Danlos syndrome type IV*
Rotura o disección arterial sin aneurismas
Rotura intestinal 
Rotura uterina
Historia familiar de ED IV o mutacion previa
La combinación de dos criterios mayores tiene alta 
especificidad diagnostica que precisa confirmación 
molecular .
Uno mayor y dos menores o cuatro menores sospecha dx.
Síndrome de Ehlers - Danlos tipo IV
Criterios mayores Criterios menores
Am J Med Genet 1998;77:31-7
• Análisis de cultivo de fibroblastos cutáneos: Electroforesis 
de proteínas -> Déficit cualitativo o cuantitativo del 
colágeno tipo III
• Análisis molecular de la secuencia DNA para determinar la 
presencia de mutaciones del gen del COL3A1
Síndrome de Ehlers - Danlos tipo IV
Diagnóstico molecular
Dalgleish R. Nucleic Acids Res 1998
Pepin M. et al
Clinical and genetic features of Ehlers-Danlos syndrome type IV, the vascular type
N Engl J Med 2001 Feb 1;344(5):392.
• Se solicitó Gen COL 3A1 (Collagen, type III, alpha 1): 
Presencia en heterocigosis de un cambio c.3417+1 G>T de 
consideración patológica
• No historia familiar
• Estudio a sus hermanas negativo
Síndrome de Ehlers - Danlos tipo IV
Estudio genético
Síndrome de Ehlers - Danlos tipo IV
Complicaciones
Síndrome de Ehlers - Danlos tipo IV
Oderich et al
The spectrum, management and clinical outcome of Ehlers-Danlos syndrome type IV: A 30-year experience
J Vasc Surg 2005;42:98-106.)
Síndrome de Ehlers - Danlos tipo IV
Complicaciones quirúrgicas y gastrointestinales
• Perforaciones intestino delgado o colon (80%) con o sin divertículos de 
base
- Perforaciones espontaneas sigma alrededor de los 40 años o 
iatrogénicas (endoscopia y tratamiento estreñimiento crónico).
- En caso de perforación: Evitar anastomosis colónica primaria, en su 
lugar, colostomía, ileostomía terminal o anastomosis íleo-rectal.
• Rotura espontánea de hígado, bazo y vesícula. Pancreatitis
• Aumento de diverticulitis, fistulas enterocutáneas, hematomas 
intramurales, prolapso rectal y hernias Burcharth J. Rosenberg J.
Gastrointestinal Surgery and Related Complications in
Patients with Ehlers- Danlos Syndrome: A Systematic Review
Digestive Surgery 2012;29:349-357.
Síndrome de Ehlers - Danlos tipo IV
Síndrome de Ehlers - Danlos tipo IV
Síndrome de Ehlers - Danlos tipo IV
• Supervivencia media 40-50 años
• Aparición primera complicación usualmente a los 20 años• 90% de los pacientes antes de los 40 años
Síndrome de Ehlers - Danlos tipo IV
Pronóstico
Síndrome de Ehlers - Danlos tipo IV
Síndrome de Ehlers - Danlos tipo IV
Ong K. et al
Effect of celiprolol on prevention of cardiovascular events in vascular Ehlers-Danlos syndrome
Lancet 2010;376:1476-1484 
Dx de SEDv: 53 pacientes Dx de SEDv con mutación COL3A1: 33 pacientes
Caso clínico
•
onsultas periódicas en Unidad de enfermedades de baja prevalencia
•
leva tratamiento con Celiprolol 200 mg c/ 12 horas
•
ngreso hace 2 años por pancreatitis aguda / coledocolitiasis
•
ngresó el año pasado en 2 ocasiones por sendos hematomas en muslo izquierdo
•
Seguimiento en HGUA
Consultas de enfermedades minoritarias atendidas desde 2008
Síndrome de Ehlers - Danlos
2008 2009 2010 2011 2012 2013 2014
1º 10 35 40 42 53 51 86
2º 2 148 172 169 202 246 285
Total 12 183 212 211 255 297 371
Consultas de enfermedades minoritarias atendidas desde 2008
Síndrome de Ehlers - Danlos
18 pacientes
SED
Tipo IV
Tipo VIII
3
2
Síndrome de Ehlers - Danlos
http://www.orpha.net/consor/cgi-
bin/Disease_Emergency.php?lng=ES
https://www.orpha.net/data/patho/Pro/es/UrgenciaEhlersDanlostipo4.pdf
Síndrome de Ehlers - Danlos
• ED tipo IV es una enfermedad rara hereditaria que afecta a la síntesis del 
colágeno
• El diagnóstico precoz es de vital importancia para mejorar el pronóstico de estos 
pacientes para evitar complicaciones severas que ponen en riesgo su vida
• El diagnostico basado en score clínico, pero se requiere confirmación por 
diagnóstico molecular
• Se requiere en el seguimiento de estos pacientes consejo genético y un 
planteamiento multidisciplinar
• Evitar procedimientos innecesarios
Síndrome de Ehlers - Danlos tipo IV
Conclusiones
Síndrome de Ehlers - Danlos tipo IV
En esta patología a diferencia de otras 
debemos movernos en el entorno de la 
medicina basada en la experiencia 
(POR EL MOMENTO) y en la 
PRUDENCIA teniendo muy en cuenta 
el beneficio-riesgo de los 
procedimientos.
Agradecimientos
Dra. Rosario Sánchez
• Médica – adjunta del Servicio de Medicina Interna del HGUA
• Coordinadora Unidad de enfermedades de baja prevalencia
Servicio de Cirugía Vascular y a todos los servicios directa
e indirectamente implicados