Ehlers danlos aspectos clinicos

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Aspectos clínicos del 
síndrome de Ehlers-Danlos
Mugica Agirre, Ane; Erauskin Iturrioz, Maddalen; Satrustegi Aritziturri, Miren; Hernandez
Dorronsoro, Unai; Arrieta Echeverria, Alex
INTRODUCCIÓN
• DEFINICIÓN: grupo de enfermedades con alteraciones genéticas del 
colágeno 
• HERENCIA: AD, AR, de novo
• CLÍNICA: hiperlaxitud articular y cutánea, fragilidad tisular (+/- otros síntomas)
• DIAGNÓSTICO: clínico +/- genético (definitivo)
• TRATAMIENTO: no tratamiento curativo
Muy importante prevenir complicaciones !! 
TIPOS
Tipo clásico Tipo dermatosparaxis
Por déficit de tenascina-X (tipo 
similar al síndrome de Ehlers-
Danlos tipo clásico)
Síndrome de la córnea frágil
Tipo cardiaco valvular Tipo displásico espondiloqueiral
Tipo hiperlaxo (hipermóvil) Tipo musculocontractural
Tipo vascular Tipo periodontitis
Tipo cifoscoliosis Tipo miopático
Tipo artrocalásico
• 13 tipos (nueva clasificación del 2017):
1º CASO CLÍNICO
HC: en seguimiento por podólogo privado por pies
planos + hiperlaxitud e hipermovilidad de dedos pies
EF: Hiperlaxitud articular y cutánea
Fragilidad cutánea
Lesiones cicatriciales atróficas pretibiales
10 años 
¿Alteración colágeno? COL5A2 
de novo
normal
Tipo 
clásico +
2º CASO CLÍNICO
8 años 
HC: hematomas recurrentes tras mínimos traumatismos + 
dolores articulares/óseos. Coagulación normal.
EF: Hiperlaxitud articular y cutánea
Piel fina y elástica
Cicatriz brazo derecho atrófico, cicatriz de 
herniorrafia normal
¿Alteración colágeno? COL5A1 
de novo
normal
Tipo 
clásico +
3º CASO CLÍNICO
8 años 
¿Alteración colágeno? TNXB 
homocigosis
normal+
HC: fracturas óseas de repetición y luxaciones
articulares frecuentes de extremidades superiores
EF: Hiperlaxitud articular y cutánea
Cicatrización adecuada
Déficit de 
tenascina
4º CASO CLÍNICO
4 años 
HC: 
- Pie equino-varo congénito de mala evolución 
- Displasia congénita de cadera 
- Talla baja
EF: Hiperlaxitud articular y cutánea
Piel fina con atrofia de regiones distales de dedos
Fenotipo peculiar con cara triangular, colapso de mediopié
¿Síndrome? EXOMA
COL3A1
de novo
normal+
Tipo 
vascular
CONCLUSIONES
El síndrome de Ehlers-Danlos, aun siendo una enfermedad rara → tener en 
mente ante un paciente con:
- Hiperlaxitud articular e hiperextensibilidad cutánea 
- Fragilidad tisular
¿ Por qué? para realizar diagnóstico precoz y prevenir complicaciones
Tener en cuenta que pueden presentar síntomas clínicos que difieren de 
las características habituales.