Síndrome de Ehlers-Danlos

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Tipos 
Criterios clínicos, pruebas genéticas 
confirmatorias (autosómica dominante), 
ecocardiografía y/o diferentes estudios de 
diagnóstico por imágenes vasculares para 
detectar en forma sistemática 
complicaciones cardiovasculares. 
6 tipos principales: 
❖ Hipermóvil: Hipermovilidad articular 
generalizada. (+ Frecuente) 
❖ Clásico: Hipermovilidad articular y piel suave, 
elástica y frágil. (Frecuente) 
❖ Vascular: Fragilidad de vasos sanguíneos con 
alta predisposición a rupturas. (Frecuente) 
❖ Cifoescoliosis: Deformidad progresiva de la 
columna vertebral 
❖ Artrocalasia: Articulaciones hipermóviles e 
inicio precoz de artrosis. 
❖ Dermatosparaxia: Piel redundante y laxa. 
 
Síndrome de Ehlers-Danlos 
Es un grupo de trastornos hereditarios del tejido conectivo 
caracterizados por hipermovilidad articular, hiperelasticidad dérmica 
y fragilidad tisular generalizada que afecta piel, ligamentos, 
articulaciones, vasos sanguíneos y otros órganos. 
Epidemiología Diagnóstico y tratamiento 
La prevalencia mundial se estima en 
1/20.000 personas, observándose 
más frecuente en mujeres y raza 
negra. La variante hipermóvil es el 
tipo más común. 
El tratamiento es sintomático y preventivo. 
- Evitar traumas indebidos y 
estiramientos excesivos. 
- Programas fisioterapéuticos, fármacos 
antiinflamatorios, evaluación cardíaca 
con ECO, apoyo emocional, vigilancia 
durante embarazo 
Síndrome de Ehlers-Danlos 
Etiología 
Causado por mutaciones en los genes 
que codifican el colágeno fibrilar tipo 
I, III y V (COL5A1 o COL5A2) o enzimas 
comprometidas en la modificación de 
los colágenos (ej. lisil hidroxilasa). 
Síntomas predominantes: Articulaciones 
hipermóviles, formación de cicatrices y curación 
de heridas anormales, vasos frágiles, y piel 
aterciopelada hiperextensible. La piel puede 
estirarse varios centímetros, pero regresa a su 
posición al ser liberada. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Complicaciones • Complicaciones quirúrgicas por la fragilidad de los tejidos profundos. 
• Perforación del globo ocular en el tipo con cifoescoliosis 
• Derrames sinoviales leves, los esguinces y las luxaciones. 
• Hernias y divertículos digestivos. 
• Prolapso valvular en tipo vascular. 
• Partos prematuros, incompetencia cervical, rotura uterina en el 
embarazo. 
• Fistulas arteriovenosas, rotura de vísceras, neumotórax. 
 
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