Enfermedad celiaca

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gliadina) obtenido de la la harina del trigo, centeno, avena o cebada. Se da en individuos genéticamente 
predispuestos, especialmente en individuos caucásicos, de presentación a cualquier edad. 
1. EPIDEMIOLOGÍA
- Afecta entre un 0.6-1% de la población mundial
- En Chile, según la ENS 2009-2010, tendría una prevalencia de 0.3%.
- La prevalencia es mayor en persona con familiar de primer grado celiaco (10-15%), diabetes tipo 1 
(3-16%), tiroiditis de Hashimoto (5%), Síndrome de Turner (3%), síndrome de Down (5%), y otras 
enfermedades autoinmunes como hepatitis autoinmune, síndrome de Sjöegren y nefropatía por IgA.
2. PATOGENIA
‣ La EC resulta de la interacción entre el gluten y factores genéticos y ambientales del individuo. En el 98% de 
los casos, están presentes los genes HLA-DQ2 y DQ8. 
‣ El gluten está compuesto por dos proteínas, la gliadina y la glutenina, que son resistentes a la degradación 
del ácido gástrico, jugo pancreático y de las enzimas del borde en cepillo intestinal. 
‣ Los péptidos ingresarían por varios mecanismos a la lámina propia, y son deaminados por la 
transglutaminasa tisular tG2, quedando cargados negativamente, y adquiriendo fuerte afinidad por las células 
presentadoras de antígeno (HLA-DQ2 y HLA-DQ8), activando linfocitos TCD4 e iniciando la respuesta 
inmune que produce el daño (tanto innata como adaptativa).
3. MANIFESTACIONES CLÍNICAS
Es una enfermedad multisistémica que puede afectar a personas de cualquier edad, con un amplio abanico de 
manifestaciones clínicas. La enfermedad puede ser sintomática, silente (lesión de mucosa manifiesta sin 
síntomas), enfermedad latente (mucosa normal, susceptibilidad genética y serología positiva, alguna vez 
presentaron la enfermedad y pueden volver a enfermarse). 
1. Manifestaciones digestivas: el cuadro florido de diarrea crónica, desnutrición y signos carenciales era 
antiguamente el más frecuente, actualmente no es común; estos pacientes pueden presentar pirosis, náuseas, 
meteorismo, dolor abdominal recurrente, diarrea intermitente de larga data, constipación (5%), baja de peso, 
cuadro similar a un síndrome de intestino irritable. La hipertransaminemia está presente en el 20% de los 
celiacos, normalizándose en un 63-90% al año de dieta sin gluten. El 3-4% de los pacientes con 
hipertransaminemia en estudio son celiacos.
2. Manifestaciones hematológicas: anemia ferropriva o mixta, déficits en la coagulación
3. Manifestaciones metabólicas o endocrinológicas: hipo o hipertiroidismo, tiroiditis autoinmune, osteopenia 
u osteoporosis en mujeres jóvenes, infertilidad, abortos recurrentes edema, calambres, tetania, astenia, 
adinamia, irritabilidad
4. Manifestaciones dermatológicas: queilosis, aftas recurrentes (10-40% de los celiacos), hipoplasia del esmalte, 
glositis, alopecia, psoriasis, dermatitis herpetiforme.
5. Manifestaciones neurológicas: neuropatía periférica, ataxia cerebelosa, miositis, alteraciones de la conducta, 
ansiedad, depresión, esquizofrenia. 
A. Complicaciones de la enfermedad celiaca 
๏ Crisis celiaca: más frecuente en niños, aparentemente por factor desencadenante. Cursa con deposiciones 
líquidas abundantes, deshidratación, hemorragias por hiporpotrombinemia, tetania, hipocalcemia, 
hipoalbuminemia, hipokalemia.
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๏ Enfermedad celiaca refractaria: se define ante una no respuesta clínica ni histológica luego de 1 año de 
dieta libre de gluten bien llevada.
๏ Yeyunitis ulcerativa: complicación de muy mal pronóstico, que cursa con ulceraciones de yeyuno e íleon, y 
nula respuesta a dieta. Se asocia junto a la EC refractaria al linfoma denominado EALT (Enteropathy 
Associated T cell Lymphoma). 
๏ Tumores: Tienen mayor riesgo de sufrir un linfoma no Hodgkin de intestino delgado (Más de linfocitos T 
que de B)
4. DIAGNÓSTICO
El diagnóstico de la EC se basa en el estudio serológico y el estudio histológico de la mucosa duodenal. Es 
fundamental que el paciente debe estar ingiriendo una dieta con gluten al momento del estudio para evitar 
falsos negativos. 
A. Estudio serológico 
Incluye los anticuerpos IgA antiendomisio (AAE), IgA 
antitransglutaminasa (AAT), e IgA antigliadina deaminada 
(AGD). Se sugiere solicitar dos de estos anticuerpos más IgA 
sérica, pues en caso de déficit no marcarán. Estos 3 métodos 
se deben solicitar midiendo IgG en caso de pacientes con 
déficit de IgA. 
Se ha dejado de utilizar los anticuerpos antigliadinas 
convencionales por baja especificidad y sensibilidad.
La serología sirve además para evaluar el cumplimiento de la 
dieta, ya que se negativiza al cumplirla y se positiviza al 
ingerir gluten, con cierta latencia. 
Pese a todas las pruebas, existe un 5% de celiacos activos en que la serología es negativa. 
B. Estudio endoscópico e histológico 
El paciente sospechoso debe ser sometido a EDA y toma de 4 o más biopsias de la 2º porción del duodeno y 
bulbo de forma escalonada. En la endoscopía. puede observarse disminución de los pliegues, surcos, 
nodularidad, aspecto de mosaico, vasos submucosos. La confirmación del diagnóstico se basa en el hallazgo de 
atrofia de la mucosa duodenal. 
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C. Estudio imagenológico 
No es de primera línea, generalmente se llega a él por presunción de otro diagnóstico. La enteroclisis por TC es 
el método más utilizado. 
D. Estudio genético 
La solicitud de heterodímeros HLA DQ2 o DQ8 se basa en que su negatividad indica en casi el 100% que el 
paciente no es celiaco, en cambio la presencia no asegura la existencia de EC, pues están presentes en el 
25% de la población general. 
Sus indicaciones son:
✓ Pacientes con sospecha clínica y estudio serológico negativo
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