Resumen - Genética (Curso de Ciencias Biológicas)-73

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Síndrome de Leigh 
El síndrome de Leigh es un trastorno genético raro y progresivo caracterizado por 
daños bilaterales y simétricos en el sistema nervioso central, especialmente en el 
tronco encefálico y los ganglios basales. Por lo general, se manifiesta en la infancia y 
conduce a síntomas como hipotonía muscular, dificultades para alimentarse, pérdida 
de habilidades motoras, convulsiones, insuficiencia respiratoria y retraso en el 
desarrollo. El síndrome es causado por mutaciones en genes relacionados con la 
función de las mitocondrias, que afectan la producción de energía celular y conducen 
a la neurodegeneración. El diagnóstico se basa en la presentación clínica, los 
hallazgos de neuroimagen (como las lesiones características en la RM) y la 
confirmación mediante pruebas genéticas para identificar mutaciones en los genes 
asociados con el síndrome de Leigh. El tratamiento es principalmente de apoyo y está 
dirigido al control de los síntomas, incluida la terapia anticonvulsiva, la fisioterapia y 
las intervenciones para garantizar una nutrición adecuada y una respiración 
adecuada. El pronóstico puede variar en función de la gravedad de la enfermedad y de 
la respuesta al tratamiento, pero suele ser grave, con elevada morbimortalidad. El 
asesoramiento genético es importante para educar a los pacientes y sus familias 
sobre los riesgos hereditarios del síndrome. Se necesita más investigación para 
comprender mejor los mecanismos subyacentes del síndrome de Leigh y desarrollar 
tratamientos más eficaces.
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	Síndrome de Leigh