Resumen - Genética (Curso de Ciencias Biológicas)-75

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Síndrome de Leigh 
El síndrome de Leigh es un trastorno neurológico raro y progresivo que afecta 
principalmente a niños pequeños. Se caracteriza por daños en el sistema nervioso 
central, especialmente en el tronco encefálico y los ganglios basales, lo que provoca 
síntomas como debilidad muscular, dificultades para alimentarse, retraso en el 
desarrollo, convulsiones y problemas respiratorios. El síndrome es causado por 
mutaciones genéticas que afectan la función de las mitocondrias, afectando la 
producción de energía celular. El diagnóstico se basa en los síntomas clínicos, los 
hallazgos de imágenes cerebrales y las pruebas genéticas para confirmar las 
mutaciones asociadas con el síndrome. El tratamiento es principalmente de apoyo y 
está dirigido al control de los síntomas, incluida la fisioterapia, la terapia ocupacional 
y el tratamiento sintomático de las convulsiones y los problemas respiratorios. El 
pronóstico varía, pero generalmente es reservado, y la mayoría de los pacientes 
experimentan una progresión continua de los síntomas a lo largo del tiempo. El 
asesoramiento genético es importante para las familias afectadas, y la investigación 
continúa en busca de terapias más efectivas para mejorar la calidad de vida de los 
pacientes.
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	Síndrome de Leigh