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Síndrome de Oftalmoplejía Externa Crónica Progresiva (CPEO) El Síndrome de Oftalmoplejía Externa Progresiva Crónica (OEPC) es un trastorno neuromuscular poco frecuente que se caracteriza por una debilidad progresiva de los músculos externos del ojo, lo que provoca dificultades para mover los ojos, especialmente hacia arriba y hacia los lados. La afección suele estar causada por defectos en la función de las mitocondrias, que son las estructuras responsables de producir energía dentro de las células. Además de la debilidad ocular, los pacientes pueden experimentar ptosis (caída del párpado), visión doble (diplopía) y debilidad muscular en otras partes del cuerpo, como las extremidades superiores e inferiores. La aparición de los síntomas suele ocurrir en la edad adulta temprana o en la mediana edad. El diagnóstico se basa en los síntomas clínicos, las pruebas de diagnóstico por imágenes como la resonancia magnética, la electromiografía (EMG) y el análisis genético para identificar las mutaciones asociadas con el síndrome. No existe cura para la POLC y el tratamiento se centra en controlar los síntomas y mantener la calidad de vida. Esto puede incluir anteojos o prismas para ayudar con la visión doble, cirugía para corregir la ptosis y fisioterapia para mantener la función muscular. El pronóstico varía, pero la progresión de la enfermedad suele ser lenta y no afecta a la esperanza de vida. El asesoramiento genético puede ser útil para las familias afectadas. Se necesita más investigación para comprender completamente los mecanismos subyacentes de la POPC y desarrollar tratamientos más efectivos. af://n1341 Síndrome de Oftalmoplejía Externa Crónica Progresiva (CPEO)
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