Hematología-coagulopatías-congénitas

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INTRODUCCIÓN
 Las alteraciones en la coagulación y las situaciones clínicas derivadas de estos procesos su-
ponen en muchas ocasiones un problema de difícil diagnóstico, fundamentalmente por la urgencia 
que crea tanto en el paciente como en el médico la existencia de manifestaciones hemorrágicas.
El sistema hemostático desde el punto de vista fisiológico es el responsable de detener la 
hemorragia en los lugares de lesión del árbol vascular. Las alteraciones en los mecanismos que se 
encargan de la hemostasia secundaria dan origen a las coagulopatías congénitas. Estos trastornos 
pueden obedecer a una alteración cuantitativa o cualitativa de proteínas plasmáticas de la hemosta-
sia primaria como el factor de VonWillebrand, de factores de la coagulación, o a un incremento anor-
mal de la fibrinolisis, trastorno este último que se limita al déficit de α2 antiplasmina. La incidencia 
de las coagulopatías es muy variable, por ejemplo la enfermedad de VonWillebrand es el desorden 
hemorrágico hereditario más frecuente seguido de las hemofilias A y B. Los déficits de protrombina 
o de factor XIII son extremadamente raros.
Las alteraciones en los mecanismos que se encargan de la hemostasia secundaria dan origen a 
las coagulopatías congénitas.
A nivel práctico podemos establecer diferencias clínicas entre el sangrado secundario a la 
alteración de la función plaquetar y el lecho vascular y el que se produce por defectos en factores 
de la coagulación.
HEMATOLOGÍA: 
COAGULOPATÍAS 
CONGÉNITAS
Diagnóstico de la patología hemorrágica
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A la hora de orientar un sangrado el clínico debe saber:
•	 Quién sangra (edad, sexo, raza e historia familiar de sangrado).
•	 Cuándo sangra, si lo hace en relación a un estado patológico, a un traumatismo, tras ciru-
gía...
•	 Dónde se produce el sangrado, piel, mucosas, articulaciones.
•	 Qué es lo que sangra.
CONSIDERACIONES GENERALES
Aspectos clínicos:
Desde el punto de vista clínico la necesidad de concluir un diagnóstico de diátesis hemorrá-
gica de origen congénito puede surgir de tres situaciones:
•	 Paciente remitido por clínica de sangrado.
•	 Paciente remitido por historia familiar de sangrado.
•	 Paciente que presenta alteración en las pruebas rutinarias de coagulación.
La realización en todos los casos de una detallada historia clínica, tanto personal como familiar, 
además de un minucioso examen físico, sigue siendo fundamental para llegar a un diagnóstico de 
sospecha o de orientación.
La edad de presentación del sangrado así como la forma de presentación de éste son de gran 
valor. Por ejemplo las hemorragias de predominio mucoso y cutáneo nos orientan más hacia un de-
fecto en la hemostasia primaria mientras que los sangrados articulares o musculares profundos son 
más propios de las coagulopatías.
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Importante también es el momento en el que se presenta la hemorragia, por ejemplo, coa-
gulopatías graves como las hemofilias o la afibrinogenemia dan clínica desde el nacimiento y con 
frecuencia presentan sangrados espontáneos, sin embargo otros déficits como la EVW, déficit de VII 
o V lo hacen más tardíamente o tras procedimientos invasivos. Parece lógico pensar que en aque-
llas deficiencias severas el diagnóstico será precoz y que las dificultades las vamos a encontrar en el 
estudio de pacientes con manifestaciones hemorrágicas menores y tardías que obedezcan a déficit 
moderados o leves.
Las manifestaciones hemorrágicas más frecuentemente consultadas son los hematomas, 
equimosis, epistaxis y metrorragias. No debemos olvidar que las epistaxis son frecuentes a lo largo 
de la infancia de niños sanos y que las metrorragias pueden obedecer a trastornos hormonales.
En cuanto al sangrado quirúrgico destacar que el sangrado intraoperatorio en la mayoría de 
las ocasiones se relaciona más con el procedimiento, una causa local o la patología de base, que 
con la existencia de una coagulopatía. En los trastornos congénitos de la coagulación es el sangrado 
postquirúrgico el que habitualmente precisa de nuestra actuación.
El diagnóstico de una coagulopatía congénita obliga a un estudio familiar lo más completo 
posible y que dependerá del tipo de déficit y de su patrón de transmisión.
Las epistaxis son frecuentes a lo largo de la infancia de niños sanos y las metrorragias pueden 
obedecer a trastornos hormonales.
DIAGNÓSTICO DE LABORATORIO
Una vez realizadas una cuidadosa historia clínica y exploración nos dispondremos a realizar 
los pertinentes test de laboratorio. Partiendo del supuesto de que la sospecha es de una coagulopa-
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tía congénita habremos descartado previamente errores en la muestra, tales como contaminación 
con heparina, mala extracción, hemólisis, incorrecta calibración de los equipos. Entre las causas 
adquiridas cuya presencia se traduzca en alteraciones de la coagulación consideraremos los déficits 
de vitamina K, las hepatopatías, fármacos anticoagulantes, etc.
Realizaremos un primer estudio básico de coagulación que en la mayor parte de los centros 
incluye: recuento plaquetar, tiempo de hemorragia y/o prueba de funcionalismo plaquetar global 
(PFA100), el tiempo de protrombina (TP), el tiempo de tromboplastina parcial activado (TTPA) y el 
tiempo de trombina (TT).
El resultado normal de estos tests descarta la existencia de trastornos hemostáticos de sig-
nificación clínica, salvo el déficit de factor XIII, algunos casos de EVW tipo I y el déficit de alfa 2 an-
tiplasmina.
COAGULOPATÍAS CONGÉNITAS COAGULOPATÍAS ADQUIRIDAS
Enfermedad de von Willebrand. Hemofilia adquirida.
Hemofilia A y B. Deficiencias adquiridas de la vía común.
Déficit de factor XI. CID.
Déficit de factor XIII. Hipocoagulabilidades secundarias a fárma-
cos.Alteraciones del fibrinógeno.
Déficit de otros factores: 
- Déficit II. 
- Déficit V, VII, X. 
- Déficit combinados.
Extracto del curso sobre HEMATOLOGÍA de OCÉANO MEDICINA.
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